Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Макулярная дистрофия роговицы
Макулярная дистрофия роговицы, окраска коллоидным железом.JPEG
Окрашивание коллоидным железом показывает отложение гликозаминогликанов в роговице.
СпециальностьОфтальмология Отредактируйте это в Викиданных

Макулярная дистрофия роговицы , также известная как дистрофия роговицы Фера по имени немецкого офтальмолога Оскара Фера (1871-1959), является редким патологическим состоянием, поражающим строму роговицы . Первые признаки обычно наблюдаются в первое десятилетие жизни, а затем прогрессируют, появляются помутнения роговицы и приступы боли. Это состояние было впервые описано Артуром Гроеноу в 1890 году. [1] [2]

Признаки и симптомы [ править ]

Начало происходит в первой декаде, обычно в возрасте от 5 до 9 лет. Расстройство прогрессирует, с возрастом со 2-го до 3-го десятилетия могут наблюдаться изменения зрения. На 4-е и 5-е десятилетия могут наблюдаться серьезные нарушения зрения. . Чувствительность роговицы обычно снижена. У большинства пациентов возникают болезненные приступы светобоязни, ощущения инородного тела и периодические эрозии. Макулярная дистрофия роговицы очень распространена в Исландии и составляет почти треть всех трансплантатов роговицы, выполняемых там. [3]

Генетика [ править ]

Макулярная дистрофия роговицы наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, как полагают, вызвана отсутствием или аномальной конфигурацией кератансульфата . Большинство случаев MCD вызвано мутациями в гене CHST6 . [4]

Ген CHST6 представляет собой углеводсульфотрансферазу, кодирующую фермент, названный N-ацетилглюкозамин-6-сульфотрансферазой роговицы. В MCD типа I различные мутации приводят к инактивации фермента, в MCD типа II инактивация вызывается большими делециями и / или заменами в гене. [3]

Лечение [ править ]

Часто требуется трансплантация роговицы .

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen (noduli corneae). Arch Augenheilkunde. 1890; 21: 281–289.
  2. ^ Натали Афшари (2018-10-05). «Макулярная дистрофия роговицы» . eMedicine. Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  3. ^ a b Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 217800
  4. ^ Klintworth GK (2009). «Дистрофии роговицы» . Orphanet J Rare Dis . 4 : 7. DOI : 10,1186 / 1750-1172-4-7 . PMC 2695576 . PMID 19236704 .  

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Xxx.x
  • МКБ - 9-CM : xxx