Акрогерия (синдром Готтрона) — это состояние кожи, характеризующееся преждевременным старением, обычно в виде необычно хрупкой тонкой кожи на руках и ногах (дистальных отделах конечностей). [1] Приставка «акро» происходит от греческого akros , что означает « конец, кончик», а суффикс «geria» происходит от греческого gerôn , что означает «старший».
Это один из классических синдромов врожденного преждевременного старения, возникающий в раннем возрасте, наряду с пангерией ( синдром Вернера ) и прогерией (синдром Хатчинсона-Гилфорда), который был охарактеризован в 1940 г. [2] Акрогерия была первоначально описана Готтроном в 1941 г. когда он заметил преждевременное старение кожи, локализованное на руках и ногах у двух братьев. Проблема была с рождения. [2]
Заболевание часто начинается в раннем детстве, прогрессирует в течение следующих нескольких лет, а затем остается стабильным с течением времени, при этом морфология, цвет и локализация остаются постоянными. Наблюдается склонность к синякам. [3] Сообщалось о мутациях в гене COL3A1, расположенном на хромосоме 2q31–q32, при различных фенотипах, включая акрогерию и разрыв сосудов при синдроме Элерса-Данлоса (особенно тип IV). [4]