Изоформа белка — любая из нескольких разных форм (отличающихся первичной структурой) одного и того же белка,[1] происходящих из одного гена или семейства генов.[2]
Различные формы белка могут быть образованы связанными генами, или могут возникнуть из этого гена путём альтернативного сплайсинга. Большое количество изоформ вызваны однонуклеотидными полиморфизмами — небольшими генетическими различиями между аллелями одного и того же гена. Это происходит в определенных отдельных местах расположения нуклеотидов на гене. Согласно правилам IUPAC[3][4] термин «изоформа» должен использоваться для генетических вариаций, таких как аллельные формы.
Открытие изоформ отчасти объясняет небольшое число выявленных кодирующих областей генов в проекте «Геном человека»: возможность создания категорически различных белков из одного и того же гена увеличивает разнообразие протеома. Изоформы описаны и обнаружены с помощью микроматричного анализа и кДНК библиотек.
В случае с прионами могут употребляться такие термины, как конформа и штамм[6]. Конформа характеризует третичную структуру белка (его пространственную конформацию). Хотя слово штамм обычно не относится к белкам, его использование оправдано в контексте рассмотрения прионов в качестве инфекционного агента (в данном случае в более широкое понятие штамма входят и его изоформа, и его конформа).