Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Для нетехнического введения в тему см. Введение в генетику .
Для использования в других целях, см Фенотип (значения) .
В скорлупа особей в пределах двустворчатый моллюск вида Donax variabilis показать разнообразную окраску и кучность в их фенотипов.
Здесь связь между генотипом и фенотипом проиллюстрирована с помощью квадрата Пеннета для характеристики цвета лепестков у растений гороха. Буквы B и b обозначают гены окраски, а изображения показывают полученные фенотипы.

Фенотип (от греческого фено-  «показывает» и типа  «типа») это термин , используемый в генетике для композитных наблюдаемых характеристик или признаков в качестве организма . [1] [2] Термин охватывает морфологию или физическую форму и структуру организма , его процессы развития , его биохимические и физиологические свойства, его поведение и продукты поведения. Фенотип организма определяется двумя основными факторами: выражением генетического кода организма или его генотипом., и влияние факторов окружающей среды. Оба фактора могут взаимодействовать, в дальнейшем влияя на фенотип. Когда в одной и той же популяции вида существуют два или более явно разных фенотипа, этот вид называется полиморфным . Хорошо задокументированный пример полиморфизма - окраска лабрадора-ретривера ; Хотя цвет шерсти зависит от многих генов, в окружающей среде он отчетливо виден как желтый, черный и коричневый. Ричард Докинз в 1978 году [3], а затем снова в своей книге 1982 года «Расширенный фенотип» предположил, что можно рассматривать птичьи гнезда и другие построенные структуры, такие как личинки ручейников и бобров, как «расширенные фенотипы».

Вильгельм Йоханнсен предложил разделение генотипа и фенотипа в 1911 году, чтобы прояснить разницу между наследственностью организма и тем, что эта наследственность производит. [4] [5] Это различие напоминает то, что было предложено Августом Вейсманном (1834-1914), который различал зародышевую плазму (наследственность) и соматические клетки (тело).

Генотип-фенотип различие не следует путать с Фрэнсисом Криком «s центральной догме молекулярной биологии , заявление о направленности молекулярной последовательной информации , вытекающей из ДНК к белку, а не наоборот.

Трудности в определении [ править ]

Несмотря на кажущееся простое определение, понятие фенотипа имеет скрытые тонкости. Может показаться, что все, что зависит от генотипа, является фенотипом, включая такие молекулы , как РНК и белки. Большинство молекул и структур, кодируемых генетическим материалом, не видны на внешнем виде организма, но наблюдаются (например, с помощью вестерн-блоттинга ) и, таким образом, являются частью фенотипа; группы крови человекаявляются примером. Может показаться, что это выходит за рамки первоначальных намерений концепции, сосредоточенной на (живом) организме как таковом. В любом случае термин «фенотип» включает в себя врожденные черты или характеристики, которые можно наблюдать, или черты, которые можно сделать видимыми с помощью какой-либо технической процедуры. Заметным расширением этой идеи является присутствие «органических молекул» или метаболитов, которые вырабатываются организмами в результате химических реакций ферментов.

Группы крови ABO, определенные с помощью квадрата Пеннета и отображающие фенотипы и генотипы

Термин «фенотип» иногда неправильно использовался как сокращение для фенотипического отличия от дикого типа , приводя к утверждению, что «мутация не имеет фенотипа». [6] [ требуется пояснение ]

Другое расширение добавляет к фенотипу поведение, поскольку поведение является наблюдаемой характеристикой. Поведенческие фенотипы включают когнитивные, личностные и поведенческие модели. Некоторые поведенческие фенотипы могут характеризовать психические расстройства [7] или синдромы. [8] [9]

Biston betularia morpha typica , стандартный светлый моль перечный
B.betularia Морфа carbonaria , то melanic формы, иллюстрирующая изменение прерывистой

Фенотипическая вариация [ править ]

Фенотипическая изменчивость (из-за лежащих в основе наследственной генетической изменчивости ) является фундаментальной предпосылкой для эволюции путем естественного отбора . Это живой организм в целом, который способствует (или нет) следующему поколению, поэтому естественный отбор влияет на генетическую структуру популяции косвенно через вклад фенотипов. Без фенотипической изменчивости не было бы эволюции путем естественного отбора. [10]

Взаимодействие между генотипом и фенотипом часто концептуализируется следующими отношениями:

генотип (G) + среда (E) → фенотип (P)

Более подробная версия отношений:

генотип (G) + среда (E) + взаимодействия генотипа и среды (GE) → фенотип (P)

Генотипы часто обладают большой гибкостью в модификации и выражении фенотипов; у многих организмов эти фенотипы сильно различаются в различных условиях окружающей среды (см. экофенотипические вариации ). Растение Hieracium umbellatum встречается в Швеции в двух разных средах обитания . Одна среда обитания - скалистые прибрежные утесы , где растения густые, с широкими листьями и расширенными соцветиями ; другой - среди песчаных дюн, где растения растут простертыми узкими листьями и компактными соцветиями. Эти места обитания чередуются вдоль побережья Швеции и мест обитания семян Hieracium umbellatum.приземлиться, определить фенотип, который растет. [11]

