Из Википедии, свободной энциклопедии
  (Перенаправлен из синдрома Тричера Коллинза )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Тричера Коллинза
Другие названияСиндром Тричера Коллинза – Франческетти, [1] нижнечелюстно-лицевой дизостоз, [2] синдром Франческетти-Цвалена-Клейна [3]
TeacherCollinsFront.jpg
Ребенок с синдромом Тричера Коллинза [4]
СпециальностьМедицинская генетика
СимптомыДеформации ушей, глаз, скул, подбородка [5]
ОсложненияПроблемы с дыханием , проблемы со зрением , потеря слуха [5]
ПричиныГенетический [5]
Диагностический методНа основании симптомов, рентгена , генетического тестирования [3]
Дифференциальный диагнозСиндром Nager , синдром Миллера , гемифациальная микросомия [3]
УходРеконструктивная хирургия, слуховые аппараты, логопед [6]
ПрогнозВ целом нормальная продолжительность жизни [6]
Частота1 из 50 000 человек [5]

Синдром Тричера Коллинза ( TCS ) - это генетическое заболевание, характеризующееся деформациями ушей, глаз, скул и подбородка. [5] Однако степень поражения человека может варьироваться от легкой до тяжелой. [5] Осложнения могут включать проблемы с дыханием, проблемы со зрением, расщелину неба и потерю слуха . [5] Пострадавшие обычно обладают нормальным интеллектом. [5]

TCS обычно является аутосомно-доминантным . [5] Более чем в половине случаев это происходит в результате новой мутации, а не по наследству от родителей человека. [5] Участвующие гены могут включать TCOF1 , POLR1C или POLR1D . [5] Диагноз, как правило, подозревается на основании симптомов и рентгеновских лучей , а также потенциального подтверждения генетическим тестированием . [3]

Синдром Тричера Коллинза неизлечим. [6] Симптомы можно лечить с помощью реконструктивной хирургии, слуховых аппаратов, логопеда и других вспомогательных устройств. [6] Продолжительность жизни в целом нормальная. [6] СТК встречается примерно у одного из 50 000 человек. [5] Синдром назван в честь Эдварда Тричера Коллинза , английского хирурга и офтальмолога , который описал его основные черты в 1900 году. [7] [8]

Признаки и симптомы [ править ]

Тот же ребенок, изображенный спереди вверху в информационном окне, теперь виден сбоку, с маленькими ушами и подбородком, который находится далеко позади. [4]

Симптомы у людей с синдромом Тричера Коллинза различаются. У некоторых людей поражение настолько легкое, что их диагноз остается невыявленным, в то время как у других наблюдается умеренное или тяжелое поражение лица и опасные для жизни нарушения дыхательных путей. [9] Большинство особенностей TCS симметричны и распознаются уже при рождении. [ необходима цитата ]

Наиболее частый симптом синдрома Тричера Коллинза - недоразвитие нижней челюсти и недоразвитие скуловой кости . Это может сопровождаться втягиванием языка . Маленькая нижняя челюсть может привести к плохой окклюзии зубов или, в более тяжелых случаях, затрудненному дыханию или глотанию. Дыхательная система ребенка с синдромом Тричера Коллинза является основной проблемой, когда ребенок рождается, и другие проблемы решаются после того, как будут решены респираторные проблемы. [10] Недоразвитие скуловой кости придает щекам впалый вид. [11] [12]

Внешнее ухо иногда маленький , повернутый, неправильный формат, или отсутствует полностью у людей с ТКС. Также описывается симметричное двустороннее сужение или отсутствие наружного слухового прохода. [12] [13] В большинстве случаев кости среднего уха и полость среднего уха деформированы. Пороки развития внутреннего уха описываются редко. В результате этих аномалий у большинства людей с TCS наблюдается кондуктивная потеря слуха . [12] [14]

Большинство пораженных людей также испытывают проблемы со зрением, в том числе колобомы (зазубрины) на нижних веках, частичное или полное отсутствие ресниц на нижнем веке, веки, наклоненные вниз, опущение верхних и нижних век и сужение слезных протоков . Может произойти потеря зрения, связанная с косоглазием , аномалиями рефракции и анизометропией . Это также может быть вызвано сильной сухостью глаз , следствием аномалий нижних век и частых глазных инфекций. [12] [13] [15] [16]

Хотя череп неправильной формы не является признаком синдрома Тричера-Коллинза, иногда наблюдается брахицефалия с битемпоральным сужением. [13] Расщелина неба также является обычным явлением. [12]

Стоматологические аномалии наблюдаются у 60% пораженных людей, включая агенезию зубов (33%), изменение цвета (помутнение эмали) (20%), неправильное смещение первых моляров верхней челюсти (13%) и большое расстояние между зубами. В некоторых случаях аномалии зубов в сочетании с гипоплазией нижней челюсти приводят к неправильному прикусу . Это может привести к проблемам с приемом пищи и возможностью закрыть рот. [12]

