Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено из национальной базы данных ДНК )
Перейти к навигации Перейти к поиску
«Генетическая база данных» перенаправляется сюда. Тип биорепозитория для сохранения генетического материала см . В Генном банке . Для сбора ДНК от одного организма см. Геномную библиотеку .

Базы данные ДНК или ДНК , банк данные представляют собой базу данных из профилей ДНК , которые могут быть использованы при анализе генетических заболеваний , генетической дактилоскопии для криминалистики , или генетической генеалогии . Базы данных ДНК могут быть общедоступными или частными, крупнейшими из которых являются национальные базы данных ДНК .

Базы данных ДНК часто используются в судебных расследованиях. Когда из национальной базы данных ДНК проводится сопоставление, чтобы связать место преступления с человеком, профиль ДНК которого хранится в базе данных, эту ссылку часто называют « холодным ударом» . Холодный удар имеет особое значение для установления связи конкретного человека с местом преступления, но имеет меньшую доказательную ценность, чем сопоставление ДНК, проведенное без использования базы данных ДНК. [1] Исследования показывают, что базы данных ДНК преступников снижают уровень преступности. [2]

Типы [ править ]

Судебная экспертиза [ править ]

База данных судебно-медицинской экспертизы - это централизованная база данных ДНК для хранения профилей ДНК людей, которая позволяет искать и сравнивать образцы ДНК, собранные с места преступления, с сохраненными профилями. Самая важная функция базы данных судебно-медицинской экспертизы состоит в том, чтобы производить сопоставление между подозреваемым человеком и биомаркерами места преступления, а затем предоставлять доказательства для поддержки уголовных расследований, а также вести к выявлению потенциальных подозреваемых в уголовном расследовании. Большинство национальных баз данных ДНК используется в судебно-медицинских целях. [3]

База данных ДНК Интерпола используется в уголовных расследованиях. Интерпол поддерживает автоматизированную базу данных ДНК, называемую ДНК-шлюзом, которая содержит профили ДНК, представленные странами-членами, собранные с мест преступлений, пропавших без вести и неопознанных тел. [4] DNA Gateway был создан в 2002 году, и на конец 2013 года в нем было более 140 000 профилей ДНК из 69 стран-членов. В отличие от других баз данных ДНК, DNA Gateway используется только для обмена информацией и сравнения, он не связывает профиль ДНК с каким-либо человеком, а физические или психологические условия человека не включаются в базу данных. [4]

Генеалогический [ править ]

Национальная база данных ДНК или база данных судебно-медицинской экспертизы недоступна для целей, не связанных с полицейскими. Профили ДНК также могут использоваться для генеалогических целей, поэтому необходимо создать отдельную базу данных генетической генеалогии, в которой хранятся профили ДНК генеалогического теста ДНК.полученные результаты. GenBank - это общедоступная база данных генетической генеалогии, в которой хранятся последовательности генома, предоставленные многими специалистами по генетической генеалогии. До сих пор GenBank содержал большое количество последовательностей ДНК, полученных от более чем 140 000 зарегистрированных организаций, и обновлялся каждый день, чтобы обеспечить единообразный и всеобъемлющий сбор информации о последовательностях. Эти базы данных в основном получены из отдельных лабораторий или крупномасштабных проектов по секвенированию. Файлы, хранящиеся в GenBank, разделены на разные группы, такие как BCT (бактериальные), VRL (вирусы), PRI (приматы) и т. Д. Люди могут получить доступ к GenBank из поисковой системы NCBI, а затем использовать функцию «BLAST» для идентификации определенной последовательности в GenBank или для обнаружения сходства между двумя последовательностями. [5]

Медицинский [ править ]

База данных медицинской ДНК - это база данных ДНК медицинских генетических вариаций. Он собирает ДНК человека, которая может отражать его медицинские записи и детали образа жизни. Записывая профили ДНК, ученые могут выяснить взаимосвязь между генетической средой и возникновением определенных заболеваний (таких как сердечно-сосудистые заболевания или рак) и, таким образом, найти некоторые новые лекарства или эффективные методы лечения для борьбы с этими заболеваниями. Он часто сотрудничает с Национальной службой здравоохранения. [6]

Национальный [ править ]

Национальная база данных ДНК - это база данных ДНК, поддерживаемая правительством для хранения профилей ДНК населения. Каждый профиль ДНК основан на ПЦР и использует анализ STR (короткие тандемные повторы). Обычно они используются для криминалистических целей, включая поиск и сопоставление профилей ДНК потенциальных подозреваемых в совершении преступлений. [7]

В 2009 году Интерпол сообщил, что в то время в мире было 54 полицейских национальных базы данных ДНК, и еще 26 стран планировали создать такую ​​базу данных. [8] В Европе Интерпол сообщил, что существует 31 национальная база данных ДНК и еще шесть запланированы. [8] В 2014 году рабочая группа по ДНК Европейской сети институтов судебной экспертизы (ENFSI) представила 33 рекомендации по управлению базами данных ДНК и руководящие принципы аудита баз данных ДНК. [9] Другие страны приняли частные базы данных ДНК, такие как Катар, который принял Bode dbSEARCH. [10]

Как правило, крошечная часть генома человека отбирается из 13 или 16 регионов с высокой степенью индивидуализации.

Соединенное Королевство [ править ]

Первая национальная база данных ДНК в Соединенном Королевстве была создана в апреле 1995 года и называется Национальной базой данных ДНК (NDNAD). К 2006 году он содержал 2,7 миллиона профилей ДНК (около 5,2% населения Великобритании), а также другую информацию от отдельных лиц и мест совершения преступленийI [11], в 2020 году в нем было 6,6 миллиона профилей (5,6 миллиона человек, не считая дубликатов). [12] [13] [14] Информация хранится в форме цифрового кода, который основан на номенклатуре каждой STR. [15]В 1995 г. в базе данных изначально было 6 маркеров STR для каждого профиля, с 1999 г. - 10 маркеров, а с 2014 г. - 16 основных маркеров и идентификатор пола. Шотландия использовала 21 STR-локус, два маркера Y-ДНК и гендерный идентификатор с 2014 года. [16] В Великобритании полиция имеет широкие полномочия по отбору образцов ДНК и их хранению, если субъект признан виновным в совершении преступления, подлежащего регистрации. [17] [18] Поскольку в NDNAD хранится большое количество профилей ДНК, во время сопоставления ДНК могут произойти «холодные удары», что означает обнаружение неожиданного совпадения между профилем ДНК человека и нераскрытым профилем ДНК на месте преступления. . Это может привлечь к расследованию нового подозреваемого и тем самым помочь раскрыть старые дела. [19]

В Англии и Уэльсе любой, кто арестован по подозрению в регистрируемом правонарушении, должен предоставить образец ДНК, профиль которого затем сохраняется в базе данных ДНК. Данные ДНК тех, кому не предъявлено обвинение или не признаны виновными, удаляются в течение определенного периода времени. [20] В Шотландии закон аналогичным образом требует, чтобы профили ДНК большинства оправданных людей были удалены из базы данных.

Новая Зеландия [ править ]

Новая Зеландия была второй страной, создавшей базу данных ДНК. [21] В 2019 году банк данных профиля ДНК Новой Зеландии содержал 40 000 профилей ДНК и 200 000 образцов. [22] [23]

Соединенные Штаты [ править ]

США национальная база данных ДНК называется комбинированным ДНК System Index (CODIS). Он поддерживается на трех уровнях: национальном, государственном и местном. На каждом уровне реализована собственная система индекса ДНК. Национальная система индексации ДНК (NDIS) позволяет обмениваться профилями ДНК и сравнивать их между участвующими лабораториями на национальном уровне. Система индекса ДНК каждого штата (SDIS) позволяет обмениваться профилями ДНК и сравнивать их между лабораториями различных штатов, а локальная система индекса ДНК (LDIS) позволяет собирать профили ДНК на локальных объектах и ​​загружать их в SDIS и NDIS.

Программное обеспечение CODIS объединяет и связывает все системы индекса ДНК на трех уровнях. CODIS устанавливается на каждой участвующей лаборатории и использует автономную сеть, известную как Глобальная сеть информационных систем уголовного правосудия (CJIS WAN) [7] [24], для подключения к другим лабораториям. Чтобы уменьшить количество нерелевантных совпадений в NDIS, Индекс осужденных преступников требует наличия всех 13 сообщений CODIS STR для загрузки профиля. Криминалистические профили требуют наличия только 10 СПО для загрузки.

По состоянию на 2011 год в CODIS хранится более 9 миллионов записей. [25] По состоянию на март 2011 г. было накоплено 361 176 профилей судебно-медицинских экспертов и 9 404 747 профилей правонарушителей, [26] что делает эту базу данных ДНК крупнейшей в мире. На тот же день CODIS произвел более 138 700 соответствий запросам, оказав помощь в более чем 133 400 расследованиях. [27]

Растущее общественное одобрение баз данных ДНК привело к созданию и расширению собственных баз данных ДНК во многих штатах. Политические меры, такие как Предложение 69 Калифорнии (2004 г.), увеличившее объем базы данных ДНК, уже привели к значительному увеличению количества расследований, которым была оказана помощь. В сорока девяти штатах США , кроме Айдахо, хранятся профили ДНК преступников, совершивших насильственные преступления, а во многих также хранятся профили подозреваемых. [28] Исследование, проведенное в 2017 году, показало, что базы данных ДНК в штатах США «сдерживают преступность со стороны профилированных преступников, снижают уровень преступности и являются более экономически эффективными, чем традиционные инструменты правоохранительных органов». [2]

CODIS также используется для поиска пропавших без вести и идентификации человеческих останков. Он связан с Национальной базой данных ДНК пропавших без вести лиц ; Образцы , представленные членами семьи упорядочиваются в Университете Северного Техаса Центра идентификации человека , [29] , который также работает Национальный пропавших и неустановленных лиц системы . UNTCHI может секвенировать как ядерную, так и митохондриальную ДНК . [30]

Министерство обороны ведет базу данных ДНК для идентификации останков военнослужащих. Министерства обороны Serum Repository поддерживают более 50000000 записей, в первую очередь для оказания помощи в идентификации человеческих останков. Сдача образцов ДНК является обязательной для военнослужащих США, но в базу данных также включена информация о иждивенцах военнослужащих. Закон о государственной обороне 2003 года предоставил федеральным судам или военным судьям возможность распорядиться об использовании собранной информации ДНК для целей расследования или судебного преследования уголовного преступления или любого сексуального преступления, для которого нет другого источника. информации о ДНК имеется в разумных пределах. [31]

Австралия [ править ]

Австралийская национальная база данных ДНК называется Национальная база данных уголовного розыска ДНК (NCIDD). К июлю 2018 года он содержал 837000+ профилей ДНК. [32] [33] База данных использовала 9 STR-локусов и половой ген для анализа, и в 2013 году это число было увеличено до 18 основных маркеров. [34] NCIDD объединяет все данные судебной экспертизы, включая профили ДНК, расширенные биометрические данные или холодные случаи. .

Канада [ править ]

Канадская национальная база данных ДНК называется Национальным банком данных ДНК (NDDB), которая была создана в 1998 году, но впервые использовалась в 2000 году. [35] Законодательство, принятое парламентом для регулирования использования этой технологии в системе уголовного правосудия, было установлено Канадские суды должны уважать конституционные права и право на неприкосновенность частной жизни подозреваемых и лиц, признанных виновными в определенных преступлениях. [36]

11 декабря 1999 года правительство Канады согласовало Закон об идентификации ДНК . Это позволит создать канадский банк данных ДНК и внести поправки в уголовный кодекс. Это позволяет судьям запрашивать у правонарушителя кровь, мазки из слизистой оболочки полости рта или образцы волос из профилей ДНК. Этот закон вступил в силу 29 июня 2000 года. Канадская полиция уже более десяти лет использует данные судебно-медицинской экспертизы ДНК. Он стал одним из самых мощных инструментов, доступных правоохранительным органам для отправления правосудия. [37]

NDDB состоит из двух индексов: индекса осужденных преступников (COI) и национального индекса места преступности (CSI-nat). Существует также местный индекс места преступления (CSI-loc), который поддерживается местными лабораториями, но не NDDB, поскольку местные профили ДНК не соответствуют критериям сбора данных NDDB. Другой национальный индекс мест преступности (CSI-nat) представляет собой совокупность трех лабораторий, находящихся в ведении Королевской канадской конной полиции (RCMP), Лаборатории судебной медицины (LSJML) и Центра судебной медицины (CFS).

