Синдром Фримена – Шелдона ( FSS ) - очень редкая форма синдромов множественной врожденной контрактуры (MCC) ( артрогрипоз ) и наиболее тяжелая форма дистального артрогрипоза (DA). [1] [2] [3] Первоначально он был описан Эрнестом Артуром Фриманом и Джозефом Гарольдом Шелдоном в 1938 году. [4] [5] : 577
Синдром Фримена-Шелдона | |
---|---|
Другие названия | Дистальный артрогрипоз типа 2А (DA2A), краниокарпотарзальная дисплазия, краниокарпотарзальная дистрофия, краниокарпо-предплюсневой синдром, синдром свистящего лица и лопаточной руки ветряной мельницы |
Специальность | Медицинская генетика |
По состоянию на 2007 год в медицинской литературе было зарегистрировано только около 100 случаев. [6]
Признаки и симптомы
Симптомы синдрома Фримена – Шелдона включают опущение верхних век, косоглазие , низко посаженные уши, длинный желобок, постепенную потерю слуха, сколиоз и трудности при ходьбе. Гастроэзофагеальный рефлюкс отмечается в младенчестве, но с возрастом обычно улучшается. Язык может быть маленьким, а ограниченное движение мягкого неба может вызвать носовую речь. Часто на коже над подбородком появляется Н-образная или Y-образная ямка. [ необходима цитата ]
Причина
FSS вызван генетическими изменениями. Krakowiak et al. (1998) картировали ген дистального врожденного множественного артрогрипоза (DA2B; MIM # 601680) , синдром, очень похожий по фенотипической экспрессии на классический FSS, на 11p15.5-pter. [7] [8] Были обнаружены и другие мутации . [9] [10] При FSS наследование может быть аутосомно-доминантным , что проявляется чаще всего. [11] [12] [13] или аутосомно-рецессивный (MIM 277720). [14] [15] [16] [17] Алвес и Азеведо (1977) отмечают, что большинство зарегистрированных случаев DA2A были идентифицированы как новые аллельные вариации . [18] Toydemir et al. (2006) показали, что мутации в тяжелой цепи 3 эмбрионального миозина (MYH3; MIM * 160270), в 17p-13.1-pter, вызывали классический фенотип FSS, в их скрининге 28 (21 спорадический и 7 семейных) пробандов с дистальным артрогрипозом типа 2A. . [19] [20] У 20 пациентов (12 и 8 пробандов соответственно) миссенс-мутации (R672H; MIM * 160270.0001 и R672C; MIM * 160270.0002) вызвали замену arg672, остатка эмбрионального миозина, оставшегося постэмбрионально. [19] [20] [20] Из оставшихся 6 пациентов, у которых были обнаружены мутации, у 3 имелись миссенс частные de novo (E498G; MIM * 160270.0006 и Y583S) или семейные мутации (V825D; MIM * 160270.0004); 3 других пациента со спорадической экспрессией имели мутации de novo (T178I; MIM * 160270.0003), которые также были обнаружены в DA2B; У 2 пациентов не было выявленных мутаций. [19] [20]
Диагностика
Синдром Фримена – Шелдона - это тип дистального артрогрипоза , связанный с дистальным артрогрипозом 1 типа (DA1). [21] В 1996 году были составлены более строгие критерии для диагностики синдрома Фримена-Шелдона, согласно которым синдром Фримена-Шелдона был отнесен к дистальному типу артрогрипоза 2А (DA2A). [3]
В целом DA1 наименее тяжелый; DA2B более серьезен с дополнительными функциями, которые менее благоприятно реагируют на терапию. DA2A (синдром Фримена – Шелдона) является наиболее тяжелым из трех, с большим количеством отклонений и большей резистентностью к терапии. [3]
Синдром Фримена-Шелдона был описан как тип врожденной миопатии . [22]
В марте 2006 г. Стивенсон и др. опубликовали строгие диагностические критерии дистального артрогрипоза типа 2A (DA2A) или синдрома Фримена – Шелдона. К ним относятся две или более особенности дистального артрогрипоза: микростомия , свистящее лицо , носогубные складки и Н-образная ямка на подбородке. [2]
Управление
Хирургические и анестезиологические соображения