Примером случайной изменчивости у мух дрозофилы является количество омматидий , которое может варьироваться (случайным образом) между левым и правым глазом у одного человека, так же как и между разными генотипами в целом или между клонами, выращенными в разных средах. [ необходима цитата ]

Понятие фенотипа может быть расширено до вариаций ниже уровня гена, которые влияют на приспособленность организма. Так , например, молчащие мутации , которые не изменяют соответствующую аминокислотную последовательность гена может изменить частоту гуанина - цитозин пар оснований ( контента ГХ ). Эти пары оснований имеют более высокую термическую стабильность ( точка плавления ) , чем аденин - тимин , свойство , которое может передать, среди организмов , живущих в высокотемпературных средах, селективное преимущество по вариантам , обогащенных содержанием GC. [ необходима цитата ]

Расширенный фенотип [ править ]

Основная статья: Расширенный фенотип

Ричард Докинз описал фенотип, который включает все эффекты, которые ген оказывает на свое окружение, включая другие организмы, как расширенный фенотип, утверждая, что «поведение животного имеет тенденцию к максимальному выживанию генов,« отвечающих »этому поведению, независимо от того, гены находятся в организме конкретного животного, выполняющего его ». [3] Например, такой организм, как бобр, изменяет свою среду, строя бобровую плотину ; это можно рассматривать как выражение его генов , как и его резцы , которые он использует для изменения своего окружения. Точно так же, когда птица кормит паразита выводка, такого как кукушка, он невольно расширяет свой фенотип; и когда гены орхидеи влияют на поведение орхидейных пчел, увеличивая опыление, или когда гены павлина влияют на совокупные решения павлина , опять же, фенотип расширяется. С точки зрения Докинза, гены выбираются по их фенотипическим эффектам. [12]

Другие биологи в целом согласны с тем, что концепция расширенного фенотипа актуальна, но считают, что ее роль в большей степени объясняющая, а не помощь в разработке экспериментальных тестов. [13]

Феном и феномены [ править ]

Не путать с фонемой или фонологией .

Хотя фенотип - это совокупность наблюдаемых характеристик, отображаемых организмом, слово « феномен» иногда используется для обозначения набора признаков, в то время как одновременное изучение такой совокупности называется феноменом . [14] [15] Феномика - важная область исследований, потому что ее можно использовать для выяснения того, какие варианты генома влияют на фенотипы, которые затем можно использовать для объяснения таких вещей, как здоровье, болезнь и эволюционная приспособленность. [16] Феномика составляет значительную часть проекта « Геном человека» [17]

Феномика широко применяется в сельском хозяйстве. В условиях экспоненциального роста населения и непостоянства погодных условий из-за глобального потепления становится все труднее выращивать достаточное количество сельскохозяйственных культур, чтобы поддержать население мира. Благоприятные геномные вариации, такие как устойчивость к засухе и жаре, можно определить с помощью феноменов для создания более прочных ГМО. [18] [19]

Феномика также является важным шагом на пути к персонализированной медицине, особенно лекарственной терапии. Такое применение феноменов имеет наибольший потенциал, чтобы избежать тестирования лекарств, которые окажутся неэффективными или небезопасными. [20] После того, как фенологическая база данных получит больше данных, фенологическая информация о пациенте может быть использована для выбора конкретных лекарств, адаптированных к пациенту. По мере развития регуляции феноменов существует вероятность того, что новые базы знаний помогут реализовать перспективы персонализированной медицины и лечения нейропсихиатрических синдромов.

См. Также [ править ]

  • Экотип
  • Эндофенотип
  • Генотип
  • Различие генотип-фенотип
  • Молекулярное фенотипирование

Ссылки [ править ]

