Альбинизм (от лат. albus — «белый») — наследственное заболевание, полное или почти полное отсутствие пигмента меланина (у животных) или хлорофилла (у растений). Проявляется отсутствием нормальной для данного вида окраски кожи, волос, шерсти, радужной и пигментной оболочек глаз, зелёных частей растений[1][2][3].
Различают полный и частичный альбинизм. Для фотосинтезирующих растений полный альбинизм летален в раннем возрасте[4][3]. Он характеризуется частичной или полной потерей хлорофилловых пигментов и неполной дифференцировкой мембран хлоропластов[5]. Такие бесхлорофиллные растения могут развиваться из семян, образовавшихся в цветках пестролистных растений.
Наиболее частой причиной альбинизма у животных является отсутствие (или дефектность) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — вещества, от которого зависит окраска тканей[6].
В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование какого-нибудь другого фермента, важного для обмена меланина.
Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, клетках эпидермиса кожи. Они получают пигменты в составе меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими факторами, но зависит также от воздействия ультрафиолета. Он остаётся более светлым на тех участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей, и становится более темным под воздействием солнечных лучей (загар). Пигментация может усиливаться под действием некоторых гормонов, стимулирующих меланоциты.
Меланоциты человека — отростчатые клетки, локализующиеся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.