Пациенты должны иметь раннюю консультацию с краниофациальными и ортопедическими хирургами , когда краниофациальные, [23] [24] [25] косолапость , [26] или коррекция руки [27] [28] [29] [30] указываются для улучшения функции или эстетиков . Оперативные меры следует проводить осторожно, избегая радикальных мер и внимательно учитывая аномальную физиологию мышц при синдроме Фримена-Шелдона. К сожалению, многие хирургические процедуры имеют неоптимальные результаты из-за миопатии синдрома. [ необходима цитата ]
Когда необходимо проводить оперативные вмешательства, их следует планировать на как можно более раннем этапе жизни, учитывая тенденцию к ухудшению здоровья. Раннее вмешательство дает возможность свести к минимуму задержки в развитии и свести на нет необходимость повторного обучения базовым функциям. [ необходима цитата ]
Из-за аномальной физиологии мышц при синдроме Фримена-Шелдона терапевтические меры могут иметь неблагоприятные результаты. [31] Сложная эндотрахеальная интубация и вена усложняют доступ оперативных решений многих пациентов DA2A и злокачественная гипертермия (MH) может повлиять на человек с ФСС, а также. [32] [33] [34] [35] Cruickshanks et al. (1999) сообщает о беспрепятственном использовании агентов, не вызывающих ЗГ. [36] Были опубликованы отчеты о spina bifida occulta при ведении анестезии [37] и шейном кифосколиозе при интубации. [38]
Медицинский акцент
Основным терапевтическим акцентом при синдроме Фримена – Шелдона должно быть общее поддержание здоровья. Основное внимание уделяется ограничению подверженности инфекционным заболеваниям, поскольку аномалии опорно-двигательного аппарата значительно затрудняют выздоровление от обычных инфекций в FSS. Пневмонит и бронхит часто возникают после, казалось бы, легких инфекций верхних дыхательных путей . Хотя респираторные проблемы и осложнения, с которыми сталкивается пациент с FSS, могут быть многочисленными, первичное поражение синдрома ограничивается опорно-двигательной системой, и при надлежащем уходе можно ожидать удовлетворительного качества и продолжительности жизни. [ необходима цитата ]
Прогноз
Данных о прогнозе мало. В редких случаях некоторые пациенты умирали в младенчестве от дыхательной недостаточности; в противном случае продолжительность жизни считается нормальной. [ необходима цитата ]
Эпидемиология
К 1990 г. в литературе сообщалось о 65 пациентах, без каких-либо заметных половых или этнических предпочтений. [39] У некоторых людей уродства минимальные; редко пациенты умерли в младенчестве в результате тяжелой центральной нервной системы участия [40] или респираторных осложнений. [41] Некоторые синдромы связаны со спектром синдрома Фримена – Шелдона, но прежде чем проводить такое нозологическое разграничение, требуется дополнительная информация . [42] [43] [44]
Направления исследований
Одним из приоритетных направлений исследований является определение роли и природы злокачественной гипертермии при FSS. Такие знания принесут пользу потенциальным кандидатам в хирургии, а также командам анестезиологов и хирургов, которые позаботятся о них. ЗГ также может быть вызван стрессом у пациентов с мышечными дистрофиями. [45] Требуется гораздо больше исследований для оценки этой очевидной взаимосвязи идиопатической гиперпирексии, ЗГ и стресса. Требуются дальнейшие исследования для определения эпидемиологии психопатологии в FSS и уточнения протоколов терапии. [ необходима цитата ]
Эпоним
Он назван в честь британского хирурга-ортопеда Эрнеста Артура Фримена (1900–1975) и британского врача Джозефа Гарольда Шелдона (1893–1972), которые впервые описали его в 1938 году. [4] [5] : 577
Рекомендации
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 193700
- ^ а б Стивенсон, DA; Кэри JC; Palumbos J; Резерфорд А; Dolcourt J; Бамшад MJ (март 2006 г.). «Клиническая характеристика и естественное течение синдрома Фримена-Шелдона» . Педиатрия . 117 (3): 754–62. DOI : 10.1542 / peds.2005-1219 . PMID 16510655 . S2CID 7952828 .
