| Мелореостоз | |
|---|---|
 | |
| Специальность | Ревматология  |
Мелореостоз - это медицинское нарушение развития и мезенхимальная дисплазия, при которой костная кора расширяется и становится гиперплотной в склеротомном распределении. Заболевание начинается в детстве и характеризуется утолщением костей. Боль - частый симптом, и кость может иметь вид капающего воска свечи. [1]
Причина [ править ]
Считается, что причиной является случайно возникающая соматическая мутация гена MAP2K1 во время внутриутробного развития плода. [2] [3] Не известно , если LEMD3 мутации могут вызвать изолированный мелореостоз в отсутствии остеопойкилия или синдром Бушка-Ollendorff . [4]
Диагноз [ править ]
Мелореостоз - это мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в виде участков с капающим воском или с растекающимся свечным воском. [5] Заболевание может быть обнаружено на рентгенограмме из-за утолщения костной коры, напоминающего «капающий воск свечи». Он входит в спектр дисплазий развития костей, включая пикнодизостоз и остеопойкилоз . [6]Заболевание имеет тенденцию быть односторонним и моностотическим (т. Е. Поражает одну кость), обычно затрагивая только одну конечность. Также сообщалось о случаях поражения нескольких конечностей, ребер и костей позвоночника. О случаях поражения черепа или лицевых костей не сообщалось. Мелореостоз может быть связан с болью, физической деформацией, проблемами кожи и кровообращения, контрактурами и функциональными ограничениями. Это также связано с доброкачественной дисплазией внутреннего уха, известной как остеосклероз . [7]
Лечение [ править ]
Расстройство прогрессирует, причем крайняя степень тяжести симптомов часто зависит от возраста начала. В тяжелых случаях выполнялась ампутация, когда консервативные меры, такие как физиотерапия и регионарная анестезия , были неэффективными. [8]
См. Также [ править ]
Ссылки [ править ]
- ^ «Определение мелореостоза» . Medicinenet.com . Проверено 9 июля 2018 .
- ^ « Мелореостоз | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Проверено 22 января 2019.
- ^ Кан Н, Джа S, Дэн Z, Fratzl-Зельман N, Кабрал WA, Ivovic А, Меилан Ж, Hanson Е.П., Ланге Е, Кац Дж, Roschger Р, Klaushofer К, Коуэн EW, Siegel Р.М., Marini JC, Бхаттачариа Т (Апрель 2018 г.). «Соматические активирующие мутации в MAP2K1 вызывают мелореостоз» . Nature Communications . 9 (1): 1390. Bibcode : 2018NatCo ... 9.1390K . DOI : 10.1038 / s41467-018-03720-Z . PMC 5895796 . PMID 29643386 .
- ^ Zhang Y, Castori M, Ferranti G, M Paradisi, Вордсворт BP (июнь 2009). «Новые и повторяющиеся мутации LEMD3 зародышевой линии, вызывающие синдром Бушке-Оллендорфа и остеопойкилоз, но не изолированный мелореостоз». Клиническая генетика . 75 (6): 556–61. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2009.01177.x . PMID 19438932 .
- ^ Салам, Хани. "Мелореостоз - Справочная статья по радиологии - Radiopaedia.org" . Radiopaedia.org . Проверено 9 июля 2018 .
- ^ Азуз М.Э., Гринспен А. "Мелореостоз - Orpha.net" (PDF) .
- Перейти ↑ Subhas N, Sundaram M, Bauer TW, Seitz WH, Recht MP (февраль 2008 г.). «Оссификация суставной губы и механическое ограничение подвижности суставов: внекостные проявления мелореостоза» . Скелетная радиология . 37 (2): 177–81. DOI : 10.1007 / s00256-007-0405-4 . PMID 18030463 .
- ^ Graham LE, Parke RC (апрель 2005). «Мелореостоз - необычная причина ампутации» . Международное протезирование и ортопедия . 29 (1): 83–6. DOI : 10.1080 / 17461550500066808 . PMID 16180380 .
Внешние ссылки [ править ]
- 01061 в CHORUS
| Классификация | D
|
|---|
