Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Три признанных окраса лабрадора ретривера (сверху вниз): шоколадный, черный и желтый.

Было обнаружено, что генетическая основа окраски шерсти лабрадора-ретривера зависит от нескольких различных генов . Взаимодействие между этими генами широко используется в качестве примера эпистаза .

Фон [ править ]

Лабрадор ретривер - популярная порода собак во многих странах. Существует три признанных цвета : черный, шоколадный и желтый [1], которые являются результатом взаимодействия между генами, которые управляют производством и экспрессией двух пигментов , эумеланина (коричневый или черный пигмент) и феомеланина (пигмент от желтого до красного), в мех и кожа собаки. Распознаваемые цвета обусловлены двумя генами, в то время как третий ген влияет на диапазон окраски, наблюдаемый у желтого лабрадора. Эти отдельные гены не действуют независимо друг от друга, и их взаимодействие, влияющее на признак окраски шерсти, используется для демонстрации генетического принципа эпистаза., где несколько генов взаимодействуют синергетически, влияя на один признак. [2]

Генетика окраски млекопитающих была подробно изучена, и аналогичные механизмы были идентифицированы у многих видов. По этой причине большая часть ранних работ по окраске собак в целом и лабрадоров в частности в значительной степени опиралась на аналогии с чертами, характерными для мышей и других млекопитающих. [3] Первоначальные генетические исследования окраса шерсти собак, опубликованные в 1950-х годах, пришли к выводу, что задействованы два основных гена: один отличает черный цвет от коричневого, а другой - черный от красного и желтого. [4] [5] [6] Исследование 1977 года с использованием скрещиваний в популяции чистокровных лабрадоров показало участие двух специфических генов в производстве трех основных окрасов шерсти лабрадоров и описало лежащую в основе генетику этих разновидностей окраса. [7]

Гены черной, шоколадной и желтой окраски [ править ]

Цвет эумеланина [ править ]

Лабрадоры демонстрируют два фенотипа окраски эумеланина: черный (BB, Bb) и шоколадный (bb).

Три распознаваемых окраса лабрадоров-ретриверов являются результатом различий в двух генетических локусах, которые влияют на экспрессию пигмента. Первый из них влияет на цвет темного пигмента, эумеланина, и называется локусом B (коричневый). Вариация, отображаемая этим локусом, наблюдается у многих млекопитающих, отражая так называемое « разбавление », осветление черного эумеланина до коричневого цвета. Первоначальные генетические исследования исключили роль рецептора меланокортина 1 и локуса агути как причины черноты разведения у собак. [8] Вместо этого было обнаружено, что за это отвечает TYRP1 (родственный тирозиназе белок 1). [6]Этот фермент локализован в меланосомах , клеточных органеллах, которые производят и хранят пигменты, и служит катализатором окисления предшественников эумеланина. [3]

У собак были идентифицированы три мутации в гене TYRP1, одна приводила к усечению белка, а две другие приводили к делеции аминокислоты или одной замене аминокислоты в последовательности белка. Все эти мутации встречаются у разных собак, и, следовательно, считается, что они предшествовали расхождению разных пород, и все три встречаются у лабрадоров-ретриверов. [6] Каждая из мутаций, по-видимому, устраняет или значительно снижает ферментативную активность, а фенотипы окраски (видимые признаки), вызванные тремя мутациями, неразличимы. [3]

Они представляют собой рецессивные мутации в гене TYRP1, и, поскольку у млекопитающих есть две копии каждого гена, по одной от каждого родителя, животное с хотя бы одной копией полностью функционирующего белка TYRP1 (обозначенного буквой B) будет демонстрировать доминантный признак , черная пигментация, в то время как для отображения коричневой пигментации обе копии этого гена должны быть мутантными аллелями (все вместе представлены как «b»). Таким образом, собака с генотипами BB или Bb будет экспрессировать черный эумеланин, в то время как коричневый эумеланин будет обнаружен у собак с генотипом bb. [1]

Распределение эумеланина [ править ]

Желтый лабрадор с рецессивным (ee) и черный лабрадор с доминантным (EE или Ee) фенотипом по экспрессии пигмента эумеланина в шерсти.

