В генетике , А локус (множественное число локусов ) является специфическим, фиксированное положение на хромосоме , где специфический ген или генетический маркер находится. [1] Каждая хромосома несет множество генов, каждый из которых занимает свое положение или локус; у человека общее количество кодирующих белок генов в полном гаплоидном наборе из 23 хромосом оценивается в 19 000–20 000. [2]
Гены могут иметь несколько вариантов, известных как аллели , и можно также сказать, что аллель находится в определенном локусе. Диплоидные и полиплоидные клетки, хромосомы которых имеют одинаковый аллель в данном локусе, называются гомозиготными по отношению к этому локусу, в то время как те, которые имеют разные аллели в данном локусе, называются гетерозиготными . [3] Упорядоченный список локусов, известных для определенного генома , называется генной картой . Картирование генов - это процесс определения конкретного локуса или локусов, ответственных за формирование определенного фенотипа или биологического признака .
Номенклатура [ править ]
Более короткое плечо хромосомы называется p-плечом или p-плечом , а более длинное плечо - q-плечом или q-плечом . Хромосомный локус типичного гена, например, может быть записан как 3p22.1 , где:
- 3 = хромосома 3
- p = p-рука
- 22 = область 2, полоса 2 (читается как «два, два», а не «двадцать два»)
- 1 = поддиапазон 1
Таким образом, весь локус в приведенном выше примере будет читаться как «три P два две точки одна». В цитогенетических полосах являются областями хромосомы либо богатой активно-транскрибируются ДНК ( эухроматин ) или упакованной ДНК ( гетерохроматин ). Они выглядят по-разному при окрашивании (например, эухроматин выглядит белым, а гетерохроматин выглядит черным при окрашивании по Гимзе ). Их считают от центромеры к теломерам .
| Компонент | Объяснение |
| 3 | Номер хромосомы |
| п | Положение находится на коротком плече хромосомы (распространенное апокрифическое объяснение состоит в том, что p на французском означает petit ); q обозначает длинную руку (выбирается как следующая буква в алфавите после p; в качестве альтернативы иногда говорят, что q обозначает очередь , что означает «хвост» на французском языке). |
| 22,1 | Числа , которые следуют букве представляют положение на плече: область 2, группа 2, поддиапазон 1. Полосы видны под микроскопом , когда хромосома будет соответствующим образом окрашивает . Каждая из полос пронумерована, начиная с 1 для полосы, ближайшей к центромере . Поддиапазоны и поддиапазоны видны при более высоком разрешении. |
Аналогичным образом указывается и диапазон локусов. Например, локус гена OCA1 может быть записан как «11q1.4-q2.1», что означает, что он находится на длинном плече хромосомы 11, где-то в диапазоне от поддиапазона 4 области 1 до поддиапазона 1 регион 2.
Концы хромосомы помечены как «pter» и «qter» , и поэтому «2qter» относится к концу длинного плеча хромосомы 2.
См. Также [ править ]
- Хромосомная транслокация
- Цитогенетическая запись
- Кариотип
- Нулевой аллель
- Международная система цитогенетической номенклатуры человека
Ссылки [ править ]
- ^ Вуд, EJ (1995). «Энциклопедия молекулярной биологии». Биохимическое образование . 23 (2): 1165. DOI : 10,1016 / 0307-4412 (95) 90659-2 .
- ^ Ezkurdia, Iakes; Хуан, Дэвид; Родригес, Хосе Мануэль; Франкский, Адам; Диханс, Марк; Харроу, Дженнифер; Васкес, Иисус; Валенсия, Альфонсо; Тресс, Майкл Л. (15 ноября 2014 г.). «Многочисленные цепочки свидетельств предполагают, что может быть всего 19 000 генов, кодирующих человеческий белок» . Молекулярная генетика человека . 23 (22): 5866–5878. DOI : 10,1093 / HMG / ddu309 . ISSN 1460-2083 . PMC 4204768 . PMID 24939910 .
- ^ "Словарь генетики NCI" . Национальный институт рака . Проверено 13 декабря 2014 .
Майкл, Р. Каммингс. (2011). Человеческая наследственность . Белмонт, Калифорния: Брукс / Коул.
Внешние ссылки [ править ]
 | Викискладе есть медиафайлы по теме Locus (генетика) . |
 | Викиданные имеют свойство:
|
цитогенетическая локализация (P4196) (см.- Обзор на ornl.gov
- Хромосомные полосы и номенклатура из NCBI.