- ^ а б в Бамшад М., Джорд Л. Б., Кэри Дж. К. (ноябрь 1996 г.). «Пересмотренная и расширенная классификация дистальных артрогрипозов». Являюсь. J. Med. Genet . 65 (4): 277–81. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19961111) 65: 4 <277 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2-M . PMID 8923935 .
- ^ а б Фриман, EA; Шелдон JH (1938). «Кранио-запястно-предплюсневая дистрофия: неописанный врожденный порок» . Arch Dis Child . 13 (75): 277–83. DOI : 10.1136 / adc.13.75.277 . PMC 1975576 . PMID 21032118 .
- ^ а б Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ «Синдром Фримена Шелдона» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 12 сентября 2019 .
- ^ Krakowiak PA, O'Quinn JR, Bohnsack JF, et al. (1997). «Вариант синдрома Фримена-Шелдона соответствует 11p15.5-pter» . Являюсь. J. Hum. Genet. 60 (2): 426–32. PMC 1712403 . PMID 9012416 .
- ^ Krakowiak PA, Bohnsack JF, Carey JC, Bamshad M (1998). «Клинический анализ варианта синдрома Фримена-Шелдона (DA2B)». Являюсь. J. Med. Genet. 76 (1): 93–8. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980226) 76: 1 <93 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-K . PMID 9508073 .
- ^ Сунг С.С., Брассингтон А.М., Краковяк П.А., Кэри Дж.С., Джорд Л.Б., Бамшад М. (2003). «Мутации TNNT3 вызывают множественные врожденные контрактуры: второй локус для дистального артрогрипоза типа 2B» . Являюсь. J. Hum. Genet. 73 (1): 212–4. DOI : 10.1086 / 376418 . PMC 1180583 . PMID 12865991 .
- ^ Сунг С.С., Брассингтон А.М., Граннатт К. и др. (2003). «Мутации в генах, кодирующих быстро сокращающиеся сократительные белки, вызывают синдромы дистального артрогрипоза» . Являюсь. J. Hum. Genet. 72 (3): 681–90. DOI : 10.1086 / 368294 . PMC 1180243 . PMID 12592607 .
- ^ Аалам М, Кюхирт М (1972). «[Деформации пальцев в виде лопастей ветряной мельницы]». Z Orthop Ihre Grenzgeb (на немецком языке). 110 (3): 395–8. PMID 4263226 .
- ^ Йоргенсон Р. Дж. (1974). «М - краниокарпотарзальная дистрофия (синдром свистящего лица) в двух семьях». Врожденные дефекты Ориг. Artic. Сер . 10 (5): 237–42. PMID 4220006 .
- ^ Веттштейн А, Бухингер Г, Браун А, фон Базан У.Б. (1980). «Семья с синдромом свистящего лица». Гм. Genet . 55 (2): 177–89. DOI : 10.1007 / BF00291765 . PMID 7450762 . S2CID 8059018 .
- ^ Куссефф Б.Г., МакКонначи П., Хадро Т.А. (1982). «Аутосомно-рецессивный тип синдрома свистящего лица у близнецов». Педиатрия . 69 (3): 328–31. PMID 7199706 .
- ^ Кауль К.К. (1981). «Синдром свистящего лица (краниокарпотарзальная дисплазия)». Indian Pediatr . 18 (1): 72–3. PMID 7262998 .
- ^ Гуццанти В, Тониоло Р.М., Лембо А (1990). «[Синдром Фримена-Шелдона]». Arch Putti Chir Organi Mov (на итальянском языке). 38 (1): 215–22. PMID 2136374 .
- ^ Санчес Дж. М., Каминкер С. П. (1986). «Новые доказательства генетической гетерогенности синдрома Фримена-Шелдона». Являюсь. J. Med. Genet. 25 (3): 507–11. DOI : 10.1002 / ajmg.1320250312 . PMID 3789012 .
- ^ Алвес А.Ф., Азеведо Е.С. (1977). «Рецессивная форма синдрома Фримена-Шелдона или« свистящее лицо » » . J. Med. Genet . 14 (2): 139–41. DOI : 10.1136 / jmg.14.2.139 . PMC 1013533 . PMID 856233 .
