Дефицит митохондриального комплекса II , также называемый дефицитом CII , является редким митохондриальным заболеванием. По состоянию на 2013 год было зарегистрировано около тридцати шести случаев. [1]
Дефицит митохондриального комплекса II влияет на митохондрии организма [2] и может иметь различные проявления. В некоторых случаях поражаются головной мозг, сердце, печень, почки и мышцы, в то время как в других случаях с началом во взрослом возрасте поражаются только сердце и мышцы. [3] Общие симптомы включают симптом Бабинского , мышечную слабость, дистальную амиотрофию (атрофию мышц конечностей), регрессию развития (потерю основных этапов развития) и легкую утомляемость. [2]
Дефицит CII является генетическим заболеванием с аутосомно- рецессивным наследованием, [3] что означает, что человек должен унаследовать генетическую мутацию от каждого родителя, чтобы быть пораженным. [2]
Наиболее эффективным способом диагностики дефицита CII является измерение активности комплекса II в мышцах. [3]
В более тяжелых случаях, когда поражены несколько систем органов, смерть может наступить в раннем возрасте из-за полисистемной недостаточности. [1]