Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Эта статья о нефункциональных сегментах ДНК. Чтобы узнать о видах жуков, см. Псевдогены (жук) .
Рисунок гена, показывающий виды дефектов (отсутствующий промотор, стартовый кодон или интроны, преждевременный стоп-кодон, мутация сдвига рамки считывания, частичная делеция).

Псевдогены - это нефункциональные сегменты ДНК , напоминающие функциональные гены . Наиболее возникают как лишние копии функциональных генов, либо непосредственно в результате дупликации ДНК , либо косвенным путем обратной транскрипции из с мРНК транскрипта. Псевдогены обычно идентифицируются, когда анализ последовательности генома обнаруживает геноподобные последовательности, в которых отсутствуют регуляторные последовательности, необходимые для транскрипции или трансляции , или чьи кодирующие последовательности явно дефектны из-за сдвига рамки считывания или преждевременных стоп-кодонов .

Большинство небактериальных геномов содержат много псевдогенов, часто столько же, сколько функциональных генов. Это неудивительно, поскольку предполагается, что различные биологические процессы могут случайно создать псевдогены, а специальных механизмов для их удаления из геномов не существует. В конце концов псевдогены могут быть удалены из своих геномов из-за случайной репликации ДНК или ошибок репарации ДНК , или они могут накапливать столько мутационных изменений, что их больше нельзя распознать как бывшие гены. Анализ этих событий дегенерации помогает прояснить эффекты неселективных процессов в геномах.

Последовательности псевдогена могут транскрибироваться в РНК на низких уровнях из-за промоторных элементов, унаследованных от предкового гена или возникающих в результате новых мутаций. Хотя большинство этих транскриптов не будут иметь большего функционального значения, чем случайные транскрипты из других частей генома, некоторые из них привели к появлению полезных регуляторных РНК и новых белков.

Свойства [ править ]

Псевдогены обычно характеризуются сочетанием гомологии с известным геном и потерей некоторой функциональности. То есть, хотя каждый псевдоген имеет последовательность ДНК , аналогичную некоторому функциональному гену, они обычно не могут производить функциональные конечные белковые продукты. [1] Псевдогены иногда трудно идентифицировать и охарактеризовать в геномах, потому что два требования - гомология и потеря функциональности - обычно подразумеваются посредством выравнивания последовательностей, а не биологически доказаны.

  1. Гомология подразумевает идентичность последовательностей между последовательностями ДНК псевдогена и родительского гена. После выравнивания двух последовательностей вычисляется процент идентичных пар оснований . Высокая идентичность последовательностей означает, что весьма вероятно, что эти две последовательности отличаются от общей предковой последовательности (являются гомологичными), и очень маловероятно, что эти две последовательности эволюционировали независимо (см. Конвергентная эволюция ).
  2. Нефункциональность может проявляться по-разному. Обычно ген должен пройти несколько этапов, чтобы стать полностью функциональным белком: транскрипция , обработка пре-мРНК , трансляция и сворачивание белка - все это необходимые части этого процесса. Если какой-либо из этих шагов не удается, последовательность может считаться нефункциональной. При высокопроизводительной идентификации псевдогенов наиболее часто выявляемыми нарушениями являются преждевременные стоп-кодоны и сдвиги рамки считывания , которые почти всегда предотвращают трансляцию функционального белкового продукта.

Псевдогены для генов РНК обычно труднее обнаружить, поскольку они не нуждаются в трансляции и, следовательно, не имеют «рамок считывания».

Псевдогены могут усложнять молекулярно-генетические исследования. Например, амплификация гена с помощью ПЦР может одновременно амплифицировать псевдоген, который имеет аналогичные последовательности. Это известно как смещение ПЦР или смещение амплификации. Точно так же псевдогены иногда аннотируются как гены в последовательностях генома .

Обработанные псевдогены часто представляют проблему для программ прогнозирования генов , часто ошибочно идентифицируясь как настоящие гены или экзоны. Было высказано предположение, что идентификация обработанных псевдогенов может помочь повысить точность методов прогнозирования генов. [2]

Недавно было показано, что транслируются 140 человеческих псевдогенов. [3] Однако функция белковых продуктов, если таковая имеется, неизвестна.

