Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Генодерматоз
Другие названиягенодерматозы
Пациент с гидротической эктодермальной дисплазией Клустона 1.png
Пациент с гидротической эктодермальной дисплазией Клустона, одним из редких генодерматозов.
СпециальностьДерматология , Медицинская генетика
ПричиныИстория семьи; генная мутация; хромосомная аномалия

Генодерматоз - это наследственное кожное заболевание с тремя наследственными формами, включая наследование одного гена, наследование множественных генов и наследование хромосом. [1] Существует много различных типов генодерматоза, распространенность генодерматоза колеблется от 1 на 6000 человек до 1 на 500 000 человек. [2] Генодерматоз влияет на текстуру, цвет и структуру кутикулы и соединительной ткани кожи, конкретный участок поражения и клинические проявления на теле варьируются в зависимости от типа. [3] Несмотря на разнообразие и сложность генодерматоза, все еще существуют некоторые общие методы, которые могут помочь людям в диагностике. [4]После постановки диагноза разные типы генодерматоза требуют разных уровней терапии, включая вмешательства, медсестринские вмешательства и лечение. [5] Среди них, исследования терапии некоторых новых, сложных и редких типов все еще находятся в стадии разработки. [6] Воздействие генодерматоза можно увидеть не только на теле, но и во всех аспектах жизни пациентов, включая, помимо прочего, психологическую, семейную, экономические условия и социальную деятельность. [5] [7] Соответственно, пациенты нуждаются в лечении, поддержке и помощи в этих областях. [5]

Наследственные формы [ править ]

Генодерматоз наследуется по трем типам: наследование одного гена, наследование множественных генов и наследование хромосом. [1]

Единый ген (моногенный) [ править ]

Наследование одного гена генодерматоза относится к наследованию кожного заболевания, вызванного одной генетической аномалией, и наследственность одного гена в основном делится на четыре вида. [2]

Аутосомно-доминантное наследование [ править ]

Первый тип - аутосомно-доминантное наследование, при этом типе наследования пациенты могут быть любого пола, и их генодерматоз часто передается по наследству от одного из родителей. [2] Случаи кожного заболевания, которое может передаваться по наследству в этом виде, включают простой буллезный эпидермолиз (EBS), острый прерывистый порфирин, белый губчатый невус , ихтиоз , эпидермолитическую ладонно-подошвенную кератодерму, наследственный доброкачественный интраэпителиальный дискератоз и так далее. [1] [2] [8] [9]

Аутосомно-рецессивное наследование [ править ]

Второй тип - аутосомно-рецессивное наследование, при этом типе наследования пациенты могут быть любого пола, и инбридинг, как правило, приводит к этому наследованию. [2] Случаи кожных заболеваний, которые могут передаваться по наследству в этом виде, включают буллезный эпидермолиз , пигментную ксеродерму , энтеропатический акродерматит , ихтиоз и так далее. [1] [2]

Х-сцепленное доминантное наследование [ править ]

Третий вид - это Х-сцепленное доминантное наследование, при этом типе наследования пациенты могут быть любого пола. [2] Пациенты-мужчины могут передать болезнь своим сыновьям, и шансы пациентов-женщин передать ее своим дочерям или сыновьям почти равны. [2] Случаи кожного заболевания, которое может передаваться по наследству при таком типе заболевания, включают пигментное недержание мочи , очаговую гипоплазию кожи и так далее. [1] [8]

Х-сцепленное рецессивное наследование [ править ]

Последний вид - это Х-сцепленное рецессивное наследование, при этом типе наследования пациенты могут быть любого пола, и распространенность у мужчин выше, чем у женщин. [2] Пациенты мужского пола не могут передать болезнь своим сыновьям. [2] Случаи кожных заболеваний, которые могут передаваться по наследству по этому типу, включают болезнь Фабри , ангидротическую эктодермальную дисплазию , врожденный дискератоз и так далее. [1] [2]

Множественный ген (полигенный) [ править ]

Наследование множественных генов генодерматоза относится к наследованию кожного заболевания, вызванного множественными генетическими аномалиями. [2] Случаи кожных заболеваний, которые могут передаваться по наследству в этом режиме, включают витилиго , псориаз , вульгарную пузырчатку , системную красную волчанку и так далее. [2] [8]

Хромосома [ править ]

Хромосомное наследование генодерматоза относится к наследованию кожного заболевания, вызванного хромосомной аномалией.

