Врожденная хлоридная диарея

Врожденная хлоридная диарея
Другие названия	Синдром Дэрроу Гэмбла

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Врожденная хлоридная диарея ( CCD , также врожденная хлоридорея или синдром Дарроу Гэмбла ) - это генетическое заболевание, вызванное аутосомно-рецессивной мутацией на хромосоме 7 . Мутация в подавляются-в-аденоме (ДРА), ген , который кодирует мембранный белок из клеток кишечника . Белок принадлежит к растворенной несущим 26 семье из мембранных транспортных белков . ^[1] На сегодняшний день известно более 20 мутаций в гене. Редкое заболевание, CCD происходит во всех частях мира , но чаще встречается у некоторых групп населения с генетическими основателями эффектами , ^[2] прежде всего в Финляндии .

Симптомы и признаки [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Октябрь 2017 г. )

Патофизиология [ править ]

CCD вызывает стойкую секреторную диарею. У плода это приводит к многоводию и преждевременным родам . Сразу после рождения, это приводит к обезвоживанию , hypoelectrolytemia , гипербилирубинемии , вздутие живота , и обездоленности . ^[3]

Диагноз [ править ]

ПЗС-матрица может быть обнаружена на пренатальном УЗИ . ^[4]^[5] После рождения у пораженных детей симптомами обычно являются вздутие живота, видимая перистальтика и водянистый стул, сохраняющийся с рождения, что свидетельствует о потере хлоридов более 90 ммоль / л. ^[5] Важной особенностью этой диареи, которая помогает в диагностике, является то, что это единственный тип диареи, который вызывает метаболический алкалоз, а не метаболический ацидоз . ^[6]

Лечение [ править ]

Доступные методы лечения направлены на устранение симптомов ПЗС, а не основного дефекта. Ранняя диагностика и агрессивная солевая заместительная терапия приводят к нормальному росту и развитию и, как правило, к хорошим результатам. Замещение NaCl и KCl показало свою эффективность у детей. ^[7]

Возможное лечение - бутират . ^[8]

История [ править ]

Наблюдения, приведшие к характеристике семейства SLC26, были основаны на исследованиях редких заболеваний человека. Было показано, что три редких рецессивных заболевания у людей вызываются генами этого семейства. Диастрофическая дисплазия , врожденная хлоридная диарея и синдром Пендреда вызываются родственными генами SLC26A2 (сначала DTDST), SLC26A3 (сначала CLD или DRA) и SLC26A4 (сначала PDS) соответственно. ^[9] Два из этих заболеваний, диастрофическая дисплазия и врожденная хлоридная диарея, являются болезнями финского наследия . ^{[ необходима цитата ]}

Ссылки [ править ]

^ Dorwart MR, Shcheynikov N, D Ян, Muallem S (апрель 2008). «Растворимый носитель 26 семейства белков в эпителиальном ионном транспорте». Физиология . 23 (2): 104–14. DOI : 10.1152 / physiol.00037.2007 . PMID 18400693 .
^ Kere Дж, Лохи Н, Хёглунд Р (январь 1999). «Генетические нарушения мембранного транспорта III. Врожденная хлоридная диарея». Американский журнал физиологии . 276 (1 балл 1): G7 – G13. DOI : 10.1152 / ajpgi.1999.276.1.G7 . PMID 9886972 .
^ Mäkelä S, Kere Дж, Холмберг С, Хёглунд Р (декабрь 2002 г.). «Мутации SLC26A3 при врожденной хлоридной диарее». Мутация человека . 20 (6): 425–38. DOI : 10.1002 / humu.10139 . PMID 12442266 .
^ Роза NC, Каплан Р, Скотт S, Kousoulis А, Librizzi R (1992). «Пренатальная картина врожденной хлоридной диареи: клинический отчет и обзор литературы». Американский журнал перинатологии . 9 (5–6): 398–400. DOI : 10,1055 / с-2007-999274 . PMID 1418143 .
^ а б Абдулла А.М., Шахид М.М., Катугампола С.М., Патель П.Дж. (март 1990 г.). «Врожденная хлоридная диарея: клинический случай и обзор литературы». Анналы тропической педиатрии . 10 (1): 71–4. DOI : 10.1080 / 02724936.1990.11747412 . PMID 1694648 .
^ Хиракава, М .; Hidaka, N .; Kido, S .; Фукусима, К .; Като, К. (2015). «Врожденная хлоридная диарея: точный пренатальный диагноз с использованием цветной допплерографии для выявления прохождения диареи» . Журнал ультразвука в медицине . 34 (11): 2113–2115. DOI : 10.7863 / ultra.15.01011 . ISSN 0278-4297 . PMID 26446821 .
^ Hihnala S, Хёглунд Р, Lammi л, Кокконен Дж, Ormälä Т, Холмберг С (апрель 2006 г.). «Отдаленный клинический результат у пациентов с врожденной хлоридной диареей». Журнал детской гастроэнтерологии и питания . 42 (4): 369–75. DOI : 10,1097 / 01.mpg.0000214161.37574.9a . PMID 16641574 . S2CID 12078505 .
^ Canani RB, Террин G, Чирило P, Castaldo G, Salvatore F, G Cardillo, Coruzzo A, Troncone R (август 2004). «Бутират как эффективное средство лечения врожденной хлоридной диареи». Гастроэнтерология . 127 (2): 630–4. DOI : 10,1053 / j.gastro.2004.03.071 . PMID 15300594 .
^ Kere J (2006). «Обзор семейства SLC26 и связанных заболеваний». Симпозиум Фонда Новартис . Симпозиумы Фонда Новартис. 273 : 2–11, обсуждение 11–8, 261–4. DOI : 10.1002 / 0470029579.ch2 . ISBN 9780470016244. PMID 17120758 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : P78.3 OMIM : 214700 MeSH : C536210
Внешние ресурсы	Сиротка : 53689

