Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с хромосомы 3 (человека) )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хромосома 3
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - хромосома 3 cropped.png
Пара хромосом 3 человека после G-бэндинга . Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 3.png
Пара хромосом 3
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. )198 295 559 п.н.
( ГРЧ38 ) [1]
Кол- во генов1 024 ( CCDS ) [2]
ТипАутосома
Положение центромерыМетацентрический [3]
(90,9 Мбит / с [4] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 3
EntrezХромосома 3
NCBIХромосома 3
UCSCХромосома 3
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000003 ( FASTA )
GenBankCM000665 ( FASTA )

Хромосома 3 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 3 охватывает почти 200 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет около 6,5% всей ДНК в клетках .

Гены [ править ]

Количество генов [ править ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 3 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [5]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS1,024--[2]2016-09-08
HGNC1,036483761[6]2017-05-12
Ансамбль1,0731,158761[7]2017-03-29
UniProt1,081--[8]2018-02-28
NCBI1,0851,108902[9] [10] [11]2017-05-19

Список генов [ править ]

См. Также: Категория: Гены на хромосоме 3 человека

Ниже приводится неполный список генов на хромосоме 3 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

p-arm [ править ]

Неполный список генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 3 человека:

  • ALAS1 : аминолевулинат, дельта-, синтаза 1
  • APEH : кодирующий фермент Фермент, высвобождающий ациламиновую кислоту
  • ARPP-21 : фосфопротеин, регулируемый циклическим АМФ, 21 кДа
  • AZI2 : кодирующий белок, индуцированный 5-азацитидином, белок 2
  • BRK1 : субъединица нуклеирующего комплекса актина SCAR / WAVE
  • BRPF1 : бромодомен и палец PHD, содержащий 1
  • BTD : биотинидаза
  • C3orf14-Хромосома 3 открытая рамка считывания 14 : предсказанный ДНК-связывающий белок .
  • TCAIM : кодирующий белок ингибитор активации Т-клеток, митохондриальный
  • NDUFAF3 : кодирующий фермент НАДН-дегидрогеназу [убихинон] 1, фактор сборки альфа-субкомплекса 3
  • C3orf62 : открытая рамка считывания хромосомы 3 62
  • CACNA2D3 : кальциевый канал, потенциалозависимый, альфа 2 / дельта субъединица 3
  • CCR5 : хемокиновый (мотив CC) рецептор 5
  • CGGBP1 : белок 1, связывающий триплетный повтор CGG
  • CMTM7 : CKLF-подобный трансмембранный домен MARVEL, содержащий 7
  • CNTN4 : Контакты 4
  • COL7A1 : Коллаген, тип VII, альфа 1 (буллезный эпидермолиз, дистрофический, доминантный и рецессивный)
  • CRBN : белок цереблон [12]
  • DCLK3 : даблкортин- подобная киназа 3
  • EAF1 : фактор 1, связанный с ELL
  • ENTPD3 : эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролаза 3
  • FAM107A : Семейство со сходством последовательностей 107, член A
  • FAM19A1 : Семейство со сходством последовательностей, 19 член A1, хемокиноподобный мотив CC
  • FBXL2 : F-бокс и белок с высоким содержанием лейцина 2
  • FOXP1 : Протеин P1 коробки вилки
  • FRA3A, кодирующий белок. Хрупкий сайт, тип афидиколина, общий, fra (3) (p24.2)
  • FRMD4B, кодирующий белок, домен FERM, содержащий 4B
  • GMPPB : GDP- маннозопирофосфорилаза B
  • HEMK1 : кодирующий белок HemK член семейства метилтрансфераз 1
  • HIGD1A : член семейства доменов HIG1 1A
  • LARS2 : лейцил-тРНК синтетаза, митохондриальная
  • LIMD1 : белок 1, содержащий домен LIM
  • LINC00312 : длинная межгенная небелковая РНК 312
  • MITF : фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией
  • MLH1 : гомолог 1 mutL, рак толстой кишки, неполипоз типа 2 (E. coli)
  • MYRIP : миозин VIIA и Rab взаимодействующий белок
  • NBEAL2 : Neurobeachin-like 2
  • NKTR : белок распознавания NK-опухоли
  • NPRL2 : белок, подобный регулятору пермеазы азота 2
  • OXTR : рецептор окситоцина
  • PHF7, кодирующий белок PHD finger protein 7
  • PTHR1 : рецептор 1 гормона паращитовидной железы
  • QRICH1 : кодирующий белок QRICH1, также известный как белок 1, богатый глутамином,
  • RBM6 : РНК-связывающий белок 6
  • RPP14 : субъединица белка рибонуклеазы P p14
  • SCN5A : натриевый канал , потенциалозависимый, тип V, альфа (синдром удлиненного интервала QT 3)
  • SETD5 : SET домен, содержащий 5
  • SFMBT1 : Scm-подобный с четырьмя доменами mbt 1
  • SLC25A20 : семейство 25 переносчиков растворенного вещества (карнитин / ацилкарнитин транслоказа), член 20
  • STT3B : каталитическая субъединица олигосахарилтрансферазного комплекса
  • SYNPR : синаптопорин
  • TDGF1 : фактор роста 1, производный от тератокарциномы
  • TMEM158 : трансмембранный белок 158
  • TMIE : трансмембранное внутреннее ухо
  • TRAK1 : перенос кинезин-связывающего белка 1
  • TRANK1 : кодирующий белок, тетратрикопептидный повтор и анкириновый повтор, содержащий 1
  • TUSC2 : кандидат в супрессоры опухолей 2
  • UCN2 : урокортин-2
  • ULK4 : UNC-51 подобная киназе 4
  • VGLL3 : рудиментарный член семьи 3
  • ВХЛ : опухолевый супрессор фон Хиппеля-Линдау
  • ZMYND10 : цинковый палец типа MYND, содержащий 10
  • ZNF502 : кодирующий белок белок цинкового пальца 502
  • ZNF621 : кодирующий белок белок цинкового пальца 621

q-arm [ править ]

Неполный список генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 3 человека:

  • ADIPOQ : адипонектин
  • AMOTL2 : кодирующий белок Ангиомотин-подобный белок 2
  • ARHGAP31 : белок, активирующий Rho GRPase 31
  • TIMMDC1 : TIMMDC1
  • C3orf70 хромосома 3 открытая рамка считывания 70
  • CAMPD1 : камптодактилия
  • CCDC80 : домен спиральной спирали, содержащий белок 80
  • CD200R1 : рецептор 1 гликопротеина CD200 клеточной поверхности
  • CLDND1 : домен Claudin, содержащий 1
  • CPN2 : субъединица 2 карбоксипептидазы
  • CPOX : копропорфириногеноксидаза (копропорфирия, хардеропорфирия)
  • DPPA2 : ассоциированная плюрипотентность развития 2
  • DZIP3, кодирующий белок DAZ, взаимодействующий с белком цинкового пальца 3
  • EAF2 : фактор 2, связанный с ELL
  • EFCC1 : домен EF-hand и coiled-coil, содержащий 1
  • ETM1 : Эссенциальный тремор 1
  • ETV5 : ETS вариант 5
  • FAM43A : семейство со сходством последовательностей 43 члена A
  • FAM162A : семейство со сходством последовательностей 162 члена A
  • GYG1 : Гликогенин-1
  • HACD2, кодирующий белок 3-гидроксиацил-КоА-дегидратазу 2
  • HGD : гомогентизат-1,2-диоксигеназа (гомогентизатоксидаза)
  • IFT122 : ген внутрижладжеллярного транспорта 122
  • KIAA1257 : KIAA1257
  • LNCR5 : кодирующий белок предрасположенности к раку легких 5
  • LMLN : кодирующий белок, подобный лейшманолизину (семейство металлопептидаз M8)
  • LRRC15 : богатый лейцином повтор, содержащий 15
  • LSG1 : гомолог большой субъединицы GTPase 1
  • MB21D2 : кодирующий белок Mab-21 домен, содержащий 2
  • MCCC1 : метилкротоноил-коэнзим А карбоксилаза 1 (альфа)
  • МИЛК : Телокин
  • НФКБИЗ : ингибитор NF-каппа-B дзета
  • PARP14, кодирующий член семейства протеин- поли (АДФ-рибоза) полимераз 14
  • PCCB : пропионил-коэнзим А карбоксилаза, бета-полипептид
  • PDCD10 : запрограммированная гибель клеток 10
  • PIK3CA : фосфоинозитид-3-киназа, каталитический, альфа-полипептид
  • PROSER1 : белок, богатый пролином и серином 1
  • RAB7 : RAB7, член семейства онкогенов RAS
  • RETNLB : резистиноподобный бета
  • RHO : зрительный пигмент родопсин
  • RIOX2 : рибосомальная оксигеназа 2
  • СЭЛТ : селенопротеин Т
  • SENP7 : Сентрин-специфическая протеаза 7
  • SERP1 : белок 1 эндоплазматического ретикулума, связанный со стрессом
  • SOX2 : фактор транскрипции
  • SOX2OT : перекрывающаяся стенограмма SOX2
  • SPG14, кодирующий белок спастической параплегии 14 (аутосомно-рецессивный)
  • SRPRB : субъединица рецептора частицы распознавания сигнала бета
  • TM4SF1 : трансмембранный 4 член семейства L6 1
  • TP63 : опухолевый белок p63
  • TRAT1 : трансмембранный адаптер 1, связанный с Т-клеточным рецептором
  • USH3A : синдром Ашера 3A
  • ZBED2 : кодирующий белок Zinc finger BED-type, содержащий 2
  • ZNF9 : белок цинкового пальца 9 (клеточный ретровирусный белок, связывающий нуклеиновую кислоту)

Заболевания и расстройства [ править ]

Этот список неполный ; вы можете помочь, добавив недостающие элементы из надежных источников .

Следующие заболевания и нарушения относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 3:

  • Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы
  • Синдром микроделеции 3q29
  • Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ)
  • Алькаптонурия
  • Аритмогенная дисплазия правого желудочка
  • Атрансферринемия
  • Аутизм
  • Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва
  • Синдром АДОА плюс
  • Дефицит биотинидазы
  • Блефарофимоз, обратный эпикантус и птоз 1 типа
  • Рак груди / толстой кишки / легких / поджелудочной железы
  • Синдром Бругада
  • Лихорадка Кастильо
  • Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
  • Катаракты
  • Кавернозная мальформация головного мозга
  • Болезнь Шарко – Мари – Тута, тип 2
  • Болезнь Шарко – Мари – Зуба
  • Синдром дупликации хромосомы 3q
  • Копропорфирия
  • Расположение на хромосоме 3 человека связано с дыхательной недостаточностью и, возможно, с увеличением тяжести COVID-19 [13] [14]
  • Синдром Денди-Уокера
  • Глухота
  • Сахарный диабет
  • Буллезный дистрофический эпидермолиз
  • Дефицит ацетилхолинэстеразы замыкательной пластинки
  • Эссенциальный тремор
  • Эктродактилия, Случай 4
  • Глаукома , первичный открытый угол
  • Болезнь накопления гликогена
  • Болезнь Хейли-Хейли
  • Хардеропорфиринурия
  • Блокада сердца, прогрессирующая / непрогрессивная
  • Наследственная копропорфирия
  • Наследственный неполипозный колоректальный рак
  • ВИЧ- инфекция, восприимчивость / устойчивость к
  • Гипобеталипопротеинемия, семейная
  • Гипотермия
  • Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества
  • Синдром удлиненного интервала QT
  • Лимфомы
  • Восприимчивость к злокачественной гипертермии
  • Метафизная хондродисплазия, тип Мурка Янсена
  • Микрокория
  • Синдром Мебиуса
  • Болезнь Моямоя
  • Мукополисахаридоз
  • Синдром рака в семье Мьюира-Торре
  • Миотоническая дистрофия
  • Невропатия, наследственная моторно-сенсорная, окинавского типа
  • Куриная слепота
  • Несиндромная глухота
  • Рак яичников
  • Порфирия
  • Пропионовая ацидемия
  • Дефицит протеина S
  • Псевдо-Зеллвегер синдром
  • Пигментный ретинит
  • Синдром Романо-Уорда
  • Синдром Зекеля
  • Синдром Сенсенбреннера
  • Септооптическая дисплазия
  • Невысокий рост
  • Спиноцеребеллярная атаксия
  • Непереносимость сахарозы
  • Измененный ген транслокации Т-клеточного лейкоза
  • Синдром Ашера
  • синдром фон Хиппеля – Линдау
  • Синдром Ваарденбурга
  • Xeroderma pigmentosum, группа комплементации c

