Хромосома 15 | |
---|---|
Пара хромосом человека 15 после G-бэндинга . Один от матери, один от отца. | |
Пара хромосом 15 в мужской кариограмме человека . | |
Функции | |
Длина ( п.н. ) | 101 991 189 п.н. ( ГРЧ38 ) [1] |
Кол- во генов | 561 ( CCDS ) [2] |
Тип | Аутосома |
Положение центромеры | Acrocentric [3] (19,0 Мбит / с [4] ) |
Полные списки генов | |
CCDS | Список генов |
HGNC | Список генов |
UniProt | Список генов |
NCBI | Список генов |
Внешние программы просмотра карт | |
Ансамбль | Хромосома 15 |
Entrez | Хромосома 15 |
NCBI | Хромосома 15 |
UCSC | Хромосома 15 |
Полные последовательности ДНК | |
RefSeq | NC_000015 ( FASTA ) |
ГенБанк | CM000677 ( FASTA ) |
Хромосома 15 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 15 охватывает около 101 миллиона пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 3% до 3,5% всей ДНК в клетках .
Ген лейкоцитарного антигена человека β2-микроглобулина находится на хромосоме 15.
Гены [ править ]
Количество генов [ править ]
Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 15 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместной согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [5]
По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 561 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 559 | 328 | 433 | [6] | 2017-05-12 |
Ансамбль | 605 | 992 | 508 | [7] | 2017-03-29 |
UniProt | 601 | - | - | [8] | 2018-02-28 |
NCBI | 629 | 716 | 594 | [9] [10] [11] | 2017-05-19 |
Список генов [ править ]
Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 15 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.
- AAGAB : белок, связывающий альфа- и гамма-адаптин
- ACSBG1 : кодирующий фермент ацил-КоА-синтетазу, семейство жевательной резинки, член 1
- ARPP-19 : кодирующий белок цАМФ-регулируемый фосфопротеин 19
- C15orf15 : кодирующий белок Вероятный белок биогенеза рибосом RLP24
- CAPN3 : Calpain 3 (мышечная дистрофия конечностей типа 2A)
- CHP : кальций-связывающий белок P22
- CHSY1 : хондроитинсульфатсинтаза 1
- CLK3 : CDC-подобная киназа 3
- ClpX : кодирующий фермент АТФ-зависимую протеазу Clp АТФ-связывающая субъединица clpX-подобная, митохондриальная
- COMMD4 : кодирующий белок, содержащий домен COMM, белок 4
- CPEB1 : белок 1, связывающий элемент цитоплазматического полиладенилирования
- DTWD1 :
- ELL3 : кодирующий белок фактор элонгации РНК-полимераза II-подобная 3
- FAH : фумарилацетоацетатгидролаза (фумарилацетоацетаза)
- FAM214A : кодирующий белок белок FAM214A
- FBN1 : фибриллин 1 (синдром Марфана)
- FOXB1 : кодирующий белок Forkhead box B1
- GATM : глицинаминотрансфераза, митохондриальная
- GCHFR : белок обратной связи GTP-циклогидролазы 1
- GLCE : D-глюкуронил C5-эпимераза
- HDGFRP3 :
- HEXA : гексозаминидаза A (альфа-полипептид) ( болезнь Тея – Сакса )
- HMG20A : кодирующий белок белок группы высокой подвижности 20A
- IDDM3, кодирующий белок, инсулинозависимый сахарный диабет 3
- IMP3 : кодирующий белок U3, небольшой ядрышковый рибонуклеопротеин, белок IMP3
- ITPKA : кодирующий фермент инозитол-трифосфат-3-киназу A
- IVD : изовалерилкофермент А дегидрогеназа
- KATNBL1 : кодирующий белок KATNBL1
- LARP6, кодирующий белок, родственный белок 6 La, также известный как ахерон или член семейства 6 рибонуклеопротеиновых доменов La (LARP6),
- LCMT2 : кодирующий фермент лейцинкарбоксилметилтрансферазу 2
- LINC00926, кодирующий белок Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 926
- MESDC2 : кодирующий белок шаперон LDLR MESD
- MESP1 : кодирующий белок, гомолог заднего 1 мезодермы (мышь)
- MFAP1 : кодирующий белок, связанный с микрофибриллами белок 1
- MCPH4 : микроцефалия, первичный аутосомно-рецессивный 4
- MIR7-2 : кодирующий белок MicroRNA 7-2
- MIR627 : кодирующий белок MicroRNA 627
- NIPA2 : кодирующий белок, не импринтированный в белок 2 области синдрома Прадера-Вилли / Ангельмана
- OCA2 : глазокожный альбинизм II (гомолог разведения розовых глаз, мышь)
- PDCD7 : кодирующий белок белок программируемой гибели клеток 7
- ПМЛ : белок промиелоцитарного лейкоза (участвует в t (15,17) с RARalpha, преобладающей причиной острого промиелоцитарного лейкоза.
- PTPLAD1 : кодирующий фермент Белок, подобный тирозинфосфатазе, белок PTPLAD1
- PYGO1 : кодирующий белок гомолог 1 Pygopus (Drosophila)
- RAD51 : гомолог RAD51 (гомолог RecA, E. coli) (S. cerevisiae)
- RMDN3 : кодирующий белок регулятор динамики микротрубочек белок 3
- RNR3 : кодирующая РНК, рибосомный 45S кластер 3
- RTF1 : кодирующий белок Rtf1, компонент комплекса Paf1 / РНК-полимераза II, гомолог ( S. cerevisiae )
- SCAMP2 : кодирующий белок секреторный мембранный белок 2, ассоциированный с носителем
- SCAMP5 : кодирующий белок секреторный мембранный белок-носитель 5
- SCZD10 : кодирующий белок шизофреническое расстройство 10 (периодическая кататония)
- SCAPER : S-фаза CyclinA-ассоциированный белок, находящийся в эндоплазматической сети.
- SENP8 : кодирующий фермент Sentrin-специфическую протеазу 8
- SERF2 : кодирующий белок Маленький фактор 2, богатый EDRK
- SLC24A5 : ген, ответственный за не менее 1/3 различий в цвете кожи между расами, выраженный в мозге и нервной системе.
- SNAPC5 : кодирующий белок мяРНК-активирующий белок комплекс субъединица 5
- SPN1 : кодирующий белок Snurportin1
- STRC : стереоцилин
- SUHW4 : кодирующий белок белок цинкового пальца 280D
- SYNM : кодирующий белок Synemin
- TGFBR2 : расположение 3p24.2-p25 из-за инактивационной мутации
- TMC3 : кодирующий белок трансмембранный канал типа 3
- TMCO5A : кодирующий белок трансмембранный и спиральный домены 5A
- TMED3 : кодирующий белок Трансмембранный транспортный белок p24 3
- UBE3A : убиквитин протеинлигаза E3A (белок, связанный с вирусом папилломы человека E6, синдром Ангельмана)
- Ube3a-ATS :
- VPS39 : кодирующий белок hVam6p / Vps39-подобный белок
- ZNF592 : кодирующий белок белок цинкового пальца 592
- UNC13C: кодирующий белок unc-13 гомолог C
Хромосомные условия [ править ]
Следующие состояния вызваны мутациями в хромосоме 15. Два состояния ( синдром Ангельмана и синдром Прадера-Вилли ) связаны с потерей активности генов в одной и той же части хромосомы 15, области 15q11.2-q13.1. Это открытие предоставило людям первое доказательство того, что что-то помимо генов может определять их экспрессию . [12]
Синдром Ангельмана [ править ]
Основными характеристиками синдрома Ангельмана являются тяжелая умственная отсталость, атаксия , отсутствие речи и чрезмерно счастливое поведение. Синдром Ангельмана возникает в результате потери активности гена в определенной части хромосомы 15, в регионе 15q11-q13. Эта область содержит ген под названием UBE3A, который в случае мутации или отсутствия, вероятно, вызывает характерные признаки этого состояния. У людей обычно есть две копии гена UBE3A, по одной от каждого родителя. Обе копии этого гена активны во многих тканях организма. Однако в мозгу активна только копия, унаследованная от матери человека (материнская копия). Если материнская копия потеряна из-за хромосомного изменения или мутации гена, у человека не будет рабочих копий гена UBE3A в мозгу.
В большинстве случаев (около 70%) [ необходима цитата ] у людей с синдромом Ангельмана есть делеция в материнской копии хромосомы 15. Это хромосомное изменение удаляет область 15 хромосомы, которая включает ген UBE3A . Поскольку копия гена UBE3A, унаследованная от отца человека (отцовская копия), обычно неактивна в головном мозге, делеция в материнской хромосоме 15 приводит к отсутствию активных копий гена UBE3A в мозгу.
В 3% до 7% случаев, [ править ] Синдром Angelman происходит , когда человек имеет две копии отцовской хромосомы 15 вместо одной копии от каждого из родителей. Это явление называется отцовской однопородной дисомией (UPD). Люди с отцовским UPD для хромосомы 15 имеют две копии гена UBE3A, но обе они унаследованы от отца и поэтому неактивны в головном мозге.
