1-я хромосо́ма челове́ка — самая большая из хромосом человека, одна из 46 хромосом человека, одна из аутосом человека. Хромосома содержит более 248 млн пар оснований,[1] что составляет примерно 8 % всего материала ДНК человеческой клетки[2].
В настоящее время считается, что на 1-й хромосоме находятся 4505 генов,[1] что выше ранее сделанных прогнозов относительно количества генов, которые основывались на размерах хромосомы.
Согласно цитогенетической классификации хромосома 1 относится к хромосомам группы А, что значит, что эта хромосома принадлежит к группе самых крупных хромосом человека и является метацентриком, то есть обладает плечами (p- и q-) примерно равной длины. Хромосома 1 обладает большим гетерохроматиновым участком, который включает два центромерных бэнда 1p11 и 1q11, а также прицентромерный бэнд 1q12, вместе составляющих порядка 5 % длины хромосомы 1[3].
Хромосома 1 содержит меньше повторяющихся диспергированных последовательностей, чем в среднем по человеческому геному (32,49 % против 45 % соответственно). Эта разница в основном обусловлена меньшим содержанием длинных диспергированных ядерных элементов (LINEs — long interspersed nuclear elements), которых в хромосоме 1 содержится 11,34 % от всей длины хромосомы, в то время как в среднем человеческий геном содержит около 20 % LINE-последовательностей[3].
Работа по определению последовательности нуклеотидов 1-й хромосомы координировалась институтом Сенгера, она была получена и опубликована последней[4][5] в рамках проекта «Геном человека» спустя два десятилетия после его начала.
Несмотря на длительные работы по расшифровке нуклеотидной последовательности 1-й хромосомы в рамках проекта «Геном человека», пока остаются не расшифрованными концевые последовательности. Расшифрованную часть, длина которой составляет 248 956 422 пар оснований, можно найти на сайте GenBank[6].