Джон М. Опиц | |
|---|---|
 | |
| Родившийся | Джон Мариус Опиц 15 августа 1935 г. (возраст 85) Гамбург, Германия |
| Национальность | Немецко-американский |
| Гражданство | Натурализованный гражданин |
| Образование | BA - Университет Айовы MD - Университет Айовы |
| Род занятий | Педиатрия |
| Известен | Синдром ФГ Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS) Американский журнал медицинской генетики |
| Медицинская карьера | |
| Профессия | Медицинский генетик |
| Учреждения | Университет Висконсина Государственный университет Монтаны Больница Shodair Университет Юты |
| Исследование | Генетика Патология Биология развития |
| Награды | Премия Уильяма Аллана от ASHG Почетная медаль DGofH (Немецкое общество Hum Genet) Немецкая академия наук Леопольдина |
Джон М. Опиц (родился 15 августа 1935 г.) - немецко-американский медицинский генетик и профессор Медицинской школы Университета Юты . Он наиболее известен тем, что заново открыл концепцию поля развития у людей (впервые сформулированную Гансом Спеманом у земноводных), а также за обнаружение и разграничение многих генетических синдромов, некоторые из которых теперь известны как «синдромы Опица», включая синдром Смита-Лемли-Опица. (SLOS), синдром Опицы-Kaveggia (FGS1), синдром Опиц G / В , синдром Bohring-Опицы , а также другие аутосомна и Х-хромосома условие. Он является основателем Висконсинского центра клинической генетики, Американского журнала медицинской генетики , и Американский колледж и Американский совет по медицинской генетике.
Ранняя жизнь [ править ]
Джон М. Опиц родился в Гамбурге, Германия , 15 августа 1935 года в семье среднего класса. Его отец умер от туберкулеза, когда Опиц был еще молод, болезнь, которой он тоже заразился, и заставила его провести 14 месяцев в санатории. После семи лет разлуки он вернулся к своей матери в 1947 году в Нюрнберге, где она работала переводчиком для оккупационных сил США во время судебных процессов по делам о военных преступлениях. Они иммигрировали в Соединенные Штаты в 1950 году, в конце концов обосновавшись в Айова-Сити, где дядя Опица, Ганс Кельбель, был профессором виолончели и камерной музыки в Университете Айовы. [1]
Образование [ править ]
Когда ему было 15 лет, дядя познакомил его с Эмилем Витчи, всемирно известным эмбриологом, эндокринологом и зоологом из Университета Айовы, который подогревал интерес Опица к эмбриологии, генетике и эволюции. После окончания средней школы Опиц изучал зоологию в Университете Айовы под руководством Витчи, получив степень бакалавра в 1956 году. С приближением выхода Витчи на пенсию из Университета Айовы незадолго до его окончания, Опиц задавался вопросом, куда он пойдет дальше, поскольку его предыдущий план состоял в том, чтобы получить докторскую степень под руководством Витчи. Однако, с некоторой настойчивостью со стороны матери, его неохотно уговорили поступить в медицинскую школу при Университете Айовы. Его первоначальное отсутствие интереса рассеялось, когда он погрузился в мир клинической медицины. [2]
Он продолжил свою работу с Витчи, когда учился в медицинской школе, завершив совместный обзор биологии определения пола и дифференциации пола у животных (Witschi, Opitz, 1961). [3] Во время учебы в медицинской школе Опиц участвовал в ряде других исследовательских проектов, включая: метаболизм глюкозы (с Н. Халми), [4] рак простаты (Р. Флокс), [5] и наследственную гематурию (В. В. МакКрори). . [6] Среди других, кто оказал влияние на Опица во время учебы в медицинской школе, были Ханс Зеллвегер и Жаклин А. Нунан. Он получил медицинскую степень в 1959 году в Университете Айовы, также проходил чередующуюся интернатуру и прошел первый год педиатрической ординатуры. [7]
Карьера [ править ]
Университет Висконсина [ править ]
После завершения ординатуры Опиц искал возможности для стипендий. Он внимательно следил за работой Патау, Инхорна и Смита в Мэдисоне по анеуплоидии человека, и поэтому, после подачи заявки и принятия, 1 июля 1961 года Опиц увидел в Университете Висконсина, где он закончил ординатуру, [8] последние 6 месяцев как педиатр. главный житель. Он завершил стажировку (1962-1964) в области медицинской генетики под руководством Клауса Патау и Дэвида В. Смита. Смит познакомил его с детской больницей Университета Висконсина, где он начал свою работу над физическими и биологическими проявлениями синдромов. Он также приобрел опыт в оценке нормальной вариабельности развития, осматривая новорожденных в больнице Святой Марии в Мэдисоне для исследования Смитом незначительных аномалий. [1] Это было в 60-е годы, когда Опиц заложил основу для научных достижений, благодаря которым он был наиболее известен, - открытие и определение синдромов множественных врожденных аномалий путем признания связи между детскими аномалиями и наследственностью.
После завершения стажировки Опиц был назначен доцентом медицинской генетики и педиатрии в Университете Висконсина. Он провел 18 лет в UW-Madison, где он смог основать Висконсинский центр клинической генетики в 1974 году, а также программу патологии плода / педиатрии и патологии развития совместно с доктором Энид Гилберт-Барнесс. [7]
Шодэйр - Государственный университет Монтаны [ править ]
В 1979 году по приглашению Филипа Д. Паллистера Опиц покинул университет Висконсина и стал директором региональной программы генетической службы Шодэр-Монтана в Хелене, штат Монтана. В эту программу включены такие услуги, как цитогенетика и генетическая патология плода. Позже он работал заведующим кафедрой медицинской генетики в детской больнице Шодэр и адъюнкт-профессором биологии, истории и философии, медицины и ветеринарии в Государственном университете Монтаны. В 1994 году он был назначен профессором медицинских гуманитарных наук. [9]
В Монтане Опиц продолжал исследования генетических синдромов, часто сотрудничая с Филом Д. Паллистером, что привело к открытию нескольких синдромов, включая синдромы Паллистера-Холла, KBG и Паллистера-Киллиана. Это сотрудничество также привело к открытию первой транслокации Х-аутосомы человека, которая, по словам МакКьюсика, стала отправной точкой для эры картирования хромосом. [7]
Перед отъездом из Монтаны Опиц отправился в Германию, чтобы стать первым приглашенным профессором Фонда Ганзейского университета Любекского университета, факультета генетики. [10]
Университет Юты [ править ]
В 1997 году Опиц начал работать на факультете Медицинской школы Университета Юты в качестве профессора педиатрии в отделении медицинской генетики, а также в качестве члена клинического персонала Детского медицинского центра. [10] Он проводит дополнительные приемы в отделениях генетики человека, патологии, акушерства и гинекологии. До 2015 года он был активным участником программы генетической патологии плода в отделении детской патологии Детского первичного медицинского центра [7] .
Исследование [ править ]
Исследования и интересы Опица, в дополнение к клинической генетике, охватывают широкий спектр генетических аномалий с акцентом на определение пола и дифференциацию пола, скелетную дисплазию, умственную отсталость [11], пороки развития и синдромы человека и взаимосвязь между эволюцией и развитием.
"Синдромы Опица" [ править ]
Работа Опица по определению физических и биологических симптомов генетических нарушений привела к открытию «синдромов Опица» и послужила толчком для важных достижений фундаментальной науки. К ним относятся документация о роли холестерина в развитии позвоночных после описания синдрома Смита-Лемли-Опица [2] или о роли гена MID1 в раннем онтогенезе после открытия синдрома (ов) Опица GBBB. [12]
Сокращенный список синдромов, в которых доктор Опиц участвовал или для которых он был первым описателем, включает:
- Синдром Беринга-Опица
- C синдром
- Синдром Корнелии де Ланге
- Бранкати, Ф; Саркози, А; Даллапиккола, Б. (2006). «Синдром КБГ» . Orphanet J Rare Dis . 1 : 50. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-50 . PMC 1764006 . PMID 17163996 .
- Синдром N
- Синдром Нунана
- Синдром Опица G / BBB
- Синдром Опица – Кавеггиа (FGS1)
- Синдром Смита – Лемли – Опица (SLOS)
- Синдром Зеллвегера
Область развития Спеманна [ править ]
В биологии наиболее важным вкладом Опица было повторное введение концепции поля развития, связывающей эволюцию человека, генетику и развитие. Открытие Гансом Спеманом в 1922 году «организатора» определило «первичное» поле. Клинически дисгенезия лучевой кости была определена как дефект поля развития на основании причинной гетерогенности. Поля развития теперь известны как основные морфогенетические единицы эмбриона позвоночных. С филогенетической точки зрения теория поля в последние годы расширилась до «модульности». [8]
Редакционные и опубликованные работы [ править ]
В 1976 году Опиц основал и стал главным редактором Американского журнала медицинской генетики. Опиц ушел с поста главного редактора AJMG в 2001 году, и его место занял Джон К. Кэри. [2] Опиц по-прежнему является почетным редактором журнала.
Опиц написал более 500 статей и глав учебников и отредактировал 12 книг. [9]
Почести, награды и отличия [ править ]
Почетное членство:
- Немецкое педиатрическое общество - DGKJ (1989)
- Израильское общество медицинской генетики
- Японское общество генетики человека
- Российское общество медицинской генетики
- Итальянское общество медицинской генетики
- Южноафриканское общество генетики человека
- Португальское общество генетики человека (2010 г.)
- Общество детской патологии (США)
Почетные степени (hc):
- 1982 - доктор наук, Государственный университет Монтаны, Бозман
- 1986 - доктор медицины, Кильский университет, Германия
- 1999 - доктор медицинских наук, Болонский университет, Италия.
- 2004 г. - доктор медицинских наук, Копенгагенский университет, Дания.
- 2007 - доктор наук, Государственный университет Огайо, Колумбус
Награды и признание:
- 2016 - Орден за заслуги перед Федеративной Республикой Германия, известный как Bundesverdienstkreuz (BVK) [13]
- 2011 - Премия Уильяма Аллана , ASHG
- 2005 - Почетная медаль DGfH (Немецкое общество генетики человека)
- 2002 - учреждение премии имени Джона М. Опитца молодому исследователю, издательство John Wiley and Sons-Publisher
- 2000 - Премия выдающихся выпускников за достижения, Университет Айовы
- 2000 - Премия за выдающиеся достижения в области научной литературы, IASSIDD
- 1996 - Премия Гумбольдта, Фонд Гумбольдта Германии
- 1996 - Premio Phoenix Anni Verdi для генетических исследований, Итальянское общество медицинской генетики
- 1996 - Медаль Purkyn, Чешское медицинское общество
- 1996 - Медаль Менделя, Чешское общество медицинской генетики
- 1995 - член Американской ассоциации развития науки.
- 1994 - Большая печать, Университет Палермо
- 1993 - Сотрудник-основатель Американского колледжа медицинской генетики
- 1991 - Награда полковника Харланда Сандерса за выслугу лет за выслугу лет за работу в области генетики
- 1989 - Цитирование выпускников Висконсинского университета
- 1987 - Сидни Фарбер, лектор, Общество педиатрической патологии
- 1988 - Пул премии Bethesda за исследования в области умственной отсталости, Bethesda Lutheran Home, Висконсин
- 1979 - член-корреспондент, DGK- Немецкое педиатрическое общество
- 1969-1974 - Премия за развитие научной карьеры (US PHS / NIH)
- 1967 - член Американской академии педиатрии
- ___ - член Бразильской академии наук
- 1985 - член Немецкой академии наук Леопольдина
- 1982 - Сертифицированный дипломат Американского совета медицинской генетики
- 1979-1981 - Совет директоров Американского общества генетики человека.
Ссылки [ править ]
- ^ a b Long, Кристен (7 октября 2011 г.). «Всемирно известный генетик-медик Джон М. Опиц, доктор медицины, получит в 2011 году премию Уильяма Аллана в области генетики человека за новаторскую работу по выявлению и пониманию генетических синдромов» . Университет здравоохранения штата Юта . Проверено 25 ноября 2015 года .
- ^ a b c «Доктор Джон М. Опиц выигрывает Премию Аллана» . Американский журнал медицинской генетики Часть А . 155 (10): vii – ix. 1 октября 2011 г. doi : 10.1002 / ajmg.a.34320 . ISSN 1552-4833 . S2CID 221437199 .
- ^ Witschi, VE; Опиц, JM (1961). Die Intersexualität: Grundlagen der Intersexualität . Штутгарт: Георг Тиме Верлаг. С. 17–36.
- ^ Спиртос, Б.Н. Стуэльке, Р.Г .; Halmi, NS; Lackore, LD; Опиц, JM (1957). «Влияние адреналина на метаболизм углеводов у крыс, получающих недостаточное питание и кормление ad libitum» . Am J Physiol . 190 (2): 239–42. DOI : 10,1152 / ajplegacy.1957.190.2.239 . PMID 13458447 .
- ^ Flocks, RH; Urich, VC; Патель, Калифорния; Опиц, JM (1960). «Исследования антигенных свойств ткани простаты». J Urol . 84 : 134–143. DOI : 10.1016 / s0022-5347 (17) 65503-4 . PMID 13823540 .
- Перейти ↑ Opitz, JM (1962). Trans XII Nephrosis Conf (Conf on the Kidney): Наследственная гематурия . Чикаго: Пресса Чикагского университета. С. 3–22.
- ^ a b c d "Джон М. Опиц, доктор медицины - Сведения о факультете - Университет Юты - Медицинский факультет - Солт-Лейк-Сити, штат Юта" . Medicine.utah.edu . Проверено 25 ноября 2015 года .
- ^ a b Опиц, Джон М. (09.03.2012). «Премия Уильяма Аллана 2011 года: развитие и эволюция» . Американский журнал генетики человека . 90 (3): 392–404. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2011.12.025 . ISSN 0002-9297 . PMC 3309190 . PMID 22405084 .
- ^ a b «Штат Огайо награждает четырех в начале осени | Новости - Университет штата Огайо» . news.osu.edu . Проверено 25 ноября 2015 года .
- ^ a b «Известный медицинский генетик, редактор журнала, присоединяется к факультету U, первичному детскому клиническому персоналу» (PDF) . Цифровая библиотека Дж. Уилларда Марриотта . Новости Центра медицинских наук Университета Юты. 11 марта 1997 . Проверено 25 ноября 2015 года .
- ^ «Whonamedit - словарь медицинских эпонимов» . www.whonamedit.com . Проверено 25 ноября 2015 года .
- ^ «Список участников» . www.leopoldina.org . Проверено 25 ноября 2015 года .
- ^ Кэри JC, Кларк EB. Введение Специальная серия: профессор Джон М. Опиц, редактор-основатель AJMG, награжден Орденом за заслуги перед Федеральной Республикой Германия. Am J Med Genet Часть A. 2017; 173A: 1143–1144. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38226