Одно и то же заболевание может передаваться по наследству по-разному. Например, буллезный эпидермолиз может быть унаследован как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу.

Типы [ править ]

Ихтиоз
Ихтиоз Арлекина
Простой буллезный эпидермолиз

Генодерматоз имеет много типов, многие из которых встречаются редко.

Общие типы [ править ]

Ихтиоз [ править ]

Ихтиоз относится в основном к ихтиозу обыкновенному , распространенному генодерматозу, у людей с этим заболеванием рыбная, сухая кожа, которая обычно появляется в раннем детстве и может исчезнуть в зрелом возрасте. [10] Распространенность вульгарного ихтиоза высока, поражая почти 1 человека на 250 человек. [11] Существуют также редкие типы ихтиоза, такие как эпидермолитический гиперкератоз, ихтиоз арлекина и так далее. [8]

Редкие типы [ править ]

Синдром Мишлен шина ребенка [ править ]

Синдром Michelin Tire Baby - это редкий генодерматоз, который возникает при рождении, кожа пациентов уложена симметрично слоями, как на изображении талисмана шины Michelin, именно поэтому это заболевание и получило свое название. [12]

Буллезный эпидермолиз [ править ]

Буллезный эпидермолиз - это редкий тип генодерматоза, у людей с этим заболеванием на коже появляются волдыри, и это заболевание никогда не излечить полностью за всю жизнь. [13] Буллезный эпидермолиз в основном подразделяется на четыре типа: дистрофический буллезный эпидермолиз , простой буллезный эпидермолиз, буллезный узловой эпидермолиз и синдром киндлера . [13] Почти каждый 50 000 человек страдает буллезным эпидермолизом. [14]

Врожденная пахионихия [ править ]

Буллезный дистрофический эпидермолиз
Эпидермолитический гиперкератоз
Гидротическая эктодермальная дисплазия

Врожденная пахионихия - это редкий тип генодерматоза, клиническими проявлениями которого являются аномальное увеличение ногтей на руках или ногах, чрезмерное или слабое кератинизация ладонно-подошвенной области, чрезмерное потоотделение ладонной или подошвенной поверхности. [15] От 5000 до 10000 человек в мире страдают врожденной пахионихией. [16]

Эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия [ править ]

Эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия часто возникает при рождении, и полностью вылечить ее практически невозможно. [9] Клинические проявления этого заболевания включают чрезмерное кератинизацию ладонно-подошвенной области, ладонная или подошвенная область становится желтой, расходясь по краям, или аномально чрезмерное потоотделение, а клинические проявления проявляются симметрично на теле. [9]

Наследственный доброкачественный интраэпителиальный дискератоз [ править ]

Наследственный доброкачественный интраэпителиальный дискератоз - редкий тип генодерматоза, который может возникать в младенчестве и раннем детстве, его симптомы часто проявляются в глазах и во рту пациентов. [17] Глаза пациентов кажутся красными из-за расширения поверхностных сосудов и появления конъюнктивальных бляшек в глазах. У пациентов могут быть толстые, мягкие и белые бляшки разного размера во рту. [17] Весна - это обострение симптомов, таких как зуд, эритема, светобоязнь и т. Д. [17]

Эпидермолитический гиперкератоз [ править ]

Эпидермолитический гиперкератоз - это редкий генодерматоз, который также называют заболеванием ороговевшего типа 3 и буллезной врожденной ихтиозиформной эртродермией, которым страдает почти 1 человек на 200 000 - 300 000 человек. [18] Они также заявили, что его клинические проявления часто начинаются при рождении с крупных высыпаний по всему телу, а кожа пациентов будет настолько чувствительной, что даже легкие раны могут вызвать появление волдырей и шелушения. Возможные осложнения этого заболевания включают электролитные нарушения , сепсис и так далее. [18]

Гидротическая эктодермальная дисплазия [ править ]

Гидротическая эктодермальная дисплазия - это редкий генодерматоз, также известный как синдром Клустона. Ногти у пациентов могут быть слишком толстыми, слишком ломкими, слишком изогнутыми или иметь другой цвет, их волосы также могут быть пятнистыми, редкими и другими отклонениями. [19] Эти симптомы часто начинаются, когда пациент еще младенец. [19]

Методы диагностики [ править ]

Генодерматоз часто бывает редким и разнообразным, но диагностические методы имеют некоторые общие черты, диагностика редкого генодерматоза в основном делится на шесть этапов: 1. Каждый генодерматоз имеет разные клинические проявления. Люди могут наблюдать особенности и изменения кожи, чтобы судить, больны они или нет. Характеристики будут разными в разных возрастных группах, поэтому необходимо наблюдать и фиксировать особенности кожи в каждой возрастной группе; 2. Генодерматоз - это наследственное заболевание, поэтому знание подробного и полного семейного анамнеза помогает в скрининге и диагностике; 3. Люди могут пройти подробный физический осмотр, чтобы увидеть особенности и проявления других органов, помимо кожи. Это может помочь сузить круг заболеваний и поставить окончательный диагноз; 4.Люди могут проводить лабораторные исследования, например:биопсия кожи с использованием высокотехнологичных и точных научных инструментов для получения дальнейших результатов; 5. Различные генодерматозы и их клинические проявления могут быть вызваны аномалиями одного и того же гена, а аномалии разных генов также могут приводить к одним и тем же клиническим проявлениям. Для постановки окончательного диагноза или выявления сложных и специфических типов генодерматоза генотип - фенотип.корреляция требует внимания; 6. Если описанные выше пять шагов не помогают людям с подозрением на генодерматоз получить результат диагноза, им следует хранить всю свою информацию, такую ​​как протокол диагноза и клинические проявления на разных этапах, и продолжать регистрировать изменения тело, ожидая с позитивным настроем, медицина будущего может дать ответ. [4]

Терапия [ править ]

Терапия генодерматоза должна не только заботиться о коже пациентов, уменьшать их боль и предотвращать осложнения, но также должна оказывать психологическую поддержку пациентам и их семьям. [5]

Профилактика и уход [ править ]

Различные типы генодерматоза требуют разной профилактики и лечения.

Ихтиоз [ править ]

Радикального метода лечения ихтиоза не существует, но некоторые меры могут облегчить симптомы. [10] Чтобы предотвратить утолщение кожи и увлажнение кожи, пациенты могут наносить крем, содержащий альфа-гидроксикислоты, а пациенты также могут лечиться антибиотиками от последующих инфекций. [10]

Буллезный эпидермолиз [ править ]

При буллезном эпидермолизе важен ежедневный уход. При лечении раны поддерживайте ее в чистоте и уменьшайте трение, используемые повязки и повязки должны быть нелипкими и нежными, а пациент должен носить свободную одежду, чтобы не повредить рану. [13] [14]

Эпидермолитический гиперкератоз [ править ]

Лечение эпидермолитического гиперкератоза в основном направлено на контроль и облегчение симптомов, а хороший уход может снизить частоту таких осложнений, как электролитные нарушения и сепсис. [18] Чтобы улучшить внешний вид и ощущение кожи, пациенты могут наносить крем, содержащий альфа-гидроксикислоты, глицерин и мочевину , а при необходимости пациенты могут использовать антибиотики для контроля вторичных инфекций. [18]

Врожденная пахионихия [ править ]

Не существует радикальных методов лечения врожденной пахионихии, но некоторые меры могут облегчить симптомы. [16] Пациенты могут полировать и обрезать утолщенные ногти, некоторые из них могут использовать ретиноиды для облегчения симптомов, но это может усилить боль. [16]

Нейрофиброматоз I типа [ править ]

Selumetinib и trametinib , как было показано , чтобы уменьшить рост опухоли и контроль у людей с типом нейрофиброматоз I, снижая вероятность злокачественных поражений. [20]

Терапевтические методы [ править ]

Есть несколько новых и развивающихся генетических методов лечения генодерматоза. [20]

В случае Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазии нерожденных детей, у которых диагностировано это заболевание, можно лечить в утробе матери. Предоставление регулирующих белков в матке в критический период роста ребенка может помочь исправить развитие потовых желез ребенка . [20]

Устекинумаб - это биологическая терапия, которая может использоваться при различных генодерматозах, таких как врожденный ихтиоз, псориаз, дефицит антагониста рецептора интерлейкина-36 (DITRA) и так далее. [20]