Типы и происхождение [ править ]

Механизм образования классических и обработанных псевдогенов [4] [5]

Существует четыре основных типа псевдогенов, каждый из которых имеет различные механизмы происхождения и характерные особенности. Классификации псевдогенов следующие:

Обработано [ править ]

Производство обработанных псевдогенов

У высших эукариот , особенно у млекопитающих , ретротранспозиция - довольно частое явление, оказавшее огромное влияние на состав генома. Например, где-то между 30–44% генома человека состоит из повторяющихся элементов, таких как SINE и LINE (см. Ретротранспозоны ). [6] [7] В процессе ретротранспозиции часть транскрипта мРНК или гяРНК гена спонтанно подвергается обратной транскрипции.обратно в ДНК и вставлен в хромосомную ДНК. Хотя ретротранспозоны обычно создают копии самих себя, в системе in vitro было показано, что они также могут создавать ретротранспозированные копии случайных генов. [8] После того, как эти псевдогены вставляются обратно в геном, они обычно содержат поли-А-хвост , а их интроны обычно сращиваются ; обе эти отличительные черты кДНК . Однако, поскольку они происходят из продукта РНК, процессированные псевдогены также лишены вышестоящих промоторов нормальных генов; таким образом, они считаются «мертвыми по прибытии», становясь нефункциональными псевдогенами сразу после события ретротранспозиции. [9]Однако эти вставки иногда вносят экзоны в существующие гены, обычно посредством альтернативно сплайсированных транскриптов. [10] Еще одной характеристикой обработанных псевдогенов является обычное усечение 5'-конца относительно родительской последовательности, что является результатом относительно непроцессивного механизма ретротранспозиции, который создает обработанные псевдогены. [11] Обработанные псевдогены постоянно создаются у приматов. [12] Человеческие популяции, например, имеют различные наборы обработанных псевдогенов у своих индивидуумов. [13]

Необработанный [ править ]

Один из способов возникновения псевдогена

Необработанные (или дублированные) псевдогены. Дублирование генов - еще один распространенный и важный процесс в эволюции геномов. Копия функционального гена может возникать в результате события дублирования гена, вызванного гомологичной рекомбинацией , например, в повторяющихся синусоидальных последовательностях на смещенных хромосомах, и впоследствии приобретать мутации, которые заставляют копию терять функцию исходного гена. Дублированные псевдогенами обычно имеют те же характеристики , как и генов, в том числе интактной экзона - интронов структуры и регуляторных последовательностей. Утрата функции дублированного гена обычно мало влияет на приспособленность организма., поскольку все еще существует неповрежденная функциональная копия. Согласно некоторым эволюционным моделям, общие дублированные псевдогены указывают на эволюционное родство человека и других приматов. [14] Если псевдогенизация происходит из-за дупликации гена, это обычно происходит в первые несколько миллионов лет после дупликации гена, при условии, что ген не подвергался никакому давлению отбора . [15] Дублирование генов порождает функциональную избыточность.и обычно невыгодно иметь два идентичных гена. Мутации, которые нарушают структуру или функцию любого из двух генов, не являются вредными и не будут удалены в процессе отбора. В результате мутировавший ген постепенно становится псевдогеном и будет либо невыраженным, либо лишенным функции. Такая эволюционная судьба показана популяционно- генетическим моделированием [16] [17], а также анализом генома . [15] [18] Согласно эволюционному контексту, эти псевдогены будут либо удалены, либо станут настолько отличными от родительских генов, что их больше нельзя будет идентифицировать. Относительно молодые псевдогены можно распознать по сходству их последовательностей.[19]

Унитарные псевдогены [ править ]

2 способа получения псевдогена

Различные мутации (такие как инделения и бессмысленные мутации ) могут помешать нормальному транскрибированию или трансляции гена, и, таким образом, ген может стать менее или нефункциональным или «деактивированным». Это те же самые механизмы, с помощью которых непроцессированные гены становятся псевдогенами, но разница в этом случае состоит в том, что ген не дублировался до псевдогенизации. Обычно такой псевдоген вряд ли закрепится в популяции, но различные эффекты популяции, такие как генетический дрейф , узкое место популяции или, в некоторых случаях, естественный отбор, может привести к фиксации. Классическим примером унитарного псевдогена является ген, предположительно кодирующий фермент L-гулоно-γ- лактоноксидазу (GULO) у приматов. У всех изученных млекопитающих, кроме приматов (кроме морских свинок), GULO помогает в биосинтезе аскорбиновой кислоты (витамина С), но он существует как отключенный ген (GULOP) у людей и других приматов. [20] [21] Другой более свежий пример отключенного гена связывает деактивацию гена каспазы 12 (посредством бессмысленной мутации ) с положительным отбором у людей. [22]

