Синдром Рубинштейна-Тайби
Синдром Рубинштейна-Тайби ( СРТ ) — это редкое генетическое заболевание , характеризующееся низким ростом, трудностями в обучении от умеренных до тяжелых, характерными чертами лица и широкими большими пальцами рук и ног. [2] Другие особенности расстройства различаются у разных людей. Эти характеристики обусловлены мутацией или делецией в гене CREBBP и/или EP300, расположенном на хромосоме 16.
Люди с этим заболеванием имеют повышенный риск развития доброкачественных и раковых опухолей , лейкемии и лимфомы . Это состояние иногда наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается редко. Много раз это происходит как новое (не унаследованное) явление. По оценкам, это происходит в 1 из 125 000–300 000 рождений.
Синдром Рубинштейна-Тайби проявляется с рождения и обычно характеризуется задержкой физического и когнитивного роста. [ нужна ссылка ]
Исследование, проведенное в 2009 году, показало, что дети с RTS чаще имеют избыточный вес, короткую продолжительность концентрации внимания , двигательные стереотипии и плохую координацию. В исследовании была выдвинута гипотеза о том, что идентифицированный ген CREBBP нарушил обучение двигательным навыкам. [7] Другое исследование показало связь с дефицитом долговременной памяти (LTM). [8] [9]
Диагноз ставится при выявлении у человека гетерозиготного патогенного варианта гена CREBBP. Он демонстрирует аутосомно-доминантный тип наследования, но в некоторых задокументированных случаях у гетерозиготных индивидуумов проявляется зародышевый мозаицизм . Это состояние в равной степени поражает мужчин и женщин, и его часто неправильно диагностируют с другими заболеваниями или инвалидностью, которые приводят к задержке умственного развития. [ нужна ссылка ]
Синдром Рубинштейна-Тайби представляет собой синдром микроделеции, затрагивающий хромосомный сегмент 16p13.3 и характеризующийся мутациями в гене CREBBP . [10] [11] Различное количество материала удалено из этого участка хромосомы и объясняет спектр физиологических симптомов. [12]
