Р-спондин 4


Для хромосомы 20 R -spondin 4 представляет собой белок у людей, который кодируется геном RSPO4 .[1]Этот ген кодирует член семейства белков R-спондинов, которые имеют общую доменную организацию, состоящую из сигнального пептида, богатого цистеином/фуриноподобного домена, тромбоспондинового домена и С-концевой основной области. Кодируемый белок может быть вовлечен в активацию сигнальных путей Wnt/beta-catenin. Мутации в этом гене связаны с врожденной анонихией . Альтернативный сплайсинг приводит к множественным вариантам транскриптов. [предоставлено RefSeq, сентябрь 2009 г.].