Было показано, что процессированные псевдогены накапливают мутации быстрее, чем непроцессированные псевдогены. [23]

Псевдопсевдогены [ править ]

Быстрое распространение технологий секвенирования ДНК привело к идентификации многих очевидных псевдогенов с использованием методов предсказания генов . Псевдогены часто идентифицируются по появлению преждевременного стоп-кодона в предсказанной последовательности мРНК, что теоретически предотвращает синтез ( трансляцию ) нормального белкового продукта исходного гена. Было несколько сообщений о трансляционном считывании таких преждевременных стоп-кодонов у млекопитающих. Как указано на приведенном выше рисунке, небольшое количество белкового продукта такого считывания все еще может распознаваться и функционировать на определенном уровне. Если это так, псевдоген может быть подвергнут естественному отбору.. Похоже, что это произошло во время эволюции видов дрозофилы .

Дрозофила меланогастер

В 2016 году сообщалось, что 4 предсказанных псевдогена у нескольких видов Drosophila на самом деле кодируют белки с биологически важными функциями [24], «предполагая, что такие« псевдопсевдогены »могут представлять собой широко распространенное явление». Например, функциональный белок ( обонятельный рецептор ) находится только в нейронах . Это открытие тканеспецифичных биологически функциональных генов, которые можно было бы классифицировать как псевдогены с помощью анализа in silico, усложняет анализ данных о последовательностях. В геноме человека, был идентифицирован ряд примеров, которые первоначально были классифицированы как псевдогены, но позже было обнаружено, что они играют функциональную, хотя и не обязательно кодирующую белок, роль. [25] [26] По состоянию на 2012 год выяснилось, что в геноме человека содержится примерно 12 000–14 000 псевдогенов, [27] протеогеномический анализ 2016 года с использованием масс-спектрометрии пептидов идентифицировал по меньшей мере 19 262 человеческих белка, произведенных из 16 271 гена или кластера гены с 8 идентифицированными новыми генами, кодирующими белок, которые ранее считались псевдогенами. [28]

Примеры псевдогенной функции [ править ]

Глутаматный рецептор дрозофилы . Термин «псевдопсевдоген» был придуман для гена, кодирующего хемосенсорный ионотропный глутаматный рецептор Ir75a Drosophila sechellia , который несет кодон преждевременной терминации (PTC) и, таким образом, был классифицирован как псевдоген. Однако в естественных условиях Д. sechellia локус Ir75a производит функциональный рецептор, вследствие трансляционного чтения через ПКА. Считывание обнаруживается только в нейронах и зависит от нуклеотидной последовательности, расположенной ниже PTC. [24]

миРНК . Некоторые эндогенные siRNAs, по-видимому, происходят из псевдогенов, и, таким образом, некоторые псевдогены играют роль в регуляции транскриптов, кодирующих белок, как показано в обзоре. [29] Один из многих примеров - psiPPM1K. Обработка РНК, транскрибируемых из psiPPM1K, дает siRNA, которые могут подавлять наиболее распространенный тип рака печени, гепатоцеллюлярную карциному . [30] Это и многие другие исследования вызвали большой интерес по поводу возможности воздействия на псевдогены с помощью / в качестве терапевтических агентов [31]

пиРНК . Некоторые piРНКи , являются производными от псевдогенов , расположенных в кластерах Пирны. [32] Эти piRNA регулируют гены посредством пути piRNA в семенниках млекопитающих и имеют решающее значение для ограничения повреждения генома мобильными элементами . [33]

Псевдоген BRAF действует как цеРНК

микроРНК . Есть много сообщений о псевдогенных транскриптах, действующих как ловушки микроРНК . Возможно, самым ранним определенным примером такого псевдогена, участвующего в раке, является псевдоген BRAF . Ген BRAF представляет собой протоонкоген, который при мутации связан со многими видами рака. Обычно количество белка BRAF контролируется в клетках за счет действия miRNA. В нормальных ситуациях количество РНК из BRAF и псевдогена BRAFP1 конкурирует за miRNA, но баланс двух РНК таков, что клетки растут нормально. Однако, когда экспрессия РНК BRAFP1 увеличивается (экспериментально или в результате естественных мутаций), меньше miRNA доступно для контроля экспрессии BRAF, и повышенное количество белка BRAF вызывает рак.[34] Этот вид конкуренции за регуляторные элементы со стороны РНК, эндогенных по отношению к геному, дал начало термину ce РНК .