Второй ген влияет на то, будут ли эти пигменты эумеланина экспрессироваться в мехе или только в коже. Этот признак, называемый «расширением» (E), управляется рецептором меланокортина 1 (MC1R). Этот рецептор сигнализирует продуцирующей пигмент клетке в ответ на меланокортин и приводит к отложению эумеланина в волосах. Было показано, что мутации в этом белке участвуют в фенотипах бледного или красного цвета у ряда видов, включая людей, лошадей, свиней, крупный рогатый скот, мышей, морских котиков, мамонтов и медведя Кермоде , а также в окраске ящериц-хлыстохвостов. [9]

У большинства собак активность MC1R модулируется двумя сигнальными молекулами: репрессором, который является продуктом гена Агути (локус A), и активатором, β-дефенсином 103 ( CBD103 ), недавно названным локусом K. У лабрадоров высокоактивная мутированная версия гена K (K B ) является инвариантной , производя равномерное распределение эумеланина независимо от генотипа агути и оставляя различия в MC1R, которые опосредуют единственную вариабельность этого сигнального пути. [10] [11] [12]

Рецессивная мутация в этом гене E обрезает белок, производя нефункциональный рецептор, неспособный управлять отложением эумеланина в шерсти. [13] Среди собак эта мутация уникальна для желтых лабрадоров и золотистых ретриверов и, как полагают, возникла в популяции ретриверов до того, как эти отдельные породы стали отличаться друг от друга. Также было обнаружено, что точная мутация лежит в основе окраски белых койотов, обитающих вокруг Ньюфаундленда, которые, по-видимому, попали в эту популяцию в результате скрещивания с золотистым ретривером. [14]

Как и в случае с локусом B, наличие единственной копии гена функционального рецептора («E») приведет к доминантному фенотипу: присутствию эумеланина в шерсти. Если обе копии этого гена являются рецессивным мутированным вариантом («е»), у собаки не будет эумеланина в шерсти. Такая собака будет выглядеть желтой, с эумеланином, заметным только на коже носа, губ, краях глаз и подушечек лап, цвет определяется локусом B. [7] Вариант функционального аллеля MC1R, который вызывает «маску» лица у других пород собак (E m ), также присутствует у лабрадоров, но, поскольку цвет маски определяется локусом B, у лабрадоров маска этот ген не отличается от общей окраски шерсти. [15]

Взаимодействие генов эумеланина [ править ]

Взаимодействие между этими двумя генами определяет цвет лабрадора-ретривера и широко используется в качестве примера эпистаза. Если собака обладает доминантным фенотипом для расширенного аллеля (генотип EE или Ee), тогда она будет демонстрировать окраску шерсти, определяемую ее генотипом коричневого локуса, в то время как собака с рецессивным расширяющим признаком (ee) будет иметь желтую шерсть с любым черная (BB, Bb) или коричневая (bb) открытая кожа. В результате мы видим три цвета шерсти:

Желтые лабрадоры с черной (вверху) и коричневой окраской кожи, что видно на открытых участках носа, губ и слизистой оболочки глаз.
  • Черные лабрадоры могут иметь любой генотип с хотя бы одним доминантным аллелем как в локусах B, так и в E: BBEE , BBEe , BbEE или BbEe .
  • Шоколадные лабрадоры будут иметь генотип по крайней мере с одним доминантным аллелем E, но должны иметь только рецессивные аллели b: bbEE и bbEe .
  • Желтые лабрадоры с черным пигментом кожи будут иметь доминантный аллель B, но должны иметь рецессивные аллели е: BBee или Bbee .
  • Желтые лабрадоры с бледным или шоколадным пигментом или без пигмента кожи могут иметь только рецессивные аллели в обоих локусах: bbee . Этих собак часто называют Дадли, и они не допускаются к участию в выставках, хотя имеют право на регистрацию в соответствии с действующими стандартами. [1] Связанное со старением снижение выработки эумеланина может привести к тому, что обнаженная кожа лабрадора с черной пигментацией кожи станет светлее, но собаки Дадли имеют этот цвет на протяжении всей жизни.

Эти гены сортируются независимо, поэтому одно генетическое скрещивание с участием двух черных лабрадоров, каждый из которых имеет рецессивный аллель как в локусе B, так и в локусе E (BbEe), может дать все возможные цветовые комбинации, в то время как скрещивания с участием шоколадных собак никогда не могут дать черный (нет доминантного аллеля B ни у одного из родителей), но может давать начало желтому. Желтые лабрадоры будут истинными в отношении цвета меха, но те, у кого черная кожа, потенциально могут производить дадли. Порода дадли верна как по меху, так и по коже. Способность локуса E отменять окраску шерсти, определяемую локусом B, является классическим примером эпистаза, когда несколько генетических локусов влияют на один и тот же наблюдаемый признак. [2]

В исследовании лабрадоров-ретриверов в Соединенном Королевстве было обнаружено, что у шоколадных лабрадоров средняя продолжительность жизни короче, чем у черных или желтых лабрадоров. Также было обнаружено, что они чаще страдают кожными заболеваниями и заболеваниями ушей. Неизвестно, является ли это прямым следствием их генотипа меланина или связано с другими рецессивными генами, усиленными в результате инбридинга, используемого для распространения фенотипа шоколада. [16]

Феомеланин у желтых лабрадоров [ править ]

Различия в окраске желтых лабрадоров из-за различий в экспрессии феомеланина.