Дубай [ править ]

В 2017 году Дубай объявил об инициативе под названием Dubai 10X, которая была запланирована для внедрения в стране «революционных инноваций». [38] Одним из проектов в рамках этой инициативы была база данных ДНК, которая собирала геномы всех 3 миллионов граждан страны за 10-летний период. Он был предназначен для использования базы данных для поиска генетических причин заболеваний и создания индивидуальных медицинских методов лечения. [39]

Германия [ править ]

Германия создала свою базу данных ДНК для Федеральной полиции Германии (BKA) в 1998 году. [40] [41] [42] [43] В конце 2010 года база данных содержала профили ДНК более 700 000 человек, а в сентябре 2016 года она содержала 1162 304 записи. . [44] 23 мая 2011 года в акции «Остановить безумие по сбору ДНК!» кампании различные гражданские права и организации по защите данных передал открытое письмо [45] к немецкому министру юстиции Сабине Лойтхойзер-Шнарренбергерпрося ее принять меры, чтобы остановить «превентивное расширение сбора данных ДНК» и «превентивное использование простых подозрений и государственного аппарата против отдельных лиц», а также отменить проекты международного обмена данными ДНК в Европе и за рубежом уровень. [46]

Израиль [ править ]

Национальная база данных ДНК Израиля называется Система индекса ДНК полиции Израиля (IPDIS) [47], которая была создана в 2007 году и содержит коллекцию из более чем 135 000 профилей ДНК. Коллекция включает профили ДНК подозреваемых и обвиняемых, а также осужденных. Израильская база данных также включает «банк исключения» профилей сотрудников лаборатории и другого полицейского персонала, который может контактировать с доказательствами судебно-медицинской экспертизы в ходе своей работы.

Для обеспечения высокопроизводительной обработки и анализа образцов ДНК с карт FTA в базе данных ДНК израильской полиции была создана полуавтоматическая программа LIMS, которая позволяет небольшому количеству полицейских завершить обработку большого количества образцов в относительно небольших условиях. период времени, а также отвечает за отслеживание образцов в будущем.

Кувейт [ править ]

В июле 2015 года правительство Кувейта приняло закон, требующий от всех граждан и постоянных жителей (4,2 миллиона человек) сдавать свои ДНК в национальную базу данных. [48] Причиной принятия этого закона были опасения по поводу безопасности после взрыва террористом-смертником мечети Имама Садыка ИГИЛ . [49] Они планировали завершить сбор ДНК к сентябрю 2016 года, что, по мнению сторонних наблюдателей, было оптимистичным. [50] В октябре 2017 года Конституционный суд Кувейта отменил закон, заявив, что это вторжение в личную жизнь, и проект был отменен. [51]

Бразилия [ править ]

В 1998 году Институт судебно-медицинских исследований ДНК Гражданской полиции Федерального округа создал базы данных ДНК доказательств сексуального насилия . [52] В 2012 году Бразилия утвердила национальный закон о создании баз данных ДНК на уровне штата и страны в отношении типирования ДНК лиц, осужденных за тяжкие преступления. [52] В соответствии с указом Президента Республики Бразилия в 2013 году, который регулирует закон 2012 года, Бразилия начала использовать CODIS в дополнение к базам данных ДНК доказательств сексуального насилия для раскрытия преступлений сексуального насилия в Бразилии . [52]

Франция [ править ]

Франция создала базу данных ДНК под названием FNAEG в 1998 году. К декабрю 2009 года на FNAEG было 1,27 миллиона профилей. [53]

Другие европейские страны [ править ]

По сравнению с другими европейскими странами, Нидерланды являются крупнейшим сборщиком профилей ДНК своих граждан. На данный момент банк данных ДНК Нидерландского института судебной экспертизы содержит профили ДНК более 316 000 голландских граждан. [54]

В отличие от ситуации в большинстве других европейских стран, голландская полиция обладает широкими полномочиями по взятию и хранению образцов ДНК, если субъект признан виновным в регистрируемом правонарушении, за исключением случаев, когда обвинительный приговор включает только уплату штрафа. Если субъект отказывается, например, из соображений конфиденциальности, голландская полиция применяет силу.

В Швеции хранятся только профили ДНК преступников, которые провели в тюрьме более двух лет. В Норвегии и Германии судебные постановления требуются и доступны, соответственно, только для серьезных правонарушителей и для тех, кто осужден за определенные правонарушения и которые могут совершить повторное преступление. Австрия создала базу данных ДНК преступников в 1997 году [55], а Италия также создала базу данных в 2016 году [56] [57]. Швейцария создала временную базу данных ДНК преступников в 2000 году и подтвердила ее законодательно в 2005 году. [58]

В 2005 году новое португальское правительство предложило ввести базу данных ДНК всего населения Португалии. [59] Однако после информированного обсуждения, включая мнение Совета по этике Португалии [60], представленная база данных касалась только преступного населения. [61]

Genomics Medicine Ireland (GMI) - ирландская медико- биологическая компания, основанная в 2015 году с целью создания научной платформы для проведения геномных исследований и разработки новых стратегий и методов лечения заболеваний. Компания была основана группой предпринимателей, инвесторов и исследователей в области биологических наук, а ее научная платформа основана на работе исландской дочерней компании Amgen , deCODE genetics , которая стала пионером в геномных исследованиях здоровья населения . [62] GMI создает геномную базу данных, которая будет включать данные примерно 10 процентов населения Ирландии, включая пациентов с различными заболеваниями и здоровых людей. [63]Идея частной компании, владеющей общедоступными данными ДНК, вызвала обеспокоенность, поскольку в редакционной статье Irish Times говорится: «На сегодняшний день Ирландия, похоже, приняла полностью коммерческий подход к геномной медицине. Такой подход ставит под угрозу бесплатное наличие геномных данных для научные исследования, которые могут принести пользу пациентам ". [64] В редакционной статье газеты отмечалось, что это резко контрастирует с подходом, принятым в Великобритании, который представляет собой публично и благотворительно финансируемый проект 100 000 геномов, осуществляемый Genomics England .

Китай [ править ]

К 2020 году китайская полиция собрала 80 миллионов профилей ДНК. [65] [66] Были опасения, что Китай может использовать данные ДНК не только для раскрытия преступлений, но и для отслеживания активистов, в том числе уйгуров . [67]

Индия [ править ]

Индия объявила, что запустит свою геномную базу данных к осени 2019 года. [68] На первом этапе «Генома Индии» будут каталогизированы геномные данные 10 000 индийцев. Департамент биотехнологии (DBT) инициировал проект.

