Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Для концепции в организациях см синдром основателя .
Эффект основателя: исходная популяция (слева) может дать начало различным популяциям основателей (справа).

В популяционной генетике , то эффект основателей является потерей генетической изменчивости , которая возникает , когда новый населения устанавливается очень небольшим числом лиц из большего числа населения. Впервые он был полностью изложен Эрнстом Майром в 1942 году [1] с использованием существующих теоретических работ таких авторов, как Сьюолл Райт . [2] В результате потери генетической изменчивости новая популяция может заметно отличаться как генотипически, так и фенотипически от родительской популяции, от которой она произошла. Считается, что в крайних случаях эффект основателя приводит к видообразованию.и последующая эволюция новых видов. [3]

На рисунке показано, что в исходной популяции почти равное количество синих и красных особей. Три меньшие популяции основателей показывают, что тот или иной цвет может преобладать (эффект основателя) из-за случайной выборки исходной популяции. Узкое население может также вызвать эффект основателя, хотя это не совсем новое население.

Эффект основателя возникает, когда небольшая группа мигрантов, генетически не репрезентативная для популяции, из которой они прибыли, обосновывается в новом районе. [4] [5] В дополнение к эффектам основателя новая популяция часто представляет собой очень маленькую популяцию , поэтому демонстрирует повышенную чувствительность к генетическому дрейфу , увеличение инбридинга и относительно низкую генетическую изменчивость .

Мутация основателя [ править ]

В генетике , мутация основоположник является мутацией , которая появляется в ДНК одного или нескольких лиц , которые являются учредителями отдельной группы населения. Мутации-основатели инициируются изменениями, происходящими в ДНК, и могут передаваться другим поколениям. [6] [7] Любой организм - от простого вируса до чего-то сложного, например, млекопитающего, - чье потомство несет его мутацию, может проявлять эффект основателя [8], например, коза [9] [10] или человек . [11]

Мутации-основатели происходят из длинных участков ДНК на одной хромосоме ; действительно, исходный гаплотип - это вся хромосома. По мере развития поколений доля гаплотипа, общего для всех носителей мутации, укорачивается (из-за генетической рекомбинации ). Это сокращение позволяет ученым приблизительно оценить возраст мутации. [12]

Общие [ править ]

Эффект основателя - это особый случай генетического дрейфа , возникающий, когда небольшая группа в популяции отделяется от исходной популяции и формирует новую. Новая колония может иметь меньшую генетическую изменчивость, чем исходная популяция, и благодаря случайной выборке аллелей во время воспроизводства последующих поколений быстро продолжит фиксацию . Это последствие инбридинга делает колонию более уязвимой для исчезновения. [13]

Когда новообразованная колония небольшая, ее основатели могут сильно повлиять на генетический состав популяции в далеком будущем. У людей с низкой скоростью размножения популяция будет оставаться небольшой в течение многих поколений, эффективно усиливая эффект дрейфа поколение за поколением, пока популяция не достигнет определенного размера. Аллели, которые присутствовали, но относительно редко в исходной популяции, могут перейти в одну из двух крайностей. Наиболее распространенным является то, что аллель вскоре полностью теряется, но другая возможность состоит в том, что аллель выживает и в течение нескольких поколений стал гораздо более рассредоточенным по популяции. В новой колонии также может увеличиться частота рецессивных аллелей, и, как следствие, увеличится количество гомозиготныхдля определенных рецессивных признаков. [ необходима цитата ]