PTEN . Ген PTEN является известным геном-супрессором опухоли . Псевдоген PTEN, PTENP1, представляет собой процессированный псевдоген, который очень похож по своей генетической последовательности на ген дикого типа. Однако PTENP1 имеет миссенс-мутацию, которая устраняет кодон для инициирующего метионина и, таким образом, предотвращает трансляцию нормального белка PTEN. [35] Несмотря на это, PTENP1, по-видимому, играет роль в онкогенезе . 3' UTR функций PTENP1 мРНК в качестве приманки мРНК PTEN путем ориентации микро РНК из - за его сходства с геном PTEN, и избыточная экспрессия 3' UTR привело к увеличению уровня белка PTEN. [36]То есть сверхэкспрессия 3 'UTR PTENP1 приводит к усилению регуляции и подавлению раковых опухолей. Биология этой системы в основном противоположна описанной выше системе BRAF.

Potogenes . Псевдогены могут в эволюционных временных масштабах участвовать в конверсии генов и других мутационных событиях, которые могут привести к появлению новых или новых функциональных генов. Это привело к концепции , что псевдо гены можно рассматривать как горшок ogenes: горшок альных генов для диверсификации эволюционной. [37]

Неправильно идентифицированные псевдогены [ править ]

Иногда гены считаются псевдогенами, как правило, на основании биоинформатического анализа, но затем они оказываются функциональными генами. Примеры включают ген jingwei Drosophila [38] [39], который кодирует функциональный фермент алкогольдегидрогеназу in vivo . [40]

Другой пример - человеческий ген, кодирующий фосфоглицератмутазу [41], который считался псевдогеном, но оказался функциональным геном [42], который теперь называется PGAM4 . Мутации в нем вызывают бесплодие. [43]

Бактериальные псевдогены [ править ]

Псевдогены обнаруживаются у бактерий . [44] Большинство из них содержится в несвободных бактериях; то есть они либо симбионты, либо облигатные внутриклеточные паразиты . Таким образом, им не требуется много генов, которые необходимы свободноживущим бактериям, например, ген, связанный с метаболизмом и репарацией ДНК. Однако не существует порядка, в котором функциональные гены теряются первыми. Так , например, самые старые псевдогенами в Mycobacterium laprae находятся в РНК полимераз и биосинтеза из вторичных метаболитов , в то время как самые старые в Shigella Флекснера и Shigella брюшного тифанаходятся в репликации , рекомбинации и репарации ДНК . [45]

Поскольку большинство бактерий, несущих псевдогены, являются либо симбионтами, либо облигатными внутриклеточными паразитами, размер генома в конечном итоге уменьшается. Ярким примером является геном Mycobacterium leprae , облигатного паразита и возбудителя проказы . Сообщается, что он имеет 1133 псевдогена, которые дают примерно 50% его транскриптома . [45] Эффект псевдогенов и уменьшения генома можно еще увидеть при сравнении с Mycobacterium marinum , патогеном из того же семейства. Mycobacteirum marinum имеет больший геном по сравнению с Mycobacterium laprae.поскольку он может выжить вне хозяина, геном должен содержать гены, необходимые для этого. [46]

Хотя сокращение генома фокусируется на том, какие гены не нужны, путем избавления от псевдогенов, селективное давление со стороны хозяина может повлиять на то, что сохраняется. В случае симбионта из филума Verrucomicrobia существует семь дополнительных копий гена, кодирующего путь манделалида. [47] Хозяин, виды из Lissoclinum , используют манделалиды как часть своего защитного механизма. [47]

Связь между эпистазом и теорией домино потери генов наблюдалась у Buchnera aphidicola . Теория домино предполагает, что если один ген клеточного процесса становится неактивным, то отбор в других вовлеченных генах ослабляется, что приводит к потере гена. [48] При сравнении Buchnera aphidicola и кишечной палочки , было обнаружен , что потеря гена положительного эпистаза способствует то время как отрицательный эпистазу служит помехой для него.

См. Также [ править ]

  • Молекулярная эволюция
  • Молекулярная палеонтология
  • Ретропозон
  • Ретротранспозон

Ссылки [ править ]

  1. ^ Mighell AJ, Смит Р., Робинсон PA, Маркхэй AF (февраль 2000). «Псевдогены позвоночных» . Письма FEBS . 468 (2–3): 109–14. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (00) 01199-6 . PMID  10692568 . S2CID  42204036 .
  2. ↑ van Baren MJ, Brent MR (май 2006 г.). «Итеративное предсказание генов и удаление псевдогенов улучшает аннотацию генома» . Геномные исследования . 16 (5): 678–85. DOI : 10.1101 / gr.4766206 . PMC 1457044 . PMID 16651666 .  
  3. ^ Ким, MS; и другие. (2014). «Эскизная карта протеома человека» . Природа . 509 (7502): 575–581. Bibcode : 2014Natur.509..575K . DOI : 10,1038 / природа13302 . PMC 4403737 . PMID 24870542 .  
  4. ^ Макс EE (1986). «Плагиат ошибок и молекулярная генетика» . Журнал Creation Evolution . 6 (3): 34–46.
  5. ^ Чандрасекаран C, Betrán E (2008). «Происхождение новых генов и псевдогенов» . Природное образование . 1 (1): 181.
  6. ^ Jurka J (декабрь 2004). «Эволюционное влияние повторяющихся элементов Alu человека». Текущее мнение в области генетики и развития . 14 (6): 603–8. DOI : 10.1016 / j.gde.2004.08.008 . PMID 15531153 . 
  7. ^ Dewannieux МЫ, Heidmann Т (2005). «LINE, SINE и обработанные псевдогены: паразитарные стратегии для моделирования генома». Цитогенетические и геномные исследования . 110 (1–4): 35–48. DOI : 10.1159 / 000084936 . PMID 16093656 . S2CID 25083962 .  
  8. ^ Dewannieux M, Эсно C, Heidmann T (сентябрь 2003). «LINE-опосредованная ретротранспозиция меченых последовательностей Alu». Генетика природы . 35 (1): 41–8. DOI : 10.1038 / ng1223 . PMID 12897783 . S2CID 32151696 .  
  9. ^ Граур D, Shuali Y, Li WH (апрель 1989). «Делеции в обработанных псевдогенах у грызунов накапливаются быстрее, чем у людей». Журнал молекулярной эволюции . 28 (4): 279–85. Bibcode : 1989JMolE..28..279G . DOI : 10.1007 / BF02103423 . PMID 2499684 . S2CID 22437436 .  
  10. ^ Baertsch R, Diekhans M, Kent WJ, Хаусслер D, Brosius J (октябрь 2008). «Ретрокопия способствует эволюции генома человека» . BMC Genomics . 9 : 466. DOI : 10.1186 / 1471-2164-9-466 . PMC 2584115 . PMID 18842134 .  
  11. ^ Павличек A, Paces J, Zíka R, Hejnar J (октябрь 2002). «Распределение длин длинных вкрапленных нуклеотидных элементов (LINE) и обработанных псевдогенов эндогенных ретровирусов человека: последствия для ретротранспозиции и обнаружения псевдогенов». Джин . 300 (1-2): 189–94. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (02) 01047-8 . PMID 12468100 . 
  12. ↑ Navarro FC, Galante PA (июль 2015 г.). «Полногеномный ландшафт ретрокопий в геномах приматов» . Геномная биология и эволюция . 7 (8): 2265–75. DOI : 10.1093 / GbE / evv142 . PMC 4558860 . PMID 26224704 .  
  13. ^ Шрайдер DR, Navarro FC, Галанте PA, Parmigiani РБ, Камарго А.А., Hahn МВт, де Соуза SJ (2013-01-24). «Полиморфизм числа копий гена, вызванный ретротранспозицией у людей» . PLOS Genetics . 9 (1): e1003242. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1003242 . PMC 3554589 . PMID 23359205 .  
  14. ^ Макс EE (2005-05-05). «Плагиат ошибок и молекулярная генетика» . Архив TalkOrigins . Проверено 22 июля 2008 .
  15. ^ a b Lynch M, Conery JS (ноябрь 2000 г.). «Эволюционная судьба и последствия дублирования генов». Наука . 290 (5494): 1151–5. Bibcode : 2000Sci ... 290.1151L . DOI : 10.1126 / science.290.5494.1151 . PMID 11073452 . 
  16. ^ Уолш JB (январь 1995). «Как часто дублированные гены развивают новые функции?» . Генетика . 139 (1): 421–8. PMC 1206338 . PMID 7705642 .  
  17. ^ Lynch M, O'Hely M, Уолш B, Force A (декабрь 2001). «Вероятность сохранения вновь возникшего дубликата гена» . Генетика . 159 (4): 1789–804. PMC 1461922 . PMID 11779815 .  
  18. ^ Harrison PM, Hegyi H, Balasubramanian S, Luscombe NM, Bertone P, Echols N, Johnson T, Gerstein M (февраль 2002 г.). «Молекулярные окаменелости в геноме человека: идентификация и анализ псевдогенов в хромосомах 21 и 22» . Геномные исследования . 12 (2): 272–80. DOI : 10.1101 / gr.207102 . PMC 155275 . PMID 11827946 .  
  19. ^ Чжан Дж (2003). «Эволюция путем дупликации генов: обновление». Тенденции в экологии и эволюции . 18 (6): 292–298. DOI : 10.1016 / S0169-5347 (03) 00033-8 .
  20. ^ Nishikimi МЫ, Kawai Т, Яги К (октябрь 1992 г.). «Морские свинки обладают сильно мутированным геном L-гулоно-гамма-лактоноксидазы, ключевого фермента биосинтеза L-аскорбиновой кислоты, отсутствующего у этого вида». Журнал биологической химии . 267 (30): 21967–72. PMID 1400507 . 
  21. ^ Nishikimi М, Фукуяма R, S Minoshima, Shimizu N, Яги К (май 1994 г.). «Клонирование и хромосомное картирование человеческого нефункционального гена L-гулоно-гамма-лактоноксидазы, фермента биосинтеза L-аскорбиновой кислоты, отсутствующего у человека». Журнал биологической химии . 269 (18): 13685–8. PMID 8175804 . 
  22. ^ Xue Y, Daly A, B Yngvadottir, Лю М, Coop G, Kim Y, Sabeti P, Chen Y, Stalker J, Huckle E, J Burton, Леонард S, Роджерс J, Тайлер-Смит C (апрель 2006). «Распространение неактивной формы каспазы-12 у людей связано с недавним положительным отбором» . Американский журнал генетики человека . 78 (4): 659–70. DOI : 10,1086 / 503116 . PMC 1424700 . PMID 16532395 .  
  23. ^ Чжэн Д, франкская А, Baertsch Р, Капранов Р, Reymond А, Чу СВ, Лу Y, Denoeud F, Antonarakis SE, Снайдер М, Жуань Y, Вэй CL, Gingeras TR, Гиго R, борона Дж, Герштейн МБ (июнь 2007). «Псевдогены в регионах ENCODE: аннотация консенсуса, анализ транскрипции и эволюции» . Геномные исследования . 17 (6): 839–51. DOI : 10.1101 / gr.5586307 . PMC 1891343 . PMID 17568002 .  
  24. ^ a b Прието-Годино LL, Rytz R, Bargeton B, Abuin L, Arguello JR, Peraro MD, Benton R (ноябрь 2016 г.). «Псевдопсевдогены обонятельных рецепторов» . Природа . 539 (7627): 93–97. Bibcode : 2016Natur.539 ... 93P . DOI : 10,1038 / природа19824 . PMC 5164928 . PMID 27776356 .  
  25. ^ Cheetham, Seth W .; Фолкнер, Джеффри Дж .; Динджер, Марсель Э. (март 2020 г.). «Преодоление проблем и догм, чтобы понять функции псевдогенов». Природа Обзоры Генетики . 21 (3): 191–201. DOI : 10.1038 / s41576-019-0196-1 .
  26. ^ Зербино, Дэниел Р .; Франкский, Адам; Фличек, Пол (31 августа 2020 г.). «Прогресс, проблемы и сюрпризы в аннотации генома человека» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 21 (1): 55–79. DOI : 10.1146 / annurev-genom-121119-083418 .
  27. ^ Пей В, Сису С, франкская А, Howald С, Хабеггер л, Му XJ, Гарт R, S Баласубраманьян, Танзер А, Diekhans М, Reymond А, Хаббард т, J борона, Герштейн МБ (сентябрь 2012). «Псевдогенный ресурс GENCODE» . Геномная биология . 13 (9): R51. DOI : 10.1186 / GB-2012-13-9-r51 . PMC 3491395 . PMID 22951037 .  
  28. ^ Райт JC, Мадж Дж, Weisser Н, Barzine МП, Гонсалес Ю.М., Brazma А, Чудхари JS, борона J (июнь 2016). «Улучшение аннотации референсного гена GENCODE с использованием высокоточного процесса протеогеномики» . Nature Communications . 7 : 11778. Bibcode : 2016NatCo ... 711778W . DOI : 10.1038 / ncomms11778 . PMC 4895710 . PMID 27250503 .  
