NM_001136012
NM_005971
NM_021910
NM_001387349 NM_001387350 NM_001387352 NM_001387353 NM_001387354
NM_001387355
Регулятор 3 транспорта ионов, содержащий домен FXYD, представляет собой белок , который у человека кодируется геном FXYD3 . [5] [6] [7]
Этот ген кодирует член семейства малых мембранных белков, которые имеют общий домен сигнатурной последовательности из 35 аминокислот, начинающийся с последовательности PFXYD и содержащий 7 инвариантных и 6 высококонсервативных аминокислот. Утвержденная номенклатура генов человека для семейства представляет собой FXYD-домен, содержащий регулятор ионного транспорта. Мышь FXYD5 получила название RIC (в связи с ионным каналом). FXYD2, также известная как гамма-субъединица Na,K-АТФазы, регулирует свойства этого фермента. Было показано, что FXYD1 (фосфолемман), FXYD2 (гамма), FXYD3 (MAT-8), FXYD4 (CHIF) и FXYD5 (RIC) индуцируют активность канала в экспериментальных системах экспрессии. Трансмембранная топология была установлена для двух членов семейства (FXYD1 и FXYD2), с внеклеточным N-концом и C-концом на цитоплазматической стороне мембраны. Белок, кодируемый этим геном, может функционировать как хлоридный канал или как регулятор хлоридного канала. Два варианта транскрипта кодируют две разные изоформы белка; кроме того, в литературе описаны транскрипты, использующие альтернативные полиА-сигналы.[7]
Модельные организмы использовались при изучении функции FXYD3. Условно нокаутная линия мышей , названная Fxyd3 tm1a(KOMP)Wtsi, была получена в Wellcome Trust Sanger Institute . [8] Самцы и самки животных подвергались стандартизированному фенотипическому скринингу [9] для определения эффектов делеции. [10] [11] [12] [13] Проведены дополнительные скрининги: - Углубленное иммунологическое фенотипирование [14]