Хлорид-анионообменник , также известный как белок DRA с пониженной регуляцией при аденоме , представляет собой белок , который у человека кодируется геном SLC26A3 . [5]
Белок DRA представляет собой мембранный белок клеток кишечника . Это анионообменник и член семейства переносчиков сульфатных анионов (SAT). Он опосредует хлоридный и бикарбонатный обмен и дополнительно транспортирует сульфат и другие анионы на апикальную мембрану , часть плазматической мембраны энтероцитов. Он отличается от анионообменников, присутствующих в эритроцитах, почечных канальцах и некоторых других тканях. [6]
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой трансмембранный гликопротеин , который функционирует как переносчик сульфатов . Он локализуется в слизистой оболочке нижних отделов кишечного тракта, особенно в апикальной мембране столбчатого эпителия и некоторых бокаловидных клетках , и играет важную роль в обратном захвате хлоридов, способствуя созданию осмотического градиента для резорбции жидкости из просвета кишечника. . [7]
Мутации в этом гене связаны с врожденной хлоридной диареей , [5] излечимым заболеванием.
Врожденное отсутствие этого мембранного белка приводит к аутосомно-рецессивному заболеванию , называемому врожденной хлорореей или врожденной хлоридной диареей (ВЛД). [8]
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .