Макроцефалия

Эта статья представлена в виде списка , но может читаться лучше как проза . Вы можете помочь, преобразовав эту статью , если это необходимо. Доступна помощь по редактированию . ( Май 2020 г. )

Макроцефалия

МРТ пациента с доброкачественной семейной Макроцефалией (мужчины с окружностью головы> 60см)
Специальность	Медицинская генетика

Макроцефалия - это состояние, при котором голова человека чрезмерно велика; это включает кожу головы , черепную кость и содержимое черепа. Это может быть патологический или доброкачественный, даже наследственный генетический признак. Людям с диагнозом макроцефалия предстоит пройти дополнительное тестирование, чтобы определить, сопровождается ли синдром какими-либо другими расстройствами . Считается, что люди с доброкачественной или семейной макроцефалией имеют мегалэнцефалию, другую форму макроцефалии, которая не приводит к развитию неврологических расстройств у пациента.

Причины [ править ]

Многие люди с аномально большой головой или большим черепом здоровы, но макроцефалия может быть патологической. Патологическая макроцефалия может быть вызвана мегалэнцефалией (увеличенный мозг), гидроцефалией (аномально повышенным содержанием спинномозговой жидкости ), гиперостозом черепа (разрастанием кости) и другими состояниями. Патологическая макроцефалия называется «синдромальной», когда она связана с каким-либо другим заслуживающим внимания состоянием, и «несиндромной» в противном случае. Патологическая макроцефалия может быть вызвана врожденными анатомическими аномалиями, генетическими условиями или факторами окружающей среды. ^[1]

Многие генетические состояния связаны с макроцефалией, включая семейную макроцефалию, связанную с геном Холгейта, аутизм , мутации PTEN, такие как болезнь Коудена , нейрофиброматоз типа 1 и туберозный склероз ; Overgrowth синдромы , такие как синдром Сотоса (церебральный гигантизм), синдром Weaver , синдром Симпсон-Golabi-Behmel (Бульдог синдром) и макроцефалии-капиллярная мальформация ( М-КВТС синдром); neurocardiofacial-кожный синдромы , такие как синдром Нунан , синдром Костелло , Горлин синдром ,^[2] (также известный как синдром базально-клеточного невуса) и кожно-кардиофациальный синдром ; Синдром ломкой Х-хромосомы ; Leukodystrophies (мозг белого вещества дегенерация)такие как болезнь Александра , Canavan болезнь и megalencephalic лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами ; и глутаровая ацидурия типа 1 и D-2-гидроксиглутаровая ацидурия .^[1]

На одном конце генетического спектра было обнаружено, что дупликации хромосом связаны с аутизмом и макроцефалией; с другой стороны, обнаружено, что делеции хромосом связаны с шизофренией и микроцефалией . ^[3]^[4]^[5]

События окружающей среды, связанные с макроцефалией, включают инфекцию, неонатальное внутрижелудочковое кровоизлияние (кровотечение в головном мозге младенца), субдуральную гематому (кровотечение под внешней оболочкой мозга), субдуральный выпот (скопление жидкости под внешней оболочкой мозга) и паутинные кисты. (кисты на поверхности мозга). ^[1]

В исследованиях для более точного определения внутричерепного объема могут использоваться высота черепа или изображение головного мозга. ^[1]

Ниже приведен список причин макроцефалии из детской неврологии Сваймана: принципы и практика, отмеченные в Маленькой черной книге неврологии : ^[6]^[7]

Гидроцефалия [ править ]

Уродство Денди-Уокера

Необщительный [ править ]

Мальформация Арнольда-Киари
Стеноз водопровода
Х-сцепленная гидроцефалия со стенозом водопровода Сильвия (HSAS), синдром ( L1CAM )
Уродство Денди-Уокера
Аневризма или порок развития галеновой вены
Новообразования , супратенториальные и инфратенториальные
Арахноидальная киста , инфратенториальная
Голопрозэнцефалия с дорсальным межполушарным мешком

Общение [ править ]

Наружная или внжелудочковая обструктивная гидроцефалия ( расширенное субарахноидальное пространство)

Арахноидальная киста супратенториальная [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Март 2020 г. )

Менингеальный фиброз / обструкция [ править ]

Поствоспалительный
Постгеморрагический
Неопластическая инфильтрация

Эмпиема

Сосудистые [ править ]

Артериовенозная мальформация
Внутричерепное кровоизлияние
Тромбоз дурального синуса