Менее распространенные признаки TCS могут усугубить проблемы с дыханием у пострадавшего, включая апноэ во сне. Атрезия или стеноз хоан - это сужение или отсутствие хоан , внутреннего отверстия носовых ходов, которое также может наблюдаться. Недоразвитие глотки также может сузить дыхательные пути. [12]

К особенностям, связанным с TCS, которые встречаются реже, относятся деформации носа, высокое арочное небо, макростомия , преаурикулярное смещение волос, волчья пасть , гипертелоризм , выемки на верхнем веке и врожденные пороки сердца . [11] [12] [16]

Хотя деформация лица часто связана с задержкой развития и умственной отсталостью, более 95% людей, страдающих СКС, имеют нормальный интеллект. [12] Психологические и социальные проблемы, связанные с деформацией лица, могут повлиять на качество жизни людей с СКС. [ необходима цитата ]

Генетика [ править ]

Синдром Тричера Коллинза наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Мутации в генах TCOF1 , POLR1C или POLR1D могут вызывать синдром Тричера Коллинза. [17] Мутации гена TCOF1 являются наиболее частой причиной заболевания, а мутации генов POLR1C и POLR1D вызывают еще 2% случаев. У людей без идентифицированной мутации в одном из этих генов генетическая причина состояния неизвестна. TCOF1 , POLR1C и POLR1Dгены кодируют белки, которые играют важную роль в раннем развитии костей и других тканей лица. Мутации в этих генах снижают выработку рРНК, что может вызвать самоуничтожение (апоптоз) определенных клеток, участвующих в развитии лицевых костей и тканей. Неясно, почему эффекты снижения рРНК ограничиваются развитием лица. Мутации в TCOF1 и POLR1D вызывают аутосомно-доминантную форму Treacher Collins, а мутации в POLR1C вызывают аутосомно-рецессивную форму. [12]

TCOF1 [ править ]

TCOF1 - это первичный ген, связанный с TCS, мутация в этом гене обнаруживается у 90–95% людей с TCS. [11] [18] Однако у некоторых людей с типичными симптомами TCS мутации в TCOF1 не были обнаружены. [19] Исследование ДНК привело к идентификации мутаций, обнаруженных в TCOF1 . Большинство мутаций представляют собой небольшие делеции или вставки , хотя также были идентифицированы мутации сайта сплайсинга и миссенс-мутации . [11] [20] [21] [22]

Анализ мутаций выявил более 100 болезнетворных мутаций в TCOF1 , которые в основном являются семейно-специфическими мутациями. На единственную рецидивирующую мутацию приходится около 17% случаев. [23]

TCOF1 находится на 5-й хромосоме в области 5q32. Он кодирует относительно простой ядрышковый белок, называемый патокой , который, как считается, участвует в сборке рибосом . [18] Мутации в TCOF1 приводят к гаплонедостаточности белка патоки. [24] Гаплонедостаточность возникает, когда диплоидный организм имеет только одну функциональную копию гена, потому что другая копия инактивирована мутацией. Одна нормальная копия гена не производит достаточного количества белка, что вызывает заболевание. Гаплонедостаточность белка патоки приводит к истощению клеток нервного гребня.предшественник, что приводит к уменьшению количества клеток гребня, мигрирующих в первую и вторую глоточные дуги . Эти клетки играют важную роль в развитии черепно-лицевого внешнего вида, и потеря одной копии патоки влияет на способность клеток формировать кости и ткани лица. [12] [20] [25]

Другие мутации [ править ]

Мутации POLR1C и POLR1D ответственны за меньшую часть случаев Treacher Collins. POLR1C находится на хромосоме 6 в положении 6q21.2, а POLR1D находится на хромосоме 13 в положении 13q12.2. Эти гены кодируют белковые субъединицы, общие для РНК-полимеразы I и III. Обе эти полимеразы важны для биогенеза рибосом. [12]

Диагноз [ править ]

Генетическое консультирование [ править ]

TCS наследуется по аутосомно-доминантному типу, и пенетрантность пораженного гена почти полная. [26] Некоторые недавние исследования, однако, описали некоторые редкие случаи, когда пенетрантность в TCS не была полной. Причинами могут быть переменная экспрессия, неполная пенетрантность [27] или мозаицизм зародышевой линии . [28] Только 40% мутаций передаются по наследству. Остальные 60% являются результатом мутации de novo , когда ребенок имеет новую мутацию в ответственном гене и не унаследовал ее ни от одного из родителей. [12] [29]В исходе болезни возникает межсемейная и внутрисемейная изменчивость. Это говорит о том, что при рождении пораженного ребенка важно обследовать родителей, чтобы определить, присутствует ли пораженный ген, потому что у родителя может быть легкая форма заболевания, которая не была диагностирована. В этом случае риск рождения еще одного больного ребенка составляет 50%. Если у родителей нет пораженного гена, риск рецидива невелик. [26] В следующих поколениях тяжесть клинических симптомов увеличивается. [21]

