Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Количественное картирование локусов признаков или картирование QTL - это процесс выявления областей генома, которые потенциально могут содержать гены, ответственные за важные экономические, медицинские или экологические характеристики. Картирование QTL - это важный вид деятельности, который селекционеры растений и генетики обычно используют для связывания потенциальных причинных генов с интересующими фенотипами. Отображение QTL на основе семейства является вариантом отображения QTL, в котором используются множественные семейства.

Родословная человека и пшеницы [ править ]

Родословная информация включает информацию о родословной. Ведение родословной - многовековая традиция. Родословные также можно проверить с помощью данных генных маркеров.

Сложная родословная растений пяти поколений, составленная с помощью Pedimap

В растениях [ править ]

Метод обсуждался в контексте селекционных популяций растений . [1] Родословная ведется селекционерами растений, а селекция на основе родословной является популярной для некоторых видов растений. Родословные растений отличаются от родословных людей, особенно потому, что растения являются гермафродитами - особь может быть мужчиной или женщиной, а спаривание может осуществляться в случайных комбинациях с циклами инбридинга. Также родословные растений могут содержать «я», то есть потомство, полученное в результате самоопыления растения.

Обозначение родословной [ править ]

 Пример СИМВОЛА ПРОСТОГО КРЕСТА  / кросс первого порядка СОН 64 / КЛРЭ //, кросс второго порядка IR 64 / KLRE // CIAN0 / 3 /, крест третьего порядка TOBS / 3 / SON 64 / KLRE // CIAN0 / 4 /, крест четвертого порядка TOBS / 3 / SON 64 / KLRE // CIAN0 / 4 / SEE / n /, крест n-го порядка  СИМВОЛ НАЗАД КРЕСТ * nn, сколько раз использовался задний кросс-родитель  символ простого креста слева,  задний кросс-родитель - самка,  правая сторона - самец,  Пример: SEE / 3 * ANE, TOBS * 6 / CIAN0
Пример родословной Соналики (SONALIKA = = I53.388 / AN // YT54 / N10B / 3 / Lerma Rojo / 4 / B4946.A.4.18.2.IY / Y53 // 3 * Y50 нарисовано с помощью Pedimap

Идея семейного картирования QTL исходит из наследования маркерных аллелей, и его ассоциация с интересующим признаком [1] продемонстрировала, как использовать семейную ассоциацию в селекционных семьях растений.

Ограничение обычных методов [ править ]

Традиционные картографические популяции включают одну семью, состоящую из двух родителей или трех родителей, часто находящихся в дальнем родстве. Есть некоторые важные ограничения, связанные с традиционными методами картирования. Некоторые из них включают ограниченную частоту полиморфизма и отсутствие указаний на эффективность маркера в нескольких генетических фонах. Часто ко времени разработки и картирования популяции для картирования QTL селекционеры вводят новый QTL, используя традиционные методы селекции и селекции. Это может снизить полезность MAS (отбор с помощью маркеров) в программах разведения в то время, когда MAS может быть наиболее полезным (т.е. вскоре после определения новых QTL). [2] Семейное картирование QTL снимает это ограничение с использованием существующих селекционных семейств растений.

Картирование населения общего исследования [ править ]

В целом, существует 3 класса планов исследований: планы исследований, в которых отбираются большие группы родственников из расширенных или нуклеарных семей, планы исследований, в которых выбираются пары родственников (например, пары братьев и сестер), или планы исследований, в которых выбираются неродственные люди. .

Несвязанные лица [ править ]

Естественная совокупность особей (считающихся неродственными) с неизвестной родословной составляет картируемые популяции. Методика сопоставления популяций основана на этом типе популяций. В контексте растений такую ​​популяцию найти сложно, поскольку большинство особей так или иначе связаны между собой. Другой недостаток такого метода заключается в том, что даже если мы можем найти такую ​​популяцию, в такой ситуации трудно найти высокую частоту аллеля для интересующего аллеля (обычно мутантного). Для достижения баланса частоты аллелей, как правило, исследования методом случай-контроль.

Сибпары [ править ]

Такой дизайн включает пару братьев и сестер из нескольких независимых семей. Члены каждой пары братьев и сестер выбираются не случайно - часто оба брата и сестры выбираются из одного хвоста (верхнего или нижнего) распределения QT (согласованные братья и сестры), или один брат выбирается из верхнего хвоста, а другой брат выбирается из нижний хвост (несогласные братья и сестры). Другой план выборки может включать в себя пару братьев и сестер, один из которых выбирается из верхнего или нижнего хвоста распределения, а другой выбирается случайным образом из оставшихся братьев и сестер.

