 | Эта статья поднимает множество проблем. Пожалуйста, помогите улучшить его или обсудите эти проблемы на странице обсуждения . ( Узнайте, как и когда удалить эти сообщения-шаблоны ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )
|
| Пикнодизостоз | |
|---|---|
 | |
| Пикнодизостоз передается по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Ревматология , медицинская генетика , эндокринология  |
Пикнодизостоз (от греческого : πυκνός (puknos), что означает «плотный», [1] dys («дефектный») и ostosis («состояние кости»)), представляет собой лизосомную болезнь накопления кости, вызванную мутацией в ген , который кодирует фермент катепсина K . [2]
Признаки и симптомы [ править ]
При пикнодизостозе кости становятся аномально плотными ( остеопетроз ); последние кости пальцев (дистальные фаланги ) необычно короткие; и задерживает нормальное закрытие соединений ( швов ) костей черепа в младенчестве, так что «мягкое пятно» ( родничок ) на макушке головы остается широко открытым. [3]
У людей с синдромом хрупкие кости, которые легко ломаются , особенно в ногах и ступнях. Челюсти и ключицы (ключицы) также являются особенно склонными к переломам.
Другие аномалии включают голову и лицо, зубы, ключицы, кожу и ногти. Передняя и задняя часть головы выделяются. Внутри открытых швов черепа может быть много мелких костей (называемых червячными костями ). Средняя часть лица заполнена меньше, чем обычно. Нос выпуклый. Челюсть может быть маленькой. Вкус узкое, желобчатое. Молочные зубы появляются поздно и могут быть потеряны намного позже, чем обычно. Постоянные зубы также могут появляться медленно. Постоянные зубы обычно имеют неправильную форму и зубы могут отсутствовать ( гиподонтия).). Кости ключицы часто недоразвиты и деформированы. Кожа на тыльной стороне пальцев очень морщинистая. Ногти бывают плоские, желобчатые, диспластические. Кажется, что макроцефалия, выступающий нос и тупой угол нижней челюсти являются специфическими проявлениями этого заболевания. [4]
Пикнодизостоз также вызывает проблемы, которые со временем могут стать очевидными. Помимо переломов, дистальные фаланги и ключица могут медленно прогрессировать. Дефекты позвоночника могут привести к искривлению позвоночника вбок, что приведет к сколиозу . Зубные проблемы часто требуют ортодонтического ухода и полости являются общими.
Генетика [ править ]
Это аутосомно-рецессивная остеохондродисплазия, которая отображается на хромосоме 1q21. [2] Известно, что причиной этого состояния является дефицит катепсина К, цистеиновой протеазы в остеокластах . Катепсин К стал очень востребованной лекарственной мишенью при остеопорозе после того, как была обнаружена причина пикнодизостоза. Заболевание неизменно вызывает низкий рост. Рост взрослых мужчин с заболеванием составляет менее 150 см (59 дюймов). Взрослые самки с синдромом еще ниже ростом.
Заболевание также известно как синдром Тулуз-Лотрека по имени французского художника Анри де Тулуз-Лотрека , который, возможно, переболел этой болезнью. В 1996 году дефектный ген, ответственный за пикнодизостоз, был обнаружен, что позволило поставить точный диагноз, провести тестирование на носительство и получить более полное представление об этом заболевании.
Диагноз [ править ]
Диагностика пикнодизостоза проводится с помощью ряда тестов. Медицинская визуализация, выполненная с помощью радиологии (или рентгенографии ), является одним из способов диагностики пикнодизостоза. Также доступны генетические тесты на пикнодизостоз.
 | Фактическая точность этого раздела оспаривается . ( Апрель 2018 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) |
Лечение [ править ]
Методика CRISPR-интерференции . [Пожалуйста, укажите, что это действительный / экспериментальный метод лечения].
Эпидемиология [ править ]
Точная частота пикнодизостоза не установлена. Пикнодизостоз можно отнести к большой группе генетических заболеваний, которые индивидуально необычны, но важны коллективно из-за суммы их количества и их сильного воздействия на пораженных людей.
Ссылки [ править ]
- ^ "Словарь ботанических эпитетов" .
- ^ a b Gelb, BD; Ши, врач общей практики; Chapman, HA; Десник, Р.Дж. (1996). «Пикнодизостоз, лизосомная болезнь накопления, вызванная дефицитом катепсина К.». Наука . 273 (5279): 1236–1238. DOI : 10.1126 / science.273.5279.1236 . PMID 8703060 . S2CID 7188076 .
- ^ Мотыцкова, Г; Фишер, DE (2002). «Пикнодизостоз: роль и регуляция дефицита катепсина К в функции остеокластов и болезни человека». Современная молекулярная медицина . 2 (5): 407–421. DOI : 10.2174 / 1566524023362401 . PMID 12125807 .
- ^ Razmara, E; Азими, Н; Битараф, А; Данешманд, Массачусетс; Галехдари, М; Доханчи, М; Эсмаилзаде, Э; Гаршасби, М (2020). «Секвенирование всего экзома выявило новый вариант у иранского пациента, страдающего пикнодизостозом» . Молекулярная генетика и геномная медицина . 3 (8): 1118. DOI : 10.1002 / mgg3.1118 . PMC 7057126 . PMID 31944631 .
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