Пренатальная диагностика [ править ]

Мутации в основных генах, ответственных за TCS, могут быть обнаружены при взятии проб ворсинок хориона или амниоцентезе. Эти методы не позволяют обнаружить редкие мутации. Ультрасонография может использоваться для выявления черепно-лицевых аномалий на более поздних сроках беременности, но может не выявить более легких случаев. [12]

Клинические данные [ править ]

Часто сначала подозревают наличие TCS по характерным симптомам, наблюдаемым во время физического осмотра. Однако клинические проявления СТК могут напоминать другие заболевания, что затрудняет диагностику. [30] Классификация OMENS была разработана как комплексный и поэтапный подход для дифференциации заболеваний. Этот акроним описывает пять различных дисморфических проявлений, а именно асимметрию орбиты, гипоплазию нижней челюсти, деформацию ушной раковины, развитие нервов и заболевание мягких тканей. [31]

Орбитальная симметрия

  • O0: нормальный размер орбиты, положение
  • O1: аномальный размер орбиты
  • O2: аномальное орбитальное положение
  • O3: аномальный размер и положение орбиты

Нижняя челюсть

  • M0: нормальная нижняя челюсть
  • M1: малая нижняя челюсть и суставная ямка с короткой ветвью
  • M2: ветвь короткая и неправильной формы
  1. 2А: суставная ямка в анатомически приемлемом положении
  2. 2B: височно-нижнечелюстной сустав снизу (ВНЧС), медиально, смещен кпереди, с сильно гипоплазированным мыщелком
  • M3: полное отсутствие ветви, суставной ямки и височно-нижнечелюстного сустава.

Ухо

  • E0: нормальное ухо
  • E1: Незначительная гипоплазия и купирование со всеми присутствующими структурами
  • E2: Отсутствие наружного слухового прохода с вариабельной гипоплазией ушной раковины.
  • E3: Неправильное положение дольки с отсутствующей ушной раковиной, дольчатый остаток обычно смещен кпереди снизу

Лицевой нерв

  • N0: Нет поражения лицевого нерва.
  • N1: Поражение верхних лицевых нервов (височные или скуловые ветви)
  • N2: поражение нижнего лицевого нерва (буккального, нижнечелюстного или шейного)
  • N3: затронуты все ветви

Мягких тканей

  • S0: Отсутствие дефицита мягких тканей или мышц.
  • S1: минимальный дефицит тканей или мышц
  • S2: умеренная тканевая или мышечная недостаточность
  • S3: Тяжелая тканевая или мышечная недостаточность

Рентгенограммы [ править ]

Для подтверждения диагноза в TCS используется несколько методов. [30] [32]

Ортопантомограмма (ОПГ) является панорамная стоматологической рентгеновской верхней и нижней челюсти. Он показывает двухмерное изображение от уха до уха. В частности, OPG способствует точному послеоперационному наблюдению и мониторингу роста костей при лечении с использованием моно- или двойного дистрактора. Таким образом, некоторые особенности TCS можно увидеть на OPG, но используются более совершенные методы, позволяющие охватить весь спектр аномалий TCS вместо того, чтобы показывать только аномалии челюсти. [30]

Другой метод радиографической оценки - это рентгеновское изображение всей головы. Боковая цефалометрическая рентгенограмма в TCS показывает гипоплазию лицевых костей, таких как скуловая кость, нижняя челюсть и сосцевидный отросток. [30]

Наконец, рентгенограммы затылочной кости используются для выявления гипоплазии или нарушения целостности скуловой дуги . [32]

Компьютерная томография [ править ]

КТ височной кости с использованием тонких срезов позволяет диагностировать степень стеноза и атрезии наружного слухового прохода, состояние полости среднего уха, отсутствие или диспластические и рудиментарные косточки или аномалии внутреннего уха, такие как недостаточная улитка. . Дву- и трехмерные КТ-реконструкции с VRT и наложением костей и кожи полезны для более точной постановки и трехмерного планирования реконструктивной хирургии нижней челюсти и внешнего уха. [ необходима цитата ]

Дифференциальный диагноз [ править ]

Другие болезни имеют сходные характеристики с синдромом Тричера Коллинза. При дифференциальной диагностике следует учитывать акрофациальные дизостозы. Внешний вид лица напоминает синдром Тричера Коллинза, но у этих людей возникают дополнительные аномалии конечностей. Примеры таких заболеваний являются синдромом Nager и синдром Миллера . [ необходима цитата ]

При дифференциальной диагностике также следует учитывать окулоаурикуловертебральный спектр. Примером является гемифациальная микросомия , которая в первую очередь влияет на развитие уха, рта и нижней челюсти. Эта аномалия может возникать двусторонне. Еще одно заболевание, относящееся к этому спектру, - синдром Гольденхара , который включает аномалии позвоночника, эпибульбарные дермоиды и деформации лица. [33]