Трио [ править ]

Трио включают родителей и одно потомство (наиболее пострадавшее). Трио чаще используются в ассоциативных исследованиях. Концепция сопоставления ассоциаций, согласно которой каждое трио не связано, однако трио связаны сами по себе.

Ядерная семья [ править ]

Нуклеарная семья состоит из двух поколений простой семейной родословной.

Расширенные родословные [ править ]

В расширенную родословную включают родословную нескольких поколений. Он может быть настолько глубоким или широким, насколько доступна информация о родословной. Расширенная родословная привлекательна для анализа на основе сцепления .

Связь vs анализ ассоциаций [ править ]

Анализ сцепления и ассоциации являются основными инструментами для открытия, локализации и функционального анализа генов. [3] [4] Хотя концептуальные основы этих подходов были давно известны, достижения последних десятилетий в молекулярной генетике , разработке эффективных алгоритмов и вычислительной мощности сделали возможным широкомасштабное применение этих методов. В то время как исследования сцепления стремятся идентифицировать локусы, косегрегированные с признаком внутри семьи, исследования ассоциаций стремятся идентифицировать конкретные варианты, которые связаны с фенотипом на уровне популяции. Это дополнительные методы, которые вместе предоставляют средства для исследования генома и описания этиологии сложных признаков.. В исследованиях сцепления мы стремимся идентифицировать локусы, которые совмещаются с определенной областью генома, помеченной полиморфными маркерами, внутри семей. Напротив, в ассоциативных исследованиях мы ищем корреляцию между конкретными генетическими вариациями и вариациями признаков в выборке людей, подразумевая причинную роль варианта.

Анализ семейных связей [ править ]

Генетическое сцепление - это явление, при котором аллели в разных локусах сосегрегируют в семьях. Сила косегрегации измеряется долей рекомбинации θ, вероятностью нечетного числа рекомбинации. Более сложная родословная дает более высокую мощность. Оценка матрицы идентичности по происхождению (IBD) является центральным компонентом при картировании локусов количественных признаков (QTL) с использованием моделей компонентов дисперсии. Аллели идентичны по типу(IBT), когда они имеют одинаковый фенотипический эффект. Аллели, идентичные по типу, делятся на две группы; идентичные по происхождению (IBD), потому что они произошли от одного и того же аллеля в более раннем поколении; и те, которые не идентичны по происхождению (NIBD) или идентичны по состоянию (IBS), потому что они возникли в результате отдельных мутаций. Пары родитель-потомство имеют 50% общих генов ВЗК, а у монозиготных близнецов - 100% ВЗК. Что важно в анализе сцепления, так это наследование (или совместное наследование) аллелей в соседних локусах; следовательно; критически важно определить, идентичны ли аллели по происхождению (т. е. копии от одних и тех же родительских аллелей) или идентичны только по состоянию (т. е. выглядят одинаково, но происходят от двух разных копий аллелей). Следовательно,существует три категории анализа связей на основе семьи - строго смоделированная (традиционная модель оценки уровня готовности), слабо основанная на модели (методы компонентов дисперсии) или свободная от модели. Методы компонента дисперсии можно рассматривать как гибриды.

Анализ семейных ассоциаций [ править ]

Неравновесие по сцеплению (LD) и ассоциативное картирование привлекают значительное внимание в сообществе генетиков растений из- за его возможности использовать существующие коллекции генетических ресурсов для точного картирования локусов количественных признаков (QTL), проверки генов-кандидатов и определения представляющих интерес аллелей (Yu and Buckler, 2006 г.). К трем элементам, имеющим особое значение для картирования ассоциаций или интерпретации результатов, относятся:

  1. анализ структуры населения на подгруппы,
  2. его использование для контроля ложных ассоциаций и последствий в конкретном случае дифференциального отбора среди подгрупп, и
  3. анализ локальной структуры LD в гаплотипы и его влияние на разрешение и применение картирования LD (Flint-Garcia et al. 2003).

В отличие от популяционных ассоциаций, тесты на семейные ассоциации становятся все более популярными.

