Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
TYRP1
Идентификаторы
ПсевдонимыTYRP1 , CAS2, CATB, GP75, OCA3, TRP, TRP1, TYRP, b-PROTEIN, белок 1, связанный с тирозиназой
Внешние идентификаторыOMIM : 115501 MGI : 98881 HomoloGene : 464 GeneCards : TYRP1
Расположение гена ( человек )
Хромосома 9 (человек)
Chr.Хромосома 9 (человека) [1]
Хромосома 9 (человек)
Геномное расположение TYRP1
Геномное расположение TYRP1
Группа9п23Начинать12 685 439 п.н. [1]
Конец12 710 285 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 4 (мышь)
Chr.Хромосома 4 (мышь) [2]
Хромосома 4 (мышь)
Геномное расположение TYRP1
Геномное расположение TYRP1
Группа4 C3 | 4 37,89 смНачинать80 834 123 п.н. [2]
Конец80 851 719 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE TYRP1 205694 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• белок гомодимеризации активность
• ион металла связывание
• монооксигеназы активности
• ГО: связывание белка 0001948
• белок гетеродимеризация активность
• оксидоредуктазы активность
• монофенола монооксигеназная активность
Сотовый компонент• составной компонент мембраны
• мембрана эндоцитарных везикул, покрытая клатрином
• мембрана
• меланосома
• мембрана эндосомы
• мембрана меланосомы
• цитоплазма
• внутриклеточная везикула
Биологический процесс• метаболический процесс меланина
• организация меланосом
• положительная регуляция процесса биосинтеза меланина
• пигментация
• метаболизм
• дифференциация меланоцитов
• метаболический процесс ацетоуксусной кислоты
• окислительно-восстановительный процесс
• процесс биосинтеза меланина
• ответ на тироидный гормон
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

7306

22178

Ансамбль

ENSG00000107165

ENSMUSG00000005994

UniProt

P17643

P07147

RefSeq (мРНК)

NM_000550

NM_001282014
NM_001282015
NM_031202

RefSeq (белок)

NP_000541

NP_001268943
NP_001268944
NP_112479

Расположение (UCSC)Chr 9: 12.69 - 12.71 МбChr 4: 80,83 - 80,85 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Тирозиназа-родственный белок 1 , также известный как TYRP1 , является ферментом , который в организме человека кодируется TYRP1 геном . [5] [6]

Функция [ править ]

Tyrp1 представляет собой специфический для меланоцитов генный продукт, участвующий в синтезе меланина . Хотя большая часть Tyrp1 обладает оксидазной активностью дигидроксииндолкарбоновой кислоты, функция в меланоцитах человека менее ясна. Помимо своей роли в синтезе меланина, Tyrp1 участвует в стабилизации белка тирозиназы и модуляции его каталитической активности. Tyrp1 также участвует в поддержании структуры меланосом и влияет на пролиферацию меланоцитов и гибель клеток меланоцитов. [7]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в гене Tyrp1 мыши связаны с коричневым мехом, а в гене TYRP1 человека - с окулокожным альбинизмом 3 типа (OCA3). [7] Аллель TYRP1, распространенный у жителей Соломоновых Островов, приводит к светлым волосам. Хотя фенотип похож на светлые волосы Северной Европы, этот аллель не встречается у европейцев. [8] [9]

Регламент [ править ]

Экспрессия TYRP1 регулируется фактором транскрипции, связанным с микрофтальмией (MITF). [10] [11]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что TYRP1 взаимодействует с GIPC1 . [12]

См. Также [ править ]

  • Допахромовая таутомераза (DCT; также известная как TYRP2)