Корпоративный [ править ]

  • Сообщается, что по состоянию на ноябрь 2018 года Ancestry собрала 14 миллионов образцов ДНК [69].
  • База данных ДНК 23andme содержала генетическую информацию о более чем девяти миллионах человек во всем мире к 2019 году. [70] [71] Компания изучает возможность продажи «анонимных агрегированных генетических данных» другим исследователям и фармацевтическим компаниям для исследовательских целей, если пациенты дадут свое согласие. [72] [73] [74] [75] [76] Ахмад Харири, профессор психологии и нейробиологии в Университете Дьюка , использующий 23andMe в своих исследованиях с 2009 года, заявляет, что наиболее важным аспектом новой услуги компании является то, что она делает генетические исследования доступными и относительно дешевыми для ученых. [72]Исследование, которое выявило 15 сайтов генома, связанных с депрессией, в базе данных 23andMe, привело к резкому увеличению запросов на доступ к репозиторию с 23andMe, направив почти 20 запросов на доступ к данным о депрессии в течение двух недель после публикации статьи. [77]
  • My Heritage сообщила, что в 2019 году в их базе данных было 2,5 миллиона профилей [70].
  • По данным Family Tree DNA, в 2019 году в их базе данных было около двух миллионов человек [70].

Сжатие [ править ]

[78] Базы данных ДНК занимают больше места по сравнению с другими базами данных, не относящимися к ДНК, из-за огромного размера каждой последовательности ДНК.. Каждый год базы данных ДНК растут в геометрической прогрессии. Это представляет собой серьезную проблему для хранения, передачи данных, поиска и поиска в этих базах данных. Для решения этих проблем базы данных ДНК сжимаются для экономии места для хранения и пропускной способности во время передачи данных. Они распаковываются во время поиска и извлечения. Для сжатия и распаковки используются различные алгоритмы сжатия. Эффективность любого алгоритма сжатия зависит от того, насколько хорошо и быстро он сжимает и распаковывает, что обычно измеряется степенью сжатия. Чем больше степень сжатия, тем выше эффективность алгоритма. В то же время скорость сжатия и декомпрессии также учитывается для оценки.

Последовательности ДНК содержат палиндромные повторы A, C, T, G. Сжатие этих последовательностей включает обнаружение и кодирование этих повторов и их декодирование во время декомпрессии.

Некоторые подходы, используемые для кодирования и декодирования:

  1. Кодирование Хаффмана
  2. Адаптивное кодирование Хаффмана
  3. Арифметическое кодирование
  4. Арифметическое кодирование
  5. Метод взвешивания контекстного дерева (CTW)

Эти алгоритмы сжатия , перечисленные ниже , могут использовать один из перечисленных выше подходов кодирования для сжатия и распаковки ДНК базы данных

  1. Сжатие с использованием избыточности наборов ДНК (COMRAD) [79] [80]
  2. Родственник Лемпель-Зив (RLZ) [80]
  3. GenCompress
  4. Биокомпресс
  5. DNACompress
  6. CTW + LZ

В 2012 году группа ученых из Университета Джона Хопкинса опубликовала первый алгоритм сжатия генетических данных, который не использует внешние генетические базы данных для сжатия. HAPZIPPER был адаптирован для данных HapMap и обеспечивает более чем 20-кратное сжатие (уменьшение размера файла на 95%), обеспечивая сжатие в 2–4 раза быстрее, чем ведущие универсальные утилиты сжатия. [81]

Алгоритмы сжатия геномных последовательностей, также известные как компрессоры последовательностей ДНК, исследуют тот факт, что последовательности ДНК имеют характерные свойства, такие как инвертированные повторы. Самые удачные компрессоры - XM и GeCo. [82] Для эукариот XM немного лучше по степени сжатия, хотя для последовательностей размером более 100 МБ его вычислительные требования непрактичны.

Медицина [ править ]

Многие страны собирают образцы крови новорожденных для выявления болезней, в основном имеющих генетическую основу. В основном они уничтожаются вскоре после испытаний. В некоторых странах засохшая кровь (и ДНК) оставляют для дальнейшего тестирования.

В Дании в датском биобанке скрининга новорожденных при Statens Serum Institut хранятся образцы крови людей, родившихся после 1981 года. Их цель - проверить на фенилкетонурию и другие заболевания. [83] Однако он также используется для профилирования ДНК для идентификации умерших и подозреваемых преступников. [84] Родители могут потребовать уничтожить образец крови своего новорожденного после того, как станет известен результат теста.

Проблемы с конфиденциальностью [ править ]

Дополнительная информация: Генетическая конфиденциальность

Критики баз данных ДНК предупреждают, что различные виды использования технологии могут представлять угрозу для гражданских свобод человека . [85] [86] Личная информация, включенная в генетический материал, например маркеры, которые идентифицируют различные генетические заболевания , физические и поведенческие черты, может использоваться для дискриминационного профилирования, и ее сбор может представлять собой вторжение в частную жизнь. [87] [88] [89] Также ДНК может быть использована для установления отцовства.и будет ли ребенок усыновлен. В настоящее время огромное внимание уделяется вопросам конфиденциальности и безопасности базы данных ДНК. Некоторые люди опасаются, что их личная информация ДНК будет легко раскрыта, другие могут определить запись своих профилей ДНК в Базах данных как «преступление», а ложное обвинение в преступлении может привести к «криминальному» прошлому. остаток их жизни.

Законы Соединенного Королевства 2001 и 2003 годов разрешили снимать профили ДНК сразу после ареста и хранить их в базе данных, даже если подозреваемый был позже оправдан. [90] В ответ на обеспокоенность общественности этими положениями [90] Великобритания позже изменила это, приняв Закон о защите свобод 2012 года, который требовал, чтобы данные ДНК подозреваемых, которым не предъявлены обвинения или признаны невиновными, удаляли из базы данных. [20]

В европейских странах, которые создали базы данных ДНК, существуют некоторые меры, которые используются для защиты частной жизни людей, в частности, некоторые критерии, помогающие удалить профили ДНК из баз данных. Среди 22 европейских стран, которые были проанализированы, большинство стран будут регистрировать профили ДНК подозреваемых или тех, кто совершил серьезные преступления. В некоторых странах (например, в Бельгии и Франции) профиль преступника может быть удален через 30–40 лет, поскольку эта база данных «уголовного расследования» больше не нужна. Большинство стран удалит профиль подозреваемого после того, как он будет оправдан ... и т. Д. Во всех странах есть завершенные законодательные акты, чтобы в значительной степени избежать проблем с конфиденциальностью, которые могут возникнуть при использовании базы данных ДНК. [3]Общественное обсуждение внедрения передовых методов судебной экспертизы (таких как генетическая генеалогия с использованием общедоступных генеалогических баз данных и подходов к фенотипированию ДНК) было ограниченным, разрозненным и несосредоточенным и поднимало вопросы конфиденциальности и согласия, которые могут потребовать дополнительной правовой защиты. [91]

Проблемы конфиденциальности, связанные с базами данных ДНК, означают, что конфиденциальность не только находится под угрозой при сборе и анализе образцов ДНК, но также существует при защите и хранении этой важной личной информации. Поскольку профили ДНК могут храниться в базе данных ДНК неограниченное время, возникают опасения, что эти образцы ДНК могут быть использованы для новых и неопознанных целей. [92] С увеличением числа пользователей, имеющих доступ к базе данных ДНК, люди обеспокоены тем, что их информация будет разглашена или передана ненадлежащим образом, например, их профиль ДНК может быть передан другим лицам, таким как правоохранительные органы или страны, без индивидуального согласия. [93]

Применение баз данных ДНК распространилось на две противоречивые области: арестованные и семейный розыск. Арестованный - это лицо, арестованное за преступление и еще не осужденное за это преступление. В настоящее время 21 штат в США принял закон, позволяющий правоохранительным органам брать ДНК у арестованных и вносить ее в государственную базу данных ДНК CODIS, чтобы узнать, есть ли у этого человека судимость или может ли он быть связан с какими-либо нераскрытыми преступлениями. В семейном поиске база данных ДНК используется для поиска частичных совпадений, которые можно было бы ожидать между близкими членами семьи. Эту технологию можно использовать для установления связи между преступлениями и членами семей подозреваемых и тем самым помочь идентифицировать подозреваемого, когда преступник не имеет образца ДНК в базе данных. [94] [95]

Кроме того, базы данных ДНК могут попасть в чужие руки из-за утечки данных или обмена данными.

Сбор ДНК и права человека [ править ]

В решении от декабря 2008 года Европейский суд по правам человека постановил, что у двоих британцев не должно было оставаться ДНК и отпечатки пальцев полиции, заявив, что удержание «не может считаться необходимым в демократическом обществе ». [96]

Пионер ДНК-дактилоскопии профессор сэр Алек Джеффрис осудил планы правительства Великобритании хранить генетические данные сотен тысяч невинных людей в Англии и Уэльсе на срок до 12 лет. Джеффрис сказал, что он «разочарован» предложениями, которые поступили после того, как Европейский суд постановил, что нынешняя политика нарушает право людей на неприкосновенность частной жизни. Джефферис сказал: «Похоже, это минимальный ответ на решение Европейского суда по правам человека, насколько можно представить. Здесь присутствует презумпция не невиновности, а будущей вины… что меня действительно очень беспокоит». [97]

Влияние на преступность [ править ]

Исследование, проведенное в 2017 году в American Economic Journal: Applied Economics, показало, что базы данных профилей ДНК преступников в штатах США «сдерживают преступность, совершаемую профилированными преступниками, снижают уровень преступности и являются более экономически эффективными, чем традиционные инструменты правоохранительных органов». [2]

Монозиготные близнецы [ править ]

У монозиготных близнецов около 99,99% ДНК, у других братьев и сестер - около 50%. Некоторые инструменты секвенирования нового поколения способны обнаруживать редкие мутации de novo только у одного из близнецов (обнаруживаемые в редких однонуклеотидных полиморфизмах ). [98] Большинство инструментов для тестирования ДНК не обнаруживают эти редкие SNP у большинства близнецов.

ДНК каждого человека уникальна для них, за небольшим исключением идентичных (монозиготных и моноспермных) близнецов, которые исходят из идентичной генетической линии ДНК, но во время события двойникования имеют невероятно маленькие мутации, которые могут быть обнаружены сейчас (для всех намерений и целей). (по сравнению со всеми другими людьми и даже с теоретическими «клонами, [которые не имели бы одной и той же матки и не испытали бы одинаковые мутации до рождения близнецов]» у однояйцевых близнецов больше идентичной ДНК, чем это возможно, вероятно, между любыми другими двумя людьми) . Крошечные различия между однояйцевыми близнецами теперь (2014 г.) можно обнаружить с помощью секвенирования следующего поколения. Что касается текущего доступного с финансовой точки зрения тестирования, «однояйцевых» близнецов нелегко отличить с помощью наиболее распространенных тестов ДНК, но было показано, что это возможно.В то время как другие братья и сестры (включая разнояйцевых близнецов) имеют около 50% ДНК, у монозиготных близнецов практически 99,99%. Помимо этих недавно обнаруженных несоответствий мутаций событий двойникования, с 2008 года было известно, что у людей, которые являются однояйцевыми близнецами, также есть свой собственный набор вариантов числа копий, который можно рассматривать как количество копий, которые каждый из них лично наверняка демонстрирует. участки ДНК.[99]

См. Также [ править ]

  • Комбинированная система индекса ДНК (CODIS)
  • ДНК-профилирование
  • Служба судебной экспертизы
  • Правительственные базы данных
  • LGC Forensics
  • Национальная база данных ДНК Великобритании

Ссылки [ править ]