Различия в частоте генов между исходной популяцией и колонией также могут привести к значительному расхождению этих двух групп в течение многих поколений. По мере увеличения дисперсии или генетического расстояния две разделенные популяции могут стать совершенно разными, как генетически, так и фенотипически , хотя этому расхождению способствуют не только генетический дрейф, но и естественный отбор, поток генов и мутации. Этот потенциал относительно быстрых изменений в частоте генов колонии заставил большинство ученых рассматривать эффект основателя (и, в более широком смысле, генетический дрейф) как важную движущую силу в эволюции новых видов . Сьюэлл Райтбыл первым, кто придал такое значение случайному дрейфу и маленьким, недавно изолированным популяциям, своей теорией видообразования с изменяющимся балансом . [14] Вслед за Райтом Эрнст Майр создал множество убедительных моделей, чтобы показать, что снижение генетической изменчивости и небольшой размер популяции, сопровождающие эффект основателя, были критически важны для развития новых видов. [15] Однако сегодня эта точка зрения поддерживается гораздо меньше, поскольку гипотеза неоднократно проверялась экспериментальными исследованиями, а результаты были в лучшем случае двусмысленными. [ требуется дальнейшее объяснение ] Видообразование в результате генетического дрейфа является частным случаем перипатрического видообразованиячто само по себе встречается в редких случаях. [16] Это происходит, когда случайное изменение генетической частоты популяции способствует выживанию нескольких организмов вида с редкими генами, вызывающими репродуктивную мутацию. Эти выжившие организмы затем размножаются между собой в течение длительного периода времени, чтобы создать совершенно новый вид, репродуктивные системы или поведение которого больше не совместимы с исходной популяцией. [ требуется дальнейшее объяснение ] [17]

Эффект серийного основателя [ править ]

Серийные эффекты основателя происходят, когда популяции мигрируют на большие расстояния. Такие миграции на большие расстояния обычно включают относительно быстрые перемещения, за которыми следуют периоды заселения. Популяции в каждой миграции несут только часть генетического разнообразия, полученного от предыдущих миграций. В результате генетическая дифференциация имеет тенденцию увеличиваться с географическим расстоянием, как описано в модели «изоляции расстоянием». [18] Миграция людей из Африки характеризуется последовательными эффектами основателя. [19] Африка имеет самую высокую степень генетического разнообразия среди всех континентов, что согласуется с африканским происхождением современного человека.

В островной экологии [ править ]

Населения Основателей имеют важное значение для изучения островной биогеографии и островной экологии . Нелегко найти естественный «чистый лист», но классическая серия исследований влияния популяции основателей была проведена после катастрофического извержения Кракатау 1883 года , которое уничтожило всю жизнь на острове. Другой продолжает исследование было после biocolonization из Суртсей , Исландии , новый вулканический остров , который разразился в прибрежной зоне между 1963 и 1967. Ранее события, то извержение Тоба на Суматре около 73000 лет назад, покрытое некоторые части Индии с 3-6 м ( 10–20 футов) пепла и, должно быть, покрыл Никобарские и Андаманские острова., гораздо ближе к конусу выпадения пепла, со слоями, которые душат жизнь, вынуждая возобновить их биоразнообразие . [ необходима цитата ]

Однако не все исследования эффекта основателя начинаются после стихийного бедствия; некоторые ученые изучают восстановление видов, которые вымерли на местном уровне или не существовали ранее. С 1958 года проводится исследование по изучению взаимодействия волков и лосей на острове Рояль в озере Верхнее после того, как эти животные мигрировали туда естественным путем, возможно, по зимнему льду. Хаджи и другие, а также Хундертмарк и Ван Даэле изучали текущее состояние популяции с прошлыми эффектами основателя у корсиканского благородного оленя и аляскинского лося соответственно. Корсиканский благородный олень до сих пор числится под угрозой исчезновения, спустя десятилетия после серьезного узкого места. Они населяют Тирренские острова и окружающие материки в настоящее время и до возникновения узкого места, но Хаджи и другие хотели знать, как олени изначально попали на острова и от какой родительской популяции или вида они произошли. Посредством молекулярного анализа они смогли определить возможную родословную, при этом благородные олени с островов Корсика и Сардиния были наиболее родственны друг другу. Эти результаты обнадеживают, поскольку остров Корсика был заселен благородными оленями с острова Сардинии после того, как исконная популяция корсиканских благородных оленей вымерла, а олени, населяющие сейчас остров Корсика, расходятся с оленями, населяющими Сардинию. [20] [21]

Кольбе и другие создали пару генетически секвенированных и морфологически исследованных ящериц.на семи небольших островах, чтобы наблюдать за ростом каждого нового населения и его адаптацией к новой среде. В частности, они изучали влияние на длину конечностей и ширину окуня, причем оба фенотипа сильно различаются в родительской популяции. К сожалению, иммиграция все же имела место, но эффект основателя и адаптивная дифференциация, которые в конечном итоге могли привести к перипатрическому видообразованию, стали статистически и биологически значимыми между островными популяциями через несколько лет. Авторы также отмечают, что, хотя адаптивная дифференциация значительна, различия между островными популяциями лучше всего отражают различия между основателями и их генетическое разнообразие, передаваемое из поколения в поколение. [22]

