Белок 213 безымянного пальца представляет собой белок , который у человека кодируется геном RNF213 . [5] RNF213 представляет собой цитозольную убиквитин-лигазу E3 с молекулярной массой 591 кДа с доменами RING finger и AAA+ ATPase.
Анализ хромосомного сцепления показал, что локус болезни моямоя находится в хромосоме 17q25. [6] Полногеномный анализ сцепления 15 японских семей с аутосомно-доминантной болезнью моямоя сузил локус до 17q25.3. [7] Прямое секвенирование региона и секвенирование всего экзома идентифицировали мутацию p.Arg4810Lys в гене RNF213 как мутацию- основатель болезни моямоя . [8] Полногеномное ассоциативное исследование также идентифицировало RNF213 как ген, вызывающий болезнь Моямоя . [9]Сравнительный анализ эволюционного секвенирования генома человека и обезьяны показал, что самым убедительным доказательством ускорения вдоль ветви, ведущей к гоминидам, был RNF213. [10] Было показано, что RNF213 связан с кровотоком и потреблением кислорода. [11] [12] [13] Учитывая, что потребление кислорода и глюкозы зависит от общего числа нейронов, RNF213, возможно, сыграл роль в содействии эволюции более крупного мозга у приматов. [10]