Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Стивен В. Шерер
Стивен Шерер April2011.jpg
Родившийся
Стивен Уэйн Шерер

( 1964-01-05 )5 января 1964 г. (57 лет)
Виндзор , Онтарио , Канада
НациональностьКанадский
Альма-матерUniversity of Waterloo ( B.Sc. )
Университет Торонто ( M.Sc. , Ph.D. )
Супруг (а)
Джо-Энн Хербрик
Взаимодействие с другими людьми
( М.  2002)
Дети2
Научная карьера
ДокторантЦуй Лап-чи

Стивен Уэйн «Стив» Шерер (родился 5 января 1964 г.) - канадский ученый, изучающий генетические вариации болезней человека. Он получил докторскую степень в Университете Торонто под руководством профессора Лапчи Цуй . Вместе они основали первый в Канаде центр генома человека, Центр прикладной геномики (TCAG) при больнице для больных детей . Он продолжает выполнять обязанности директора TCAG, а также является директором Центра Маклафлина на медицинском факультете Университета Торонто .

Фон [ править ]

Шерер родился в Виндзоре , Онтарио , вторым сыном из четырех мальчиков Эдуарда Шерера и Маргарет Луиз Шерер (урожденная Штульмюллер). Его братьями являются Кертис Эдуард Шерер, Майкл Аллан Шерер и Роберт Франк Шерер. Он учился в государственной школе принца Чарльза, средней школе Эдит Кавелл и средней школе Риверсайд . Он играл в хоккей и бейсбол, выиграв множество провинциальных и национальных чемпионатов. [1] Он получил ученую степень с отличием в Университете Ватерлоо , степень магистра наук и доктора философии на медицинском факультете Университета Торонто .

Он женился на Шэрон «Джо-Энн» Хербрик 2 февраля 2002 года в Мемориальной церкви Тимоти Итона в Торонто. Они проживают в районе Суонси / Хай-Парк в Торонто и Оук-Лейк, в регионе Каварта в Онтарио.

Исследование [ править ]

Открытия Шерера привели к первоначальному описанию полногеномных вариаций числа копий (CNV) генов и ДНК, включая определение CNV как очень распространенной формы генетических вариаций человека. [2] Предыдущая теория утверждала, что ДНК человека на 99,9% идентична с небольшой разницей в вариациях, почти полностью объясняемой примерно 3 миллионами однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) на геном. [3] [4] [5] Большие изменения CNV генома, включающие потерю или увеличение тысяч или миллионов нуклеотидов, охватывающих один или несколько генов, считались исключительно редкими и почти всегда вызывали болезнь. [6]Открытие Шерером частых событий CNV, обнаруживаемых в геномах всех клеток у каждого человека, опубликованное совместно с Чарльзом Ли из Гарварда в 2004 году [7], открыло новое окно для исследований естественной генетической изменчивости, эволюции и болезней. Шерер вспоминал: «Когда научный истеблишмент этому не поверил, мы знали, что находимся на пути к чему-то большому. Оглядываясь назад, очень просто увидеть, что эти вариации числа копий вовсе не были биологическими выбросами, а просто выбросами из научной догмы время". [8]

Затем Шерер, Ли и сотрудники из Wellcome Trust Sanger Institute создали первые карты CNV человеческой ДНК, раскрывающие структурные свойства, механизмы формирования и популяционную генетику этой ранее нераспознанной повсеместной формы естественной изменчивости. [9] [10] Эти исследования также были первыми, кто обнаружил, что количество CNV исчисляется тысячами на геном и охватывает как минимум в десять раз больше букв ДНК, чем SNP, что выявило «динамическую мозаичную» структуру хромосом. Эти результаты были дополнительно подтверждены работой с командой Дж. Крейга Вентера [11], которая способствовала завершению первой последовательности генома человека. [12]

В период с 2007 по 2010 год Шерер и его сотрудники открыли многочисленные CNV, связанные с заболеванием, и соответствующие гены восприимчивости к заболеваниям у более чем 10% людей с расстройствами аутистического спектра. [13] [14] [15] Эти открытия привели к появлению широко доступных тестов, упрощающих раннюю диагностику аутизма. [16] [17] [18] [19] [20] [21] [22] [23] [24] [25] [26] [27] » В 2013 г. с сотрудниками из Пекинского института геномики, Университета Дьюка и аутизма По словам Шерера, команда Шерера использовала секвенирование всего генома, чтобы найти клинически значимые генетические варианты в канадских семьях с аутизмом.[28] [29]

