Дупликация хромосомы 15q является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, при котором имеется избыточная копия длинного («q») плеча хромосомы 15 человека .
Расстройство в первую очередь характеризуется аномалиями роста, которые варьируются от задержки роста до ускоренного роста, умственной отсталостью и характерными пороками развития головы и лица . Дополнительные аномалии могут включать пороки развития скелета , позвоночника и шеи ; пальцы рук и/или ног ; половые органы (особенно у мужчин); и, в некоторых случаях, проблемы с сердцем . [1] [2]