Локус E также определяет, будет ли очевиден фенотип из-за третьего генетического локуса, влияющего на цвет шерсти. Считается, что этот локус влияет на цвет шерсти через экспрессию феомеланина, пигмента, ответственного за красную и желтую пигментацию. Влияние на пигментацию феомеланина наблюдается только в том случае, если в шерсти отсутствует эумеланин, иначе темный эумеланин замаскирует любой присутствующий феомеланин. Таким образом, эти различия видны только у желтых лабрадоров, которые в результате имеют цвет от светло-кремового до медно-красного.

Долгое время считалось, что генетический локус этого признака был таким же, как и у других млекопитающих, регулирующим феомеланин, впоследствии идентифицированный как тирозиназа . Этот фермент вырабатывает как эумеланин, так и феомеланин, и при нокаутирующей мутации приводит к альбинизму . Менее экстремальная мутация того же гена тирозиназы, так называемый признак шиншиллы , дает разведение, которое избирательно влияет только на феомеланин, аналогично фенотипу, наблюдаемому у желтых лабрадоров. [3] Таким образом, как и в случае с шиншиллой-зависимое разбавление феомеланина у других видов, этот признак у желтых лабрадоров обозначен буквой C.Однако генетический анализ наследования цвета шерсти у желтых лабрадоров показал, что ответственный локус полностью отличается от признака тирозиназы шиншиллы. ген, и также отличается от SLC45A2 , [17] так называемый ген крема отвечает за разбавление феомеланина в оленьем, Паломином и cremello лошадей , а также за отсутствие феомеланина в белом тигр , [18] в то время как мутации в SLC7A11, который вызывает разведение феомеланина у мышей, не был обнаружен при обследовании собак кремового цвета. [19] Ген, ответственный за изменение окраса у желтого лабрадора, остается неидентифицированным [17], но вызываемые им вариации формально признаются как часть нормального спектра пигментации, наблюдаемого в породе. Наблюдается образец неполного доминирования : люди с двумя копиями более активного аллеля (CC) будут самыми темными, те, у кого по одной копии каждого (Cc), будут промежуточными, а те, у которых есть две копии версии с более низкой экспрессией ( cc) будет самым легким. [1]

Разбавленный ген у лабрадора-ретривера [ править ]

Серебристый лабрадор не является официально признанной разновидностью окраса.
Сиреневый (разбавленный шоколад) Лабрадор

Американский кинологический клуб (AKC) и другие кинологические клубы по всему миру признают три цвета шерсти лабрадора: черный, желтый и шоколадный. [5]В последние годы другие окрасы стали более заметными в породе благодаря скрещиванию с другими породами. Заводчики называют эти окрасы «серебристым», «угольным» и «шампанским». У этих собак обычно металлический блеск на волосах. Это дисквалификация по телосложению внутри породы, связанная с кожным заболеванием, известным как алопеция с разбавлением цвета. Ген, влияющий на эту цветовую вариацию у всех пород собак, - это рецессивный локус «разбавления» (D). Возможно разбавление каждого из генотипов стандартного окраса, если собака несет две копии рецессивного разбавленного аллеля, dd. У собак, у которых есть хотя бы один D, не будет разбавленной шерсти. Если разводить двух собак, несущих генотип Dd, может быть получено разбавленное потомство. [20] Исследования связаны Разбавленный черта с мутацией в melanophilin (MLPH) гена. [21] [22] [23] [24]

Фактор разведения изначально не был видимой частью генетики лабрадоров ретриверов, и поэтому вокруг этой темы возникли разногласия. [25] Новая пигментация может возникать из-за давно замаскированных рецессивных черт, которые выдвигаются на первый план путем инбридинга для отбора других черт, путем нераскрытого аутбридинга с другими породами для введения новых черт или в результате спонтанной мутации. В Соединенных Штатах есть много заводчиков, которые специализируются на разведении этих разбавленных лабрадоров. Стандарт на лабрадор-ретривер не включает разбавленные окрасы и предусматривает, что любое разбавление является дисквалификацией породы, хотя Американский клуб собаководства зарегистрирует чистокровных лабрадоров, которые разбавлены по цвету под черный, желтый или шоколадный окрас. [26]Клуб лабрадоров ретриверов заявляет, что у чистопородных лабрадоров нет гена серебра. [27] Однако Американский клуб собаководов утверждает, что их реестр основан на происхождении, а не на цвете кожи.

