Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия ( HSAN ) или наследственная сенсорная нейропатия ( HSN ) — это состояние, используемое для описания любого из типов этого заболевания [1] , которое подавляет чувствительность.
Описано восемь различных клинических форм наследственных сенсорных и вегетативных невропатий, каждая из которых характеризуется прогрессирующей потерей функции, преимущественно поражающей периферические сенсорные нервы . Их частота оценивается примерно в 1 на 250 000 человек.
Наследственная сенсорная нейропатия 1 типа — это состояние, характеризующееся аномалиями нервов ног и стоп (периферическая нейропатия). Многие люди с этим заболеванием испытывают покалывание, слабость и снижение способности чувствовать боль и ощущать тепло и холод. Некоторые больные не теряют чувствительности, а вместо этого ощущают стреляющие боли в ногах и ступнях. По мере прогрессирования расстройства сенсорные нарушения могут поражать руки, плечи и живот. Затронутые люди также могут испытывать атрофию мышц и слабость по мере взросления, но это сильно варьируется в пределах одной семьи.
У больных обычно появляются открытые язвы (язвы) на ногах или руках или инфекции мягких тканей кончиков пальцев (панишины), которые медленно заживают. Поскольку пострадавшие люди не могут чувствовать боли от этих язв, они могут не сразу обращаться за лечением. Без лечения язвы могут инфицироваться и потребовать ампутации прилегающей области.
Хотя и редко, у людей с наследственной сенсорной нейропатией 1 типа может развиться потеря слуха, вызванная аномалиями внутреннего уха (нейросенсорная тугоухость).
Признаки и симптомы наследственной сенсорной нейропатии 1 типа обычно появляются в подростковом или двадцатилетнем возрасте. Хотя характеристики этого расстройства имеют тенденцию ухудшаться с течением времени, у пострадавших людей продолжительность жизни нормальная, если признаки и симптомы лечатся должным образом.