Эффекты основателя могут влиять на сложные черты характера, такие как разнообразие песен. У обыкновенной Myna ( Acridotheres tristis ) процент уникальных песен в репертуаре и сложность внутри песни были значительно ниже у птиц из популяций основателей. [23]

Среди человеческих популяций [ править ]

Из-за различных миграций на протяжении истории человечества эффекты основателя довольно распространены среди людей в разное время и в разных местах. В французские канадцы из Квебека являются классическим примером основателю населения. За 150 лет французской колонизации, между 1608 и 1760 годами, по оценкам, 8 500 пионеров вышли замуж и оставили на территории как минимум одного потомка. [24] После захвата колонии британской короной в 1760 году иммиграция из Франции фактически прекратилась, но потомки французских поселенцев продолжали расти, в основном из-за их высокого уровня рождаемости. Смешанные браки заключались в основном с депортированными акадианцами.и мигранты, прибывающие с Британских островов. С 20 века иммиграция в Квебек и смешение французских канадцев вовлекают людей со всего мира. В то время как французские канадцы Квебека сегодня могут быть частично других предков, генетический вклад первоначальных французских основателей является преобладающим, объясняя около 90% региональных генофондов, в то время как акадийцы (потомки других французских поселенцев в восточной Канаде) объясняют [ неопределенно ] 4% и британцы 2%, причем меньший вклад вносят коренные американцы и другие группы. [25] [ требуется пояснение ]

У людей эффекты основателя могут возникнуть в результате культурной изоляции и неизбежно эндогамии . Например, амиши в Соединенных Штатах демонстрируют эффект основателя, потому что они выросли из очень небольшого числа основателей, не нанимают новичков и склонны вступать в брак в рамках сообщества. Хотя все еще редко, такие явления, как полидактилия (лишние пальцы рук и ног, симптом такого состояния, как [26] [27] акродентальный дизостоз Вейерса [26] или синдром Эллис-ван Кревельда [27] ), более распространены в общинах амишей, чем среди американского населения в целом. [28] Болезнь мочи кленового сиропа.затрагивает примерно одного из 180 000 младенцев в общей популяции. [29] Отчасти из-за эффекта основателя [30] , болезнь гораздо чаще встречается у детей амишей, меннонитов и евреев . [31] [29] [32] Точно так же высокая частота дефицита фумаразы наблюдается среди 10 000 членов Фундаменталистской церкви Иисуса Христа Святых последних дней , сообщества, практикующего как эндогамию, так и полигинию , где, по оценкам, 75-80% общины являются кровными родственниками всего двух мужчин - основателей Джона И. Барлоу иДжозеф Смит Джессоп . [33] В Южной Азии такие касты, как гуджары, бания и паттапу-капу, оценили влияние основателя примерно в 10 раз сильнее, чем у финнов и евреев-ашкенази. [34]

Остров Пингелап также пострадал от нехватки населения в 1775 году из-за тайфуна, в результате которого население сократилось до 20 человек. В результате сегодня полная ахроматопсия встречается примерно в 10% случаев, а еще 30% являются носителями этого рецессивного состояния.

Около 1814 года небольшая группа британских колонистов основала поселение на Тристан-да-Кунья , группе небольших островов в Атлантическом океане, на полпути между Африкой и Южной Америкой. Один из первых колонистов, по-видимому, был носителем редкого рецессивного аллеля пигментного ретинита , прогрессирующей формы слепоты, поражающей гомозиготных людей. Еще в 1961 году большинство генов в генофонде Тристана все еще происходили от 15 первоначальных предков; В результате инбридинга из 232 человек, испытанных в 1961 году, четверо страдали пигментным ретинитом. Это представляет собой распространенность 1 из 58, по сравнению с распространенностью во всем мире примерно 1 из 4000. [35]

Аномально высокий уровень рождения близнецов в Cândido Godói можно объяснить эффектом основателя. [36]

См. Также [ править ]

