В медицинской генетике и других областях медицины пробанд , proposito (пробанд мужского пола) или proposita (пробанд женского пола) [1] - это конкретный объект (человек или животное), который изучается или о котором сообщается. [2] В родословных пробанд отмечен квадратом (самец) или кружком (самка), заштрихованным соответственно. Обозначение пробанда важно, чтобы можно было увидеть отношения с другими людьми и установить закономерности.
В большинстве случаев пробанд является первым затронутым членом семьи, который обращается за медицинской помощью в связи с генетическим заболеванием . [2] Среди предков пробанда другие субъекты могут проявлять болезнь, но пробанд обычно относится к члену, который обращается за медицинской помощью или изучается, даже если больные предки известны. Часто пораженные предки неизвестны из-за отсутствия информации об этих людях или о болезни в то время, когда они жили. Другие предки могут быть не диагностированы из-за неполной пенетрантности или изменчивой выразительности .
Диагноз пробанда вызывает подозрение у родственников пробанда, и у некоторых из них может быть диагностировано то же заболевание. Обычно при составлении родословной вместо первого диагностированного человека пробанд может быть выбран из числа пораженных предков (родителей, бабушек и дедушек) из первого поколения, в котором обнаружено заболевание.
Термин «пробанд» также используется в генеалогии , где он обозначает корневой узел анентафеля , также называемый предшественником .
Ссылки [ править ]
- Перейти ↑ Bennett, RL. Язык родословной. В кн . : Практическое руководство по генетической семейной истории . Wiley-Liss. ISBN 9780471459149
- ^ a b «Запись в глоссарии Proband» . Домашний справочник по генетике . NIH . Проверено 20 мая 2011 года . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
 | Эта статья о генетике - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |
