Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Гаплогруппа J - это гаплогруппа митохондриальной ДНК человека (мтДНК) . Клады происходит от гаплогруппы JT , который также дал начало гаплогруппа T . В своей книге Семь дочерей Евы , Брайан Сайкс назвал виновником этого мтДНК гаплогруппы Жасмин . В области медицинской генетики определенные полиморфизмы, специфичные для гаплогруппы J, были связаны с наследственной оптической невропатией Лебера . [2]

Происхождение [ править ]

Примерно за 45 000 лет до настоящего момента мутация произошла в ДНК женщины, которая жила на Ближнем Востоке или на Кавказе . Дальнейшие мутации произошли в линии J, которую можно идентифицировать как субклады J1a1, J1c1 (27 000 лет назад), J2a (19 000 лет назад), J2b2 (16 000 лет назад) и J2b3 (5800 лет назад). Носители гаплогруппы J вместе с носителями клады мтДНК T поселились в Европе с Ближнего Востока в период позднего палеолита и мезолита .

* Типографская ошибка составила 161600 лет от исходного исходного материала согласно временной таблице, описывающей распространение популяций, приведенной в том же исследовании.

Однако любые утверждения о географическом происхождении этой или любой другой гаплогруппы в высшей степени спекулятивны и рассматриваются большинством популяционных генетиков как «рассказывающие истории» и выходящие за рамки науки . [ необходима цитата ] Более того, установление тесных ассоциаций между гаплогруппой и конкретной археологической культурой может быть столь же проблематичным. [ кем? ]

Распространение [ править ]

Прогнозируемое пространственное частотное распределение для гаплогруппы J.

Базальная гаплогруппа J * встречается у сокотрийцев (9,2%). [4]

Гаплогруппа J встречается примерно у 12% коренного населения Европы. [5] [6]

Средняя частота гаплогруппы J в целом сегодня самая высокая на Ближнем Востоке (12%), за ней следуют Европа (11%), Кавказ (8%) и Северо-Восточная Африка (6%). Из двух основных подгрупп, J1 занимает четыре пятых от общего числа и широко распространена на континенте, в то время как J2 более локализована в Средиземноморье, Греции, Италии / Сардинии и Испании.

Существует также ограниченное количество свидетельств того, что субклад J1 давно присутствует в Центральной Азии . Например, возможно, самая высокая частота гаплогруппы J - это 19% польских цыган , которые принадлежат к J1 (хотя это также приписывается некоторому « эффекту основателя »). [7] В Пакистане, где западноевразийские линии передачи встречаются с частотой до 50% в некоторых этнолингвистических группах, частота J1 составляет в среднем около 5%, а J2 - очень редко. Тем не менее, J2 встречается среди 9% меньшинства калашей на северо-западе Пакистана . [8]

На Аравийском полуострове гаплогруппа J мтДНК встречается у саудовцев (10,5–18,8% J1b) и йеменцев (0–20% J1b). Субклад J1b также встречается на Ближнем Востоке среди иракцев (7,1%) и палестинцев (4%). [9]

В Африке гаплогруппа J сосредоточена на северо-востоке. Он встречается среди алжирцев (3,23–14,52%), [10], а также суданских коптов (10,3% J1a; 10,3% J2), [11] суданских фулани (10,7% J1b), [11] мезерии (6,7% J1b). , [11] аракиенцы (5,9% J1b), [11] египтяне (5,9%), [12] мозабитские берберы (3,53%), [10] суданские хауса (2,9% J1b), [11] берберы из Зенаты (2,74%) , [10] Бежа (2,1% J1b), [11] и Reguibate сахрави(0,93%). [10]

В Европе> 2% частотное распределение мтДНК J выглядит следующим образом: [13]

  • J * = Ирландия - 12%, Англия-Уэльс - 11%, Шотландия - 9%, Оркнейские острова - 8%, Германия - 7%, Россия (европейская) - 7%, Исландия - 7%, Австрия-Швейцария - 5%, Финляндия-Эстония - 5%, Испания-Португалия - 4%, Франция-Италия - 3%
  • J1a = Австрия-Швейцария - 3%
  • J1b1 = Шотландия - 4%
  • J2 = Франция-Италия - 2%
  • J2a = Гомогенно распространен в Европе; отсутствует у народов Кавказа; не известно, чтобы найти в другом месте. [2]
  • J2b1 = Практически отсутствует в Европе; в разнообразных формах встречается на Ближнем Востоке. [2]
  • J2b1a = Найдено в Западной Европе и России. [2]

Гаплогруппа J также была обнаружена среди древнеегипетских мумий, раскопанных на археологическом участке Абусир-эль-Мелек в Среднем Египте, которые датируются периодом доптолемеев / позднего Нового царства , птолемеев и римлян . [14] Гаплогруппа J была обнаружена в древних окаменелостях гуанчей, раскопанных на Гран-Канарии и Тенерифе на Канарских островах , которые были датированы дардиокарбоном между 7 и 11 веками нашей эры. Все экземпляры, несущие клады, были ингумированы на стоянке Тенерифе, причем один экземпляр принадлежал к субкладе J1c3 (1/7; ~ 14%). [15]Клад J также был обнаружен среди образцов иберомавров, относящихся к эпохе эпипалеолита, на доисторической стоянке Афалу . Около 22% наблюдаемых гаплотипов принадлежали к различным субкладам J, включая недифференцированные J (1/9; 11%) и J1c3f (1/9; 11%). [16]

В Восточной Сибири гаплогруппа J1c5 наблюдалась в выборках якутов (3/111 = 2,7% Вилюйский Якут, [17] 2/148 = 1,4% Северный Якут, [17] 1/88 = 1,1% Центральный Якут, [18] 1/164 = 0,6% Центрального Якутии [17] ), эвенков в Якутии (4/125 = 3,2% [17] ) и эвенов в Якутии (1/105 = 1,0% [17] ). Гаплогруппа J2a2b3 обнаружена в выборке нюкжанских эвенков (2/46 = 4,3% [18] ). Гаплогруппа J2 также наблюдалась в выборке эвенков, собранных в Оленёкском районе, Жиганском и Усть-Майском районах Якутии (7/125 = 5,6% [17]).). Один экземпляр гаплогруппы J1c10a1 был обнаружен в выборке из десяти человек орокенов из северного Китая, проведенной в рамках проекта « Разнообразие генома человека» .

Субклады [ править ]

Схематическое дерево гаплогруппы мтДНК J. Указанные возрасты (в тыс. Лет ) являются оценками максимального правдоподобия, полученными для всего генома мтДНК.

Дерево [ править ]

Это филогенетическое дерево субкладов гаплогруппы J основано на статье Манниса ван Овена и Манфреда Кайзера. Обновленное комплексное филогенетическое дерево глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека [1] и последующих опубликованных исследований.

Генетические черты [ править ]