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000107165 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005994 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ «Энтрез Ген: белок 1, связанный с тирозиназой TYRP1» .
  6. ↑ Box NF, Wyeth JR, Mayne CJ, O'Gorman LE, Martin NG, Sturm RA (январь 1998 г.). «Полное исследование последовательности и полиморфизма гена TYRP1 человека, кодирующего родственный тирозиназе белок 1». Мамм. Геном . 9 (1): 50–3. DOI : 10.1007 / s003359900678 . PMID 9434945 . S2CID 10020827 .  
  7. ^ a b Sarangarajan R, Boissy RE (декабрь 2001 г.). «Tyrp1 и кожно-кожный альбинизм 3 типа» . Pigment Cell Res . 14 (6): 437–44. DOI : 10.1034 / j.1600-0749.2001.140603.x . PMID 11775055 . 
  8. ^ Sindya Н. Bhanoo (3 мая 2012). «Еще одна генетическая причуда Соломоновых островов: светлые волосы» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 3 мая 2012 года .
  9. ↑ Kenny EE, Timpson NJ, Sikora M, Yee MC, Moreno-Estrada A, Eng C, Huntsman S, Burchard EG, Stoneking M, Bustamante CD, Myles S (3 мая 2012 г.). «Меланезийские светлые волосы вызваны заменой аминокислот в TYRP1» . Наука . 336 (6081): 554. DOI : 10.1126 / science.1217849 . PMC 3481182 . PMID 22556244 .  
  10. ^ Fang D, Тсуджи Y, Setaluri В (2002). «Селективное подавление гена семейства тирозиназ TYRP1 путем ингибирования активности фактора транскрипции меланоцитов, MITF» . Nucleic Acids Res . 30 (14): 3096–106. DOI : 10.1093 / NAR / gkf424 . PMC 135745 . PMID 12136092 .  
  11. ^ Хоек К.С., Шлегель NC, Eichhoff ОМ, Уидмер Д.С., Преториус С, Эйнарсон ТАК, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir К, Schepsky А, Dummer Р, Steingrimsson Е (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов» . Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76. DOI : 10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . 
  12. ^ Лю TF, Kandala G, Setaluri V (сентябрь 2001). «Белок домена PDZ GIPC взаимодействует с цитоплазматическим хвостом меланосомного мембранного белка gp75 (тирозиназоподобный белок-1)» . J. Biol. Chem . 276 (38): 35768–77. DOI : 10.1074 / jbc.M103585200 . PMID 11441007 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Сарангараджан Р., Буасси Р. Э. (2001). «Tyrp1 и кожно-кожный альбинизм 3 типа» . Pigment Cell Res . 14 (6): 437–44. DOI : 10.1034 / j.1600-0749.2001.140603.x . PMID  11775055 .
  • Лоуингс П., Явузер У., Годинг CR (1992). «Положительные и отрицательные элементы регулируют промотор, специфичный для меланоцитов» . Мол. Клетка. Биол . 12 (8): 3653–62. DOI : 10,1128 / MCB.12.8.3653 . PMC  364632 . PMID  1321344 .
  • Сибата К., Такеда К., Томита Ю., Тагами Х., Сибахара С. (1992). «Нижележащий участок гена белка, родственного тирозиназе человека, усиливает его промоторную активность». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 184 (2): 568–75. DOI : 10.1016 / 0006-291X (92) 90627-W . PMID  1575733 .
  • Мурти В.В., Бушар Б., Мэтью С., Виджаясаради С., Хоутон А.Н. (1992). «Отнесение локуса TYRP (коричневый) человека к области 9p23 хромосомы путем нерадиоактивной гибридизации in situ». Геномика . 13 (1): 227–9. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (92) 90228-K . PMID  1577487 .
  • Колман М.А., Шибахара С., Квон Б., Дженкинс Т., Рамзи М. (1991). «Двухаллельный XbaI RFLP в локусе каталазы 2» . Nucleic Acids Res . 19 (4): 960. DOI : 10,1093 / NAR / 19.4.960-а . PMC  333744 . PMID  1673236 .
  • Halaban R, Moellmann G (1990). «Гены пигментации локуса b мыши и человека кодируют гликопротеин (gp75) с активностью каталазы» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 87 (12): 4809–13. DOI : 10.1073 / pnas.87.12.4809 . PMC  54207 . PMID  1693779 .
  • Эбботт С., Джексон И.Дж., Кэрритт Б., Пови С. (1991). «Человеческий гомолог гена коричневого цвета мыши отображается на коротком плече хромосомы 9 и расширяет известную область гомологии с хромосомой 4 мыши». Геномика . 11 (2): 471–3. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90160-G . PMID  1769662 .