  1. ^ Роуз и Гус: ДНК - Практическое руководство ( Carswell Publications , Торонто).
  2. ^ a b c Долик, Дженнифер Л. (01.01.2017). «Влияние баз данных ДНК на преступность». Американский экономический журнал: прикладная экономика . 9 (1): 165–201. CiteSeerX  10.1.1.269.6210 . DOI : 10,1257 / app.20150043 . ISSN  1945-7782 .
  3. ^ a b Сантос, Филипе; Мачадо, Елена; Сильва, Сусана (3 декабря 2013 г.). «Базы данных судебной ДНК в европейских странах: размер связан с производительностью?» . Науки о жизни, общество и политика . 9 (1): 12. DOI : 10,1186 / 2195-7819-9-12 . PMC 4513018 . 
  4. ^ a b "ДНК / Криминалистика / Экспертиза Интерпола / Интернет / Домашняя страница - ИНТЕРПОЛ" .
  5. ^ Бенсон, Деннис А .; Кавано, Марк; Кларк, Карен; Карш-Мизрахи, Илен; Липман, Дэвид Дж .; Остелл, Джеймс; Сэйерс, Эрик У. (27 ноября 2012 г.). «ГенБанк» . Nucleic Acids Res . 41 (Выпуск базы данных): D36–42. DOI : 10.1093 / NAR / gks1195 . PMC 3531190 . PMID 23193287 - через nar.oxfordjournals.org.  
  6. ^ Хагманн, M (2000). «Великобритания планирует основную медицинскую базу данных ДНК». Наука . 287 (5456): 1184b – 1184. DOI : 10.1126 / science.287.5456.1184b . PMID 10712143 . S2CID 70954894 .  
  7. ^ a b Батлер, Джон М. (27 июля 2011 г.). Расширенные темы судебного типирования ДНК: методология . Академическая пресса. ISBN 978-0-12-387823-6.
  8. ^ a b «Глобальное исследование профиля ДНК; результаты и анализ» (PDF) . Отдел ДНК Интерпола. 2009. с. Приложение 1 . Проверено 12 октября 2015 года .
  9. ^ Рабочая группа ENFSI DNA. (2010). Управление базой данных ДНК: обзор и рекомендации. Гаага (Нидерланды): ENFSI. Архивировано 11 сентября 2014 года на Wayback Machine.
  10. ^ http://www.bodetech.com/bodedbsearch [ постоянная мертвая ссылка ]
  11. ^ Линакр, A (2003). «Национальная база данных ДНК Великобритании». Ланцет . 361 (9372): 1841–1842. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (03) 13539-8 . PMID 12788567 . S2CID 31070032 .  
  12. ^ Национальный совет по стратегии баз данных ДНК двухгодичный отчет 2018-2020 (PDF) . Министерство внутренних дел Великобритании . Канцелярия Ее Величества. Сентябрь 2020. стр. 10. ISBN  978-1-5286-1916-5. Дата обращения 6 ноября 2020 .
  13. ^ «Статистика национальной базы данных ДНК, 1 квартал 2015-2016 гг.» . Статистика национальной базы данных ДНК . Министерство внутренних дел Великобритании . Проверено 11 октября 2015 года .
  14. ^ Гав Ирландия; Саймон Льюис; Дэн Фукс. «Статистика» . npia.police.uk . NPIA . Архивировано из оригинала на 2012-06-17 . Проверено 4 августа 2012 .
  15. Перейти ↑ Gill, P. (февраль 2002 г.). «Роль коротких тандемных повторов ДНК в судебной экспертизе в Великобритании - прошлое, настоящее и будущее» (PDF) . Биотехнологии . 32 (2): 366–385. DOI : 10.2144 / 02322rv01 . PMID 11848414 .  
  16. ^ Королевское общество. (2017). Судебно-медицинский анализ ДНК: учебник для судов . Лондон: Королевское общество. ISBN 978-1-78252-301-7. OCLC  1039675621 .
  17. ^ Bowcott, Оуэн (13 мая 2015). «Сохранение профилей ДНК преступников не является незаконным, постановил верховный суд» . Хранитель . Проверено 11 октября 2015 года .
  18. ^ «Идентификация по образцам и отпечаткам тела - 4.4 Раздел 82: Ограничения на использование и уничтожение отпечатков пальцев и образцов» . WikiCrimeLine . Архивировано из оригинала на 2007-02-23.
  19. ^ Уоллес, Хелен (1 июля 2006 г.). «Национальная база данных ДНК Великобритании» . EMBO Reports . 7 (1S): S26 – S30. DOI : 10.1038 / sj.embor.7400727 . PMC 1490298 . PMID 16819445 .  
  20. ^ a b «Закон о защите свобод 2012 г .: положения о ДНК и отпечатках пальцев» . Закон о защите свобод 2012: как доказательства ДНК и отпечатков пальцев защищены законом . Министерство внутренних дел Великобритании. 4 апреля 2014 . Проверено 11 октября 2015 года .
  21. ^ Судебная медицина
  22. ^ "О банке данных ДНК СОЭ" . Институт экологических наук и исследований, ESR, правительство Новой Зеландии . Проверено 7 ноября 2020 .
  23. ^ «Обзор базы данных ДНК» (PDF) . ESR NZ Institute of Environmental Science and Research - Информационный бюллетень с места преступления . Ноябрь 2019. с. 3.
  24. ^ Брошюра CODIS
  25. ^ «Лабораторные услуги» .
  26. ^ «CODIS - Статистика NDIS» .
  27. ↑ Investigations Aided Архивировано 6 апреля 2009 года в Wayback Machine.
  28. ^ «Верховный суд говорит, что полиция может брать мазки ДНК после ареста» . CBS News .
  29. ^ Протокол сбора семейной ДНК
  30. ^ Группа пропавших без вести
  31. ^ [1]
  32. ↑ Комиссия Австралийской уголовной разведки (18 июля 2018 г.). "Национальная база данных ДНК уголовного розыска" .
  33. ^ Mobbs, Джонатан Д. "Crimtrac-технология и обнаружение". 4-й национальный обзорный симпозиум по преступности в Австралии, новым преступлениям или новым ответам. Канберра. 2001 г.
  34. ^ Кертис, Кейтлин; Херевард, Джеймс (29 августа 2017 г.). «От места преступления до зала суда: путешествие образца ДНК» . Разговор . Проверено 14 октября 2017 года .
  35. ^ Милот, E; Леконт, ММ; Germain, H; Криспино, Ф (2013). «Национальный банк данных ДНК Канады: перспектива Квебека» . Фронт Жене . 4 : 249. DOI : 10,3389 / fgene.2013.00249 . PMC 3834530 . PMID 24312124 .  
  36. ^ "Национальный банк данных ДНК". Архивировано 25 июня 2013 г. на Wayback Machine.
