Синдром МакКузика – Кауфмана - это генетическое заболевание, связанное с МККС .
Синдром МакКьюзика – Кауфмана | |
---|---|
Синдром МакКьюсика – Кауфмана наследуется по аутосомно-рецессивному типу. |
Состояние названо в честь доктора Роберта Л. Кауфмана и Виктора МакКьюсика . [1] Иногда его называют аббревиатурой MKS. [2] В младенчестве бывает трудно отличить МКС от связанного с ним синдрома Барде-Бидля , поскольку более серьезные симптомы последнего состояния редко проявляются до достижения взрослого возраста. [3]
Синдром МакКузика-Кауфмана поражает 1 из 10 000 человек в популяции амишей старого порядка. Исследования не выявили случаев заболевания за пределами этой популяции. [4]
Презентация
Клинически синдром МакКьюсика – Кауфмана характеризуется сочетанием трех признаков: постаксиальная полидактилия , пороки сердца и генитальные аномалии:
- Атрезия влагалища при гидрометрокольпозе
- Двойное влагалище и / или матка.
- Гипоспадия , искривление полового члена (вниз-изгибать пенис) и неопущение яичек ( крипторхизм ).
- стеноз мочеточника или атрезия мочеточника
Генетика
MKS наследуется по типу аутосомно-рецессивного доминирования . [5] Оба родителя пораженного должны быть гетерозиготными носителями патогенного варианта. Гетерозиготные носители MKS не проявляют симптомов заболевания и не могут развить заболевание. Каждый ребенок этих носителей имеет 1/4 шанса быть затронутым MKS, 1/2 шанса быть самими носителями и 1/4 шанса не пострадать и не быть носителем.
Диагностика
Клинические данные подтверждают диагноз MKS, включая идентификацию двуаллельных патогенетических вариантов. При постановке диагноза дополнительно необходимо исключить синдром Барде-Бидля . [6]
Уход
Доступны методы лечения сопутствующих симптомов МКС, включая лечение полидактилии и врожденных пороков сердца. [7]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Синдром Маккусика-Кауфмана в Who Named It?
- ^ Аббревиатура цитируется в домашнем справочнике по генетике .
- ^ Ссылка, Genetics Home. «Синдром МакКьюзика-Кауфмана» . Домашний справочник по генетике . Проверено 7 ноября 2018 .
- ^ Справка, Genetics Home. «Синдром МакКьюзика-Кауфмана» . Домашний справочник по генетике . Проверено 7 ноября 2018 .
- ^ Slavotinek AM, "МакКузик-Kaufam синдром" , GeneReviews , 1993-2015
- ^ Славотинек, Энн М. (1993), Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Пагон, Роберта А .; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Синдром Маккусика -Кауфмана» , GeneReviews® , Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301675 , получено 07 ноября 2018 г.
- ^ Славотинек, Энн М. (1993), Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Пагон, Роберта А .; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Синдром Маккусика -Кауфмана» , GeneReviews® , Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301675 , получено 07 ноября 2018 г.
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|
- Статья GeneReview / NIH / UW о синдроме МакКьюсика – Кауфмана