Ультраконсервативные элементы ДНК относятся к некодирующим консервативным последовательностям ДНК. Они представляют собой участки геномной ДНК длиной более 200 пар оснований, которые обладают идентичной последовательностью у двух и более неродственных видов, находятся в ортологичных (синтенных) геномных регионах, не кодируют белки и не относятся к повторяющейся ДНК или к генам рибосомной РНК. В геноме человека был идентифицирован 481 ультраконсервативный элемент.[1][2] База данных, содержащая геномную информацию об ультраконсервативных элементах (UCbase), доступна на сайте http://ucbase.unimore.it.[3]
Термин введён Гилем Бежерано и Дэвидом Хауснером, которые обнаружили около 500 таких участков при сравнительном анализе геномных последовательностей человека, крысы и мыши в 2004 году[4]. Ультраконсервативные элементы ДНК обнаружены на всех хромосомах человека, кроме хромосомы 21 и Y-хромосомы. Они часто организованы в кластеры, могут находиться в внутри- и межгенных регионах, пересекаться с экзонами кодирующих генов.
С момента введения термина его использование расширялось и теперь включает в себя более эволюционно удаленные виды или более короткие сегменты, например, 100 пар оснований вместо 200.[1][2] По некоторым формулировкам, сегменты не обязательно должны быть синтеничными между видами.[1] Ультраконсервативные элементы человека также демонстрируют высокую степень консервативности с эволюционно более удаленными видами, такими как курица и рыба-фугу.[2] Из 481 найденных ультраконсервативных элементов человека примерно 97% могут быть выровнены с высокой степенью схожести с геномом курицы, хотя геном человека схож с геномом курицы только на 4%.[2] Аналогично, те же последовательности в геноме рыбы-фугу имеют 68% идентичности с человеческими ультраконсервативными элементами, хотя геном человека достоверно совпадает только с 1,8% генома фугу.[2] Несмотря на то, что некоторые ультраконсервативные элементы часто представляют собой некодирующую ДНК[5], было установлено, что они транскрипционно активны, и производят некодирующие молекулы РНК[6]. Доказано, что многие из этих элементов играют роль тканеспецифичных энхансеров в раннем эмбриональном развитии[7].