Лечение [ править ]

Лечение людей с TCS может включать вмешательство профессионалов в различных областях. Основное беспокойство вызывает дыхание и кормление из-за гипоплазии нижней челюсти и непроходимости гортани языком. Иногда им может потребоваться трахеостомия для поддержания проходимости дыхательных путей [34] и гастростомия для обеспечения адекватного потребления калорий и защиты дыхательных путей. Корректирующая хирургия лица проводится в определенном возрасте, в зависимости от состояния развития. [35]

Обзор настоящих рекомендаций:

  • Если присутствует волчья пасть , лечение обычно проводится в возрасте 9–12 месяцев. Перед операцией необходима полисомнография с установленной небной пластиной. Это может предсказать послеоперационную ситуацию и дает представление о вероятности наличия апноэ во сне (СОАС) после операции. [11] [36] [37]
  • Потеря слуха лечится усилением костной проводимости, логопедом и образовательными мероприятиями, чтобы избежать языковых / речевых проблем. Кости привязанного слуховой аппарат является альтернативой для людей с уха аномалий. [38]
  • Скуловая и орбитальная реконструкция выполняется, когда краниоорбитозигоматическая кость полностью сформирована, обычно в возрасте 5–7 лет. У детей чаще всего используют аутотрансплантат. В сочетании с этой трансплантацией можно использовать липофилинг в периорбитальной области для получения оптимального результата реконструкции. [ Править ] Реконструкция нижнего века колобомой включает в себя использование мышечно - кожный лоскут, который поднимается , и таким образом , закрывает дефект веко. [39]
  • Реконструкция наружного уха обычно выполняется, когда человеку исполнилось восемь лет. Иногда также можно лечить наружный слуховой проход или среднее ухо.
  • Оптимальный возраст для челюстно-нижнечелюстной реконструкции остается спорным; с 2004 года использовалась эта классификация: [11]
    1. Тип I (легкий) и Тип IIa (умеренный) 13–16 лет
    2. Тип IIb (порок развития средней и тяжелой степени) в период зрелости скелета
    3. Тип III (тяжелый) 6–10 лет
  • Когда зубы режутся, зубы должны находиться под наблюдением ортодонта, чтобы убедиться в отсутствии аномалий. При обнаружении таких аномалий, как вывих или чрезмерный рост зубов, необходимо как можно скорее принять соответствующие меры. [20]
  • Ортогнатическое лечение обычно проводится после 16 лет; к этому моменту все зубы на месте, челюсть и зубные протезы созрели. При обнаружении СОАС уровень обструкции определяется с помощью эндоскопии верхних дыхательных путей. Продвижение нижней челюсти может быть эффективным способом улучшить как дыхание, так и эстетику, в то время как пластика подбородка только восстанавливает профиль. [11]
  • Если необходима реконструкция носа, ее обычно проводят после ортогнатической операции и после 18 лет. [11]
  • Контур мягких тканей лица обычно требует коррекции в более позднем возрасте из-за зрелости лицевого скелета. Использование микрохирургических методов, таких как свободный перенос лоскута , улучшило коррекцию контуров мягких тканей лица. [40] Еще одним методом улучшения контуров мягких тканей лица является липофилинг. Например, липофилинг используется для реконструкции век. [39]

Потеря слуха [ править ]

Потеря слуха при синдроме Тричера Коллинза вызвана деформацией структур внешнего и среднего уха. Потеря слуха обычно двусторонняя с кондуктивной потерей около 50–70 дБ. Даже в случаях с нормальными ушными раковинами и открытыми наружными слуховыми проходами цепочка слуховых косточек часто деформируется. [41]

Попытки хирургической реконструкции наружного слухового прохода и улучшения слуха у детей с СКС не дали положительных результатов. [42]

Слуховая реабилитация с использованием слуховых аппаратов с костной фиксацией (BAHA) или обычных средств костной проводимости оказалась предпочтительнее хирургической реконструкции. [38]

Психиатрическая [ править ]

Расстройство может быть связано с рядом психологических симптомов, включая тревогу, депрессию, социальную фобию и беспокойство по поводу образа тела. Люди, страдающие этим расстройством, также могут подвергаться дискриминации, издевательствам и обзываниям, особенно в молодом возрасте. Эти вопросы должны учитывать многопрофильная команда и родительская поддержка.

Эпидемиология [ править ]

TCS встречается примерно у одного из 50 000 новорожденных в Европе. [43] Во всем мире это происходит от одного из 10 000 до 1 из 50 000 рождений. [12]

История [ править ]

Синдром назван в честь Эдварда Тричера Коллинза (1862–1932), английского хирурга и офтальмолога, который описал его основные черты в 1900 году. [7] [8] [44] В 1949 году Адольф Франческетти и Дэвид Кляйн описали то же состояние у себя. собственные наблюдения как нижнечелюстно-лицевой дизостоз . Термин нижнечелюстно-лицевой дизостоз используется для описания клинических проявлений. [45]

Культура [ править ]

Июля 1977 Нью - Йорк Таймс статья [46] , которая была перепечатана в многочисленных газетах по всей стране в течение последующих недель принесли этот недуг внимание многих людей в первый раз.