Новый местный метод лечения кожных аномалий при редких наследственных заболеваниях липидного обмена. [21] Этот метод препятствует появлению аномального мевалоната путем местного применения ловастатина, так что выработка и кумуляция ядовитых промежуточных продуктов метаболизма может быть подавлена ​​в максимально возможной степени и заменяет недостаток липидов в коже путем местного применения холестерина . [20] [21] Идея о том, что аналогичные методы лечения могут быть разработаны для других генодерматозов, также была отмечена на ежегодной конференции Европейского общества дерматологов и венерологов. [21]

При буллезном эпидермолизе метод под названием CRISPR может использоваться для лечения этого заболевания путем анализа, модификации и замены генов, но этот метод является этически спорным, потому что он допускает редактирование генов. [20]

Методы лечения некоторых редких заболеваний все еще изучаются. Лечение генодерматоза требует обновления технологий, а развитие технологий зависит от постоянного понимания механизма заболевания. Исследования по лечению генодерматоза находятся на положительной стадии разработки. [20]

Эффекты [ править ]

Генодерматоз поражает пациентов по-разному. Генодерматоз - это разновидность кожного заболевания, оно влияет на текстуру, цвет и структуру кутикулы и соединительной ткани кожи, некоторые из которых могут вызывать аномалии в других органах. [3] С социальной стороны, поскольку генодерматоз отличает кожу и внешний вид пациентов от обычных людей и ограничивает их в некоторых видах деятельности, они более или менее сталкиваются с препятствиями в процессе дружбы, поиска партнера, в школу и на работу. [5] [7] Трудности в общении с другими, а также мирские предрассудки могут повлиять на их психическое здоровье. Больные также подвержены генодерматозу в семейном быту. [5] [7]Из-за поведенческих расстройств и лечения определенного генодерматоза семьям необходимо уделять больше времени уходу за пациентом, и у пациента может быть больше опасений и соображений по поводу рождения детей из-за этого заболевания. С точки зрения экономии, лечение генодерматоза - непростой и непродолжительный процесс, который приведет к дополнительным семейным расходам и увеличит экономическое давление на пациентов и их семьи. [7]

См. Также [ править ]

  • Список кожных заболеваний

Ссылки [ править ]