[pmid18400693-1] Dorwart MR, Shcheynikov N, D Ян, Muallem S (апрель 2008). «Растворимый носитель 26 семейства белков в эпителиальном ионном транспорте». Физиология . 23 (2): 104–14. DOI : 10.1152 / physiol.00037.2007 . PMID 18400693 .

[pmid9886972-2] Kere Дж, Лохи Н, Хёглунд Р (январь 1999). «Генетические нарушения мембранного транспорта III. Врожденная хлоридная диарея». Американский журнал физиологии . 276 (1 балл 1): G7 – G13. DOI : 10.1152 / ajpgi.1999.276.1.G7 . PMID 9886972 .

[pmid12442266-3] Mäkelä S, Kere Дж, Холмберг С, Хёглунд Р (декабрь 2002 г.). «Мутации SLC26A3 при врожденной хлоридной диарее». Мутация человека . 20 (6): 425–38. DOI : 10.1002 / humu.10139 . PMID 12442266 .

[pmid1418143-4] Роза NC, Каплан Р, Скотт S, Kousoulis А, Librizzi R (1992). «Пренатальная картина врожденной хлоридной диареи: клинический отчет и обзор литературы». Американский журнал перинатологии . 9 (5–6): 398–400. DOI : 10,1055 / с-2007-999274 . PMID 1418143 .

[pmid1694648-5] а б Абдулла А.М., Шахид М.М., Катугампола С.М., Патель П.Дж. (март 1990 г.). «Врожденная хлоридная диарея: клинический случай и обзор литературы». Анналы тропической педиатрии . 10 (1): 71–4. DOI : 10.1080 / 02724936.1990.11747412 . PMID 1694648 .

[HirakawaHidaka2015-6] Хиракава, М .; Hidaka, N .; Kido, S .; Фукусима, К .; Като, К. (2015). «Врожденная хлоридная диарея: точный пренатальный диагноз с использованием цветной допплерографии для выявления прохождения диареи» . Журнал ультразвука в медицине . 34 (11): 2113–2115. DOI : 10.7863 / ultra.15.01011 . ISSN 0278-4297 . PMID 26446821 .

[pmid16641574-7] Hihnala S, Хёглунд Р, Lammi л, Кокконен Дж, Ormälä Т, Холмберг С (апрель 2006 г.). «Отдаленный клинический результат у пациентов с врожденной хлоридной диареей». Журнал детской гастроэнтерологии и питания . 42 (4): 369–75. DOI : 10,1097 / 01.mpg.0000214161.37574.9a . PMID 16641574 . S2CID 12078505 .

[pmid15300594-8] Canani RB, Террин G, Чирило P, Castaldo G, Salvatore F, G Cardillo, Coruzzo A, Troncone R (август 2004). «Бутират как эффективное средство лечения врожденной хлоридной диареи». Гастроэнтерология . 127 (2): 630–4. DOI : 10,1053 / j.gastro.2004.03.071 . PMID 15300594 .

[pmid17120758-9] Kere J (2006). «Обзор семейства SLC26 и связанных заболеваний». Симпозиум Фонда Новартис . Симпозиумы Фонда Новартис. 273 : 2–11, обсуждение 11–8, 261–4. DOI : 10.1002 / 0470029579.ch2 . ISBN 9780470016244. PMID 17120758 .

[1]