- ^ а б в Тойдемир Р.М., Резерфорд А., Уитби Ф.Г., Джорд Л.Б., Кэри Дж.С., Бамшад М.Дж. (2006). «Мутации в тяжелой цепи эмбрионального миозина (MYH3) вызывают синдром Фримена-Шелдона и синдром Шелдона-Холла». Nat. Genet. 38 (5): 561–5. DOI : 10.1038 / ng1775 . PMID 16642020 . S2CID 8226091 .
- ^ a b c d Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): МИОЗИН, ТЯЖЕЛАЯ ЦЕПЬ 3, СКЕЛЕТНАЯ МЫШЦА, ЭМБРИОНАЛЬНАЯ; MYH3 - 160720
b .0001 c .0002 d .0004 e .0006, .0003 - ^ Холл Дж. Г., Рид С. Д., Грин Дж. (Февраль 1982 г.). «Дистальные артрогрипозы: выделение новых сущностей - обзор и нозологическое обсуждение». Являюсь. J. Med. Genet . 11 (2): 185–239. DOI : 10.1002 / ajmg.1320110208 . PMID 7039311 .
- ^ Ванук Дж., Янда Дж., Амблерова В., Лозан Ф. (июнь 1986 г.). «Синдром Фримена-Шелдона: заболевание врожденного миопатического происхождения?» . J. Med. Genet . 23 (3): 231–6. DOI : 10.1136 / jmg.23.3.231 . PMC 1049633 . PMID 3723551 .
- ^ Вайтекайтис А.С., Хорнштейн Л., Нил Х.В. (сентябрь 1979 г.). «Новая хирургическая процедура коррекции деформации губ при кранио-запястно-предплюсневой дисплазии (синдром свистящего лица)». J Oral Surg . 37 (9): 669–72. PMID 288890 .
- ^ Нара Т. (июль 1981 г.). «Реконструкция верхней губы и колобомы в носовой части носа при синдроме Фримена-Шелдона». Ниппон Гека Хокан . 50 (4): 626–32. PMID 7316645 .
- ^ Феррейра Л.М., Минами Э., Эндрюс Дзе М. (апрель 1994 г.). «Синдром Фримена-Шелдона: хирургическая коррекция микростомии». Br J Plast Surg . 47 (3): 201–2. DOI : 10.1016 / 0007-1226 (94) 90056-6 . PMID 8193861 .
- ^ Малкави Х., Таравне М. (июль 1983 г.). «Синдром свистящего лица или краниокарпотарзальная дисплазия. Отчет о двух случаях у отца и сына и обзор литературы». J Pediatr Orthop . 3 (3): 364–9. DOI : 10.1097 / 01241398-198307000-00017 . PMID 6874936 . S2CID 22025528 .
- ^ Звоните WH, Стрикленд JW (март 1981 г.). «Функциональная реконструкция кисти при синдроме свистящего лица». J Hand Surg [Am] . 6 (2): 148–51. DOI : 10.1016 / s0363-5023 (81) 80168-2 . PMID 7229290 .
- ^ Мартини А.К., Банница фон Базан У (1983). «[Деформации рук при синдроме Фримена-Шелдона и их хирургическое лечение]». Z Orthop Ihre Grenzgeb (на немецком языке). 121 (5): 623–9. DOI : 10,1055 / с-2008-1053288 . PMID 6649810 .
- ^ Martini AK, Banniza von Bazan U (декабрь 1982 г.). «[Хирургическое лечение деформации кисти при синдроме Фримена-Шелдона]». Handchir Mikrochir Plast Chir (на немецком языке). 14 (4): 210–2. PMID 6763591 .
- ^ Веннер С.М., Шалвой Р.М. (ноябрь 1989 г.). «Двухэтапная коррекция контрактуры приводящего пальца большого пальца при синдроме Фримена-Шелдона (краниокарпотарзальная дисплазия)». J Hand Surg [Am] . 14 (6): 937–40. DOI : 10.1016 / S0363-5023 (89) 80040-1 . PMID 2584652 .
- ^ Алдингер Дж., Эйлерт Дж. (1983). «[Синдром Фримена-Шелдона]». Z Orthop Ihre Grenzgeb (на немецком языке). 121 (5): 630–3. DOI : 10,1055 / с-2008-1053289 . PMID 6649811 .