  1. ^ Б с д е е Бабы, Н. Aravindha; Rajesh, E .; Крупаа, Джаясри; Гнананандар, Г. (2015). «Генодерматозы» . Журнал фармации и биологических наук . 7 (Дополнение 1): S203 – S206. DOI : 10.4103 / 0975-7406.155903 . PMC  4439671 . PMID  26015711 .
  2. ^ Б с д е е г ч я J к л м поля, D. (2019, июнь). Типы генодерматозов. Получено 8 сентября 2020 г. с сайта https://www.news-medical.net/health/Types-of-Genodermatoses.aspx.
  3. ^ a b Баярт, Шерил Б .; Брандлинг-Беннет, Хизер А. (2018). «Врожденные и наследственные заболевания кожи». Болезни Эйвери новорожденных . С. 1475–1494.e1. DOI : 10.1016 / B978-0-323-40139-5.00104-2 . ISBN 978-0-323-40139-5.
  4. ^ a b Танчева-Пур, Илиана; Оджи, Винзенц; Хас, Кристина (октябрь 2016 г.). «Многоэтапный подход к диагностике редких генодерматозов». Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft . 14 (10): 969–986. DOI : 10.1111 / ddg.13140 . PMID 27767270 . S2CID 46823821 .  
  5. ^ a b c d e f Фонд Рене Турена. (nd). Генодерматозы и редкие кожные заболевания - приоритет общественного здравоохранения. Получено 8 сентября 2020 г. с https://www.frt-rareskin.org/Genodermatoses-Rare-Skin-Disorders.
  6. ^ Chamcheu, Жан Кристофер; Вуд, Гэри С .; Siddiqui, Imtiaz A .; Syed, Deeba N .; Adhami, Vaqar M .; Teng, Joyce M .; Мухтар, Хасан (июль 2012 г.). «Прогресс в области генетической и фармакологической терапии кератиновых генодерматозов: текущие перспективы и перспективы на будущее» . Экспериментальная дерматология . 21 (7): 481–489. DOI : 10.1111 / j.1600-0625.2012.01534.x . PMC 3556927 . PMID 22716242 .  
  7. ^ a b c d Dufresne, H .; Hadj-Rabia, S .; Бодемер, К. (ноябрь 2018 г.). «Влияние редкого хронического генодерматоза на повседневную жизнь семьи: на примере буллезного эпидермолиза». Британский журнал дерматологии . 179 (5): 1177–1178. DOI : 10.1111 / bjd.16710 . PMID 29710387 . S2CID 207077766 .  
  8. ^ а б в г ДеСтефано, GM; Кристиано, AM (1 октября 2014 г.). «Генетика кожных заболеваний человека» . Перспективы Колд-Спринг-Харбор в медицине . 4 (10): a015172. DOI : 10.1101 / cshperspect.a015172 . PMC 4200211 . PMID 25274756 .  
  9. ^ a b c Чен, Нан; Вс, цзинъин; Песня, Яли; Вэй, Синьцзин; Ши, Ян; Чжан, Ли (сентябрь 2017 г.). «Новая мутация гена KRT9 в китайской ханьской родословной с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией». Журнал косметической дерматологии . 16 (3): 402–406. DOI : 10.1111 / jocd.12263 . PMID 27726289 . S2CID 23426593 .  
  10. ^ a b c Национальный центр развития переводческих наук. (2013). Ихтиоз обыкновенный. Получено с https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6752/ichthyosis-vulgaris.
  11. ^ Фонд по ихтиозу и родственным типам кожи. (nd). Пресс-релиз: Исследование заболеваемости ихтиозом: Фонд по ихтиозу и родственным типам кожи (ПЕРВЫЙ). Получено с http://www.firstskinfoundation.org/new-study-estimates-incidence-of-moderate-to-severe-ichthyosis.
  12. ^ Дхингра, Дхулика; Сетхи, GR; Мантан, Мукта (август 2013 г.). «Michelin tyre baby: редкий генодерматоз» . Индийская педиатрия . 50 (8): 808. DOI : 10.1007 / s13312-013-0208-8 . PMID 24036654 . S2CID 38318738 .  
  13. ^ a b c Правительство Квинсленда. (2017). Информационный бюллетень о буллезном эпидермолизе. Получено 11 октября 2020 г. с https://www.childrens.health.qld.gov.au/fact-sheet-epidermolysis-bullosa/.
  14. ^ a b Национальная организация по редким заболеваниям (NORD). (2019) Буллезный эпидермолиз. Получено с https://rarediseases.org/rare-diseases/epidermolysis-bullosa/.
  15. ^ Агарвал, Пунит; Чхапервал, Махендрак; Сингх, Апурва; Верма, Арвинд; Ниджхаван, Маниша; Сингх, Кишор; Матур, Динеш (2013). «Врожденная пахионихия: редкий генодерматоз» . Индийский онлайн-журнал дерматологии . 4 (3): 225–7. DOI : 10.4103 / 2229-5178.115527 . PMC 3752484 . PMID 23984242 .  
  16. ^ a b c Национальная организация по редким заболеваниям (NORD). (2018). Pachyonychia Congenita. Получено с https://rarediseases.org/rare-diseases/pachyonychia-congenita/.
  17. ^ a b c О'Нил, MJ (2013, 17 мая). ДИСКЕРАТОЗ, НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ ВНУТРЕННИЙ; HBID. Получено с https://www.omim.org/entry/127600.
  18. ^ a b c d Квак, Джулианн; Маверакис, Emanual (8 сентября 2006 г.). «Эпидермолитический гиперкератоз». Интернет-журнал дерматологии . 12 (5): 6. PMID 16962021 . ProQuest 68849936 .  
  19. ^ a b Национальный центр развития переводческих наук. (2020). Синдром Клустона. Получено с https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2056/clouston-syndrome.
  20. ^ a b c d e f g Сильверберг, Нанетт (июль 2020 г.). «Новые методы лечения генодерматозов». Клиники дерматологии . 38 (4): 462–466. DOI : 10.1016 / j.clindermatol.2020.03.006 . PMID 32972604 . 
  21. ^ a b c Янчин, Брюс (16 ноября 2011 г.). «Местное лечение генодерматоза под названием« гений » » . Новости дерматологии .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • MeSH : D012873
  • СНОМЕД КТ : 239001006