Это было теоретически [ кем? ], что разобщение окислительного фосфорилирования, связанного с SNP, которые определяют мт-гаплогруппу J, следовательно, вызывает более высокую температуру тела в фенотипе индивидов мтДНК J. Это было связано с избирательным давлением в пользу присутствия гаплогруппы в Северной Европе, особенно в Норвегии. [19] Было обнаружено, что люди из гаплогрупп Uk, J1c и J2 более восприимчивы к наследственной оптической нейропатии Лебера, потому что у них снижена способность к окислительному фосфорилированию, что частично является результатом более низкого уровня мтДНК. [20] J мтДНК также была связана с ВИЧ-инфицированными людьми, у которых наблюдается ускоренное прогрессирование до СПИДа и смерти.[21] Мутация T150C, которая является исключительной, но не определяющей для субклада J2 гаплогруппы J, может быть частью вероятно контролируемого ядром общего механизма ремоделирования и репликации мтДНК. Контроль ремоделирования, который может ускорить репликацию мтДНК, тем самым компенсируя окислительное повреждение мтДНК, а также связанное с ним функциональное ухудшение, происходящее в старости. [22] Гаплогруппа J оказалась фактором защиты от ишемической кардиомиопатии . [23] Также было обнаружено, что гаплогруппа J была защитным фактором среди пациентов с остеоартритом из Испании [24], но не из Великобритании, [25]предполагалось, что это связано с разным генетическим составом (полиморфизмом) гаплогруппы J в обеих популяциях. Исследование с участием пациентов европейского и западноазиатского происхождения или происхождения показало, что люди, классифицированные как гаплогруппа J или K, продемонстрировали значительное снижение риска болезни Паркинсона по сравнению с людьми, несущими наиболее распространенную гаплогруппу, H. [26]

Популярная культура [ править ]

  • Мтдна Марио Батали - J1. [27]
  • Ксимена Наваррете Мисс Вселенная 2010, гаплогруппа J. Quo , научно-популярный журнал, утверждает, что ее гаплогруппа пережила четвертичное оледенение , люди которого были защищены от непогоды во франко-кантабрийском регионе на севере Испании и на юго-западе Франции. [28]
  • Ричард III Англии имел гаплогруппу мтДНК J1c2c3. [29]
  • в книге Брайана Сайкса « Семь дочерей Евы» гаплогруппа J упоминается как «Клан Жасмин».

См. Также [ править ]

  • Генеалогический ДНК-тест
  • Генетическая генеалогия
  • Митохондриальная генетика человека
  • Популяционная генетика

Ссылки [ править ]