Беспорядок был показан в шоу Nip / Tuck в эпизоде ​​" Blu Mondae ". [47] В фильме TLC « Born Without a Face» [48] изображена Джулиана Ветмор, которая родилась с самым тяжелым случаем в истории болезни этого синдрома, и у нее отсутствуют 30-40% костей на лице. [48]

В 2010 году документальный фильм BBC Three « Люби меня, люби мое лицо» [49] освещал дело человека, Джоно Ланкастера, с этим заболеванием. В 2011 году BBC Three вернулись к Джоно, чтобы осветить его и его партнершу Лору стремление создать семью [2] в « Так что, если мой ребенок родился, как я?» , [50] который впервые был показан в рамках трех сезонов программ BBC о воспитании детей. [51] Первый фильм был повторно показан на BBC One незадолго до первой трансляции второго фильма на BBC Three. Третий фильм Ланкастера BBC Three «В поисках семьи на Facebook» , в котором рассматривается вопрос об усыновлении , вышел в эфир в 2011 году [52].

В Wonder , А детский роман , главный герой является ребенок , который имеет синдром Treacher Collins. [53] В ноябре 2017 года была выпущена экранизация фильма « Чудо» 2017 года с Джулией Робертс , Оуэном Уилсоном и Джейкобом Тремблеем в главных ролях . [54] [55]

Элисон Мидстокк , которая появляется в драматическом фильме « Счастливое лицо» (2018) [56], является актрисой и активисткой, страдающей этим заболеванием.

См. Также [ править ]

  • Синдром первой дуги
  • Синдром Франческетти-Клейна
  • Потеря слуха при черепно-лицевых синдромах

Ссылки [ править ]