  29. ^ Chan WL, Chang JG (2014). «Произведенные из псевдогена эндогенные миРНК и их функции». Псевдогены . Методы молекулярной биологии. 1167 . С. 227–39. DOI : 10.1007 / 978-1-4939-0835-6_15 . ISBN 978-1-4939-0834-9. PMID  24823781 .
  30. ↑ Чан В.Л., Юо Си, Ян В.К., Хунг С.Ю., Чанг Ю.С., Чиу С.К., Йе КТ, Хуанг HD, Чанг Дж. «Транскрибируемый псевдоген ψPPM1K генерирует эндогенную миРНК для подавления роста онкогенных клеток в гепатоцеллюлярной карциноме» . Исследования нуклеиновых кислот . 41 (6): 3734–47. DOI : 10.1093 / NAR / gkt047 . PMC 3616710 . PMID 23376929 .  
  31. ^ Робертс TC, Моррис К. (декабрь 2013 года). «Уже не так псевдо: псевдогены как терапевтические мишени» . Фармакогеномика . 14 (16): 2023–2034. DOI : 10,2217 / pgs.13.172 . PMC 4068744 . PMID 24279857 .  
  32. ^ Оловники I, Le Thomas A, Аравин AA (2014). «Основа для манипуляции кластером piRNA». PIWI-взаимодействующие РНК . Методы молекулярной биологии. 1093 . С. 47–58. DOI : 10.1007 / 978-1-62703-694-8_5 . ISBN 978-1-62703-693-1. PMID  24178556 .
  33. ^ Siomi MC, Sato K, Pezic D, Аравин AA (апрель 2011). «PIWI-взаимодействующие малые РНК: авангард защиты генома». Обзоры природы Молекулярная клеточная биология . 12 (4): 246–58. DOI : 10,1038 / nrm3089 . PMID 21427766 . S2CID 5710813 .  
  34. ^ Karreth ФА, Reschke М, Руокко А, Нг С, Chapuy В, Леопольд В, Шоберг М, Keane ТМ, Верма А, Ала II, Тэй У, У Д, Seitzer N, Веласко-Эррера Mdel С, Bothmer А, Fung Дж., Лангеллотто Ф., Родиг С.Дж., Элементо О, Шипп М.А., Адамс Диджей, Кьярле Р., Пандольфи П.П. (апрель 2015 г.). «Псевдоген BRAF действует как конкурентная эндогенная РНК и индуцирует лимфому in vivo» . Cell . 161 (2): 319–32. DOI : 10.1016 / j.cell.2015.02.043 . PMC 6922011 . PMID 25843629 .  
  35. ^ Dahia ЛП, Фицджералда М.Г., Чжан Х, Марш ди - джей, Чжэн Z, Питч Т, фон Deimling А, Haluska ФГ, Хабер Д.А., Eng С (май 1998 г.). «Высококонсервативный процессированный псевдоген PTEN расположен на полосе хромосомы 9p21» . Онкоген . 16 (18): 2403–6. DOI : 10.1038 / sj.onc.1201762 . PMID 9620558 . 
  36. ^ Poliseno L, Salmena L, Zhang J, Carver B, Haveman WJ, Pandolfi ПП (июнь 2010). «Независимая от кодирования функция мРНК генов и псевдогенов регулирует биологию опухолей» . Природа . 465 (7301): 1033–8. Bibcode : 2010Natur.465.1033P . DOI : 10,1038 / природа09144 . PMC 3206313 . PMID 20577206 .  
  37. Перейти ↑ Balakirev ES, Ayala FJ (2003). «Псевдогены:« мусор »или функциональная ДНК?». Ежегодный обзор генетики . 37 : 123–51. DOI : 10.1146 / annurev.genet.37.040103.103949 . PMID 14616058 . 
  38. ^ Джеффс P, Ashburner M (май 1991). «Обработанные псевдогены у дрозофилы». Труды: Биологические науки . 244 (1310): 151–9. DOI : 10,1098 / rspb.1991.0064 . PMID 1679549 . S2CID 1665885 .  
  39. ^ Ван Вт, Чжан Дж, Альварес С, Ллопарт А, Лонг М (сентябрь 2000 г.). «Происхождение гена Jingwei и сложная модульная структура его родительского гена, yellow emperor, у Drosophila melanogaster» . Молекулярная биология и эволюция . 17 (9): 1294–301. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.molbev.a026413 . PMID 10958846 . 
  40. Перейти ↑ Long M, Langley CH (апрель 1993). «Естественный отбор и происхождение jingwei, химерного процессированного функционального гена у дрозофилы». Наука . 260 (5104): 91–5. Bibcode : 1993Sci ... 260 ... 91L . DOI : 10.1126 / science.7682012 . PMID 7682012 . 