  1. ^ «фенотип прилагательное - определение, изображения, произношение и примечания по использованию» . Оксфордский словарь для продвинутых учащихся на OxfordLearnersDictionaries.com . Проверено 29 апреля 2020 . набор наблюдаемых характеристик индивида, возникающих в результате взаимодействия его генотипа с окружающей средой.
  2. ^ «Генотип против фенотипа» . Понимание эволюции . Проверено 29 апреля 2020 . Генотип организма - это набор генов, которые он несет. Фенотип организма - это все его наблюдаемые характеристики, на которые влияет как его генотип, так и среда.
  3. ^ a b Докинз, Ричард (12 января 1978 г.). «Выбор репликатора и расширенный фенотип». Этология . 47 (1 января – декабрь 1978 г.): 61–76. DOI : 10.1111 / j.1439-0310.1978.tb01823.x . PMID 696023 . 
  4. ^ Черчилль, FB (1974). «Уильям Йоханнсен и концепция генотипа». Журнал истории биологии . 7 (1): 5–30. DOI : 10.1007 / BF00179291 . PMID 11610096 . S2CID 38649212 .  
  5. ^ Johannsen, W. (1911). «Генотипическая концепция наследственности» . Американский натуралист . 45 (531): 129–159. DOI : 10.1086 / 279202 . JSTOR 2455747 . PMC 4258772 .  
  6. ^ Crusio, Wim E. (май 2002). «Моя мышь не имеет фенотипа» . Гены, мозг и поведение . 1 (2): 71. DOI : 10,1034 / j.1601-183X.2002.10201.x . PMID 12884976 . S2CID 35382304 .  
  7. ^ Кэссиди, Сюзанна Б.; Моррис, Коллин А. (01.01.2002). «Поведенческие фенотипы в генетических синдромах: генетические ключи к поведению человека». Успехи педиатрии . 49 : 59–86. PMID 12214780 . 
  8. ^ О'Брайен, Грегори; Юл, Уильям, ред. (1995). Поведенческий фенотип . Клиника развивающей медицины № 138. Лондон: Mac Keith Press. ISBN 978-1-898683-06-3.
  9. ^ О'Брайен, Грегори, изд. (2002). Поведенческие фенотипы в клинической практике . Лондон: Mac Keith Press. ISBN 978-1-898683-27-8. Проверено 27 сентября 2010 года .
  10. ^ Левонтин, RC (ноябрь 1970). «Единицы отбора» (PDF) . Ежегодный обзор экологии и систематики . 1 : 1–18. DOI : 10.1146 / annurev.es.01.110170.000245 . JSTOR 2096764 .  
  11. ^ «Ботаника онлайн: эволюция: современный синтез - фенотипические и генетические вариации; экотипы» . Архивировано из оригинала на 2009-06-18 . Проверено 29 декабря 2009 .
  12. ^ Докинз, Ричард (1982). Расширенный фенотип . Оксфордский университет. п. 4 . ISBN 978-0-19-288051-2.
  13. ^ Хантер, Филипп (2009). «Расширенный редукционный фенотип. Насколько далеко могут простираться гены при манипулировании окружающей средой организма?» . EMBO Reports . 10 (3): 212–215. DOI : 10.1038 / embor.2009.18 . PMC 2658563 . PMID 19255576 .  
  14. ^ Mahner, М. & Карого, М. (1997). «Что такое геномы, генотипы и фенотипы? А как насчет феноменов?». Журнал теоретической биологии . 186 (1): 55–63. DOI : 10,1006 / jtbi.1996.0335 . PMID 9176637 . 
  15. ^ Варки, А; Завещания, C; Perlmutter, D; Вудрафф, Д; Гейдж, Ф; Мур, Дж; Семендефери, К; Берниршке, К; Кацман, Р; и другие. (1998). "Проект Фенома Большой Обезьяны?". Наука . 282 (5387): 239–240. Bibcode : 1998Sci ... 282..239V . DOI : 10.1126 / science.282.5387.239d . PMID 9841385 . S2CID 5837659 .  
  16. ^ Хоул, Дэвид; Govindaraju, Diddahally R .; Омхольт, Стиг (декабрь 2010 г.). «Феномика: следующий вызов». Природа Обзоры Генетики . 11 (12): 855–866. DOI : 10.1038 / nrg2897 . PMID 21085204 . S2CID 14752610 .  
  17. ^ Фреймер, Нельсон; Сабатти, Кьяра (май 2003 г.). «Проект человеческого феномена». Генетика природы . 34 (1): 15–21. DOI : 10.1038 / ng0503-15 . PMID 12721547 . S2CID 31510391 .  
  18. ^ Рахман, Хифзур; Раманатан, Валармати; Jagadeeshselvam, N .; Рамасами, Шашикала; Раджендран, Сатишрадж; Рамачандран, Махендран; Судхир, Памидимарри DVN; Чаухан, Сушма; Натесан, Сентил (01.01.2015). Барх, Дебмаля; Хан, Мухаммад Сарвар; Дэвис, Эрик (ред.). PlantOmics: Omics науки о растениях . Springer India. С. 385–411. DOI : 10.1007 / 978-81-322-2172-2_13 . ISBN 9788132221715.
  19. ^ Фербанк, Роберт Т .; Тестировщик, Марк (01.12.2011). «Феномика - технологии для устранения узких мест фенотипирования». Тенденции в растениеводстве . 16 (12): 635–644. DOI : 10.1016 / j.tplants.2011.09.005 . PMID 22074787 . 
  20. ^ Монте, Эндрю А .; Брокер, Чад; Неберт, Дэниел В .; Гонсалес, Франк Дж .; Томпсон, Дэвид С .; Василиу, Василис (01.12.2014). «Улучшенная лекарственная терапия: триангуляция феноменов с геномикой и метаболомикой» . Геномика человека . 8 (1): 16. DOI : 10,1186 / s40246-014-0016-9 . PMC 4445687 . PMID 25181945 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • База данных феномов мыши
  • Онтология человеческого фенотипа
  • Еврофеном: доступ к необработанным и аннотированным данным фенотипа мыши
  • «Различие генотипа и фенотипа Вильгельма Йоханнсена» Э. Пирсона в энциклопедии Embryo Project