  • Кузен брак
  • Основатель забирает все
  • Генетическое узкое место
  • Инбридинговая депрессия
  • Митохондриальная Ева
  • Посевы основателя неолита
  • Клетки-персистеры
  • Эффект популярного производителя
  • Небольшая численность населения

Ссылки [ править ]

  1. ^ Provine, WB (2004). "Эрнст Майр: генетика и видообразование" . Генетика . 167 (3): 1041–6. PMC  1470966 . PMID  15280221 .
  2. ^ Темплтон, AR (1980). «Теория видообразования через принцип основателя» . Генетика . 94 (4): 1011–38. PMC 1214177 . PMID 6777243 .  
  3. ↑ Joly E (декабрь 2011 г.). «Существование видов основывается на метастабильном равновесии между инбридингом и аутбридингом. Эссе о тесной взаимосвязи между видообразованием, инбридингом и рецессивными мутациями» . Биология Директ . 6 : 62. DOI : 10.1186 / 1745-6150-6-62 . PMC 3275546 . PMID 22152499 .  
  4. ^ Хартвелл, Лиланд; Худ, Лерой; Гольдберг, Майкл; Reynolds, Ann E .; Сильвер, Ли; Верес, Рут C (2004). Генетика: от генов к геномам . п. 241 . ISBN 978-0-07-121468-1.
  5. ^ Рэйвен, Питер Х .; Эверт, Рэй Ф .; Эйххорн, Сьюзен Э. (1999). Биология растений . WH Freeman and Company. п. 241.
  6. ^ «Глоссарий по биоинформатике» . bscs.org. Архивировано из оригинального 25 марта 2009 года . Проверено 23 марта 2009 .
  7. ^ "Определения исследования рака прямой кишки" . www.mshri.on.ca. Архивировано из оригинала 24 июля 2009 года . Проверено 23 марта 2009 .
  8. ^ Джозеф, SB; Swanstrom, R .; Кашуба, AD; Коэн, MS (2015). «Узкие места в передаче ВИЧ-1: выводы из исследования вирусов-основателей» . Обзоры природы микробиологии . 13 (7): 414–425. DOI : 10.1038 / nrmicro3471 . PMC 4793885 . PMID 26052661 .  
  9. ^ Купер, Калифорния; Гарас Клобас, LC; Мага, EA; Мюррей, JD (2013). «Потребление трансгенного козьего молока, содержащего антимикробный протеин лизоцим, помогает избавиться от диареи у молодых свиней» . PLOS ONE . 8 (3): e58409. Bibcode : 2013PLoSO ... 858409C . DOI : 10.1371 / journal.pone.0058409 . PMC 3596375 . PMID 23516474 .  
  10. ^ Молтени, Меган (30 июня 2016). «Пролитое молоко» . Проверено 12 января 2017 .
  11. ^ Осса, Калифорния; Торрес, Д. (2016). "Основатель и рекуррентные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 в странах Латинской Америки: современное состояние и обзор литературы" . Онколог . 21 (7): 832–839. DOI : 10.1634 / теонколог.2015-0416 . PMC 4943386 . PMID 27286788 .  
  12. ^ Drayna, Dennis (2005). «Мутации основателя: Scientific American». Scientific American . 293 (4): 78–85. DOI : 10.1038 / Scientificamerican1005-78 . PMID 16196257 . 
  13. ^ Рис, Джейн Б. (2011). Биология Кэмпбелла, издание AP (9-е изд.). Бостон, Массачусетс: Образование Пирсона / Бенджамин Каммингс. ISBN 978-0-13-137504-8. OCLC  792861278 .
  14. ^ Уэйд, Майкл С .; Волк, Джейсон; Броди, Эдмунд Д. (2000). Эпистаз и эволюционный процесс . Оксфорд [Оксфордшир]: Издательство Оксфордского университета. п. 330. ISBN 978-0-19-512806-2.
  15. ^ Майр, Эрнст ; Привет, Джоди! Fitch, Walter M .; Айяла, Франсиско Хосе (2005). Систематика и происхождение видов: к 100-летию Эрнста Майра (Иллюстрированный ред.). Национальная академия прессы. п. 367. ISBN. 978-0-309-09536-5.
  16. ^ "Перипатрическое видообразование" . evolution.berkeley.edu. Архивировано из оригинального 23 апреля 2004 года.