Ранее (1988–2003) вместе с Лапчи Цуй он руководил исследованиями хромосомы 7 человека, в частности, на этапе картирования проекта «Геном человека». [30] [31] [32] Благодаря совместным исследованиям, гены, являющиеся причиной голопрозэнцефалии, [33] [34] почечной карциномы, [35] синдрома Вильямса, [36] [37] агенеза крестца, [38] цитруллинемии, [39] почечный канальцевый ацидоз [40] и многие другие. Его группа также обнаружила самый крупный ген в геноме, который, как позже выяснилось, причастен к аутизму. [41]Сумма этой работы, включая вклад ученых со всего мира и Celera Genomics Дж. Крейга Вентера , позволила получить первое опубликованное описание хромосомы 7. [42] В других исследованиях с Берджем Минассианом были идентифицированы гены болезней, вызывающие смертельные формы эпилепсии. [43] [44] [45]

В 2012 году Шерер и его коллеги запустили Канадский проект «Персональный геном» [46].

СМИ [ править ]

Шерер регулярно появляется на канадской радиовещательной корпорации (CBC) и на других национальных телеканалах, радио и в средствах массовой информации, включая Quirks и Quarks , объясняя научные открытия. [47] [48] [49] [50] [51] [52] Он был показан в Roger Martin «s книги Дизайн бизнеса [53] и служил в качестве научного консультанта для двух документальных фильмов, создание MediCinema Фильм Взлом Код, продолжающаяся сага о генетике , и документальный фильм « После Дарвина », удостоенный премии «Близнецы» , от GalaFilms- Telefilm Canada .

Почести [ править ]

Шерер возглавляет кафедру исследований генома в больнице для больных детей и Университете Торонто в GlaxoSmithKline - канадском институте медицинских исследований. Он был награжден премией Канады «40 лучших среди молодежи до 40 лет» (1999 г.), почетным доктором Виндзорского университета (2001 г.), стипендиатом Медицинского института Говарда Хьюза (2002 г.), премией ученых Канадского общества генетиков (2002 г.), Канадским институтом продвинутых исследований. Премия исследователя (2002), премия Стейси в области естественных наук (2003), [54] член Королевского общества Канады (2007), член Американской ассоциации развития науки (AAAS) (2011) и инаугурационная награда выдающимся выпускникам естественных наук -Университет Ватерлоо (2007 г.). В 2019 году он был удостоен премии Killam Prize . [55]

Он входит в Научно-консультативный совет Autism Speaks , попечительский совет Genome Canada и Международной организации по геному человека, а также является научным сотрудником Канадского института перспективных исследований . Он выиграл премию Premier Summit в области медицинских исследований (2008 г.) в размере 5 миллионов долларов за «плодотворный вклад в переосмысление нашего понимания генетических вариаций и исследований болезней». [ необходима цитата ] Недавно он был также признан Знаковым Сигма Чи (2011), [56] стал Заслуженным высокопрофессиональным профессором Университета короля Абдель Азиза и был награжден медалью Бриллиантового юбилея королевы Елизаветы II за уникальный вклад в Канаду (2013 год) ).

Ссылки [ править ]

