Синдром Элерса — Данлоса
Синдром Э́лерса — Данло́са (синдром Э́лерса — Данло́[2], син. Э-Д; англ. Ehlers-Danlos Syndrome, «гиперэластичность кожи» («Cutis hyperelastica»[3]), несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) — это группа наследственных системных дисфункций соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.
По оценкам, синдромы Элерса–Данло встречаются примерно у одного из 5000 новорожденных во всем мире. Первоначально оценки распространенности варьировались от одного случая на 250 000 до 500 000 человек, но вскоре было установлено, что они низкие, поскольку медицинские работники стали более сведущими в диагностике. Синдром ЭДС может быть гораздо более распространенным, чем принято считать в настоящее время, из-за широкого спектра тяжести, с которой связано это заболевание.
Беременность увеличивает вероятность разрыва матки. Материнская смертность составляет около 12%. Маточные кровотечения могут возникать во время послеродового восстановления. При сосудистом синдроме Элерса–Данло существует 50%-ный риск перфорации толстой кишки. Сосудистые поражения (природа оспаривается) вследствие разрывов слизистой оболочки артерий или повреждения врожденно тонкой и хрупкой ткани. Разрыв аорты, который приводит к тому, что кровь затекает между слоями стенок аорты и расслаивает их дальше. Если расслоение прорывает стенку аорты полностью, то происходит быстрая массивная кровопотеря. В более чем 95% случаев это приводит к смерти.
Только 50% людей с болезнью доживают до 40 лет. Синдром назван в честь двух дерматологов, идентифицировавших его в начале XX века: Эдварда Элерса[англ.] (1863—1937) из Дании и Анри-Александра Данлоса[фр.] (1844—1912) из Франции[4].
Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений.[5] В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются за жестокое обращение с детьми.[6]
