Синдром Бера характеризуется ассоциацией ранней атрофии зрительного нерва со спиноцеребеллярной дегенерацией, приводящей к атаксии , пирамидным симптомам, периферической невропатии и задержке развития. [1] [2]
Хотя это аутосомно-рецессивное заболевание, у гетерозигот все еще могут проявляться значительно ослабленные симптомы. [3] Аутосомно-доминантное наследование также встречается в семье. [4] Недавно также был описан вариант мутации OPA1 с фенотипическими проявлениями, подобными синдрому Бера. [5] В некоторых зарегистрированных случаях были обнаружены мутации в генах OPA1, OPA3 или C12ORF65, которые являются известными причинами чистой атрофии зрительного нерва или атрофии зрительного нерва, осложненной двигательным расстройством. [6]
Прочие: умственная отсталость, миоклоническая эпилепсия, спастичность и потеря чувствительности в заднем столбе. Тремор в некоторых случаях. [7]
Контрактуры нижних конечностей, контрактуры ахиллова сухожилия, контрактуры подколенного сухожилия, контрактуры длинной приводящей мышцы [8]
Синдром Бера является аутосомно-рецессивным , что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для рождения с заболеванием требуется две копии гена — по одной, унаследованной от каждого родителя. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не страдают от этого заболевания. Также сообщается об аутосомно-доминантном наследовании. [4]
Сообщалось о сложных гетерозиготных мутациях в гене OPA1 . [5] [10] Молекулярно-генетические исследования выявили гомозиготную мутацию в гене C19ORF12, о которой ранее сообщалось у пациентов с нейродегенерацией, ассоциированной с белками митохондриальной мембраны (MPAN) — вариантом нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге (NBIA). [6]