  1. ^ Шерер, SW. Общее человечество. Адрес для созыва. 9 июня 2001 г. Обращение к выпускникам факультета естественных наук и инженерии Виндзорского университета.
  2. ^ Iafrate et al. Обнаружение крупномасштабных вариаций в геноме человека. 2004. Nature Genetics 36, 949-51. [1]
  3. ^ Лоскутные люди. 20 октября 2005 г. Природа.
  4. ↑ Кэролайн Абрахам (23 ноября 2006 г.). «Учеба переворачивает генетику человека с ног на голову» . Глобус и почта .
  5. ↑ Стив Олсон (ноябрь 2007 г.). «Меняющееся лицо ДНК» (PDF) . Бюллетень Медицинского института Говарда Хьюза .
  6. ^ Делеции и дупликации ДНК помогают определить здоровье. 7 сентября 2007 г. Наука.
  7. ^ Iafrate et al. Обнаружение крупномасштабных вариаций в геноме человека. 2004. Nature Genetics 36, 949-951. Цитирование в Google Scholar
  8. ^ Разговор. Два ведущих исследователя обсуждают ценность необычных данных. Ноябрь 2009 г. Интервью со Стивеном Шерером и Роджером Мартином. Harvard Business Review.
  9. ^ Редон и др. Глобальные вариации числа копий в геноме человека. 2006. Nature 444, 444-454. Google Scholar Citation
  10. ^ Конрад и др. Происхождение и функциональное влияние вариаций числа копий в геноме человека. 2009. Nature 464, 704-12. Цитирование в Google Scholar
  11. ^ Khaja et al. Сравнение сборки генома для выявления структурных вариантов в геноме человека. 2006. Nature Genetics 38, 1413-1418. Цитирование в Google Scholar
  12. ^ Леви и др. Последовательность диплоидного генома отдельного человека. 2007. PLoS Biology 5, e254. Цитирование в Google Scholar
  13. ^ Проект генома аутизма, Szatmari et al. Картирование локусов риска аутизма с использованием генетического сцепления и хромосомных перестроек. 2007. Nature Genetics 39, 319-328. Цитирование в Google Scholar
  14. ^ Маршалл и др. Структурная изменчивость хромосом при расстройстве аутистического спектра. 2008. Американский журнал генетики человека 82, 477-88. Цитирование в Google Scholar
  15. ^ Пинто и др. Функциональное влияние глобальной вариации числа редких копий при расстройствах аутистического спектра. 2010. Nature 466, 368-372. Цитирование в Google Scholar
  16. ^ Беркель и др. Мутации в гене синаптического каркаса SHANK2 при расстройстве аутистического спектра и умственной отсталости. 2010. Nature Genetics 42, 489-91 Google Scholar citation.
  17. ^ Нур и др. Нарушение в локусе PTCHD1 на Xp22.11 при расстройстве аутистического спектра и умственной отсталости. 2010. Трансляционная медицина науки 2, 49ra68. Цитирование в Google Scholar
  18. ^ Vaags et al. Редкие делеции в локусе нейрексина 3 при расстройстве аутистического спектра. 2012. Американский журнал генетики человека 90, 133-141. Цитирование в Google Scholar
  19. ^ Сато и др. Делеции SHANK1 у мужчин с расстройством аутистического спектра. 2012. Американский журнал генетики человека 90, 879-887. Цитирование в Google Scholar
  20. ↑ Science City: Гонки, решающие загадку аутизма. 5 января 2008 года. Глобус и почта.
  21. ^ Канадский прорыв дает надежду на аутизм. 19 февраля 2007 года. Globe and Mail
  22. ^ Решение загадки аутизма сына успокаивает семью. 18 января 2008 г. Торонто Стар
  23. ^ Исследователи открывают генетические закономерности аутизма. 9 июня 2010 г. Журнал Time
  24. ^ Генетическое крытие легли способ для спорного тестирования аутизма. 10 июня 2010 г. Globe and Mail
  25. ^ Генетика аутизма: прорыв, проливающий свет на медицинскую тайну. 10 июня 2010 года. The Independent
  26. ^ Понимание аутизма. Весна 2011. Журнал Университета Торонто.
  27. ^ Специальная серия: Новые рубежи аутизма. 17 февраля 2013 г. Гражданин Оттавы
  28. ^ Команда под руководством Канады глубоко исследует генетический код аутичных людей. 11 июля 2013 года. Глобус и почта.
  29. ^ Jiang et al. Обнаружение клинически значимых генетических вариантов при расстройстве аутистического спектра с помощью полногеномного секвенирования. 2013. Американский журнал генетики человека, электронная публикация в преддверии печати, 10 июля 2013 г. Цитата из Google Scholar