  • Чинтаманени CD, Рамзи М., Колман М.А., Фокс М.Ф., Пикард Р.Т., Квон Б.С. (1991). «Картирование человеческого гена CAS2, гомолога локуса коричневого (b) мыши, на хромосому 9p22-pter человека». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 178 (1): 227–35. DOI : 10.1016 / 0006-291X (91) 91803-K . PMID  1906272 .
  • Уркхарт А. (1991). «Карбокси-конец человеческого тирозиназоподобного белка (TYRL): более высокая гомология с белком мыши, чем сообщалось ранее» . Nucleic Acids Res . 19 (20): 5803. DOI : 10,1093 / NAR / 19.20.5803 . PMC  329017 . PMID  1945866 .
  • Коэн Т., Мюллер Р.М., Томита Ю., Шибахара С. (1990). «Нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующая белок, родственный тирозиназе человека» . Nucleic Acids Res . 18 (9): 2807–8. DOI : 10.1093 / NAR / 18.9.2807 . PMC  330768 . PMID  2111010 .
  • Виджаясаради С., Бушар Б., Хоутон А.Н. (1990). «Антиген меланомы gp75 является человеческим гомологом продукта гена локуса b (коричневый) мыши» . J. Exp. Med . 171 (4): 1375–80. DOI : 10,1084 / jem.171.4.1375 . PMC  2187848 . PMID  2324688 .
  • Box NF, Sturm RA (1994). «Полиморфизм динуклеотидных повторов в локусе TYRP1 человека». Гм. Мол. Genet . 3 (12): 2270. DOI : 10,1093 / HMG / 3.12.2270 . PMID  7881448 .
  • Орлов С.Дж., Чжоу Б.К., Чакраборти А.К., Друкер М., Пифко-Херст С., Павелек Дж. М. (1994). «Высокомолекулярные формы тирозиназы и связанных с тирозиназой белков: свидетельства меланогенного комплекса». J. Invest. Дерматол . 103 (2): 196–201. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12392743 . PMID  8040609 .
  • Штурм Р.А., О'Салливан Б.Дж., Бокс Н.Ф., Смит А.Г., Смит С.Е., Паттик ER, Парсонс П.Г., Данн И.С. (1995). «Хромосомная структура локусов TYRP1 и TYRP2 человека и сравнение семейства генов белков, связанных с тирозиназой». Геномика . 29 (1): 24–34. DOI : 10.1006 / geno.1995.1211 . PMID  8530077 .
  • Boissy RE, Zhao H, Oetting WS, Austin LM, Wildenberg SC, Boissy YL, Zhao Y, Sturm RA, Hearing VJ, King RA, Nordlund JJ (1996). «Мутация и отсутствие экспрессии связанного с тирозиназой протеина-1 (TRP-1) в меланоцитах от человека с коричневым окулокутанным альбинизмом: новый подтип альбинизма, классифицированный как« OCA3 » » . Являюсь. J. Hum. Genet . 58 (6): 1145–56. PMC  1915069 . PMID  8651291 .
  • Манга P, Kromberg JG, Box NF, Sturm RA, Jenkins T, Ramsay M (1997). «Рыжий глазно-кожный альбинизм у чернокожих южноафриканцев вызван мутациями в гене TYRP1» . Являюсь. J. Hum. Genet . 61 (5): 1095–101. DOI : 10.1086 / 301603 . PMC  1716031 . PMID  9345097 .
  • Box NF, Wyeth JR, Mayne CJ, O'Gorman LE, Martin NG, Sturm RA (1998). «Полное исследование последовательности и полиморфизма гена TYRP1 человека, кодирующего родственный тирозиназе белок 1». Мамм. Геном . 9 (1): 50–3. DOI : 10.1007 / s003359900678 . PMID  9434945 . S2CID  10020827 .
  • Бертолотто С., Буска Р., Аббе П., Билле К., Абердам Е., Ортонн Дж. П., Баллотти Р. (1998). «Различные цис-действующие элементы участвуют в регуляции активности промоторов TRP1 и TRP2 с помощью циклического AMP: основная роль M-боксов (GTCATGTGCT) и микрофтальмия» . Мол. Клетка. Биол . 18 (2): 694–702. DOI : 10.1128 / mcb.18.2.694 . PMC  108780 . PMID  9447965 .
  • Абэ Т., Сато М., Тамай М. (1998). «Дедифференцировка пигментного эпителия сетчатки по сравнению с пролиферативными мембранами пролиферативной витреоретинопатии». Curr. Eye Res . 17 (12): 1103–9. DOI : 10,1076 / ceyr.17.12.1103.5126 . PMID  9872531 .
  • Commo S, Бернард Б.А. (2000). «Оборот субпопуляции меланоцитов во время цикла человеческого волоса: иммуногистохимическое исследование». Pigment Cell Res . 13 (4): 253–9. DOI : 10.1034 / j.1600-0749.2000.130407.x . PMID  10952393 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P17643 ( оксидаза 5,6-дигидроксииндол-2-карбоновой кислоты) в PDBe-KB .