Около 10% случаев синдрома Ангельмана вызваны мутацией в гене UBE3A, а еще 3% являются результатом дефекта в области ДНК, которая контролирует активацию гена UBE3A и других генов в материнской копии хромосомы 15. В В небольшом проценте случаев синдром Ангельмана может быть вызван хромосомной перестройкой, называемой транслокацией, или мутацией в гене, отличном от UBE3A. Эти генетические изменения могут ненормально инактивировать ген UBE3A.
Синдром Ангельмана может быть наследственным, о чем свидетельствует один случай, когда пациентка забеременела дочерью, у которой также было это заболевание. [13]
Синдром Прадера – Вилли [ править ]
Основные характеристики этого состояния включают полифагию (чрезмерный ненасытный аппетит), задержку развития от легкой до умеренной, гипогонадизм, приводящий к задержке полового созревания или его отсутствию, и гипотонию . Синдром Прадера-Вилли вызван потерей активных генов в определенной части хромосомы 15, области 15q11-q13. Обычно люди имеют две копии этой хромосомы в каждой клетке, по одной копии от каждого родителя. Синдром Прадера-Вилли возникает, когда отцовская копия частично или полностью отсутствует.
Примерно в 70% случаев, [ править ] синдром Прадера-Вилли возникает , когда 15q11-q13 область отцовской хромосомы 15 удаляется. Гены в этой области обычно активны на отцовской копии хромосомы и неактивны на материнской копии. Следовательно, у человека с делецией в отцовской хромосоме 15 не будет активных генов в этой области.
Примерно в 25% случаев человек с синдромом Прадера-Вилли имеет две материнские копии хромосомы 15 в каждой клетке вместо одной копии от каждого родителя. Это явление называется материнской однопородной дисомией. Поскольку некоторые гены обычно активны только на отцовской копии этой хромосомы, человек с двумя материнскими копиями хромосомы 15 не будет иметь активных копий этих генов.
В небольшом проценте случаев синдром Прадера-Вилли не вызван хромосомной перестройкой, называемой транс-локацией. В редких случаях это состояние вызвано аномалией в области ДНК, которая контролирует активность генов на отцовской хромосоме 15. Поскольку пациенты почти всегда имеют трудности с воспроизведением, синдром Прадера – Вилли, как правило, не является наследственным.
Изодицентрическая хромосома 15 [ править ]
Специфическое хромосомное изменение, называемое изодицентрической хромосомой 15 (IDIC15) (также известное под другими названиями ), может повлиять на рост и развитие. У пациента есть «лишняя» или «маркерная» хромосома. Эта небольшая дополнительная хромосома состоит из генетического материала хромосомы 15, который был аномально продублирован (скопирован) и прикреплен встык. В некоторых случаях дополнительная хромосома очень мала и не влияет на здоровье человека. Изодицентрическая хромосома 15 большего размера может привести к слабому мышечному тонусу (гипотонии), умственной отсталости, судорогам и поведенческим проблемам. [14] Признаки и симптомы аутизма (нарушения развития, которое влияет на общение и социальное взаимодействие) также были связаны с наличием изодицентрической хромосомы 15.
Другие хромосомные состояния [ править ]
Другие изменения числа или структуры хромосомы 15 могут вызывать задержку развития, задержку роста и развития, гипотонию и характерные черты лица. [ необходима цитата ] Эти изменения включают дополнительную копию части хромосомы 15 в каждой клетке (частичная трисомия 15) или недостающий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия 15). В некоторых случаях удаляются или дублируются несколько строительных блоков ДНК хромосомы (нуклеотидов).