  41. ^ Dierick HA, Mercer JF, Гловер TW (октябрь 1997). «Псевдоген изоформы головного мозга фосфоглицератмутазы (PGAM 1) локализован в гене болезни Менкеса человека (ATP7 A)». Джин . 198 (1–2): 37–41. DOI : 10.1016 / s0378-1119 (97) 00289-8 . PMID 9370262 . 
  42. ^ Betrán Е, Ван W, Jin L, M Long (май 2002). «Эволюция гена, обработанного фосфоглицератмутазой, у человека и шимпанзе, раскрывающая происхождение нового гена приматов» . Молекулярная биология и эволюция . 19 (5): 654–63. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.molbev.a004124 . PMID 11961099 . 
  43. ^ Окуда Н, Tsujimura А, Ири S, Ямамото К, Фукухара S, Мацуока Y, Такао Т, Miyagawa Y, Nonomura N, Вада М, Н Танака (2012). «Однонуклеотидный полиморфизм в новом сцепленном с полом гене PGAM4, специфичном для яичек, влияет на мужскую фертильность человека» . PLOS ONE . 7 (5): e35195. Bibcode : 2012PLoSO ... 735195O . DOI : 10.1371 / journal.pone.0035195 . PMC 3348931 . PMID 22590500 .  
  44. ^ Goodhead I, Darby AC (февраль 2015). «Удаление псевдогенов из псевдогенов». Текущее мнение в микробиологии . 23 : 102–9. DOI : 10.1016 / j.mib.2014.11.012 . PMID 25461580 . 
  45. ^ а б Даган, Таль; Блехман, Ран; Граур, Дэн (19 октября 2005 г.). "Теория домино" смерти гена: постепенное и массовое исчезновение генов в трех линиях обязательных симбиотических бактериальных патогенов " . Молекулярная биология и эволюция . 23 (2): 310–316. DOI : 10.1093 / molbev / msj036 . PMID 16237210 . 
  46. ^ Мальхотра, Sony; Ведити, Сандип Чайтанья; Бланделл, Том Л. (30 августа 2017 г.). «Расшифровка сходства и различий между видами микобактерий» . PLOS «Забытые тропические болезни» . 11 (8): e0005883. DOI : 10.1371 / journal.pntd.0005883 . PMC 5595346 . PMID 28854187 .  
  47. ^ а б Лопера, Хуан; Миллер, Ян Дж; Макфейл, Керри Л; Кван, Джейсон К. (21 ноября 2017 г.). «Повышенная дозировка биосинтетических генов в защитном бактериальном симбионте с уменьшенным геномом» . mSystems . 2 (6): 1–18. DOI : 10.1128 / msystems.00096-17 . PMC 5698493 . PMID 29181447 .  
  48. ^ Даган, Таль; Блехман, Ран; Граур, Дэн (19 октября 2005 г.). "Теория домино" смерти гена: постепенное и массовое исчезновение генов в трех линиях обязательных симбиотических бактериальных патогенов " . Молекулярная биология и эволюция . 23 (2): 310–316. DOI : 10.1093 / molbev / msj036 . PMID 16237210 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Герштейн М., Чжэн Д. (август 2006 г.). «Реальная жизнь псевдогенов». Scientific American . 295 (2): 48–55. Bibcode : 2006SciAm.295b..48G . DOI : 10.1038 / Scientificamerican0806-48 . PMID  16866288 .
  • Торрентс Д., Суяма М., Здобнов Э., Борк П. (декабрь 2003 г.). «Полногеномный обзор человеческих псевдогенов» . Геномные исследования . 13 (12): 2559–67. DOI : 10.1101 / gr.1455503 . PMC  403797 . PMID  14656963 .
  • Bischof JM, Chiang AP, Scheetz TE, Stone EM, Casavant TL, Sheffield VC, Braun TA (июнь 2006 г.). «Полногеномная идентификация псевдогенов, способных вызывать болезненную конверсию генов». Мутация человека . 27 (6): 545–52. DOI : 10.1002 / humu.20335 . PMID  16671097 .

Внешние ссылки [ править ]

  • База данных взаимодействия псевдогенов, база данных карт взаимодействия miRNA-псевдоген и белок-псевдоген
  • База данных псевдогенов Йельского университета
  • База данных Hoppsigen (гомологичные обработанные псевдогены)
  • RCPedia - Обработанная база данных псевдогенов