  1. ^ а б ван Овен, Маннис; Манфред Кайзер (13 октября 2008 г.). «Обновленное комплексное филогенетическое дерево глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека» . Мутация человека . 30 (2): E386–94. DOI : 10.1002 / humu.20921 . PMID  18853457 . S2CID  27566749 . Архивировано из оригинала 4 декабря 2012 года.
  2. ^ a b c d e f Пия Серк, Гаплогруппа J митохондриальной ДНК человека в Европе и на Ближнем Востоке, диссертация, Тарту, 2004 г. Архивировано 8 сентября 2008 г. в Wayback Machine
  3. «Коперниканская» переоценка дерева митохондриальной ДНК человека от его корня Бехар, Д.М., Ван Овен, М., Россет, С., Мецпалу, М., Лугвяли, Э.Л., Сильва, Н.М., Кивисилд, Т., Торрони, А. и Виллемс Р. , Американский журнал генетики человека, т. 90 (4), стр. 675-684, 2012 г.
  4. ^ Черный, Виктор; и другие. (2009). «За пределами Аравии - поселение на острове Сокотра, выявленное генетическим разнообразием митохондрий и Y-хромосомы» (PDF) . Американский журнал физической антропологии . 138 (4): 439–447. DOI : 10.1002 / ajpa.20960 . PMID 19012329 . Архивировано из оригинального (PDF) 6 октября 2016 года . Проверено 13 июня +2016 .  
  5. Брайан Сайкс (2001). Семь дочерей Евы . Лондон; Нью-Йорк: Bantam Press. ISBN 978-0393020182.
  6. ^ «Материнское происхождение» . Оксфордские предки. Архивировано из оригинала 15 июля 2017 года . Проверено 7 февраля 2013 года .
  7. ^ Б.А. Малярчук, Т. Гжибовски, М.В. Деренко, Я. Чарни и Д. Мисцицкая-Сливка, Разнообразие митохондриальной ДНК в польских цыганах, Анналы генетики человека , т. 70 (2006), стр. 195-206.
  8. ^ Lluís Кинтана-Murci, Рафаэлла Chaix, Р. Спенсер Уэллс, Дорон Бехар М. Хамид Sayar, Rosaria Скоццари, Кьяра Rengo, Надя Аль-Zahery, Орнелла Semino, А. Silvana Santachiara-Benerecetti, Alfredo Coppa, Касим Аюб, Аиша Мохьюддин, Крис Тайлер-Смит, С. Касим Мехди, Антонио Торрони и Кен МакЭлриви, «Там, где запад встречается с востоком: сложный ландшафт мтДНК на юго-западе и коридоре Центральной Азии», Американский журнал генетики человека , т. 74 (2004), стр. 827–845.
  9. ^ Нет, Эми. «АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДАННЫХ В МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫХ РАМКАХ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ ПОСЛЕДНИЙ ЭВОЛЮЦИОННОЙ ИСТОРИИ ЧЕЛОВЕКА И КОМПЛЕКСНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ» (PDF) . Университет Флориды . Проверено 22 апреля 2016 года .
  10. ^ a b c d Асмахан Бекада; Лара Р. Арауна; Тахрия Деба; Франческ Калафель; Сорайя Бенхамамуш; Дэвид Комас (24 сентября 2015 г.). «Генетическая неоднородность в алжирских популяциях человека» . PLOS ONE . 10 (9): e0138453. Bibcode : 2015PLoSO..1038453B . DOI : 10.1371 / journal.pone.0138453 . PMC 4581715 . PMID 26402429 .  ; Стол S5
  11. ^ a b c d e f Мохамед, Хишам Юсиф Хасан. "Генетические паттерны Y-хромосомы и вариации митохондриальной ДНК, с последствиями для населения Судана" (PDF) . Хартумский университет . Проверено 22 апреля 2016 года .
  12. А. Стеванович; А. Жиль; Э. Бузаид; Р. Кефи; Ф. Пэрис; Р.П. Гейро; JL Spadoni; Ф. Эль-Ченауи; Э. Беро-Коломб (январь 2004 г.). «Разнообразие последовательностей митохондриальной ДНК у оседлого населения из Египта». Анналы генетики человека . 68 (1): 23–39. DOI : 10.1046 / j.1529-8817.2003.00057.x . PMID 14748828 . S2CID 44901197 .  
  13. ^ Люсия Симони, Франческ Калафель, Давиде Петтенер, Жауме Бертранпетит и Гвидо Барбужани, Географические закономерности разнообразия мтДНК в Европе, Американский журнал генетики человека , вып. 66 (2000), стр. 262–278.
  14. ^ Schuenemann, Верена J .; и другие. (2017). «Геномы древних египетских мумий предполагают увеличение числа африканских предков к югу от Сахары в постримские периоды» . Nature Communications . 8 : 15694. Bibcode : 2017NatCo ... 815694S . DOI : 10.1038 / ncomms15694 . PMC 5459999 . PMID 28556824 .  
  15. ^ Родригес-Варела; и другие. (2017). «Геномный анализ человеческих останков с Канарских островов до европейского завоевания показывает близкое родство с современными североафриканцами» . Текущая биология . 27 (1–7): 3396–3402.e5. DOI : 10.1016 / j.cub.2017.09.059 . PMID 29107554 . Проверено 29 октября 2017 года . 
  16. ^ Кефи, Рим; и другие. (2018). «О происхождении иберомавров: новые данные на основе древней митохондриальной ДНК и филогенетического анализа популяций афалу и тафоральта» . Митохондриальная ДНК Часть А . 29 (1): 147–157. DOI : 10.1080 / 24701394.2016.1258406 . PMID 28034339 . S2CID 4490910 . Проверено 17 ноября 2017 года .  
  17. ^ Б с д е е Сардана A Федоровой, Maere Reidla, Эне Метспалу, и др. , «Аутосомные и однопородные портреты коренного населения Саха (Якутия): значение для заселения Северо-Восточной Евразии». BMC Evolutionary Biology 2013, 13: 127. http://www.biomedcentral.com/1471-2148/13/127
  18. ^ a b Дагган А.Т., Уиттен М., Виби В., Кроуфорд М., Буттоф А. и др. (2013), «Исследование предыстории тунгусских народов Сибири и Амуро-Уссурийского региона с помощью полных последовательностей генома мтДНК и маркеров Y-хромосомы». PLoS ONE 8 (12): e83570. DOI: 10.1371 / journal.pone.0083570
  19. ^ Различные генетические компоненты в норвежской популяции, выявленные с помощью анализа полиморфизмов мтДНК и Y-хромосомы. Архивировано 27 сентября 2011 г. в Wayback Machine.
  20. ^ Гомес-Дуран, Аврора; Пачеу-Грау, Дэвид; Мартинес-Ромеро, Иньиго; Лопес-Галлардо, Эстер; Лопес-Перес, Мануэль Дж .; Монтойя, Хулио; Руис-Песини, Эдуардо (2012). «Различия в окислительном фосфорилировании между гаплогруппами митохондриальной ДНК изменяют риск наследственной оптической нейропатии Лебера» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни . 1822 (8): 1216–1222. DOI : 10.1016 / j.bbadis.2012.04.014 . ISSN 0925-4439 . PMID 22561905 .  
  21. ^ Hendrickson SL, Hutcheson HB, Ruiz-Pesini E, et al. (Ноябрь 2008 г.). «Гаплогруппы митохондриальной ДНК влияют на прогрессирование СПИДа» . СПИД . 22 (18): 2429–39. DOI : 10.1097 / QAD.0b013e32831940bb . PMC 2699618 . PMID 19005266 .  
  22. ^ Всесторонний анализ мтДНК гаплогруппы J (Джим Логан, сентябрь 2008 г.)
  23. Фернандес-Каджано, Мария; Хавьер Бараллобре-Баррейро; Игнасио Рего-Перес; Мария Г. Креспо-Лейро; Мария Хесус Паниагуа; Zulaika Grillé; Франсиско Дж. Бланко; Ньевес Доменек (2012). «Митохондриальные гаплогруппы H и J: факторы риска и защиты при ишемической кардиомиопатии» . PLOS ONE . 7 (8): e44128. Bibcode : 2012PLoSO ... 744128F . DOI : 10.1371 / journal.pone.0044128 . PMC 3429437 . PMID 22937160 .  
  24. ^ Рего, я; Фернандес-Морено, М; Фернандес-Лопес, К. Gomez-Reino, JJ; Гонсалес, А; Арены, Дж; Бланко, Ф.Дж. (2009). «Роль европейских гаплогрупп митохондриальной ДНК в распространенности остеоартрита тазобедренного сустава в Галисии, Северная Испания» . Анналы ревматических болезней . 69 (1): 210–213. DOI : 10.1136 / ard.2008.105254 . ISSN 0003-4967 . PMID 19224903 . S2CID 27038346 .   
  25. ^ Сото-Гермида, А .; Fernández-Moreno, M .; Oreiro, N .; Fernández-López, C .; Rego-Pérez, I .; Бланко, FJ (2014). «Гаплогруппы мтДНК и остеоартроз в различных географических популяциях» . Митохондрия . 15 : 18–23. DOI : 10.1016 / j.mito.2014.03.001 . ISSN 1567-7249 . PMID 24632472 .  
  26. ^ van der Walt, Joelle M .; Никодемус, Кристин К .; Martin, Eden R .; Скотт, Уильям К .; Nance, Martha A .; Watts, Ray L .; Хаббл, Жан П .; Haines, Jonathan L .; Коллер, Уильям С .; Лайонс, Келли; Пахва, Раджеш; Стерн, Мэтью Б.; Колчер, Эми; Hiner, Bradley C .; Янкович, Джозеф; Ондо, Уильям Дж .; Аллен младший, Фред Х .; Goetz, Christopher G .; Смолл, Гэри У .; Масталья, Франк; Stajich, Джеффри М .; McLaurin, Adam C .; Миддлтон, Лефкос Т .; Scott, Burton L .; Schmechel, Donald E .; Pericak-Vance, Margaret A .; Вэнс, Джеффри М. (2003). «Митохондриальные полиморфизмы значительно снижают риск болезни Паркинсона» . Американский журнал генетики человека . 72 (4): 804–811. DOI : 10.1086 / 373937 . ISSN 0002-9297 . PMC  1180345 . PMID  12618962 .
  27. ^ 23andMe
  28. ^ Делиа Анжелика Ортис. "La genética tras la belleza de Ximena" (на испанском языке). Архивировано из оригинала на 2013-10-23 . Проверено 25 февраля 2015 .
  29. ^ Король, Тури Э .; Фортес, Глория Гонсалес; Балареска, Патрисия; Thomas, Mark G .; Лысеющий, Дэвид; Дельсер, Пьерпаоло Майзано; Нойман, Рита; Парсон, Вальтер; Кнапп, Майкл; Уолш, Сьюзен; Тонассо, Лауре; Холт, Джон; Кайзер, Манфред; Эпплби, Джо; Форстер, Питер; Эксерджян, Давид; Хофрайтер, Майкл; Шюрер, Кевин (2014). «Опознание останков короля Ричарда III» . Nature Communications . 5 : 5631. Bibcode : 2014NatCo ... 5.5631K . DOI : 10.1038 / ncomms6631 . ISSN 2041-1723 . PMC 4268703 . PMID 25463651 .   

Внешние ссылки [ править ]

  • Общий
    • Сайт митохондриальной ДНК Яна Логана
    • Филотрия Манниса ван Овена
  • Гаплогруппа J
    • Дерево субкладов и ветвей mt-гаплогруппы J Джима Логана 2009 г. по мутации
    • Комплексный анализ мтДНК гаплогруппы J (Джим Логан, сентябрь 2008 г.)
    • Уточненная филогения гаплогруппы J мтДНК
    • Субклады гаплогруппы J мтДНК и предлагаемые мотивы для присвоения последовательностей контрольной области этим кладам
    • Карта мтГаплогруппа J. (Подписи на русском / кириллице)
    • J (& subclades) проект mt-Haplogroup в FTDNA
    • Де Бенедиктис Дж., Роуз Дж., Карриери Дж. И др. (Сентябрь 1999 г.). «Унаследованные варианты митохондриальной ДНК связаны с успешным старением и долголетием у людей». FASEB J . 13 (12): 1532–6. DOI : 10.1096 / fasebj.13.12.1532 . PMID  10463944 . S2CID  8699708 . но долгожители мужского пола возникли в северной Италии в качестве особой выборки: 1) распределение частот гаплогрупп мтДНК было различным между долгожителями и более молодыми людьми ...; и 2) частота гаплогруппы J была заметно выше у долгожителей, чем у более молодых людей.
    • Ниеми А.К., Хервонен А., Хурме М., Кархунен П.Дж., Юлха М., Маямаа К. (январь 2003 г.). «Полиморфизмы митохондриальной ДНК, связанные с долголетием в финской популяции». Гм. Genet . 112 (1): 29–33. DOI : 10.1007 / s00439-002-0843-у . PMID  12483296 . S2CID  24949306 .
    • Распространение гаплогруппы J от National Geographic
    • Географические закономерности разнообразия мтДНК в Европе, Люсия Симони и др., 2000.
    • Серк, Пия (2004). Митохондриальная гаплогруппа J человека в Европе и на Ближнем Востоке (диссертация). Тартуский университет. ЛВП : 10062/777 . Документ b1666485. PDF
    • J mtDNA Yahoo Group File Скачать