Простой буллезный эпидермолиз

Простой буллезный эпидермолиз

Простой буллезный эпидермолиз
Специальность	Медицинская генетика

Простой буллезный эпидермолиз ( EBS ) - это заболевание, возникающее в результате мутаций в генах, кодирующих кератин 5 или кератин 14 . ^[1]^{: 598}^[2]

В дермоэпидермальном соединении происходит образование пузырей EBS . Иногда ЭБС называют эпидермолитическим . ^{[ необходима цитата ]}

Причина [ править ]

Отсутствие кератина-5,14 с рождения. ^{[ необходима цитата ]}

Диагноз [ править ]

Классификация [ править ]

Простой буллезный эпидермолиз можно разделить на несколько типов:

Тип	Локус и ген	OMIM
Простой буллезный эпидермолиз с мигрирующей циркулирующей эритемой	12q13 ( KRT5 )	609352
Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией. Связан с повторяющейся мутацией в KRT14. ^[3]^{: 557}^[4]^[5]	12q13 ( KRT5 )	131960
Простой буллезный эпидермолиз, аутосомно-рецессивный	17q12-q21 ( КРТ14 )	601001
Простой генерализованный буллезный эпидермолиз Также известен как «вариант Кебнера простого генерализованного буллезного эпидермолиза», проявляется от рождения до раннего младенчества со склонностью к кистам, ступням и конечностям, может присутствовать ладонно-подошвенный гиперкератоз и эрозии. ^[1]^{: 598}^[3]^{: 556}	17q12-q21 ( KRT5 ), 12q13 ( KRT14 )	131900
Локализованный простой буллезный эпидермолиз Также известный как «синдром Вебера-Кокейна» ^[5]^{: 460} и «вариант Вебера-Кокейна простого генерализованного буллезного эпидермолиза», характеризуется началом в детстве или более позднем возрасте и является наиболее распространенным вариантом простого буллезного эпидермолиза. ^[1]^{: 598}^[3]^{: 557}	17q12-q21 ( KRT5 ), 17q11-qter, 12q13 ( KRT14 )	131800
Герпетиформный буллезный эпидермолиз Также известный как «простой буллезный эпидермолиз Даулинга-Меары», проявляется при рождении с генерализованным распространением, часто с поражением слизистой оболочки полости рта и различными поражениями в младенчестве. ^[1]^{: 598}^[3]^{: 557}	17q12-q21 ( KRT5 ), 12q13 ( KRT14 )	131760
Простой буллезный эпидермолиз с мышечной дистрофией Редкое клиническое проявление и единственный описанный буллезный эпидермолитический эпидермолиз, который не вызван мутацией кератина и проявляется как генерализованное внутриэпидермальное образование волдырей, похожее на вариант Кебнера простого генерализованного буллезного эпидермолиза , но также связанное с началом мышечной дистрофии у взрослых. ^[1]^{: 598}^[3]^{: 557}^[5]	8q24 ( PLEC1 )	226670
Простой буллезный эпидермолиз с атрезией привратника	8q24 ( PLEC1 )	612138
Простой буллезный эпидермолиз Огны Начинается в младенчестве, проявляясь сезонными волдырями на акральных областях в летние месяцы. ^[1]^{: 598}^[3]^{: 557}^[5]	8q24 ( PLEC1 )	131950

Управление [ править ]

Нет лекарства от БЭ
Лечить симптомы
Защищает кожу, останавливает образование волдырей, способствует заживлению
Предотвратить осложнения
Необходимое лечение: используйте пероральные и местные стероиды для лечения и предотвращения осложнений.
Поддерживайте прохладную среду, избегайте перегрева и уменьшайте трение

См. Также [ править ]

Буллезный эпидермолиз
Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератинов

Ссылки [ править ]

^ Б с д е е Freedberg, и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
^ Сабир, Ajoy; Брукнер-Тудерман, Лина; Чаппл, Иэн LC; Хорошо, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Magin, Thomas M .; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф .; McGrath, John A .; Меллерио, Джемайма Э. (24 сентября 2020 г.). «Буллезный эпидермолиз» . Nature Reviews Праймеры для болезней . 6 (1): 78. DOI : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . PMID 32973163 . S2CID 221861310 .
^ a b c d e f Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Harel, A, et al. «Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией в результате повторяющейся мутации в KRT14». Журнал следственной дерматологии . (2006) 126, 1654–1657. DOI : 10.1038 / sj.jid.5700296 ; опубликовано в Интернете 6 апреля 2006 г. [1]
^ a b c d Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.

Дальнейшее чтение [ править ]

Викискладе есть медиафайлы по теме простого буллезного эпидермолиза .

GeneReviews / NCBI / UW / NIH запись о простом буллезном эпидермолизе

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q81.0 МКБ - 9-СМ : 757,39 OMIM : 131900 131760 131800 131960 MeSH : D016110 ЗаболеванияDB : 4334
Внешние ресурсы	eMedicine : derm / 124 Сиротка : 304

[FITZPATRICKS2003-1] Б с д е е Freedberg, и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .

[2] Сабир, Ajoy; Брукнер-Тудерман, Лина; Чаппл, Иэн LC; Хорошо, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Magin, Thomas M .; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф .; McGrath, John A .; Меллерио, Джемайма Э. (24 сентября 2020 г.). «Буллезный эпидермолиз» . Nature Reviews Праймеры для болезней . 6 (1): 78. DOI : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . PMID 32973163 . S2CID 221861310 .

[ANDREWS2005-3] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[EBSMP-4] Harel, A, et al. «Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией в результате повторяющейся мутации в KRT14». Журнал следственной дерматологии . (2006) 126, 1654–1657. DOI : 10.1038 / sj.jid.5700296 ; опубликовано в Интернете 6 апреля 2006 г. [1]

[BOLOGNIA2007-5] Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[1]