  37. ^ Банк, Правительство Канады, Королевская канадская конная полиция, Национальные данные ДНК (2001-04-22). «Национальный банк данных ДНК» .
  38. ^ Саттон, Марк (2017-02-14). «Его Высочество шейх Мохаммед запускает 10-кратную инициативу» . ITP.net . Проверено 2 марта 2018 .
  39. ^ Тревиньо, Julissa (2018-03-20). «Дубай хочет провести ДНК-тестирование миллионов жителей, чтобы предотвратить генетические заболевания» . Смитсоновский институт . Проверено 2 марта 2018 .
  40. ^ «GeneWatch UK - Германия» . genewatch.org . Проверено 29 декабря +2016 .
  41. ^ "База данных ДНК Германии" . Проверено 29 декабря +2016 .
  42. ^ "Национальные базы данных ДНК-разведки в Европе - Отчет о текущей ситуации" (PDF) . Проверено 29 декабря +2016 .
  43. ^ Peerenboom, E. (1 июня 1998). «Центральная база данных криминальной ДНК создана в Германии». Природа Биотехнологии . 16 (6): 510–511. DOI : 10.1038 / nbt0698-510 . ISSN 1087-0156 . PMID 9624672 . S2CID 28662677 .   
  44. ^ Каппнер, Иоахим. "Justiz: Verräterische Proben" (на немецком языке). Süddeutsche Zeitung . Проверено 29 декабря +2016 .
  45. ^ "Ope Letter Остановите безумие полиции по сбору ДНК!" (PDF) . Проверено 29 декабря +2016 .
  46. ^ Шульц, Сюзанна. « » Остановить Frenzy ДНК Collection! «: Расширение базы данных ДНК Германии» . Инициатива в области судебной генетики . Проверено 29 декабря +2016 .
  47. ^ Замир, Ашира; Дель'Аричча-Кармон, Авива; Закен, Неоми; Оз, Карла (1 марта 2012 г.). «База данных ДНК Израиля - создание системы быстрого полуавтоматического анализа». Международная судебная медицина: генетика . 6 (2): 286–289. DOI : 10.1016 / j.fsigen.2011.06.003 . PMID 21727053 . 
  48. ↑ Виссер, Ник (14 июля 2015 г.). «В Кувейте введут обязательное тестирование ДНК для всех жителей» . Huffington Post . Проверено 10 октября 2015 года .
  49. ^ "ИГИЛ берет на себя ответственность за взрыв шиитской мечети в Кувейте" . Аль-Джазира. 27 июня 2015 . Проверено 10 октября 2015 года .
  50. ↑ Field, Dawn (3 сентября 2015 г.). «Война Кувейта против ИГИЛ и ДНК» . Блог Oxford University Press . Проверено 10 октября 2015 года .
  51. ^ Коглан, Энди (2017-10-09). «Планы Кувейта по созданию обязательной базы данных ДНК были отменены» . Новый ученый . Проверено 2 марта 2018 .
  52. ^ a b c Феррейра, Самуэль Т.Г. Paula, Karla A .; Maia, Flávia A .; Свидизинский, Артур Э .; Amaral, Marinã R .; Diniz, Silmara A .; Siqueira, Maria E .; Мораес, Адриана В. (2015). «Использование базы данных ДНК биологических доказательств сексуальных посягательств в уголовных расследованиях: успешный опыт в Бразилиа, Бразилия». Forensic Science International: Серия дополнений по генетике . 5 : 595–597. DOI : 10.1016 / j.fsigss.2015.09.235 .
  53. ^ Raoult Эрик (2010-01-12). «Вопрос №: 68468» (на французском языке). 13-й законодательный орган. Ответ 06.04.2010.CS1 maint: postscript ( ссылка )
  54. ^ Veiligheid, Ministerie ван Justitie еп (2013-05-14). "Home - Nederlandse ДНК-банк данных" . dnadatabank.forensischinstituut.nl (на голландском языке) . Проверено 22 сентября 2019 .
  55. ^ Хиндмаш, Ричард; Prainsack, Барбара, ред. (2010-08-12). Генетические подозреваемые: глобальное управление криминалистическим профилированием ДНК и базой данных . Издательство Кембриджского университета. п. 154. ISBN 978-0521519434.
  56. ^ Негри, Джованни (2016-03-26). «Италия одобряет базу данных ДНК для борьбы с преступностью» . Il Sole 24 Ore, английское издание . Проверено 11 мая 2017 .
  57. ^ «Италия создает национальную базу данных ДНК для усиления борьбы с терроризмом» . Наблюдатель Ямайки . 2016-03-26 . Проверено 11 мая 2017 .
  58. ^ Haas, C .; Voegeli, P .; Hess, M .; Kratzer, A .; Бэр, В. (1 апреля 2006 г.). «Новая правовая основа и коммуникационная платформа для швейцарской базы данных ДНК». Серия международных конгрессов . Прогресс в судебной генетике 11 Материалы 21-го Международного конгресса ISFG, проходившего в Понта-Делгада, Азорские острова, Португалия, с 13 по 16 сентября 2005 г. 1288 : 734–736. DOI : 10.1016 / j.ics.2005.11.040 .
  59. ^ "Newropeans Magazine - Европейская перспектива. Подготовка к миру завтрашнего дня" .
  60. ^ "CNECV - Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida" .
  61. ↑ Скиннер, Дэвид (14 июля 2010 г.). «Социология 52:13: Мачадо и Силва: судебная ДНК в Португалии» .
  62. ^ genomicsmed.ie https://genomicsmed.ie/ . Проверено 7 ноября 2020 . Отсутствует или пусто |title=( справка )
  63. ^ «Геномика: исследование новых горизонтов» . The Irish Times . Проверено 7 ноября 2020 .
  64. ^ Макконнелл, Дэвид; Хардиман, Орла. «Ирландия ставит прибыль выше людей со стратегией геномной медицины» . The Irish Times . Проверено 7 ноября 2020 .
  65. ^ Ви, Суй-Ли (2020-07-30). «Китай собирает ДНК десятков миллионов мужчин и мальчиков, используя американское оборудование» . Нью-Йорк Таймс . ISSN 0362-4331 . Проверено 7 ноября 2020 . 
  66. ^ Qianwei, Wenxin Вентилятор и Наташа Хан в Гонконге и Лиза Лин в (2017-12-27). «Китай заманивает в ловушку невинных и виноватых для создания крупнейшей в мире базы данных ДНК» . Wall Street Journal . ISSN 0099-9660 . Проверено 7 ноября 2020 . 
  67. ^ https://www.nytimes.com/2019/02/21/business/china-xinjiang-uighur-dna-thermo-fisher.html
  68. ^ РАДЖАГОПАЛ, ДИВЬЯ. «Индия запускает свой первый проект каталогизации генома человека» . The Economic Times . Проверено 7 ноября 2020 .
