Вариабельная эритрокератодермия (также известная как « эритрокератодермия figurata variabilis », « кератоз extremitatum progrediens », « ладонно-подошвенный кератоз transgrediens et progrediens », [2] : 509 « синдром Мендес-да-Коста », [3] « эритрокератодермия типа Мендес-да-Коста » и прогрессирующая симметричная эритрокератодермия ) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое обычно проявляется при рождении или в течение первого года жизни. [4] На сегодняшний день считается, что это вызвано мутациями в генах, кодирующих белки коннексиновых каналов в эпидермисе, что приводит к неправильной регуляции гомеостаза в кератиноцитах. [5]
Один тип характеризуется генерализованным персистирующим коричневым гиперкератозом с выраженными кожными отметинами, в то время как второй тип является локализованным, с ограниченным по степени вовлечением и характеризуется резко отграниченными гиперкератотическими бляшками. [2] [6] : 565