Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Легиуса
Другие именаСиндром, подобный нейрофиброматозу 1 [1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Симптомыкафе с молоком ; +/- нарушения обучаемости [2]
Обычное началопри рождении
ПричиныМутации в SPRED1 гена [3]
Диагностический методКлинические данные, генетический тест [4]
Дифференциальная диагностиканейрофиброматоз I типа (NF-1)
УходФизическая терапия, Логопедия [2] [1]
Прогнозхороший
Частотаредко (по оценкам 1: 46 000–1: 75 000) [2]

Синдром Легиуса ( LS ) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся пятнами кофе с молоком . [3] Впервые он был описан в 2007 году и часто ошибочно принимается за нейрофиброматоз I типа (NF-1). Это вызвано мутациями в гене SPRED1 . [5] [6] Он также известен как синдром, подобный нейрофиброматозу 1 типа ( NFLS ). [1]

Симптомы и признаки [ править ]

См. Также: Список условий, связанных с café au lait macules.
крупное кафе с молоком на правой подмышке

Почти у всех людей с синдромом Легиуса на коже наблюдаются множественные пятна кофе с молоком . [7] Симптомы могут включать: [2]

Признаки, общие для нейрофиброматоза, такие как узелки Лиша (гамартомы радужки, диагностированные при осмотре с помощью щелевой лампы), костные аномалии, нейрофибромы , глиомы зрительного пути и злокачественные опухоли оболочки периферических нервов - отсутствуют при синдроме Легиуса. [1]

Причина [ править ]

CHR 15

Синдром Легиуса - это факоматоз [8] и РАСопатия , синдром развития из-за мутаций зародышевой линии в генах. [7] [9] Состояние является аутосомно-доминантным в отношении наследования и вызвано мутациями гена SPRED1 на хромосоме 15 , в частности, 15q14 (или (GRCh38): 15: 38,252,086-38,357,248). [10] [11] Рассматриваемый ген демонстрирует почти 100 мутаций. [1]

Механизм [ править ]

Мутировавший белок SPRED1 отрицательно регулирует передачу сигналов Ras-MAPK , которая представляет собой цепочку белков в клетке, которая посылает сигналы с поверхности клетки в ядро, что, в свою очередь, вызывает симптомы этого состояния. [2] [12]

Диагноз [ править ]

Для выявления синдрома необходимо генетическое тестирование . Иногда необходим анализ ДНК, поскольку симптомов может быть недостаточно для точной диагностики этого состояния. [4] [1] [13]

Дифференциальный диагноз [ править ]

Симптомы синдрома Легиуса и NF-1 очень похожи; Важным различием между синдромом Легиуса и NF-1 является отсутствие опухолевых образований узелков Лиша и нейрофибром, которые являются обычными для NF-1. [2]

Генетический тест часто является единственным способом убедиться сделать у человека LS и не NF-1; Сходство симптомов проистекает из того факта, что разные гены, затронутые этими двумя синдромами, кодируют белки, которые выполняют аналогичную задачу в одном и том же пути реакции. [ требуется медицинская цитата ]

Лечение [ править ]

Лечение синдрома Легиуса осуществляется с помощью следующего: [2] [1]

  • Физиотерапия
  • Логопедия
  • Фармакологическая терапия (например, метилфенидат при СДВГ) [14]

Прогноз этого состояния обычно считается хорошим при соответствующем лечении. [ необходима цитата ]

См. Также [ править ]

  • Список кожных заболеваний
  • Список генов, мутировавших при кожных заболеваниях

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e f g ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Легиуса» . www.orpha.net . Проверено 1 июня 2017 .
  2. ^ Б с д е е г Stevenson, Давид; Вискочил, Дэвид; Мао, Жун (1993). «Синдром Легиуса» . GeneReviews . PMID 20945555 . Дата обращения 1 июня 2017 . обновление 2015
  3. ^ a b [ http://ghr.nlm.nih.gov/condition/legius-syndrome «Синдром Легиуса», Домашний справочник по генетике, Национальные институты здравоохранения
  4. ^ a b «Синдром Легиуса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 1 июня 2017 .
  5. ^ [ http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SPRED1 "SPRED1", Домашний справочник по генетике, Национальные институты здравоохранения.
  6. ^ [ http://www.medscape.com/viewarticle/712643 «Синдром Легиуса, который часто ошибочно принимают за нейрофиброматоз типа 1», Эллисон Гэндли, 18 ноября 2009 г., Medscape
  7. ^ a b «Запись OMIM - # 611431 - СИНДРОМ ЛЕГИУСА» . omim.org . Проверено 1 июня 2017 .
  8. ^ Rosser, Tena (февраль 2018). «Нервно-кожные расстройства» . Континуум (Миннеаполис, Миннесота) . 24 (1, Детская неврология): 96–129. DOI : 10,1212 / CON.0000000000000562 . ISSN 1538-6899 . PMID 29432239 . S2CID 4107835 .   
  9. ^ Тидиман, Уильям (2009). "РАСопатии: синдромы развития дисрегуляции пути Ras / MAPK" . Текущее мнение в области генетики и развития . 19 (3): 230–236. DOI : 10.1016 / j.gde.2009.04.001 . PMC 2743116 . PMID 19467855 .  
  10. ^ "OMIM Entry - * 609291 - СВЯЗАННЫЙ С SPROUTY EVH1 ДОМЕННЫЙ БЕЛК 1; SPRED1" . www.omim.org . Проверено 1 июня 2017 .
  11. ^ «Связанный с ростками Homo sapiens домен EVH1, содержащий 1 (SPRED1), RefSeq - Nucleotide - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 1 июня 2017 .
  12. ^ Молина, Джулиан Р .; Аджей, Алекс А. (01.01.2006). «Путь Рас / Раф / МАПК». Журнал торакальной онкологии . 1 (1): 7–9. DOI : 10.1016 / S1556-0864 (15) 31506-9 . PMID 17409820 . 
  13. ^ "Связанный с ростком SPRED1 домен EVH1, содержащий 1 - Ген - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 1 июня 2017 .
  14. ^ Jakob Storebø Ole (2015). «Польза и вред метилфенидата для детей и подростков с синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) | Кокрейн» . Отзывы (11): CD009885. DOI : 10.1002 / 14651858.CD009885.pub2 . PMID 26599576 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Доктор медицины, Роберт П. Эриксон; Доктор философии, Энтони Дж. Виншоу-Борис, доктор медицины (2016). Врожденные ошибки развития Эпштейна: молекулярные основы клинических нарушений морфогенеза . Издательство Оксфордского университета. ISBN 9780190275426. Дата обращения 1 июня 2017 .
  • Чжан, Цзя (2016). «Стратегии молекулярного скрининга для NF1-подобных синдромов с пятнами кофе с молоком» . Отчеты по молекулярной медицине . 14 (5): 4023–4029. DOI : 10.3892 / mmr.2016.5760 . PMC  5112360 . PMID  27666661 . Рассмотрение

Внешние ссылки [ править ]

  • PubMed
Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q85.0
  • OMIM : 611431
  • MeSH : C548032
  • ЗаболеванияDB : 34916
Внешние ресурсы
  • GeneReviews : синдром Легиуса
  • Сиротка : 137605