  17. ^ Ховард, Дэниел Дж .; Берлошер, Стюард Х. (1998). Бесконечные формы (иллюстрированный ред.). США: Издательство Оксфордского университета. п. 470 . ISBN 978-0-19-510901-6.
  18. ^ Ramachandran, S .; Deshpande, O .; Roseman, CC; Розенберг, Н. А.; Фельдман, МВт; Кавалли-Сфорца, LL (2005). «Поддержка связи генетической и географической дистанции в человеческих популяциях для серийного эффекта основателя, происходящего в Африке» . Труды Национальной академии наук . 102 (44): 15942–7. Bibcode : 2005PNAS..10215942R . DOI : 10.1073 / pnas.0507611102 . JSTOR 4143304 . PMC 1276087 . PMID 16243969 .   
  19. ^ Degiorgio, M .; Якобссон, М .; Розенберг, Н. А. (2009). «Объяснение всемирных закономерностей генетической изменчивости человека с использованием модели последовательной миграции основателей из Африки» . Труды Национальной академии наук . 106 (38): 16057–62. Bibcode : 2009PNAS..10616057D . DOI : 10.1073 / pnas.0903341106 . JSTOR 40485019 . PMC 2752555 . PMID 19706453 .   
  20. ^ Hajji, Ghaiet M .; Charfi-Cheikrouha, F .; Лоренцини, Рита; Винь, Жан-Дени; Hartl, Günther B .; Захос, Фрэнк Э. (2007). «Филогеография и эффект основателя исчезающего корсиканского благородного оленя (Cervus elaphus corsicanus)». Биоразнообразие и сохранение . 17 (3): 659–73. DOI : 10.1007 / s10531-007-9297-9 . S2CID 26357327 . 
  21. ^ Hundertmark, Kris J .; Ван Даэль, Ларри Дж. (2009). «Эффект основателя и сигнатуры узкого места в интродуцированной изолированной популяции лося». Сохранение генетики . 11 : 139–47. DOI : 10.1007 / s10592-009-0013-Z . S2CID 24280253 . 
  22. ^ Кольбе, JJ; Leal, M .; Schoener, TW; Спиллер, Д.А. Лосос, Дж. Б. (2012). «Эффекты основателя сохраняются, несмотря на адаптивную дифференциацию: полевой эксперимент с ящерицами». Наука . 335 (6072): 1086–9. Bibcode : 2012Sci ... 335.1086K . CiteSeerX 10.1.1.363.77 . DOI : 10.1126 / science.1209566 . PMID 22300849 . S2CID 12374679 .   
  23. ^ Хилл, Сэмюэл Д .; Поли, Мэтью DM (2019). «Снижение сложности песни в популяциях-основателях широко распространенных певчих птиц». Ибис . 161 (2): 435–440. DOI : 10.1111 / ibi.12692 . ISSN 1474-919X . 
  24. ^ Шарбонно, Юбер; Дежарден, Бертран; Легаре, Жак; Денис, Хуберт (2010). «Население долины Святого Лаврентия 1608–1760» . В Haines, Michael R .; Stecke, Ричард Х. (ред.). История населения Северной Америки . С. 99–142. ISBN 978-0-521-49666-7.
  25. ^ Берер, Клод; Лабуда, Дамиан; Рой-Ганьон, Мари-Элен; Худе, Луи; Тремблей, Марк; Везина, Элен (2011). «Смешанная родословная и стратификация региональных популяций Квебека». Американский журнал физической антропологии . 144 (3): 432–41. DOI : 10.1002 / ajpa.21424 . PMID 21302269 . 
  26. ^ a b «Акрофациальный дизостоз Вейерса /« Домашний справочник по генетике »(« Ваше руководство по пониманию генетических состояний »), из« Национальной медицинской библиотеки США » » . Национальная медицинская библиотека (NLM), которая является частью Национального института здравоохранения , агентства Министерства здравоохранения и социальных служб США ... ((Примечание: заархивировано из более ранней версии оригинала.)). 18 июля 2017 года. Архивировано 27 июня 2017 года . Проверено 24 июля 2017 года . Люди с акрофациальным дизостозом Вейерсаимеют аномально маленькие или деформированные ногти на руках и ногах. Большинство людей с этим заболеванием относительно невысокого роста, и у них могут быть лишние пальцы рук или ног (полидактилия). [...] Признаки акрофациального дизостоза Вейерса совпадают с признаками другого, более тяжелого состояния, называемого синдромом Эллиса-ван Кревельда . Помимо аномалий зубов и ногтей, люди с синдромом Эллис-ван Кревельда имеют очень низкий рост и часто рождаются с пороками сердца. Эти два состояния вызваны мутациями в одних и тех же генах.