  1. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. стр. 894, 1686. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ a b "Я ненавидел видеть свое лицо в зеркале" . BBC Online . 18 ноября 2010. Архивировано 11 октября 2018 года . Проверено 18 ноября 2010 .
  3. ^ a b c d "Синдром Тричера-Коллинза" . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2016. Архивировано 20 декабря 2019 года . Проверено 7 ноября 2017 года .
  4. ^ a b Goel, L; Беннур, СК; Джамбхале, S (август 2009 г.). «Синдром Тричера-Коллинза - вызов для анестезиологов» . Индийский журнал анестезии . 53 (4): 496–500. PMC 2894488 . PMID 20640217 .  
  5. ^ a b c d e f g h i j k l "Синдром Тричера Коллинза" . Домашний справочник по генетике . Июнь 2012. Архивировано 26 июня 2020 года . Проверено 7 ноября 2017 года .
  6. ^ a b c d e "Синдром Тричера Коллинза" . rarediseases.info.nih.gov . 2015. Архивировано 16 августа 2019 года . Проверено 7 ноября 2017 года .
  7. ^ a b R, Прамод Джон; Джон, Прамод (2014). Учебник оральной медицины . JP Medical Ltd. стр. 76. ISBN 9789350908501. Архивировано 12 сентября 2020 года . Проверено 17 сентября 2017 .
  8. ^ a b Бейтон, Грета (2012). Человек, стоящий за синдромом . Springer Science & Business Media. п. 173. ISBN. 9781447114154.
  9. ^ Эдвардс, SJ; Фоули, А; Каст, МП; Лю, Д.Т.; Янг, ID; Диксон, MJ (1 июля 1996 г.). «Пренатальная диагностика синдрома Тричера Коллинза с использованием комбинированного анализа сцепления и ультразвуковой визуализации» . Журнал медицинской генетики . 33 (7): 603–606. DOI : 10.1136 / jmg.33.7.603 . PMC 1050672 . PMID 8818950 .  
  10. ^ Mouthon, Л., Буса, Т., Bretelle, Ф., Karmous-Benailly, Х., Missirian, К., Филипп, Н., & Sigaudy, С. (2019). Пренатальная диагностика микрогнатии у 41 плода: ретроспективный анализ результатов и генетической этиологии. Американский журнал медицинской генетики, часть A, 179 (12), 2365–2373. DOI: 10.1002 / ajmg.a.61359
  11. ^ a b c d e f g h Katsanis SH, et al., Синдром Тричера Коллинза , 2004, GeneReviews
  12. ^ a b c d e f g h i j k l m n o "Руководство для врача по синдрому Тричера-Коллинза" (PDF) . Национальная организация по редким заболеваниям (NORD). 2012. Архивировано из оригинального (PDF) 28 января 2017 года.
  13. ^ a b c Позник, Джеффри К. (1 октября 1997 г.). «Синдром Тричера Коллинза: перспективы в оценке и лечении». Журнал челюстно-лицевой хирургии . 55 (10): 1120–1133. DOI : 10.1016 / S0278-2391 (97) 90294-9 . PMID 9331237 . 
  14. ^ Трейнор, Пол А; Диксон, Джилл; Диксон, Майкл Дж (24 декабря 2008 г.). «Синдром Тричера Коллинза: этиология, патогенез и профилактика» . Европейский журнал генетики человека . 17 (3): 275–283. DOI : 10.1038 / ejhg.2008.221 . PMC 2986179 . PMID 19107148 .  
  15. ^ Хертл, RW; Ziylan, S; Катовиц, Дж. А. (1 октября 1993 г.). «Офтальмологические особенности и визуальный прогноз при синдроме Тричера-Коллинза» . Британский журнал офтальмологии . 77 (10): 642–645. DOI : 10.1136 / bjo.77.10.642 . PMC 504607 . PMID 8218033 .  
  16. ^ а б Маршалек, Б; Wójcicki, P; Кобус, К; Trzeciak, WH (2002). «Клинические особенности, лечение и генетические предпосылки синдрома Тричера Коллинза». Журнал прикладной генетики . 43 (2): 223–33. PMID 12080178 . 
  17. ^ "Синдром Тричера Коллинза" . NORD ( Национальная организация по редким заболеваниям ) . Архивировано 20 декабря 2019 года . Проверено 29 февраля 2016 .
  18. ^ а б Диксон, Джилл; Эдвардс, Сара Дж .; Гладвин, Аманда Дж .; Диксон, Майкл Дж .; Лофтус, Стейси К .; Боннер, Синтия А .; Копривникар, Кэтрин; Васмут, Джон Дж. (31 января 1996 г.). «Позиционное клонирование гена, участвующего в патогенезе синдрома Тричера Коллинза». Генетика природы . 12 (2): 130–136. DOI : 10.1038 / ng0296-130 . PMID 8563749 . S2CID 34312227 .  
  19. ^ Тебер О.А., Gillessen-Kaesbach G, Фишер S, Böhringer S, Альбрехт В, Альберт А, Арслан-Киршнер М, Haan Е, Хагедорн-Greiwe М, Hammans С, Хенн Вт, Hinkel ГК, Кениг R, Kunstmann Е, Кунце Дж., Нойманн Л.М., Протт Э.С., Раух А., Ротт HD, Зайдель Х., Шпрангер С., Шпренгель М., Цоль Б., Ломанн Д.Р., Вичорек Д. (2004). «Генотипирование у 46 пациентов с предварительным диагнозом синдрома Тричера Коллинза выявило неожиданные фенотипические вариации» . Европейский журнал генетики человека . 12 (11): 879–90. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201260 . PMID 15340364 . 