  30. ↑ Сокровища хромосомы 7. Осень 2001. Журнал Университета Торонто.
  31. ↑ Прогулки по джунглям и пустыням хромосомы 7. Сентябрь 2003 г. Бюллетень Медицинского института Говарда Хьюза.
  32. ^ Основные этапы канадских исследований в области здравоохранения; Расшифровка жизни. 2010. Канадские институты медицинских исследований.
  33. ^ Belloni et al. Идентификация Sonic hedgehog как гена-кандидата, ответственного за голопрозэнцефалию. 1996. Nature Genetics 14, 353-356. Цитирование в Google Scholar
  34. ^ Roessler et al. Мутации в гене Sonic Hedgehog человека вызывают голопрозэнцефалию. 1996. Nature Genetics 14, 357-360. Цитирование в Google Scholar
  35. ^ Шмидт и др. Зародышевые и соматические мутации в тирозинкиназном домене протоонкогена MET при папиллярных карциномах почек. 1997. Nature Genetics 16, 68-73. Цитирование в Google Scholar
  36. ^ Осборн и др. Полиморфизм инверсии 1,5 миллиона пар оснований в семьях с синдромом Вильямса-Бёрен. 2001. Nature Genetics 29, 321-325. Цитирование в Google Scholar
  37. ^ Sommerville et al. Тяжелая задержка экспрессивного языка, связанная с дублированием локуса Вильямса-Бёрена. 2005. Медицинский журнал Новой Англии, 353, 1694–1701. Цитирование в Google Scholar
  38. ^ Росс и др. Ген гомеобокса, HLXB9, является основным локусом доминантно наследуемого сакрального агенеза. 1998. Nature Genetics 20, 358-361. Цитирование в Google Scholar
  39. ^ Кобаяши и др. Ген, мутировавший при цитруллинемии типа II у взрослых, кодирует предполагаемый митохондриальный белок-носитель. 1999. Nature Genetics 22, 159–163. Цитирование в Google Scholar
  40. ^ Смит и др. Мутации в ATP6N1B, кодирующем новую субъединицу 116 кДа вакуолярного протонного насоса почек, вызывают рецессивный дистальный почечный канальцевый ацидоз с сохранением слуха. 2000. Nature Genetics 26, 71-75. Цитирование в Google Scholar
  41. ^ Канадские ученые открывают гигантский ген. 10 февраля 2001 года. Глобус и почта.
  42. ^ Шерер и др. Хромосома 7: последовательность ДНК и биология. 2003. Science 300, 767-772. Цитирование в Google Scholar
  43. ^ Минасян и др. Мутации в гене, кодирующем новую протеинтирозинфосфатазу, вызывают прогрессирующую миоклоническую эпилепсию. 1998. Nature Genetics 20, 171-174. Цитирование в Google Scholar
  44. ^ Чан и др. Мутации в NHLRC1 вызывают прогрессирующую миоклоническую эпилепсию. 2003. Nature Genetics 35, 125–127. Цитирование в Google Scholar
  45. ^ Охотники Gene расы против Lafora проклятия. 27 сентября 2003 г. Национальная почта
  46. ^ The Personal Genome Project: Дивный новый мир для науки и конфиденциальности. 7 декабря 2012 года. Глобус и почта.
  47. ↑ Геном человека и ящик Пандоры. Контрапункт: интервью с Маргарет Венте. 29 июня 2000 года. Globe and Mail.
  48. ^ Шерер, SW. Зная свой геном, мы начнем по-настоящему познавать себя. Комментарий 7 августа 2007 г. Глобус и почта.
  49. ^ Шерер, SW. Совершенная геномика. Вопрос года 2007. Генетика природы.
  50. ^ Шерер, SW. 25 отличных идей от великих умов. 4 января 2007 года. Торонто Стар.
  51. ^ Промытые мозги. Переосмысление генетической структуры человека. Ноябрь 2010, Морж.
  52. ^ Шерер, SW. Геномика - это среда биологии 21 века. От редакции. 2012. Геном 55, v-vi.
  53. ^ Смещение надежности в дизайне бизнеса. Роджер Мартин. Harvard Business Press.
  54. ^ "Приз Steacie - Получатели" . Проверено 2 августа 2019 года .
  55. ^ «Исследователи U of T. наградили Премией Киллама за вклад в гуманитарные науки и науки о здоровье» . Новости Университета Торонто . Проверено 27 апреля 2019 года .
  56. ^ "Значимые признаки" . Сигма Чи Братство . 9 апреля 2012 . Проверено 27 апреля 2019 года .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Интервью со Шерером для The Agenda, посвященное тестированию ДНК при аутизме.
  • Вопросы и ответы со Шерером на форумах «Что такое аутизм» и «Голые ученые».
  • «Наша человеческая изменчивость (Часть I) - Разговор со Стивеном Шерером» , Ideas Roadshow , 2015