Папиллома сосудистого сплетения [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Март 2020 г. )

Нейрокожные синдромы [ править ]

Incontinentia pigmenti

Деструктивные поражения [ править ]

Гидранэнцефалия
Порэнцефалия

Семейная, аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная, Х-сцепленная [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Март 2020 г. )

Гиперостоз

Субдуральная жидкость [ править ]

Гематома
Гигрома
Эмпиема

Отек мозга (токсико-метаболический) [ править ]

Интоксикация
Вести
Витамин А
Тетрациклин
Эндокринные ( гипопаратиреоз , гипоадренокортицизм )
Галактоземия
Идиопатический ( pseudotumorcerebri )

Гемимегаленцефалия

Толстый череп или скальп (гиперостоз) [ править ]

Семейная вариация
Анемия
Остеопороз , тяжелый преждевременный аутосомно-рецессивный остеопороз ( CLCN7 , TCIRG1 )
Пикнодизостоз ( CTSK )
Краниометафизарная дисплазия ( АНХ )
Краниодиафизарная дисплазия
Пилевая дисплазия
Склеростеоз ( СОСТ )
Ювенильная болезнь Педжета
Идиопатическая гиперфосфатазия
Семейная остеоэктазия
Несовершенный остеогенез
Рахит
Клейдокраниальный дизостоз
Генерализованный кортикальный гиперостоз ( болезнь Ван Бухема )
Синдром Протея

Мегалэнцефалия и гемимегалэнцефалия [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Март 2020 г. )

Диагноз [ править ]

Макроцефалия обычно диагностируется, если окружность головы превышает среднее значение более чем на два стандартных отклонения (SD). ^[8] Относительная макроцефалия возникает, если показатель менее чем на два SD выше среднего, но непропорционально выше, чем при учете этнической принадлежности и роста. Диагноз можно установить в утробе матери или в течение восемнадцати 18-24 месяцев после рождения в некоторых случаях, когда окружность головы имеет тенденцию к стабилизации у младенцев . ^[9]Диагностика у младенцев включает измерение окружности головы ребенка и сравнение того, насколько значительно она превышает 97,5 процентилей детей, аналогичных их демографическим данным. Если он упадет выше 97,5-го процентиля, пациент будет проверен, чтобы определить, присутствует ли внутричерепное давление и требуется ли немедленное хирургическое вмешательство. ^[10] Если немедленное хирургическое вмешательство не требуется, будет проведено дополнительное обследование, чтобы определить, есть ли у пациента макроцефалия или доброкачественная макроцефалия.

Диагностика макроцефалии включает сравнение окружности головы младенца с окружностью головы других младенцев того же возраста и этнической принадлежности . Если у пациента есть подозрение на макроцефалию, для подтверждения диагноза будет проведено молекулярное тестирование. Симптомы различаются в зависимости от причины макроцефалии у ребенка и наличия у ребенка других сопутствующих синдромов, которые будут определены с помощью молекулярного тестирования.

Доброкачественная или семейная макроцефалия [ править ]

Доброкачественная макроцефалия может возникать без причины или передаваться по наследству одним или обоими родителями (при этом она считается доброкачественной семейной макроцефалией и считается мегалэнцефалией формой макроцефалии). Диагноз семейной макроцефалии устанавливается путем измерения окружности головы обоих родителей и сравнения ее с окружностью ребенка. Доброкачественная и семейная макроцефалия не связана с неврологическими расстройствами . ^[10] Хотя доброкачественная и семейная макроцефалия не приводит к неврологическим расстройствам, нервное развитие все равно будет оцениваться.

Хотя неврологические расстройства не возникают, временные симптомы доброкачественной и семейной макроцефалии включают: задержку развития , эпилепсию и легкую гипотонию. ^[10]

Нейроразвитие оценивается для всех случаев и предполагаемых случаев макроцефалии, чтобы определить, может ли и какое лечение может потребоваться, и может ли присутствовать или может развиться какой-либо другой синдром (ы).

Лечение [ править ]

Лечение варьируется в зависимости от того, возникает ли оно при других заболеваниях у ребенка и где присутствует спинномозговая жидкость . ^[9]

Если он доброкачественный и обнаруживается между мозгом и черепом, операция не требуется. ^[9]^[11]
Если между межжелудочковыми промежутками в головном мозге обнаруживается избыток жидкости, потребуется хирургическое вмешательство. ^[11]

Связанные синдромы [ править ]

Ниже приведен список синдромов, связанных с макроцефалией, которые отмечены в « Признаках и симптомах генетических заболеваний: Справочник» . ^[12]

Синдром Лухана-Фринса

Включите несколько крупных и / или второстепенных аномалий [ править ]

Акрокаллозальный синдром
Синдром Аперта
Баннаян-Райли-Рувалькаба
Кардиофациально-кожный синдром
Хромосома 14 - материнская дисмой
Делеция 22qter хромосомы
Клейдокраниальный дизостоз
Синдром Костелло
Кожно-энцефалокарный липоматоз
Синдром ФГ
Синдром Гайлермана-Штрейфа
Синдром Hydolethalus
Синдром гипомеланоза
Гипомеланоз Ито
Аномалия Кельвина-Питера плюс синдром
Синдром Лухана-Фринса
Макроцефалия-CM (MCAP)
Синдром Маршалла-Смита
Мегалокорнеа Нейхаузера / синдром МР
Нейрофиброматоз I
Синдром невоидной базальноклеточной карциномы
Синдром Нунана
Глазно-эктодермальный синдром
Osteopathia striata - черепной склероз
Синдром Перлмана
Рики
Синдром Ритчера - Шинцеля
Синдром Робинова
Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
Синдром Сотоса
Синдром Стерджа-Вебера
Синдром Уивера
Синдром Видермана-Раутенштрауха

Синдром Стерджа-Вебера

Вторично по отношению к нарушению обмена веществ [ править ]

Глутаровая ацидурия II типа
Ганглиозидоз GM1
Синдром Хантера
Синдром Гурлера
MPS VII
Синдром Санфилиппо
Синдром Зеллвегера

Болезнь Александра

Связано с дисплазией скелета [ править ]

Ахондроплазия
Камптомелическая дисплазия
Краниодиафизарная дисплазия
Краниометалфизная дисплазия
Гипохондрогенез
Гипохондроплазия
Кенни-Каффи
Синдром Книста
Ленц-маевский
Несовершенный остеогенез III
Остеопетроз, аутосомно-рецессивная форма
Дисплазия Шнекенбекена
Склеростеоз
Синдром короткого ребра , Beemer-Langer типа
Ребро-полидактилия короткая 2 (типа маевского)
Врожденная спондилеопифизная дисплазия
Танатофорная дисплазия

Тай-сакс

Без очевидных физических данных [ править ]

Болезнь Александра
Canavan
Дефицит кобаламина (комбинированная метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия )
Уродство Денди-Уокера
Глутаровая ацидурия I
L-2 гидроксглутаровая ацидурия
Мегаленцефальная лейкоэнцефалопатия
Несовершенный остеогенез IV
Остеопатия полосато-краниальный склероз
Перивентрикулярная гетеротопия
Болезнь Сандхоффа
Тай-сакс

См. Также [ править ]

Микроцефалия
Мегалэнцефалия
Гидроцефалия

Ссылки [ править ]

^ a b c d Williams CA, Dagli A, Battaglia A (2008). «Генетические нарушения, связанные с макроцефалией» . Am J Med Жене . 146А (16): 2023–37. DOI : 10.1002 / ajmg.a.32434 . PMID 18629877 . S2CID 205309800 .
^ «Архивная копия» (PDF) . Архивировано из оригинального (PDF) 09.10.2015 . Проверено 4 мая 2015 . CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
^ Креспи; и другие. (2010). «Сравнительная геномика аутизма и шизофрении» . PNAS . 107 : 1736–1741. DOI : 10.1073 / pnas.0906080106 . PMC 2868282 . PMID 19955444 .
^ Международный консорциум по шизофрении (сентябрь 2008 г.). «Редкие хромосомные делеции и дупликации повышают риск шизофрении; Международный консорциум по шизофрении»; . Природа . 455 (7210): 237–241. DOI : 10,1038 / природа07239 . PMC 3912847 . PMID 18668038 .
^ Dumas L .; Сикела Дж. М. (2009). «Домены DUF1220, когнитивные заболевания и эволюция человеческого мозга» . Харб Холодного источника. Symp. Quant. Биол . 74 : 375–82. DOI : 10.1101 / sqb.2009.74.025 . PMC 2902282 . PMID 19850849 .
^ Кук, Рэйчел. "ProQuest Ebook Central". DOI : 10.5260 / cca.199425 . Cite journal requires |journal= (help)
^ Swaiman, Kenneth F .; Ашвал, Стивен; Ферриеро, Донна М .; Шор, Нина Федоровна (2012), "Предисловие к пятому изданию", Swaiman в детской неврологии ., Elsevier, с XIII-XIV, DOI : 10.1016 / b978-1-4377-0435-8.00116-5 , ISBN 978-1-4377-0435-8
^ Fenichel, Джеральд М. (2009). Клиническая детская неврология: подход к признакам и симптомам (6-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Saunders / Elsevier. п. 369 . ISBN 978-1416061854.
^ a b c "Макроцефалия | Детская больница Никлауса" . www.nicklauschildrens.org . Проверено 11 апреля 2020 .
^ a b c Признаки и симптомы генетических заболеваний: справочник . Хаджинс, Луанн, Ториелло, Хельга В., Эннс, Грегори М., Хойм, Х. Юджин. Оксфорд. 30 мая 2014 года. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703 .CS1 maint: others (link)
^ a b «Макроцефалия или« Большая голова » » . Отделение нейрохирургии . Проверено 27 апреля 2020 .
^ Признаки и симптомы генетических состояний: справочник . Хаджинс, Луанн, Ториелло, Хельга В., Эннс, Грегори М., Хойм, Х. Юджин. Оксфорд. 30 мая 2014 года. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703 .CS1 maint: others (link)

Внешние ссылки [ править ]

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о микроделеции 9q22.3

Классификация	D МКБ - 10 : Q75.3 МКБ - 9-СМ : 756,0 OMIM : 248000 MeSH : D058627 ЗаболеванияDB : 22519 СНОМЕД CT : 9740002
Внешние ресурсы	MedlinePlus : 003305

[Williams-1] Williams CA, Dagli A, Battaglia A (2008). «Генетические нарушения, связанные с макроцефалией» . Am J Med Жене . 146А (16): 2023–37. DOI : 10.1002 / ajmg.a.32434 . PMID 18629877 . S2CID 205309800 .

[2] «Архивная копия» (PDF) . Архивировано из оригинального (PDF) 09.10.2015 . Проверено 4 мая 2015 . CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )

[3] Креспи; и другие. (2010). «Сравнительная геномика аутизма и шизофрении» . PNAS . 107 : 1736–1741. DOI : 10.1073 / pnas.0906080106 . PMC 2868282 . PMID 19955444 .

[4] Международный консорциум по шизофрении (сентябрь 2008 г.). «Редкие хромосомные делеции и дупликации повышают риск шизофрении; Международный консорциум по шизофрении»; . Природа . 455 (7210): 237–241. DOI : 10,1038 / природа07239 . PMC 3912847 . PMID 18668038 .

[5] Dumas L .; Сикела Дж. М. (2009). «Домены DUF1220, когнитивные заболевания и эволюция человеческого мозга» . Харб Холодного источника. Symp. Quant. Биол . 74 : 375–82. DOI : 10.1101 / sqb.2009.74.025 . PMC 2902282 . PMID 19850849 .

[6] Кук, Рэйчел. "ProQuest Ebook Central". DOI : 10.5260 / cca.199425 . Cite journal requires |journal= (help)

[7] Swaiman, Kenneth F .; Ашвал, Стивен; Ферриеро, Донна М .; Шор, Нина Федоровна (2012), "Предисловие к пятому изданию", Swaiman в детской неврологии ., Elsevier, с XIII-XIV, DOI : 10.1016 / b978-1-4377-0435-8.00116-5 , ISBN 978-1-4377-0435-8

[8] Fenichel, Джеральд М. (2009). Клиническая детская неврология: подход к признакам и симптомам (6-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Saunders / Elsevier. п. 369 . ISBN 978-1416061854.

[:0-9] "Макроцефалия | Детская больница Никлауса" . www.nicklauschildrens.org . Проверено 11 апреля 2020 .

[:02-10] Признаки и симптомы генетических заболеваний: справочник . Хаджинс, Луанн, Ториелло, Хельга В., Эннс, Грегори М., Хойм, Х. Юджин. Оксфорд. 30 мая 2014 года. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703 .CS1 maint: others (link)

[:1-11] «Макроцефалия или« Большая голова » » . Отделение нейрохирургии . Проверено 27 апреля 2020 .

[12] Признаки и симптомы генетических состояний: справочник . Хаджинс, Луанн, Ториелло, Хельга В., Эннс, Грегори М., Хойм, Х. Юджин. Оксфорд. 30 мая 2014 года. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703 .CS1 maint: others (link)

[1]