Акромикрическая дисплазия — чрезвычайно редкое наследственное заболевание , характеризующееся аномально короткими руками и ногами, задержкой роста и замедленным созреванием костей, что приводит к низкому росту . [2] Большинство случаев произошло случайно без видимой причины (спорадически). Однако не исключаетсяаутосомно-доминантное наследование.
Расстройство отличается (но похоже) от других синдромальных образований, таких как гелеофизическая дисплазия , синдром Вейля-Марчесани и синдром Мире . [3]
Мутации в этом гене также связаны с синдромом жесткой кожи , синдромом Марфана и его вариантом синдрома Марфаноид-прогероид-липодистрофия , аутосомно-доминантным синдромом Вейля-Марчесани , изолированной эктопией хрусталика , фенотипом MASS и синдромом Шпринтцена-Гольдберга . [5] [6]