  20. ^ a b c Диксон, Дж; Trainor, P .; Диксон, MJ (1 мая 2007 г.). «Синдром Тричера Коллинза». Ортодонтия и черепно-лицевые исследования . 10 (2): 88–95. DOI : 10.1111 / j.1601-6343.2007.00388.x . PMID 17552945 . 
  21. ^ a b Масотти, Сибеле; Орнелас, Камила С.; Сплендор-Гордонос, Алессандра; Моура, Рикардо; Félix, Têmis M .; Алонсо, Нивалдо; Камарго, Анамария А .; Пассос-Буэно, Мария (1 января 2009 г.). «Снижение транскрипции TCOF1 во взрослых клетках пациентов с синдромом Тричера Коллинза» . BMC Medical Genetics . 10 (1): 136. DOI : 10,1186 / 1471-2350-10-136 . PMC 2801500 . PMID 20003452 .  
  22. ^ Сакаи, Дайсуке; Трейнор, Пол А. (31 мая 2009 г.). «Синдром Тричера Коллинза: разоблачение роли Tcof1 / патока» . Международный журнал биохимии и клеточной биологии . 41 (6): 1229–1232. DOI : 10.1016 / j.biocel.2008.10.026 . PMC 3093759 . PMID 19027870 .  
  23. ↑ Великолепие, Алессандра; Fanganiello, Roberto D .; Масотти, Сибеле; Морганти, Лукас СК; Рита Пассос-Буэно, М. (1 мая 2005 г.). «База данных мутаций TCOF1: новая мутация в альтернативном сплайсинге экзона 6A и обновление номенклатуры мутаций». Мутация человека . 25 (5): 429–434. DOI : 10.1002 / humu.20159 . PMID 15832313 . S2CID 12500736 .  
  24. ^ Исаак, C .; Марш, KL; Пазнекас, Вашингтон; Диксон, Дж .; Диксон, MJ; Jabs, EW; Мейер, штат Юта (сентябрь 2000 г.). «Характеристика продукта ядрышка гена, патока, при синдроме Тричера Коллинза» . Молекулярная биология клетки . 11 (9): 3061–3071. DOI : 10.1091 / mbc.11.9.3061 . PMC 14975 . PMID 10982400 .  
  25. ^ Горлин RJ, Синдромы головы и шеи , 2001, Oxford University Press, 4-е издание
  26. ^ а б Диксон, MJ; Marres, HA; Эдвардс, SJ; Диксон, Дж; Кремерс, CW (апрель 1994 г.). «Синдром Тричера Коллинза: корреляция между клиническими и генетическими исследованиями связи». Клиническая дисморфология . 3 (2): 96–103. DOI : 10.1097 / 00019605-199404000-00002 . PMID 8055143 . 
  27. ^ Диксон, Джилл; Эллис, Ян; Боттани, Арман; Темпл, Карен; Диксон, Майкл Джеймс (15 июня 2004 г.). «Идентификация мутаций в TCOF1 : использование молекулярного анализа в пре- и постнатальной диагностике синдрома Тричера Коллинза». Американский журнал медицинской генетики . 127A (3): 244–248. DOI : 10.1002 / ajmg.a.30010 . PMID 15150774 . S2CID 2091796 .  
  28. ^ Шу, Бренда А .; Макферсон, Элизабет; Джабс, Этилин Ван (1 апреля 2004 г.). «Мозаицизм мутации aTCOF1 у человека, клинически не пораженного синдромом предателя Коллинза». Американский журнал медицинской генетики . 126A (1): 84–88. DOI : 10.1002 / ajmg.a.20488 . PMID 15039977 . S2CID 35163245 .  
  29. ↑ Великолепие, Алессандра; Джабс, Этилин Ван; Феликс, Темис Мария; Пассос-Буэно, Мария Рита (31 августа 2003 г.). «Родительское происхождение мутаций в спорадических случаях синдрома Тричера Коллинза» . Европейский журнал генетики человека . 11 (9): 718–722. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201029 . PMID 12939661 . 
  30. ^ a b c d Senggen, E; Laswed, T; Meuwly, JY; Маэстре, Луизиана; Жак, В; Meuli, R; Гудинчет, Ф (май 2011 г.). «Синдромы первой и второй жаберных дуг: мультимодальный подход» (PDF) . Детская радиология . 41 (5): 549–61. DOI : 10.1007 / s00247-010-1831-3 . PMID 20924574 . S2CID 22416094 . Архивировано (PDF) из оригинала 26.04.2019 . Проверено 15 января 2020 .   
  31. ↑ Vento AR и др., Классификация гемифациальной микросомии OMENS , 1991, Cleft Palate Craniofac, J 28 , p. 68-76
  32. ^ a b Posnick JC; и другие. (2000). «Синдром Тричера Коллинза: текущая оценка, лечение и будущие направления». Расщелина нёба Craniofac Дж . 55 (5): 1120–1133. DOI : 10,1597 / 1545-1569 (2000) 037 <0434: TCSCET> 2.0.CO; 2 . PMID 11034023 . 
  33. Перейти ↑ Dixon, MJ (1995). «Синдром Тричера Коллинза» . Журнал медицинской генетики . 32 (10): 806–8. DOI : 10.1136 / jmg.32.10.806 . PMC 1051706 . PMID 8558560 .  
  34. ^ Goel L; и другие. (2009). «Синдром Тричера Коллинза - вызов анестезиологам» . Индийский J Anaesth . 53 (4): 642–645. PMC 2894488 . PMID 20640217 .  
  35. ^ Эванс, Адель Карен; Рахбар, Реза; Роджерс, Гэри Ф .; Малликен, Джон Б.; Волк, Марк С. (31 мая 2006 г.). «Последовательность Робина: ретроспективный обзор 115 пациентов». Международный журнал детской оториноларингологии . 70 (6): 973–980. DOI : 10.1016 / j.ijporl.2005.10.016 . PMID 16443284 . 