Мозаики и другие «неправильные отметки» [ править ]

Щенок лабрадора с белым лицом и отметинами на груди, характерными для его предка, водяной собаки Святого Иоанна .

Был описан по крайней мере один пример мозаики лабрадора ретривера для пигментации. [28] Этот кобель имел случайные, но отчетливые черные и желтые пятна по всей шерсти. Он был результатом вязки черной самки, гетерозиготной по жёлтому (B_Ee) с жёлтым самцом (B_ee), и был повязан с лабрадорами каждого из признанных окрасов. Все полученные щенки соответствовали образцу наследования желтого лабрадора с черным пигментом. Наиболее вероятной причиной была либо соматическая мутация на раннем этапе развития, либо слияние двух зигот, в результате чего одни клетки с генетикой способны производить темный мех, а другие, включая репродуктивные клетки, неспособны к этому.

Другие «неправильные отметины», такие как тигровый, подпал, белые пятна и кольца вокруг хвоста, не редкость у лабрадоров. Каждое из этих состояний имеет различные основные генетические причины, а также причины окружающей среды.

См. Также [ править ]

  • Генетика шерсти собак

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d Кэрол Куд, Лабрадор ретривер сегодня , Дом книги Хауэлла: Нью-Йорк, 1993.
  2. ^ a b Джейн Б. Риз и др ., Биология Кэмпбелла , 9-е изд., Бенджамин Каммингс, Бостон, 2011 г., стр. 273.
  3. ^ a b c d Кристофер Б. Кэлин и Грегори С. Барш, «Генетика и пигментация у собак и кошек», Annual Review of Animal Bioscience , 1: 125-156 (2013)
  4. ↑ O. Winge, Наследование собак с особым упором на охотничьи породы , (Итака, Нью-Йорк: Comstock Publishing, 1950).
  5. ^ a b К. К. Литтл, Наследование окраса шерсти у собак (Итака, Нью-Йорк: Comstock Publishing, 1957).
  6. ^ a b c Шейла М. Шмутс, Том Г. Берриер и Анджела Д. Голдфинч, « Генотипы TYRP1 и MC1R и их влияние на цвет шерсти у собак», Геном млекопитающих , 13: 380-387 (2002)
  7. ^ a b Темплтон, Дж .; Стюарт, А .; Флетчер, В. (1977). "Генетика окраса лабрадора ретривера". Журнал наследственности . 68 (2): 134–136. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.jhered.a108792 .
  8. ↑ JA Kerns, M. Oliver, G. Lust и GS Barsh, «Исключение рецептора меланокортина-1 ( Mc1r ) и агути как кандидатов в доминирующий черный цвет у собак», Journal of Heredity , 94: 75-79 (2003)
  9. ↑ Люси Питерс; Эмили Хамбл; Николь Крёкер; Биргит Фукс; Жауме Форкада; Джозеф И. Хоффман (август 2016 г.). «Прирожденная блондинка: рецессивная мутация потери функции в рецепторе меланокортина 1 связана с кремовой окраской шерсти антарктических морских котиков» . Экология и эволюция . 6 (16): 5705–5717. DOI : 10.1002 / ece3.2290 . PMC 4983585 . PMID 27547348 .  
  10. ^ Джули А. Кернс; Эдвард Дж. Каргилл; Ли Энн Кларк; Софи И. Кандилль; Том Дж. Берриер; Майкл Оливье; Джордж Ласт; Рори Дж. Тодхантер; Шейла М. Шмутц; Кейт Э. Мерфи; Грегори С. Барш (июль 2007 г.). «Анализ сцепления и сегрегации черного и тигрового окраса шерсти домашних собак» . Генетика . 176 (3): 1679–1689. DOI : 10.1534 / genetics.107.074237 . PMC 1931550 . PMID 17483404 .  
  11. ^ Софи И. Кандилль; Кристофер Б. Кэлин; Брюс М. Каттанах; Бин Ю; Даррен А. Томпсон; Мэтью А. Никс; Джули А. Кернс; Шейла М. Шмутц; Гленн Л. Миллхаузер; Грегори С. Барш (ноябрь 2007 г.). «Мутация β-дефенсина вызывает черный цвет шерсти у домашних собак» . Наука . 318 (5855): 1418–1423. DOI : 10.1126 / science.1147880 . PMC 2906624 . PMID 17947548 .  