  27. ^ a b «Как называются генетические состояния и гены? /« Домашний справочник по генетике »(« Ваше руководство по пониманию генетических состояний ») из« Национальной медицинской библиотеки США » » . Национальная медицинская библиотека (NLM), которая является частью Национального института здравоохранения , агентства Министерства здравоохранения и социальных служб США ... ((Примечание: заархивировано из более ранней версии оригинала.)). 18 июля 2017 года. Архивировано 9 июля 2017 года . Проверено 24 июля 2017 года .
  28. ^ МакКузик, VA; Egeland, JA; Элдридж, Р. Крузен, Д.Е. (1964). "Карликовость у амишей I. Синдром Эллиса-Ван Кревельда". Бюллетень больницы Джонса Хопкинса . 115 : 306–36. PMID 14217223 . 
  29. ^ a b http://rarediseases.about.com/od/rarediseases1/a/062004.htm
    About.com: Редкие заболевания - июнь 2004 г. Заболевание мочи кленовым сиропом Мэри Куглер, RN
    Статья описывает распространенность MSUD среди детей амишей и меннонитов. .
  30. ^ Яворски, Массачусетс; Северини, А; Mansour, G; Конрад, HM; Слейтер, Дж; Хенниг, К; Schlaut, J; Юн, JW; Pak, CY; Макларен, Н. (1989). «Генетические условия среди канадских меннонитов: доказательства эффекта основателя среди меннонитов старой колонии (Хортица)». Клиническая и следственная медицина . 12 (2): 127–41. PMID 2706837 . 
  31. ^ Puffenberger, EG (2003). «Генетическое наследие меннонитов старого порядка юго-восточной Пенсильвании». Американский журнал медицинской генетики . 121С (1): 18–31. DOI : 10.1002 / ajmg.c.20003 . PMID 12888983 . S2CID 25317649 .  
  32. ^ "Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD) - еврейское генетическое заболевание" .
  33. ↑ Запретный плод: инбридинг среди полигамистов на границе Аризоны и Юты приводит к появлению касты сильно отсталых и деформированных детей , Джон Догерти, The Phoenix New Times News , 29 декабря 2005 г., стр. 2.
  34. ^ Инь, Стеф (2017-07-17). «В южноазиатских социальных кастах, живая лаборатория генетических заболеваний» . Нью-Йорк Таймс . ISSN 0362-4331 . Проверено 13 марта 2020 . 
  35. ^ Берри, RJ (1967). «Генетические изменения у мышей и людей» . Eugen Ред . 59 (2): 78–96. PMC 2906351 . PMID 4864588 .  
  36. ^ Де Оливейра, Марсело Загонель; Шулер-Фаччини, Лавиния; Демарчи, Дарио А .; Альфаро, Эмма Л .; Дипьерри, Хосе Э .; Veronez, Mauricio R .; Коллинг Кассель, Марлиз; Тальяни-Рибейро, Алиса; Сильвейра Матте, Урсула; Рамалло, Вирджиния (2013). «Так близко, так далеко: анализ фамилий в городе близнецов (Кандидо Годой, Бразилия)». Анналы генетики человека . 77 (2): 125–36. DOI : 10.1111 / ahg.12001 . PMID 23369099 . S2CID 206980257 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Майр, Эрнст (1954). «Изменение генетической среды и эволюция». В Джулиане Хаксли (ред.). Эволюция как процесс . Лондон: Джордж Аллен и Анвин. OCLC  974739 .
  • Майр, Эрнст (1963). Виды животных и эволюция . Кембридж: Belknap Press издательства Гарвардского университета. ISBN 978-0-674-03750-2.

Внешние ссылки [ править ]

  • Эффект основателя