Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия ( HSAN ) или наследственная сенсорная невропатия ( HSN ) — это состояние, используемое для описания любого из типов этого заболевания [1] , которые подавляют чувствительность.
Описано восемь различных клинических форм наследственных сенсорных и вегетативных невропатий, все из которых характеризуются прогрессирующей потерей функции с преимущественным поражением периферических сенсорных нервов . Их заболеваемость оценивается примерно в 1 случай на 250 000 человек.
Наследственная сенсорная невропатия 1 типа представляет собой состояние, характеризующееся аномалиями нервов в ногах и ступнях (периферическая невропатия). Многие люди с этим заболеванием испытывают покалывание, слабость и сниженную способность чувствовать боль и ощущать горячее и холодное. Некоторые пострадавшие не теряют чувствительности, а вместо этого чувствуют стреляющую боль в ногах и ступнях. По мере прогрессирования расстройства сенсорные аномалии могут поражать кисти, предплечья, плечи и живот. По мере взросления больные также могут испытывать мышечную атрофию и слабость, но это сильно различается в семьях.
У пострадавших людей обычно появляются открытые раны (язвы) на ногах или руках или инфекции мягких тканей кончиков пальцев (панариции), которые медленно заживают. Поскольку пострадавшие люди не могут чувствовать боль от этих язв, они могут не сразу обратиться за лечением. Без лечения язвы могут инфицироваться и может потребоваться ампутация окружающих тканей.
Хотя и редко, у людей с наследственной сенсорной невропатией 1 типа может развиться потеря слуха, вызванная аномалиями внутреннего уха (нейросенсорная тугоухость).
Признаки и симптомы наследственной сенсорной невропатии 1 типа обычно появляются в подростковом или двадцатилетнем возрасте. В то время как признаки этого расстройства имеют тенденцию ухудшаться с течением времени, пострадавшие люди имеют нормальную продолжительность жизни, если признаки и симптомы лечатся должным образом.