  12. ^ Рувинский, А., Сэмпсон, Дж. Генетика собаки, 2001, Уоллингфорд, Оксфордшир, Великобритания, электронная книга.
  13. ^ Everts, R .; Rothuizen, J .; ван Ост, Б. (2000). «Идентификация преждевременного стоп-кодона в гене рецептора меланоцит-стимулирующего гормона (MC1R) у лабрадоров и золотистых ретриверов с желтым окрасом шерсти». Генетика животных . 31 (3): 194–199. DOI : 10.1046 / j.1365-2052.2000.00639.x .
  14. ^ Brockerville, Райан М .; и другие. (2013). ", (2013)" Анализ последовательности трех генов пигментации в ньюфаундлендской популяции Canis latrans связывает вариант золотистого ретривера Mc1r с белым окрасом шерсти койотов ". Геном млекопитающих . 24 : 134–141. Doi : 10.1007 / s00335-012- 9443-х . PMID 23297074 . 
  15. ^ EK Conant, R. Juras и EG Cothran, (2011) «Частота мутации маскирующего фенотипа M264V у лабрадоров ретриверов», Исследования в области ветеринарии 91: e98-e99
  16. ^ Пол Heltzel (23 октября 2018). «Почему шоколадные лаборатории не живут так долго, как другие ретриверы» . National Geographic . Проверено 11 мая 2019 года .
  17. ^ a b Шейла М. Шмутц и Том Г. Берриер, Генетика кремового окраса шерсти у собак, Журнал наследственности , 98: 544-548 (2007)
  18. ^ Сяо Сюй и др., Генетическая основа белых тигров, Current Biology , 23: 1031-1035 (2013)
  19. ^ SM Schmutz и TG Berryere, Гены, влияющие на цвет и рисунок шерсти у домашних собак: обзор, Animal Genetics , 38: 539-549 (2007)
  20. ^ Куд, C. 1993. Color Наследование. Лабрадор ретривер сегодня. Книжный дом Хауэлла, Нью-Йорк. 28-32.
  21. ^ Филипп, U .; Hamann, H .; Mecklenburg, L .; Нишино, С .; Mignot, E .; Гюнцель-Апель, АР; и другие. (2005). «Полиморфизмы в гене собачьего MLPH связаны со слабым окрасом шерсти у собак» . BMC Genetics . 6 : 34. DOI : 10.1186 / 1471-2156-6-34 . PMC 1183202 . PMID 15960853 .  
  22. ^ Drögemüller, C .; Philipp, U .; Haase, B .; Гюнцель-Апель, АР; Либ, Т. (2007). «SNP некодирующего гена меланофилина (MLPH) на доноре сплайсинга экзона 1 представляет собой кандидатную причинную мутацию для разбавления цвета шерсти у собак» (PDF) . Журнал наследственности . 98 (5): 468–473. DOI : 10.1093 / jhered / esm021 . PMID 17519392 .  
  23. ^ Шмутц, SM; Берриер, Т.Г. (2007). «Гены, влияющие на цвет и рисунок шерсти у домашних собак: обзор». Генетика животных . 38 (6): 539–549. DOI : 10.1111 / j.1365-2052.2007.01664.x . PMID 18052939 . 
  24. ^ Филипп, U .; Quignon, P .; Скотт, А .; Андре, C .; Breen, M .; Либ, Т. (2005). «Хромосомная принадлежность собачьего гена меланофилина (MLPH): ген-кандидат для разведения цвета шерсти у пинчеров» . Журнал наследственности . 96 (7): 774–776. DOI : 10.1093 / jhered / esi079 . PMID 15958794 . 
  25. ^ Курц, К. 2013. Генетические аспекты и противоречия наследования окраса шерсти у лабрадора ретривера. Зоотехния 314, Университет штата Мичиган.
  26. ^ Vanderwyk, Джек 2012. Анализ «серебра» населения Лабрадора. https://web.archive.org/web/20170724123017/http://labradornet.com/silverlabsanalysis.html
  27. ^ "Серебряные лабрадоры - Клуб лабрадоров-ретриверов, Inc." . thelabradorclub.com . Архивировано из оригинала на 2018-01-07.
  28. ^ Споненберг, Д.П .; Бигелоу, Б.Дж. (1986). "Собака лабрадора ретривер мозаика Extension Locus". Журнал наследственности . 78 (6): 406. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.jhered.a110430 . PMID 3429845 .