  69. ^ Bursztynsky, Джессика (2019-02-12). «Более 26 миллионов человек поделились своей ДНК с родословными фирмами, что позволило исследователям проследить отношения практически между всеми американцами: Массачусетский технологический институт» . CNBC . Проверено 7 ноября 2020 .
  70. ^ a b c Регаладо, Антонио (11.02.2019). «Более 26 миллионов человек прошли тест на родословную на дому» . Обзор технологий Массачусетского технологического института . Проверено 7 ноября 2020 .
  71. ^ "23andMe - Предки" . 23andme.com . Проверено 29 декабря +2016 .
  72. ^ a b Потенца, Алессандра (13 июля 2016 г.). «23andMe хочет, чтобы исследователи использовали свои наборы, чтобы расширить свой сбор генетических данных» . Грань . Проверено 29 декабря +2016 .
  73. ^ «Этот запуск секвенирует вашу ДНК, чтобы вы могли внести свой вклад в медицинские исследования» . Быстрая компания. 23 декабря 2016 . Проверено 29 декабря +2016 .
  74. ^ Сейф, Чарльз. «23andMe ужасен, но не по тем причинам, которые думает FDA» . Scientific American . Проверено 29 декабря +2016 .
  75. ↑ Залески, Эндрю (22 июня 2016 г.). «Этот биотехнологический стартап делает ставку на то, что ваши гены дадут новое чудо-лекарство» . CNBC . Проверено 29 декабря +2016 .
  76. ^ Regalado, Антонио. «Как 23andMe превратил вашу ДНК в машину для открытия лекарств стоимостью 1 миллиард долларов» . Обзор технологий Массачусетского технологического института . Проверено 29 декабря +2016 .
  77. ^ "23andMe сообщает о резком увеличении количества запросов на получение данных после исследования депрессии Pfizer | FierceBiotech" . fiercebiotech.com . Проверено 29 декабря +2016 .
  78. ^ Ateet Мехта и Банким Patel и др., 2010, «ДНК Сжатие с использованием структуры Hash данных на основе», Международный журнал информационных технологий и управления знаниями июль-декабрь 2010, Том 2, № 2, стр. 383-386
  79. ^ Биджи, CL; Мадху, МК; Вишну, В. (28 мая 2015 г.). «Сжатие больших наборов геномных данных с использованием COMRAD на платформе параллельных вычислений» . Биоинформация . 11 (5): 267–271. DOI : 10.6026 / 97320630011267 . PMC 4464544 . PMID 26124572 .  
  80. ^ а б Куруппу, СС (январь 2012 г.). Сжатие больших баз данных ДНК (PDF) (PhD). Мельбурнский университет.
  81. ^ Chanda, P .; Elhaik, E .; Бадер, JS (2012). «HapZipper: делиться популяциями HapMap стало еще проще» . Nucleic Acids Res . 40 (20): 1–7. DOI : 10.1093 / NAR / gks709 . PMC 3488212 . PMID 22844100 .  
  82. ^ Пратас, Д .; Пинхо, AJ; Феррейра, PJSG (2016). «Эффективное сжатие геномных последовательностей». Конференция по сжатию данных . Snowbird, Юта.
  83. ^ [2] [ мертвая ссылка ]
  84. ^ "Blodbank сом брайдеральбом" . 16 сентября 2007 г.
  85. ↑ Джеффрис, Стюарт (27 октября 2006 г.). «Подозрительная нация» . Хранитель .
  86. ↑ Лемье, Скотт (23 марта 2012 г.). «Создает ли полиция обширную базу данных ДНК?» . AlterNet .
  87. ^ «Базы данных ДНК„нарушение прав “ » . BBC News . 4 декабря 2008 г.
  88. ^ Кертис, Кейтлин; Хереворд, Джеймс (2 мая 2018 г.). «Прогнозирование лица по ДНК может затруднить защиту вашей конфиденциальности» . Разговор . Проверено 21 мая 2018 года .
  89. ^ Кертис, Кейтлин; Херевард, Джеймс (4 декабря 2017 г.). «Пришло время поговорить о том, кто может получить доступ к вашим цифровым геномным данным» . Разговор . Проверено 21 мая 2018 года .
  90. ^ a b Уоллес, HM; Джексон, Арканзас; Gruber, J .; Тибедо, AD (1 сентября 2014 г.). «Базы данных судебной ДНК - этические и правовые стандарты: глобальный обзор» . Египетский журнал судебной медицины . 4 (3): 57–63. DOI : 10.1016 / j.ejfs.2014.04.002 .
  91. ^ Кертис, Кейтлин; Херевард, Джеймс; Мангельсдорф, Мари; Хасси, Карен; Деверо, Джон (18 декабря 2018 г.). «Защита доверия к медицинской генетике в новую эру судебной медицины» . Генетика в медицине . 21 (7): 1483–1485. DOI : 10.1038 / s41436-018-0396-7 . PMC 6752261 . PMID 30559376 .  
  92. ^ Роман-Сантос, Кэндис (2010). «Проблемы, связанные с расширением баз данных ДНК» . Гастингсский научно-технический юридический журнал . 2 : 267.
  93. ↑ Мартен Юсеф (2 октября 2009 г.). «Предложение банка данных ДНК вызывает опасения по поводу конфиденциальности» . Национальный .
  94. ^ «Судебная экспертиза ДНК» .
  95. ^ Обязательный сбор ДНК: Исследовательская служба Конгресса по анализу четвертой поправки
  96. ^ "Великобритания | База данных ДНК" нарушение прав " " . BBC News . 2008-12-04 . Проверено 4 августа 2012 .
  97. ^ Джеймс Sturcke (2009-05-07). «Пионер ДНК осуждает планы сохранить данные о невиновных | Политиках | guardian.co.uk» . Лондон: Хранитель . Проверено 4 августа 2012 .
  98. ^ Вебер-Леманн, Жаклин; Шиллинг, Эльмар; Градл, Георг; Richter, Daniel C .; Вилер, Йенс; Рольф, Буркхард (2014). «В поисках иголки в стоге сена: различение« идентичных »близнецов при проверке отцовства и судебно-медицинской экспертизе с помощью сверхглубокого секвенирования следующего поколения» . Международная судебная медицина: генетика . 9 : 42–46. DOI : 10.1016 / j.fsigen.2013.10.015 . ISSN 1872-4973 . PMID 24528578 .  
  99. ^ Am J Hum Genet. Март 2008; 82 (3): 763-71. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2007.12.011. Epub 2008 14 февраля. Фенотипически согласованные и дискордантные монозиготные близнецы демонстрируют разные профили вариаций числа копий ДНК.