Следующие заболевания являются одними из тех, которые связаны с генами на хромосоме 15: [ необходима цитата ]
- Синдром Блума
- Рак молочной железы
- Изовалериановая ацидемия
- Loeys – Dietz , тип 3 (ген SMAD3)
- Синдром Марфана
- Несиндромная глухота
- Синдром Шааф-Янга (SYS)
- Болезнь Тея – Сакса
- Тирозинемия
Цитогенетическая полоса [ править ]
Chr. | Рука [20] | Группа [21] | Начало ISCN [22] | Остановка ISCN [22] | пар оснований старта | Остановка базовой пары | Пятно [23] | Плотность |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
15 | п | 13 | 0 | 270 | 1 | 4 200 000 | гвар | |
15 | п | 12 | 270 | 631 | 4 200 001 | 9 700 000 | стебель | |
15 | п | 11.2 | 631 | 1142 | 9 700 001 | 17 500 000 | гвар | |
15 | п | 11.1 | 1142 | 1382 | 17 500 001 | 19 000 000 | Acen | |
15 | q | 11.1 | 1382 | 1487 | 19 000 001 | 20 500 000 | Acen | |
15 | q | 11.2 | 1487 | 1773 | 20 500 001 | 25 500 000 | гнег | |
15 | q | 12 | 1773 | 1968 г. | 25 500 001 | 27 800 000 | gpos | 50 |
15 | q | 13,1 | 1968 г. | 2164 | 27 800 001 | 30 000 000 | гнег | |
15 | q | 13,2 | 2164 | 2284 | 30 000 001 | 30 900 000 | gpos | 50 |
15 | q | 13,3 | 2284 | 2524 | 30 900 001 | 33 400 000 | гнег | |
15 | q | 14 | 2524 | 2765 | 33 400 001 | 39 800 000 | gpos | 75 |
15 | q | 15.1 | 2765 | 2975 | 39 800 001 | 42 500 000 | гнег | |
15 | q | 15,2 | 2975 | 3065 | 42 500 001 | 43 300 000 | gpos | 25 |
15 | q | 15.3 | 3065 | 3245 | 43 300 001 | 44 500 000 | гнег | |
15 | q | 21,1 | 3245 | 3471 | 44 500 001 | 49 200 000 | gpos | 75 |
15 | q | 21,2 | 3471 | 3621 | 49 200 001 | 52 600 000 | гнег | |
15 | q | 21,3 | 3621 | 3846 | 52 600 001 | 58 800 000 | gpos | 75 |
15 | q | 22,1 | 3846 | 3982 | 58 800 001 | 59 000 000 | гнег | |
15 | q | 22,2 | 3982 | 4087 | 59 000 001 | 63 400 000 | gpos | 25 |
15 | q | 22.31 | 4087 | 4252 | 63 400 001 | 66 900 000 | гнег | |
15 | q | 22,32 | 4252 | 4357 | 66 900 001 | 67 000 000 | gpos | 25 |
15 | q | 22,33 | 4357 | 4507 | 67 000 001 | 67 200 000 | гнег | |
15 | q | 23 | 4507 | 4613 | 67 200 001 | 72 400 000 | gpos | 25 |
15 | q | 24,1 | 4613 | 4748 | 72 400 001 | 74 900 000 | гнег | |
15 | q | 24,2 | 4748 | 4808 | 74 900 001 | 76 300 000 | gpos | 25 |
15 | q | 24,3 | 4808 | 4928 | 76 300 001 | 78 000 000 | гнег | |
15 | q | 25,1 | 4928 | 5048 | 78 000 001 | 81 400 000 | gpos | 50 |
15 | q | 25,2 | 5048 | 5169 | 81 400 001 | 84 700 000 | гнег | |
15 | q | 25,3 | 5169 | 5379 | 84 700 001 | 88 500 000 | gpos | 50 |
15 | q | 26,1 | 5379 | 5649 | 88 500 001 | 93 800 000 | гнег | |
15 | q | 26,2 | 5649 | 5860 | 93 800 001 | 98 000 000 | gpos | 50 |
15 | q | 26,3 | 5860 | 6070 | 98 000 001 | 101 991 189 | гнег |
Ссылки [ править ]
Эта статья включает в себя список общих ссылок , но он остается в значительной степени непроверенным, поскольку в нем отсутствует достаточное количество соответствующих встроенных ссылок . Сентябрь 2009 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) ( |
Конкретные ссылки:
- ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
- ^ a b «Результаты поиска - 15 [CHR] И« Homo sapiens »[Организм] И (« имеет ccds »[Свойства] И живые [prop]) - Ген» . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
- ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 15» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ «Хромосома 15: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ «Человеческая хромосома 15: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
- ^ "Результаты поиска - 15 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Результаты поиска - 15 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Результаты поиска - 15 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Руководство для учителя" . Призрак в твоих генах (35 сезон) . Нова (сериал) . 16 октября 2007 . Проверено 26 сентября 2009 .
В программе ... рассказывается, как один ученый определил, как делеция ключевой последовательности ДНК на хромосоме 15 человека может привести к двум различным синдромам в зависимости от того, произошла ли делеция от матери или отца [и] объясняет, что это было первым человеческие доказательства того, что нечто иное, чем сами гены, может определять экспрессию генов.
