Акрофронтофационазальный дизостоз

Акрофронтофационазальный дизостоз
Другие названия	Синдром Ричьери-Коста-Коллетто ^[1]

Акрофронтофационазальный дизостоз - чрезвычайно редкое заболевание , характеризующееся умственной отсталостью , низким ростом, гипертелоризмом , широким зубчатым концом носа, расщелиной губы / неба , постаксиальной камптобрахиполисиндактилией, гипоплазией малоберцовой кости и аномалиями строения стопы.

Сообщалось об ассоциации с мутациями в гене амплифицированной последовательности нейробластомы ( NBAS ). ^[2] Этот ген расположен на коротком плече хромосомы 2. Мутации в этом гене были связаны с коротким ростом, атрофией зрительного нерва, синдромом аномалии Пельгера-Хуэ и синдромом детской печеночной недостаточности. ^{[ необходима цитата ]}

Ссылки [ править ]

^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: акрофронтофационазальный дизостоз» . www.orpha.net . Проверено 17 июля 2019 . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
^ Палагано, Элеонора; Цуккарини, Джулия; Пронтера, Паоло; Боргатти, Ренато; Стангони, Габриэла; Елисей, Сандро; Мантеро, Стефано; Менале, Чиро; Форлино, Антонелла; Ува, Паоло; Оппо, Мануэла; Веццони, Паоло; Вилла, Анна; Мерло, Джорджио Р; Собаччи, Кристина (2018). «Мутации в гене амплифицированной последовательности нейробластомы в семье, пораженной акрофронтофационазальным дизостозом 1 типа». Кость . 114 : 125–136. DOI : 10.1016 / j.bone.2018.06.013 . PMID 29929043 .

Ричьери-Коста А., Коллетто Г.М., Голлоп Т.Р., Мазьеро Д. (апрель 1985 г.). «Ранее не описанный аутосомно-рецессивный синдром множественных врожденных аномалий / умственной отсталости (MCA / MR) с лобно-носовым дизостозом, расщелиной губы / неба, гипоплазией конечностей и постаксиальной полисиндактилией: синдром акрофронто-фациально-носового дизостоза». Являюсь. J. Med. Genet . 20 (4): 631–8. DOI : 10.1002 / ajmg.1320200409 . PMID 2986457 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q75.1 OMIM : 201180 MeSH : C538186 C538186, C538186
Внешние ресурсы	Сиротка : 1784 г.

Эта статья о генетическом заболевании - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: акрофронтофационазальный дизостоз» . www.orpha.net . Проверено 17 июля 2019 . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )

[Palagano2018-2] Палагано, Элеонора; Цуккарини, Джулия; Пронтера, Паоло; Боргатти, Ренато; Стангони, Габриэла; Елисей, Сандро; Мантеро, Стефано; Менале, Чиро; Форлино, Антонелла; Ува, Паоло; Оппо, Мануэла; Веццони, Паоло; Вилла, Анна; Мерло, Джорджио Р; Собаччи, Кристина (2018). «Мутации в гене амплифицированной последовательности нейробластомы в семье, пораженной акрофронтофационазальным дизостозом 1 типа». Кость . 114 : 125–136. DOI : 10.1016 / j.bone.2018.06.013 . PMID 29929043 .

[1]