Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Остеопойкилоз
Osteopoikilie Haende.jpg
Остеопойкилоз на рентгене кистей рук
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Остеопойкилия является доброкачественным , аутосомно - доминантное склерозирующий дисплазии кости характеризуется наличием многочисленных костных островков в скелете. [1]

Презентация [ править ]

Рентгенологические проявления остеопойкилоза на рентгеновском снимке характеризуются рисунком множества белых плотностей одинакового размера, распространенных по всем костям. Это системное состояние. Его следует отличать от бластного метастаза , который также может быть представлен рентгенологически в виде белых плотностей, разбросанных по всей кости. Бластные метастазы имеют тенденцию проявляться большей и более неравномерной плотностью и менее однородным рисунком. Другим дифференцирующим фактором является возраст, при этом бластные метастазы поражают в основном пожилых людей, а остеопойкилоз обнаруживается у людей в возрасте 20 лет и младше.

Распределение непостоянно, но не влияет на ребра, позвоночник или череп. [2]

Эпидемиология [ править ]

Мужчины и женщины страдают в равном количестве [3], что свидетельствует о том, что остеопойкилоз атакует без разбора. Кроме того, заболевание часто связано с мелореостоз , [4] , несмотря на очевидное отсутствие корреляции между мелореостоз и генетической наследуемости. [ необходима цитата ] Он был привязан к LEMD3 . [5] Синдром Бушке – Оллендорфа является аналогичным заболеванием [6], которое также связано с LEMD3 . [7]

  • Остеопойкилоз бедра на КТ.

  • Остеопойкилоз

  • Нормальное сканирование костей у человека с остеопойкилозом

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Bull M, Calderbank P, Рамачандрану N (2007). «Повод для беспокойства? Остеопойкилоз, случайно обнаруженный в отделении неотложной помощи: история болезни» . Экстрен Med J . 24 (5): e29. DOI : 10.1136 / emj.2006.045765 . PMC  2658513 . PMID  17452689 .
  2. ^ Балан, Ниша Шарма, Ана (2008). Пройдите FRCR, часть 2B: быстрое получение простых рентгенограмм . Лондон: Королевское медицинское общество. ISBN 978-1853157547.
  3. ^ Сердароглу M, Capkin E, F Üçüncü, Tosun M (2007). «История болезни пациента с остеопойкилозом». Ревматол. Int . 27 (7): 683–6. DOI : 10.1007 / s00296-006-0262-9 . PMID 17106662 . 
  4. ^ Невин NC, Томас PS, Дэвис Р., Cowie GH (1999). «Мелореостоз в семье с аутосомно-доминантным остеопойкилозом». Являюсь. J. Med. Genet . 82 (5): 409–14. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990219) 82: 5 <409 :: AID-AJMG10> 3.0.CO; 2-2 . PMID 10069713 . 
  5. ^ Hellemans J, Преображенская O, Willaert A и др. (2004). «Мутации потери функции в LEMD3 приводят к остеопойкилозу, синдрому Бушке – Оллендорфа и мелореостозу» . Nat. Genet . 36 (11): 1213–8. DOI : 10.1038 / ng1453 . PMID 15489854 . 
  6. ^ синд / 1803 в Who Named It?
  7. ^ Мумм S, Wenkert D, Zhang X, Макалистер WH, Миер RJ, Whyte MP (2007). «Деактивация мутаций зародышевой линии в LEMD3 вызывает остеопойкилоз и синдром Бушке – Оллендорфа, но не спорадический мелореостоз». J. Bone Miner. Res . 22 (2): 243–50. DOI : 10,1359 / jbmr.061102 . PMID 17087626 . 

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q78.8
  • МКБ - 9-СМ : 756,53
  • OMIM : 166700
  • MeSH : D010023
  • ЗаболеванияDB : 30071
Внешние ресурсы
  • eMedicine : derm / 733