- ^ Lossie А, Дрисколл D (1999). «Передача синдрома Ангельмана от пораженной матери» . Genet Med . 1 (6): 262–6. DOI : 10.1097 / 00125817-199909000-00004 . PMID 11258627 .
- ^ «Что такое синдром Dup15q? - Dup15q» . www.dup15q.org . Архивировано из оригинала на 2017-09-06 . Проверено 5 сентября 2017 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полос хромосомных изображений человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
- ^ Для цитогенетической номенклатуры бэндинга см. Статью locus .
- ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
Общие ссылки:
- Биттел, округ Колумбия, Батлер MG (2005). «Синдром Прадера-Вилли: клиническая генетика, цитогенетика и молекулярная биология» . Эксперт Rev Mol Med . 7 (14): 1–20. DOI : 10.1017 / S1462399405009531 . PMC 6750281 . PMID 16038620 .
- Биттел DC, Кибирева Н, Талебизаде З., Батлер М.Г. (2003). «Микроматричный анализ экспрессии гена / транскрипта при синдроме Прадера-Вилли: делеция по сравнению с UPD» . J Med Genet . 40 (8): 568–574. DOI : 10.1136 / jmg.40.8.568 . PMC 1735542 . PMID 12920063 .
- Bittel DC, Кибирева N, Талебизаде Z, Driscoll DJ, Батлер MG (2005). «Микроматричный анализ экспрессии гена / транскрипта при синдроме Ангельмана: делеция по сравнению с UPD» . Геномика . 85 (1): 85–91. DOI : 10.1016 / j.ygeno.2004.10.010 . PMC 6800218 . PMID 15607424 .
- Боргатти Р., Пиччинелли П., Пассони Д., Далпра Л., Миоццо М., Микели Р., Гальярди С., Балоттин Ю. (2001). «Взаимосвязь между клиническими и генетическими особенностями у пациентов с« инвертированной дублированной хромосомой 15 »». Pediatr Neurol . 24 (2): 111–116. DOI : 10.1016 / S0887-8994 (00) 00244-7 . PMID 11275459 .
- Батлер М.Г., Биттел Д.К., Кибирева Н., Талебизаде З., Томпсон Т. (2004). «Поведенческие различия среди субъектов с синдромом Прадера-Вилли и типом делеции I или типа II и материнской дисомией» . Педиатрия . 113 (3 Pt 1): 565–573. DOI : 10.1542 / peds.113.3.565 . PMC 6743499 . PMID 14993551 .
- Кэссиди С.Б., Дайкенс Э., Уильямс, Калифорния (2000). «Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: сестринские запечатленные расстройства». Am J Med Genet . 97 (2): 136–146. DOI : 10.1002 / 1096-8628 (200022) 97: 2 <136 :: АИД-AJMG5> 3.0.CO; 2-V . PMID 11180221 .
- Клейтон-Смит Дж, Лаан Л. (2003). «Синдром Ангельмана: обзор клинических и генетических аспектов» . J Med Genet . 40 (2): 87–95. DOI : 10.1136 / jmg.40.2.87 . PMC 1735357 . PMID 12566516 .
- Гилберт Ф (1999). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 15». Genet Test . 3 (3): 309–322. DOI : 10.1089 / 109065799316653 . PMID 10495933 .
- Ли С., Веврик Р. (2000). «Идентификация новых импринтированных транскриптов в области делеции синдрома Прадера-Вилли и синдрома Ангельмана: дальнейшие доказательства регионального контроля импринтинга» . Am J Hum Genet . 66 (3): 848–858. DOI : 10.1086 / 302817 . PMC 1288168 . PMID 10712201 .
- Райнир С., Финукейн Б., Саймон Э. В. (1998). «Симптомы аутизма у детей и молодых людей с изодицентрической хромосомой 15». Am J Med Genet . 81 (5): 428–433. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980907) 81: 5 <428 :: AID-AJMG12> 3.0.CO; 2-E . PMID 9754629 .
- Золлино М, Тициано Ф, Ди Стефано С, Нери Г (1999). «Частичная дупликация длинного плеча хромосомы 15: подтверждение причинной роли в краниосиностозе и определение синдрома трисомии 15q25-qter». Am J Med Genet . 87 (5): 391–394. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19991222) 87: 5 <391 :: AID-AJMG4> 3.0.CO; 2-O . PMID 10594876 .
Внешние ссылки [ править ]
Викискладе есть медиафайлы, связанные с хромосомой 15 человека . |
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 15» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
- «Хромосома 15» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .