Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с хромосомы 9 (человека) )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хромосома 9
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - хромосома 9 cropped.png
Пара хромосом 9 человека после G-бэндинга : одна от матери, другая от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 9.png
Пара хромосом 9 в мужской кариограмме человека
Функции
Длина ( п.н. )138 394 717 п.н.
( ГРЧ38 ) [1]
Кол- во генов739 ( CCDS ) [2]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический [3]
(43,0 Мбит / с [4] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 9
EntrezХромосома 9
NCBIХромосома 9
UCSCХромосома 9
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000009 ( FASTA )
ГенБанкCM000671 ( FASTA )

Хромосома 9 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У человека обычно есть две копии этой хромосомы, как и у всех хромосом. Хромосома 9 пролетов около 138 миллионов пар оснований из нуклеиновых кислот (строительные блоки ДНК ) и составляет от 4,0 до 4,5% от общей ДНК в клетках .

Гены [ править ]

Количество генов [ править ]

Это некоторые из оценок количества генов в хромосоме 9 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома , их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [5]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выпуска
CCDS739--[2]2016-09-08
HGNC749246590[6]2017-05-12
Ансамбль775788663[7]2017-03-29
UniProt812--[8]2018-02-28
NCBI822830738[9] [10] [11]2017-05-19

Список генов [ править ]

См. Также: Категория: Гены на хромосоме 9 человека

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 9 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.

Ген ABO , определяющий группу крови ABO , расположен на длинном плече этой хромосомы. (Расположение: 9q34.2)
  • ABO : ABO гликозилтрансферазы группы крови
  • ACTL7A : кодирующий белок актин-подобный белок 7A
  • ADAMTS13 : металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина типа 1, 13
  • AIF1L : аллотрансплантат, подобный воспалительному фактору 1
  • ALAD : аминолевулинат, дельта-, дегидратаза
  • ALS4 : боковой амиотрофический склероз 4
  • ANGPTL2 : ангиопоэтин-родственный белок 2
  • ASS : аргининосукцинатсинтетаза
  • BNC2 : белок цинкового пальца базонуклин-2
  • C9orf64 : открытая рамка считывания хромосомы 9 64
  • C9orf78 : кодирующий белок охарактеризованных белок C9orf78
  • SHOC1 : нехватка хиазмат 1
  • C9orf135 : кодирующий белок, открытая рамка считывания хромосомы 9 135
  • C9orf152 : открытая рамка считывания 152 хромосомы 9
  • CAAP1 : активность каспазы и ингибитор апоптоза 1
  • CARD19 : член семьи домена найма caspase 19
  • CBWD1 : белок 1, содержащий домен COBW
  • CCDC180 : белок, содержащий домен спиральной спирали 180
  • CCL21 : хемокиновый (мотив СС) лиганд 21, SCYA21
  • CCL27 : хемокин (мотив CC) лиганд 27, SCYA27
  • CFAP157 : белок, связанный с ресничками и жгутиками 157
  • CHMP5 : заряженный мультивезикулярный белок тела 5
  • CNTLN : центлеин
  • COL5A1 : коллаген, тип V, альфа 1
  • DDX31 : полипептид DEAD box 31
  • DENND1A : белок 1А, содержащий домен DENN
  • ENG : эндоглин (синдром Ослера-Рендю-Вебера 1)
  • ENTPD2 : кодирующий фермент эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролазу 2
  • EQTN : экватор
  • FAM73B : семейство со сходством последовательностей 73 члена B
  • FAM120A : Семейство со сходством последовательностей 120 член A
  • FAM122a : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 122A
  • FBP1 фруктозо-1,6-бисфосфатаза 1
  • FIBCD1 : кодирующий белок фибриноген C-домен, содержащий 1
  • FOCAD : фокадгезин
  • FXN : фратаксин
  • GALT : галактозо-1-фосфат уридилилтрансфераза
  • GAS1 : белок 1, специфичный для остановки роста
  • GCNT1 : глюкозаминил (N-ацетил) трансфераза 1
  • GLE1L : нуклеопорин GLE1
  • GPR107 : рецептор 107, связанный с G-белком
  • GRHPR : глиоксилатредасдуктаза / гидроксипируватредуктаза
  • GSN : цитоплазматический и плазменный гельзолин
  • HAUS6 : субъединица 6 аугминоподобного комплекса HAUS
  • IFN1 @ : Интерферон, тип 1, кластер
  • IKBKAP : ингибитор энхансера гена легкого полипептида каппа в B-клетках, белок, связанный с киназным комплексом
  • INSL6 : инсулин, подобный 6
  • ISCA1 : гомолог сборки кластера железо-сера 1, митохондриальный
  • KIAA1958 : белок KIAA1958
  • KYAT1 : кинуренинаминотрансфераза 1
  • LINGO2 : богатый лейцином повтор и домен Ig, содержащий 2
  • MGC50722 : белок MGC50722, неохарактеризованный белок LOC399693
  • MIR181A2HG, кодирующий белок, ген хозяина MIR181A2
  • MIR7-1 : микроРНК 7-1
  • MSMP : кодирующий белок микросеминопротеин, ассоциированный с простатой
  • МТАП : S-метил-5'-тиоаденозинфосфорилаза
  • NAA35 : кодирующая протеин N (альфа) -ацетилтрансфераза 35, вспомогательная субъединица NatC
  • NANS : N-ацетилнейраминатсинтаза
  • NINJ1 : ниндзюрин-1
  • NOL6 : ядрышковый белок 6
  • NUDT2 : нудикс гидролаза 2
  • OLFM1 : ольфактомедин 1
  • PHF2 : пальчиковый белок 2 PHD
  • PHPT1 : фосфогистидинфосфатаза 1
  • PIP5K1B : фосфатидилинозитол-4-фосфат-5-киназа типа 1 бета
  • PLAA : белок, активирующий фосфолипазу A-2
  • PMPCA : альфа-субъединица процессинга митохондрий
  • PRUNE2 : белок гомолог 2 чернослива
  • RABGAP1 : белок 1, активирующий ГТФазу RAB
  • REXO4 : экзонуклеаза РНК 4
  • RNF183 : кодирующий белок белок безымянного пальца 183
  • SARDH : саркозиндегидрогеназа, митохондриальная
  • SIT1 : сигнальный порог, регулирующий трансмембранный адаптер 1
  • SLC25A25-AS1 : кодирующий белок SLC25A25 антисмысловой РНК 1
  • SNORD24 : кодирующий белок малой ядрышковой РНК, C / D box 24
  • Спермоассоциированный антиген SPAG8 8
  • SPIN1 : spindlin -1
  • ST6GALNAC4, кодирующий фермент ST6 (альфа-N-ацетилнейраминил-2,3-бета-галактозил-1,3) -N-ацетилгалактозаминид альфа-2,6-сиалилтрансфераза 4, также известный как сиалилтрансфераза 3C (SIAT3-C) или сиалилтрансфераза 7D (SIAT7-D)
  • ST6GALNAC6 : ST6 N-ацетилгалактозаминид альфа-2,6-сиалилтрансфераза 6
  • STOML2 : стоматиноподобный белок 2
  • STRBP : сперматидный перинуклеарный РНК-связывающий белок
  • TEX10 : экспрессия в семенниках 10
  • TGFBR1 : трансформирующий фактор роста бета, рецептор типа I
  • TMC1 : трансмембранный канал-подобный 1
  • TMEM215 : кодирующий белок Трансмембранный белок 215
  • TMEM268 : трансмембранный белок 268
  • TOR2A, кодирующий белок Torsin-2A
  • TSC1 : комплекс туберозного склероза 1
  • TTC39B : тетратрикопептидный повторяющийся белок 39B
  • UBAC1 : убиквитин-ассоциированный домен, содержащий белок 1
  • UBAP1 : убиквитин-ассоциированный белок 1
  • UBAP2 : убиквитин-ассоциированный белок 2
  • ZBTB43 : цинковый палец и домен BTB, содержащий 43
  • ZCCHC6 : цинковый палец, домен CCHC, содержащий 6
  • ZDHHC21 : цинковый палец типа DHHC, содержащий 21
  • ZNF79 : белок цинкового пальца 79
  • ZNF510 : белок цинковых пальцев 510

Заболевания и расстройства [ править ]

Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 9:

  • ацитоз
  • Порфирия с дефицитом ALA-D
  • Боковой амиотрофический склероз
  • цитруллинемия
  • хронический миелолейкоз (t9; 22 - филадельфийская хромосома )
  • Диафизарный медуллярный стеноз со злокачественной фиброзной гистиоситомой (DMS-MFH, синдром Хардкасла )
  • Синдром Элерса-Данлоса
  • семейная дисавтономия
  • Атаксия Фридрейха
  • галактоземия
  • Синдром Горлина или синдром невоидной базальноклеточной карциномы
  • наследственная геморрагическая телеангиэктазия
  • синдром смертельной врожденной контрактуры
  • синдром ногтя-надколенника (NPS)
  • несиндромная глухота
  • ОКР
  • истинная полицитемия
  • порфирия
  • первичная гипероксалурия
  • Болезнь Танжера
  • тетрасомия 9р
  • тромботическая тромбоцитопеническая пурпура
  • трисомия 9
  • туберозный склероз
  • ЛПОНП-ассоциированная гипоплазия мозжечка