Семейный, Tran-disequilibirum тест (ТДТ) приобрела широкую популярность в последние годы [ править ] этот метод также сосредотачивается на аллели переданных влияет offispring, но она сформулирована , чтобы учесть как связь и неравновесия , что лежат в основе ассоциации. Для теста требуется информация о генотипе троих индивидуумов, а именно пораженного ребенка и обоих биологических родителей; и по крайней мере один родитель должен быть гетерозиготным, чтобы тест был информативным. Предлагаемая тестовая статистика на самом деле является статистикой хи-квадрат Макнемара.и проверяет нулевую гипотезу о том, что предполагаемый аллель, ассоциированный с заболеванием, передается в 50% случаев от гетерогиготных родителей, против альтернативной гипотезы, что аллель, ассоциированный с положительным по признаку аллелем, будет передаваться чаще. На TDT не влияет стратификация и примеси населения. Концепция семейного теста ассоциации была расширена до количественных признаков.

Количественный тест на нарушение равновесия передачи (QTDT) [ править ]

TDT был расширен в контексте количественных признаков и нуклеарных или расширенных родословных семейств. Обобщенный тест позволяет использовать в тестировании любой семейный тип семей. QTDT также был расширен для сопоставления ассоциаций на основе гаплотипов. Гаплотипыотносятся к комбинациям маркерных аллелей, которые расположены близко друг к другу на одной хромосоме и которые, как правило, наследуются вместе. При наличии производителей SNP с высокой плотностью гаплотипы играют важную роль в ассоциативных исследованиях. Во-первых, гаплотипы имеют решающее значение для понимания паттерна LD в геноме, что важно для ассоциативных исследований. На самом деле нет лучшего способа понять паттерн LD, чем знать сами гаплотипы. Гаплотипы говорят нам, как аллели организованы вдоль хромосомы, и отражают образец наследования, а не оценки. Во-вторых, методы, основанные на гаплотипах, могут быть более мощными, чем методы, основанные на отдельных маркерах, в ассоциативных исследованиях картирования сложных генов признаков.

Составление семейных родословных [ править ]

Существует несколько программ для рисования родословных, доступных для генетического контекста человека, таких как COPE (среда для совместного рисования родословных), CYRILLIC, FTM (создание семейного древа), FTREE, KINDRED, PED (программа для рисования PEdigree), PEDHUNTER, PEDIGRAPH, PEDIGREE / DRAW, PEDIGREE. -VISUALIZER, PEDPLOT, PEDRAW / WPEDRAW (Чертеж родословной / Рисунок родословной окна (версия PEDRAW для MS-Window и X-Window)), PROGENY (Progeny Software, LLC) и т. Д. Однако для рисования родословной растений требуются некоторые дополнительные функции, такие как инбридинг, самоопыление, мутации, полиплоидия и т. д., которые поддерживаются в Pedimap . Pedimap можно использовать для визуализации родословной вместе с данными фенотипических, генотипических и вероятностей ibd для каждого типа родословных растений как для диплоидов, так и для тетраплоидов.

См. Также [ править ]

  • Животноводство
  • Генетическая ассоциация
  • Выбор с помощью маркера
  • Молекулярные маркеры
  • Сопоставление вложенных ассоциаций
  • Физиологическая и молекулярная селекция пшеницы

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b Rosyara, UR; Гонсалес-Эрнандес, JL; Glover, KD; Гедье, КР; Штейн, JM (2009). «Семейное картирование локусов количественных признаков в селекционных популяциях растений с устойчивостью к фузариозу пшеницы в качестве иллюстрации». Теоретическая и прикладная генетика . 118 (8): 1617–1631. DOI : 10.1007 / s00122-009-1010-9 . PMID  19322557 .
  2. ^ Beavis WD (1998) "QTL анализ: мощность, точность и точность". В: Патерсон А.Х. (ред.) Молекулярный анализ сложных признаков . CRC Press, Бока-Ратон, стр. 145–161.
  3. ^ Лендер, ES; Грин, П. (1987). «Построение мультилокусных карт генетического сцепления у людей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 84 (8): 2363–2367. DOI : 10.1073 / pnas.84.8.2363 . PMC 304651 . PMID 3470801 .  
  4. ^ Glazier AM, Nadeau JH, Aitman TJ (2002) «Поиск генов, лежащих в основе сложных черт». Наука 298: 2345–2349
  • Ю. Дж., Баклер Э. С. (2006) "Картирование генетических ассоциаций и организация генома кукурузы". Curr Opin Biotechnol 17: 155–160
  • Флинт-Гарсия С., Торнсберри Дж. М., Баклер ESIV (2003) "Структура неравновесия по сцеплению у растений". Анну Рев Завод Биол 54: 357–374