  36. ^ Роза, Эдмунд; Staats, Ричард; Тиссен, Ульрике; Оттен, Йорг-Эланд; Шмельцайзен, Райнер; Йонас, Ирмтруд (1 августа 2002 г.). «Связанное со сном обструктивное нарушение дыхания у пациентов с расщелиной неба после палатопластики». Пластическая и реконструктивная хирургия . 110 (2): 392–396. DOI : 10.1097 / 00006534-200208000-00002 . PMID 12142649 . S2CID 36499038 .  
  37. ^ Баннинк, Наталья; Матейссен, Ирен MJ; Йостен, Коэн FM (1 сентября 2010 г.). «Использование амбулаторной полисомнографии у детей с синдромальным краниосиностозом». Журнал черепно-лицевой хирургии . 21 (5): 1365–1368. DOI : 10.1097 / SCS.0b013e3181ec69a5 . PMID 20856022 . S2CID 43739792 .  
  38. ^ а б Маррес, HA (2002). Потеря слуха при синдроме Тричера-Коллинза . Успехи в оторино-ларингологии . 61 . С. 209–15. DOI : 10.1159 / 000066811 . ISBN 978-3-8055-7449-5. PMID  12408086 .
  39. ^ а б Чжан, Чжиюн; Ниу, Фэн; Тан, Сяоцзюнь; Ю, Бинг; Лю, Цзяньфэн; Гуй, Лай (1 сентября 2009 г.). «Поэтапная реконструкция взрослого полного синдрома Тричера-Коллинза». Журнал черепно-лицевой хирургии . 20 (5): 1433–1438. DOI : 10.1097 / SCS.0b013e3181af21f9 . PMID 19816274 . S2CID 44847925 .  
  40. ^ Сааде, Пьер Б.; Чанг, Кристофер С .; Уоррен, Стивен М .; Риви, Патрик; Маккарти, Джозеф Дж .; Зиберт, Джон В. (1 июня 2008 г.). «Микрохирургическая коррекция деформаций контура лица у пациентов с черепно-лицевыми пороками развития: 15-летний опыт». Пластическая и реконструктивная хирургия . 121 (6): 368e – 378e. DOI : 10.1097 / PRS.0b013e3181707194 . PMID 18520863 . S2CID 27971712 .  
  41. ^ Argenta, Louis C .; Якобуччи, Джон Дж. (30 июня 1989 г.). «Синдром Тричера Коллинза: современные концепции расстройства и их хирургической коррекции». Всемирный журнал хирургии . 13 (4): 401–409. DOI : 10.1007 / BF01660753 . PMID 2773500 . S2CID 27094477 .  
  42. ^ Маррес, штат Джорджия; Кремерс, CW; Маррес, EH (1995). «Синдром Тричера-Коллинза. Лечение больших и малых аномалий уха». Revue de Laryngologie - Otologie - Rhinologie . 116 (2): 105–108. PMID 7569369 . 
  43. ^ Конте, Кьяра; Мария Розария Д'Апис; Фабрицио Ринальди; Стефано Гамбарделла; Федерика Сангиуоло; Джузеппе Новелли (27 сентября 2011 г.). «Новые мутации гена TCOF1 у европейских пациентов с синдромом Тричера Коллинза» . Медицинская генетика . 12 : 125. DOI : 10,1186 / 1471-2350-12-125 . PMC 3199234 . PMID 21951868 .  
  44. ↑ Treacher Collin E (1900). «Случаи с симметричными врожденными выемками на внешней стороне каждого века и неправильным развитием скуловых костей». Trans Ophthalmol Soc UK . 20 : 190–192.
  45. Перейти ↑ Franceschetti A, Klein D (1949). «Мандибуло-лицевой дизостоз: новый наследственный синдром». Acta Ophthalmol . 27 : 143–224.
  46. ↑ «Хирургическая командная работа дает новую жизнь жертвам болезней». Архивировано 23 июля 2018 г. в Wayback Machine , Дональд Г. Макнил-младший, 26 июля 1977 г., стр. L31.
  47. ^ "Nip / Tuck: Blu Mondae - TV.com" . Архивировано 12 июня 2008 года . Проверено 12 мая 2008 .
  48. ^ a b "Новости первого побережья: у местной семьи есть дочь, родившаяся без лица" .
  49. ^ "Страница программы BBC для Love Me, Love My Face" . BBC Three. 17 июня 2011. Архивировано 21 января 2018 года . Проверено 7 ноября 2017 года .
  50. ^ "Страница программы BBC для" Так что, если мой ребенок ... " BBC Three. 24 августа 2011. Архивировано 2 июня 2017 года . Проверено 7 ноября 2017 года .
  51. ^ "BBC Three Bringing Up Британский сезон" . BBC One. 12 апреля 2011 года Архивировано из оригинала 12 августа 2011 года . Проверено 24 августа 2011 года .
  52. ^ «В поисках семьи на Facebook» . bbc.co.uk . BBC Three. 2011. Архивировано из оригинала на 2011-10-31..
  53. ↑ Чилтон, Мартин (24 февраля 2012 г.). "Чудо Р. Дж. Паласио: обзор" . Телеграф . Архивировано 6 октября 2017 года . Проверено 7 ноября 2017 года .
  54. ^ «Драма Джулии Робертс« Чудо »перенесена на ноябрь» . Голливудский репортер . 13 февраля 2017 года. Архивировано 22 апреля 2017 года . Проверено 13 февраля 2017 года .
  55. ^ О'Коннор, Katie (22 декабря 2017). «Реальная жизнь, отраженная на серебряном экране». Ричмонд Таймс-Диспетч .
  56. ^ Вильнер, Norman (18 февраля 2020). «Canadian Screen Awards 2020: подготовка к шоу Шитта» . Сейчас . Архивировано из оригинала на 2020-02-18 . Проверено 28 декабря 2020 года .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q75.4
  • МКБ - 9-СМ : 756,0
  • OMIM : 154500
  • MeSH : D008342
  • ЗаболеванияDB : 13267
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001659
  • eMedicine : пластик / 183
  • Сиротка : 861