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 9 человека
Шаблоны G-полос на хромосоме 9 человека в трех различных разрешениях (400, [12], 550 [13] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [14] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса . [15]
G-полосы хромосомы 9 человека с разрешением 850 п.н. в час [16]
Chr.Рука [17]Группа [18]
Начало ISCN [19]
Остановка ISCN [19]		пар оснований
старта
Остановка базовой пары		Пятно [20]Плотность
9п24,3012712 200 000гнег
9п24,21272682 200 0014 600 000gpos25
9п24,12684514,600,0019 000 000гнег
9п234516779 000 00114 200 000gpos75
9п22,367784614 200 00116 600 000гнег
9п22,284698716 600 00118 500 000gpos25
9п22,1987108518 500 00119 900 000гнег
9п21,31085129719 900 00125 600 000gpos100
9п21,21297139525 600 00128 000 000гнег
9п21,11395162128 000 00133 200 000gpos100
9п13,316211917 г.33 200 00136 300 000гнег
9п13,21917 г.2030 г.36 300 00137 900 000gpos25
9п13,12030 г.217137 900 00139 000 000гнег
9п122171231239 000 00140 000 000gpos50
9п11.22312252340 000 00142 200 000гнег
9п11.12523265042 200 00143 000 000Acen
9q112650287643 000 00145 500 000Acen
9q122876346845 500 00161 500 000гвар
9q133468360961 500 00165 000 000гнег
9q21.113609379265 000 00169 300 000gpos25
9q21.123792387669 300 00171 300 000гнег
9q21,133876406071 300 00176 600 000gpos50
9q21,24060422976 600 00178 500 000гнег
9q21,314229444078 500 00181 500 000gpos50
9q21,324440463881 500 00184 300 000гнег
9q21,334638483584 300 00187 800 000gpos50
9q22,14835507487 800 00189 200 000гнег
9q22,25074517389 200 00191 200 000gpos25
9q22.315173531491 200 00193 900 000гнег
9q22,325314545593 900 00196 500 000gpos25
9q22,335455563896 500 00199 800 000гнег
9q31,15638589299 800 001105 400 000gpos100
9q31,258926005105 400 001108 500 000гнег
9q31,360056146108 500 001112 100 000gpos25
9q3261466456112 100 001114 900 000гнег
9q33,164566681114 900 001119 800 000gpos75
9q33,266816822119 800 001123 100 000гнег
9q33,368226949123 100 001127 500 000gpos25
9q34,1169497217127 500 001130 600 000гнег
9q34,1272177302130 600 001131 100 000gpos25
9q34,1373027443131 100 001133 100 000гнег
9q34,274437555133 100 001134 500 000gpos25
9q34,375557950134 500 001138 394 717гнег

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ^ a b «Результаты поиска - 1 [CHR] И« Homo sapiens »[Организм] И (« имеет ccds »[Свойства] И живые [prop]) - Ген» . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  3. ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 9» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  7. ^ «Хромосома 9: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  8. ^ «Человеческая хромосома 9: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  9. ^ "Результаты поиска - 9 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  10. ^ "Результаты поиска - 9 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  11. ^ "Результаты поиска - 9 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  12. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  13. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  14. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  15. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека . В компьютерных наук и Software Engineering (JCSSE), 2012 Международная объединенная конференция по . С. 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470 .
  16. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  17. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  18. ^ Для цитогенетической номенклатуры бэндинга см. Статью locus .
  19. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  20. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
  • Гилберт Ф, Кауф Н (2001). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 9». Genet Test . 5 (2): 157–74. DOI : 10.1089 / 109065701753145664 . PMID  11551106 .
  • Хамфрей С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 9 человека» . Природа . 429 (6990): 369–74. DOI : 10,1038 / природа02465 . PMC  2734081 . PMID  15164053 .
  • Уикинг С., Беркман Дж, Уэйнрайт Б. (1994). «Тонкое генетическое картирование гена синдрома невоидной базальноклеточной карциномы. Хромосома 9». Геномика . 22 (3): 505–11. DOI : 10.1006 / geno.1994.1423 . PMID  8001963 .
  • Мякеля-Бенгс П., Ярвинен Н., Вуопала К., Суомалайнен А., Палоти А., Пелтонен Л. (1997). «Отнесение локуса синдрома летальной врожденной контрактуры (LCCS) к хромосоме 9q33-34». Являюсь. J. Hum. Genet . 61 (доп.): A30.

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 9» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 9» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .