| Карен Л. Мохлке | |
|---|---|
| Гражданство | Соединенные Штаты |
| Образование | кандидат наук |
| Альма-матер | университет Мичигана |
| Известен | Генетика человека |
| Научная карьера | |
| Поля | Молекулярная биология , генетика |
| Учреждения | Национальный институт здоровья Университет Северной Каролины, Чапел-Хилл |
| Тезис | (1996) |
| Докторант | Дэвид Гинзбург |
Карен Л. Молке - биолог из Университета Северной Каролины, Чапел-Хилл . Она известна своей работой в области генетики человека , особенно в области исследований диабета . Она была одним из первых исследователей, использующих ExoME генотипирования массива.
Жизнь и образование [ править ]
Mohlke получил бакалавра наук степень в Университете Корнелла в области биологических наук в 1991 году она продолжала получать доктора философии степень в области генетики человека в Университете штата Мичиган в 1996 году [1]
Работа [ править ]
После ее окончания Мохлке была удостоена докторской степени в Мичиганском университете в 1996–1998 годах. [1] Затем она до 2004 года работала научным сотрудником Национального института здоровья в Национальном исследовательском институте генома человека .
В 2004 году Мохлке начал работать в Университете Северной Каролины в Чапел-Хилл в Медицинской школе, изучая генетику сложных признаков и заболеваний. Лаборатория Mohlke в настоящее время занимается идентификацией генетических вариантов и генов, которые влияют на общие человеческие черты со сложными моделями наследования, и пытается понять биологическую функцию идентифицированных вариантов и генов. [2]
В 2012 году Мольке был старшим автором исследования, в котором были обнаружены новые варианты трех генов (TBC1D30, KANK1 и PAM [3] ), связанных с диабетом. Это исследование было значительным , как это было одно из первых исследований , использующей ExoME генотипирования массива, альтернативу генетической последовательности. [4] Мохлке сказал:
«Массив экзомов позволил нам очень эффективно протестировать большое количество людей, более 8000 человек. Мы ожидаем, что этот тип анализа будет полезен для поиска низкочастотных вариантов, связанных со многими сложными признаками, включая ожирение или рак. . " [5]
Ее исследовательские цели включают определение генетических локусов, ответственных за генетические заболевания; определение важных мест в этих локусах для тестирования; и понимание функциональных механизмов, выражающих эти гены как физические характеристики. [6]
Избранные публикации [ править ]
- Скотт, LJ; Mohlke, KL; Бонникасл, LL; Виллер, CJ; Li, Y .; Duren, WL; Бёнке, М. (2007). «Полногеномное ассоциативное исследование диабета 2 типа у финнов выявило множественные варианты восприимчивости» . Наука . 316 (5829): 1341–1345. Bibcode : 2007Sci ... 316.1341S . DOI : 10.1126 / science.1142382 . PMC 3214617 . PMID 17463248 .
- Mohlke, KL; Бёнке, М; Абекасис, GR (2008). «Метаболические и сердечно-сосудистые особенности: множество недавно выявленных общих генетических вариантов» . Молекулярная генетика человека . 17 (R2): R102 – R108. DOI : 10,1093 / HMG / ddn275 . PMC 2570060 . PMID 18852197 .
- Huyghe, JR; Джексон, Австралия; Фогарти, депутат; Бучкович, М.Л .; Станчакова, А; Stringham, HM; Sim, X; Ян, Л; Fuchsberger, C; Седерберг, Н; Китайцы, PS; Теслович, ТМ; Romm, JM; Линг, Н; Макмаллен, я; Ингерсолл, Р. Пью, EW; Доэни, KF; Neale, BM; Дейли, MJ; Куусисто, Дж; Скотт, LJ; Канг, HM; Коллинз, Ф.С. Abecasis, GR; Ватанабэ, РМ; Бёнке, М; Лааксо, М; Mohlke, KL (февраль 2013 г.). «Анализ массива экзомов определяет новые локусы и низкочастотные варианты, влияющие на процессинг и секрецию инсулина» . Нат Жене . 45 (2): 197–201. DOI : 10.1038 / ng.2507 . PMC 3727235 . PMID 23263489 .
Ссылки [ править ]
- ^ a b "Карен Л. Мольке" . Карен Мохлке Лаб . Проверено 8 декабря 2014 .
- ^ "Лаборатория Карен Мохлке" . Университет Северной Каролины в Чапел-Хилл . Проверено 11 декабря 2014 .
- ^ «Новые открытия в поисках генетических ключей к производству инсулина» . newswise.com . Проверено 8 декабря 2014 .
- ^ «Варианты генов влияют на выработку инсулина» . Будущее . Проверено 8 декабря 2014 .
- ^ «Генетические вариации вызывают диабет» . Медицинские новости сегодня . Проверено 8 декабря 2014 .
- ^ "Карен Мохлке, доктор философии" . Медицинская школа UNC . Проверено 8 декабря 2014 .