- ^ Лэйшли Р.С., Рой В.Л. (1986). «Синдром Фримена-Шелдона: отчет о трех случаях и анестезиологические последствия» . Может Anaesth Soc J . 33 (3 Pt 1): 388–93. DOI : 10.1007 / BF03010755 . PMID 3719442 .
- ^ Манро Х.М., Батлер П.Дж., Вашингтон EJ (1997). «Синдром Фримена-Шелдона (свистящее лицо). Анестезия и управление дыхательными путями». Педиатр Анаест . 7 (4): 345–8. DOI : 10,1046 / j.1460-9592.1997.d01-90.x . PMID 9243695 . S2CID 40852324 .
- ^ Ямамото С., Осуга Т., Окада М. и др. (1994). «[Анестезиологическое лечение пациента с синдромом Фримена-Шелдона]». Масуи (на японском). 43 (11): 1748–53. PMID 7861610 .
- ^ Собрадо К.Г., Рибера М., Марти М., Эрдосиа Дж., Родригес Р. (1994). «[Синдром Фримена-Шелдона: общая мышечная ригидность после введения анестетика]». Преподобный Эсп Анестезиол Реаним (на испанском языке). 41 (3): 182–4. PMID 8059048 .
- ^ Cruickshanks GF, Brown S, Chitayat D (1999). «Анестезия при синдроме Фримена-Шелдона с использованием дыхательных путей с гортанной маской» . Может Дж. Анаэст . 46 (8): 783–7. DOI : 10.1007 / BF03013916 . PMID 10451140 .
- ^ Намики М., Кавамата Т., Ямакаге М., Мацуно А., Намики А. (2000). «[Анестезиологическое лечение пациента с синдромом Фримена-Шелдона]». Масуи (на японском). 49 (8): 901–2. PMID 10998888 .
- ^ Вас Л., Нарегал П. (1998). «Анестезиологическое лечение пациента с синдромом Фримена Шелдона». Педиатр Анаест . 8 (2): 175–7. DOI : 10,1046 / j.1460-9592.1998.00676.x . PMID 9549749 . S2CID 37359095 .
- ^ «Синдром Фримена-Шелдона». Энциклопедия Орфанет . Комье-Дэр.
- ^ Zampino G, Conti G, Balducci F, Moschini M, Macchiaiolo M, Mastroiacovo P (март 1996). «Тяжелая форма синдрома Фримена-Шелдона, связанная с аномалиями мозга и потерей слуха». Являюсь. J. Med. Genet . 62 (3): 293–6. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960329) 62: 3 <293 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-F . PMID 8882790 .
- ^ Рао СС, Чары Р., Каран С. (март 1979 г.). «Синдром Фримена Шелдона у новорожденного (свистящее лицо) - история болезни». Indian Pediatr . 16 (3): 291–2. PMID 110675 .
- ^ Фитцсиммонс Дж. С., Залдуа В., Криспин А. Р. (октябрь 1984 г.). «Генетическая гетерогенность синдрома Фримена-Шелдона: двое взрослых с вероятным аутосомно-рецессивным наследованием» . J. Med. Genet . 21 (5): 364–8. DOI : 10.1136 / jmg.21.5.364 . PMC 1049318 . PMID 6502650 .
- ^ Трегер Д. (1987). «[Синдром кранио-запястно-предплюсневой дисплазии (синдром Фримена-Шелдона, синдром свистящего лица)]». Z Orthop Ihre Grenzgeb (на немецком языке). 125 (1): 106–7. DOI : 10,1055 / с-2008-1039687 . PMID 3577337 .
- ^ Симоса В., Пенчасзаде В.Б., Бустос Т. (февраль 1989 г.). «Новый синдром с отчетливыми пороками развития лица и предсердия и доминантной наследственностью». Являюсь. J. Med. Genet . 32 (2): 184–6. DOI : 10.1002 / ajmg.1320320209 . PMID 2929657 .
- ^ Литман Р.С., Розенберг Х. (2005). «Злокачественная гипертермия: обновленная информация о тестировании на чувствительность». ДЖАМА . 293 (23): 2918–24. DOI : 10,1001 / jama.293.23.2918 . PMID 15956637 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|