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 3 человека
Шаблоны G-полос на хромосоме 3 человека в трех различных разрешениях (400, [15], 550 [16] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [17] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [18]
G-полосы хромосомы 3 человека с разрешением 850 бит в час [4]
Chr.Рука [19]Группа [20]
Начало ISCN [21]
Остановка ISCN [21]		пар оснований
старта
Остановка базовой пары		Пятно [22]Плотность
3п26,3017512 800 000gpos50
3п26,21752632 800 0014 000 000гнег
3п26,12634084 000 0018 100 000gpos50
3п25,34086428 100 00111 600 000гнег
3п25,264275911 600 00113 200 000gpos25
3п25,175996313 200 00116 300 000гнег
3п24,3963126916 300 00123 800 000gpos100
3п24,21269135723 800 00126 300 000гнег
3п24,11357156126 300 00130 800 000gpos75
3п231561175130 800 00132 000 000гнег
3п22,317511926 г.32 000 00136 400 000gpos50
3п22,21926 г.201336 400 00139 300 000гнег
3п22,12013218839 300 00143 600 000gpos75
3п21,332188245143 600 00144 100 000гнег
3п21,322451262644 100 00144 200 000gpos50
3п21,312626323944 200 00150 600 000гнег
3п21,23239338550 600 00152 300 000gpos25
3п21,13385367652 300 00154 400 000гнег
3п14,33676391054 400 00158 600 000gpos50
3п14,23910414358 600 00163 800 000гнег
3п14.14143436263 800 00169 700 000gpos50
3п134362456669 700 00174 100 000гнег
3п12,34566481474 100 00179 800 000gpos75
3п12,24814494679 800 00183 500 000гнег
3п12.14946507783 500 00187 100 000gpos75
3п11.25077513587 100 00187 800 000гнег
3п11.15135526687 800 00190 900 000Acen
3q11.15266542790 900 00194 000 000Acen
3q11.25427560294 000 00198 600 000Гвар
3q12.15602576298 600 001100 300 000гнег
3q12,257625850100 300 001101 200 000gpos25
3q12,358505996101 200 001103 100 000гнег
3q13.1159966229103 100 001106 500 000gpos75
3q13.1262296361106 500 001108 200 000гнег
3q13,1363616594108 200 001111 600 000gpos50
3q13,265946682111 600 001113 700 000гнег
3q13.3166826871113 700 001117 600 000gpos75
3q13,3268716973117 600 001119 300 000гнег
3q13,3369737148119 300 001122 200 000gpos75
3q21,171487294122 200 001124 100 000гнег
3q21,272947440124 100 001126 100 000gpos25
3q21,374407674126 100 001129 500 000гнег
3q22,176747936129 500 001134 000 000gpos25
3q22,279368053134 000 001136 000 000гнег
3q22,380538228136 000 001139 000 000gpos25
3q2382288461139 000 001143 100 000гнег
3q2484618811143 100 001149 200 000gpos100
3q25,188119001149 200 001152 300 000гнег
3q25,290019162152 300 001155 300 000gpos50
3q25,3191629264155 300 001157 300 000гнег
3q25,3292649366157 300 001159 300 000gpos50
3q25,3393669453159 300 001161 000 000гнег
3q26,194539803161 000 001167 900 000gpos100
3q26,298039949167 900 001171 200 000гнег
3q26,31994910183171 200 001176 000 000gpos75
3q26,321018310329176 000 001179 300 000гнег
3q26,331032910489179 300 001183 000 000gpos75
3q27,11048910620183 000 001184 800 000гнег
3q27,21062010737184 800 001186 300 000gpos25
3q27,31073710883186 300 001188 200 000гнег
3q281088311175188 200 001192 600 000gpos75
3q291117511700192 600 001198 295 559гнег

См. Также [ править ]

  • RTP3 (ген)

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ^ a b "Результаты поиска - 3 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живой [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  3. ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b c Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 3» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  7. ^ «Хромосома 3: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  8. ^ «Человеческая хромосома 3: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  9. ^ "Результаты поиска - 3 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  10. ^ "Результаты поиска - 3 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  11. ^ "Результаты поиска - 3 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  12. ^ CRBN cereblon [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI
  13. ^ https://www.msn.com/en-us/health/medical/scientists-pinpoint-genes-common-among-people-with-severe-coronavirus-infections/ar-BB1bUCYO?ocid=msedgdhp
  14. ^ https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2020283
  15. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  16. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  17. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470 .
  19. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  20. ^ Для цитогенетической номенклатуры полос, см. Статью locus .
  21. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  22. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 3» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 3» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .