В генетике , выразительность это степень , в которой фенотип выражается лицами , имеющих конкретный генотип . (С другой стороны, это может относиться к экспрессии определенного гена людьми, имеющими определенный фенотип.) Экспрессивность связана с интенсивностью данного фенотипа; он отличается от пенетрантности , которая относится к доле людей с определенным генотипом, которые фактически выражают фенотип. [1]
Вариативная выразительность
Вариативная экспрессивность относится к степени фенотипической экспрессии генотипа. Например, несколько человек с одним и тем же заболеванием могут иметь один и тот же генотип, но у одного могут быть более тяжелые симптомы, а у другого носителя - нормальный вид. На это изменение экспрессии могут влиять гены-модификаторы, эпигенетические факторы или окружающая среда. [2] Гены-модификаторы могут изменять экспрессию других генов аддитивным или мультипликативным образом. [2] Это означает, что наблюдаемый фенотип может быть результатом суммирования или умножения двух разных аллелей . Однако снижение экспрессии также может происходить , когда затрагивается первичный локус , в котором выражен фенотип. [3] Эпигенетические факторы, такие как цис-регуляторные элементы , также могут вызывать вариабельность экспрессии, вызывая вариабельность в количестве транскриптов. [4]
Примеры
Три общих синдромов , которые вовлекали фенотипическую изменчивость из - за выразительности включают: синдром Марфана , Ван - дер - Woude синдром и Neurofibromatosis .
Характеристики синдрома Марфана у разных людей сильно различаются. Синдром поражает соединительную ткань в организме и имеет спектр симптомов, варьирующийся от легкого поражения костей и суставов до тяжелых неонатальных форм и сердечно-сосудистых заболеваний. [5] Такое разнообразие симптомов является результатом переменной экспрессии гена FBN1, обнаруженного на хромосоме 15 (см. Рисунок 1). [6] Продукт гена участвует в правильной сборке микрофибрилл . [6]
Синдром Ван-дер-Вуде - это заболевание, которое влияет на развитие лица, в частности заячьей губы (см. Рис. 2), волчьей пасти или и того, и другого. [7] Носители мутации также могут иметь ямки около центра нижней губы, которые могут казаться влажными из-за наличия слюнных желез . [7] Результирующие выраженные фенотипы значительно различаются среди людей. Это изменение может варьироваться настолько широко, что исследование, опубликованное кафедрой ортодонтии Афинского университета, показало, что некоторые люди не знали, что они обладают генотипом этого состояния, до тех пор, пока они не были проверены. [8]
Нейрофиброматоз (NF1), известный также как болезнь фон Реклингхаузена, является генетическим расстройством , которое вызвано мутацией в гене NF1 Нейрофибромин на хромосоме 17. [9] потери функции мутации в ген - супрессор опухолей может вызвать опухоли на нервы называется нейрофибромами . [10] Они выглядят как небольшие бугорки под кожей. Утверждается, что фенотипическая изменчивость является результатом несвязанных генетических модификаторов. [10]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Мико I (2008). «Изменчивость фенотипа: пенетрантность и выразительность» . Природное образование . 1 (1): 137.
- ^ а б Мариан А.Дж., Робертс Р. (апрель 2001 г.). «Молекулярно-генетические основы гипертрофической кардиомиопатии» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 33 (4): 655–70. DOI : 10,1006 / jmcc.2001.1340 . PMC 2901497 . PMID 11273720 .
- ^ Славотинек А., Бизекер Л.Г. (апрель 2003 г.). «Генетические модификаторы в синдромах развития человека и пороков развития, включая белки-шапероны» . Молекулярная генетика человека . 12 ТУ № 1 (прил_1): Р45-50. DOI : 10,1093 / HMG / ddg099 . PMID 12668596 .
- ^ Пистон А.Е., Уайтлоу Е. (май 2006 г.). «Эпигенетика и фенотипическая изменчивость у млекопитающих» . Геном млекопитающих . 17 (5): 365–74. DOI : 10.1007 / s00335-005-0180-2 . PMC 3906716 . PMID 16688527 .
- ^ «Синдром Марфана» . Домашний справочник по генетике . Проверено 9 октября 2019 .
- ^ а б «Ген FBN1» . Домашний справочник по генетике . Проверено 9 октября 2019 .
- ^ а б «Синдром Ван дер Вуда» . Домашний справочник по генетике . Проверено 9 октября 2019 .
- ^ Ризос М., Спиропулос М.Н. (февраль 2004 г.). «Синдром Ван дер Вуда: обзор. Кардинальные признаки, эпидемиология, связанные особенности, дифференциальный диагноз, выразительность, генетическое консультирование и лечение» . Европейский журнал ортодонтии . 26 (1): 17–24. DOI : 10.1093 / Эдзё / 26.1.17 . PMID 14994878 .
- ^ «Нейрофиброматоз» . medlineplus.gov . Проверено 9 октября 2019 .
- ^ а б Sabbagh A, Pasmant E, Laurendeau I, Parfait B, Barbarot S, Guillot B и др. (Август 2009 г.). «Раскрытие генетической основы вариабельной клинической экспрессии при нейрофиброматозе 1» . Молекулярная генетика человека . 18 (15): 2768–78. DOI : 10,1093 / HMG / ddp212 . PMC 2722187 . PMID 19417008 .
дальнейшее чтение
- Гриффитс AJ, Миллер JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM, ред. (2000). «Проникновение и выразительность» . Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.