Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Эта статья о генетических тестах на болезнь и родословную или биологические отношения. Для использования в генеалогии и археологии см. Генеалогический ДНК-тест . Для использования в криминалистике см. Профилирование ДНК .
Часть серии по
Генетика
Гибридогенез в водных лягушках gametes.svg
 
Ключевые компоненты
История и темы
Исследовать
Персонализированная медицина
Персонализированная медицина

Генетическое тестирование , также известное как тестирование ДНК , используется для выявления изменений в последовательности ДНК или структуре хромосомы . Генетическое тестирование также может включать измерение результатов генетических изменений, таких как анализ РНК в качестве результата экспрессии гена или посредством биохимического анализа для измерения выхода конкретного белка. [1] В медицинских учреждениях генетическое тестирование может использоваться для диагностики или исключения подозреваемых генетических нарушений, прогнозирования рисков для конкретных состояний или получения информации, которая может использоваться для настройки лечения на основе генетической структуры человека. [1]Генетическое тестирование может также использоваться для определения биологических родственников, например, происхождения ребенка (генетической матери и отца) через тестирование отцовства ДНК , [2] или использоваться в широком смысле предсказать индивида родословную . [3] Генетическое тестирование растений и животных может использоваться по тем же причинам, что и у людей (например, для оценки родства / происхождения или прогнозирования / диагностики генетических нарушений), [4] для получения информации, используемой для селекционного разведения , [5] или для усилий для увеличения генетического разнообразия исчезающих популяций. [6]

С годами спектр генетических тестов расширился. Ранние формы генетического тестирования, начавшиеся в 1950-х годах, включали подсчет количества хромосом на клетку. Отклонения от ожидаемого числа хромосом (46 у человека) могут привести к диагностике определенных генетических состояний, таких как трисомия 21 ( синдром Дауна ) или моносомия X ( синдром Тернера ). [7] В 1970-х годах был разработан метод окрашивания определенных участков хромосом, названный разбиением хромосом , который позволил более детально анализировать структуру хромосом и диагностировать генетические нарушения, которые включали большие структурные перестройки. [8] В дополнение к анализу целых хромосом ( цитогенетика), генетическое тестирование расширилось и теперь включает области молекулярной генетики и геномики, которые могут идентифицировать изменения на уровне отдельных генов, частей генов или даже однонуклеотидных «букв» последовательности ДНК. [7] По данным Национального института здоровья , существуют тесты для более чем 2 000 генетических состояний [9], а по оценкам одного исследования, по состоянию на 2017 год на рынке было более 75 000 генетических тестов. [10]

Типы [ править ]

Генетическое тестирование - это «анализ хромосом ( ДНК ), белков и определенных метаболитов с целью выявления наследственных генотипов , мутаций , фенотипов или кариотипов, связанных с заболеванием , для клинических целей». [11] Он может предоставить информацию о человеке «с генами и хромосом на протяжении всей жизни.

Доступно несколько типов тестирования, в том числе:

  • Тестирование внеклеточной ДНК плода (вкДНК) - неинвазивный (для плода) тест. Он проводится на образце венозной крови матери и может предоставить информацию о плоде на ранних сроках беременности. [12] По состоянию на 2015 год это самый чувствительный и специфический скрининговый тест на синдром Дауна . [13]
  • Скрининг новорожденных - используется сразу после рождения для выявления генетических заболеваний, которые можно вылечить в раннем возрасте. Образец крови новорожденного берут через пяточный укол через 24–48 часов после рождения и отправляют в лабораторию для анализа. В Соединенных Штатах процедура скрининга новорожденных варьируется от штата к штату, но по закону во всех штатах проверяется как минимум 21 заболевание. Если получены ненормальные результаты, это не обязательно означает, что у ребенка заболевание. Диагностические тесты должны следовать за первоначальным скринингом для подтверждения болезни. [14] Обычное тестирование младенцев на определенные расстройства является наиболее распространенным применением генетического тестирования: миллионы младенцев ежегодно проходят тестирование в Соединенных Штатах. В настоящее время во всех штатах проводится тестирование младенцев на фенилкетонурию (генетическое заболевание, вызывающеепсихическое заболевание, если его не лечить) и врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы). У людей с фенилкетонурией нет фермента, необходимого для обработки аминокислоты фенилаланина, который отвечает за нормальный рост у детей и нормальное потребление белка на протяжении всей жизни. Если происходит накопление слишком большого количества фенилаланина, ткань мозга может быть повреждена, вызывая задержку развития. Скрининг новорожденных позволяет выявить наличие фенилкетонурии, что позволяет помещать детей на специальную диету, чтобы избежать последствий заболевания. [14]
  • Диагностическое тестирование - используется для диагностики или исключения определенного генетического или хромосомного состояния. Во многих случаях генетическое тестирование используется для подтверждения диагноза, когда подозревается определенное состояние на основании физических мутаций и симптомов. Диагностическое тестирование может быть выполнено в любое время в течение жизни человека, но доступно не для всех генов или всех генетических состояний. Результаты диагностического теста могут повлиять на выбор человека в отношении медицинской помощи и лечения болезни. Например, люди с семейным анамнезом поликистозной болезни почек (PKD), которые испытывают боль или болезненность в животе, кровь в моче, частое мочеиспускание, боль в боках, инфекцию мочевыводящих путей или камни в почках, могут решить оставить свои гены. протестированы, и результат может подтвердить диагноз ДОК. [15]
  • Тестирование носителя - используется для выявления людей, несущих одну копию генной мутации, которая, если присутствует в двух копиях, вызывает генетическое заболевание. Этот тип тестирования предлагается лицам, в семейном анамнезе которых имеется генетическое заболевание, и людям из этнических групп с повышенным риском определенных генетических заболеваний. Если обследованы оба родителя, этот тест может предоставить информацию о риске для пары иметь ребенка с генетическим заболеванием, таким как муковисцидоз .
  • Преимплантационная генетическая диагностика - выполняется на человеческих эмбрионах до имплантации в рамках процедуры экстракорпорального оплодотворения . Предимплантационное тестирование используется, когда люди пытаются зачать ребенка посредством экстракорпорального оплодотворения. Яйца женщины и сперма мужчины удаляются и оплодотворяются вне тела, чтобы создать несколько эмбрионов. Эмбрионы проходят индивидуальный скрининг на наличие аномалий, а эмбрионы без аномалий имплантируются в матку. [16]
  • Пренатальная диагностика - используется для выявления изменений в генах или хромосомах плода до рождения. Этот тип тестирования предлагается парам с повышенным риском рождения ребенка с генетическим или хромосомным заболеванием. В некоторых случаях пренатальное тестирование может уменьшить неуверенность пары или помочь им решить, прервать ли беременность. Он не может выявить все возможные наследственные заболевания и врожденные дефекты., тем не мение. Один из методов проведения пренатального генетического теста включает амниоцентез, при котором берут образец жидкости из амниотического мешка матери на 15-20-й или более неделе беременности. Затем жидкость проверяется на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна (трисомия 21) и трисомия 18, которые могут привести к смерти новорожденного или плода. Результаты теста можно получить в течение 7–14 дней после его проведения. Этот метод с точностью 99,4% при обнаружении и диагностике хромосомных аномалий плода. При этом тесте существует небольшой риск выкидыша, примерно 1: 400. Другой метод пренатального тестирования - это отбор проб ворсинок хориона (CVS). Ворсинки хориона - это проекции плаценты, которые несут тот же генетический состав, что и ребенок. Во время этого метода пренатального тестирования образец ворсин хориона удаляется из плаценты для тестирования.Этот тест проводится на 10–13 неделе беременности, а результаты готовы через 7–14 дней после его проведения.[17] Другой тест с использованием крови, взятой из пуповины плода, - это чрескожный забор образцов пуповинной крови .
  • Прогностическое и пресимптоматическое тестирование - используется для выявления генных мутаций, связанных с нарушениями, которые появляются после рождения, часто в более позднем возрасте. Эти тесты могут быть полезны людям, у которых есть член семьи с генетическим заболеванием, но у которых на момент тестирования не было никаких признаков этого расстройства. Прогностическое тестирование может выявить мутации, которые увеличивают шансы человека на развитие заболеваний на генетической основе, таких как определенные типы рака . Например, человек с мутацией в BRCA1 имеет кумулятивный риск рака груди 65% . [18]Наследственный рак груди наряду с синдромом рака яичников вызван генными изменениями в генах BRCA1 и BRCA2. Основными типами рака, связанными с мутациями в этих генах, являются рак груди у женщин, рак яичников, простаты, поджелудочной железы и рак груди у мужчин. [19] Синдром Ли-Фраумени вызван изменением гена TP53. Типы рака, связанные с мутацией этого гена, включают рак груди, саркому мягких тканей, остеосаркому (рак костей), лейкоз и опухоли головного мозга. При синдроме Каудена есть мутация в гене PTEN, вызывающая потенциальный рак груди, щитовидной железы или эндометрия. [19] Пресимптоматическое тестирование может определить, разовьется ли у человека генетическое заболевание, такое как гемохроматоз.(расстройство, связанное с перегрузкой железом), до появления каких-либо признаков или симптомов. Результаты прогностического и предсимптоматического тестирования могут предоставить информацию о риске развития у человека определенного расстройства, помочь в принятии решений о медицинской помощи и обеспечить лучший прогноз.
  • Фармакогеномика - определяет влияние генетической изменчивости на лекарственный ответ. Когда человек страдает заболеванием или состоянием здоровья, фармакогеномика может изучить генетический состав человека, чтобы определить, какое лекарство и какая дозировка будет наиболее безопасным и полезным для пациента. В человеческой популяции насчитывается около 11 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в геномах людей, что делает их наиболее распространенными вариациями в геноме человека. SNP раскрывают информацию о реакции человека на определенные лекарства. Этот тип генетического тестирования может использоваться для онкологических больных, проходящих химиотерапию. [20]Образец раковой ткани может быть отправлен на генетический анализ в специализированную лабораторию. После анализа полученная информация может идентифицировать мутации в опухоли, которые могут использоваться для определения наилучшего варианта лечения. [21]

Недиагностическое тестирование включает:

  • Судебно-медицинское тестирование - использует последовательности ДНК для идентификации человека в юридических целях. В отличие от тестов, описанных выше, судебно-медицинская экспертиза не используется для выявления генных мутаций, связанных с заболеванием. Этот тип тестирования может выявить жертв преступлений или катастроф, исключить или указать на подозреваемого в преступлении или установить биологические отношения между людьми (например, отцовство).
  • Тестирование на отцовство - использует специальные ДНК-маркеры для выявления одинаковых или похожих моделей наследования между родственными людьми. Основываясь на том факте, что все мы наследуем половину нашей ДНК от отца, а половину от матери, ученые-ДНК тестируют людей, чтобы найти совпадение последовательностей ДНК по некоторым сильно различающимся маркерам, чтобы сделать вывод о родстве.
  • Генеалогический ДНК-тест - используется для определения происхождения или этнического происхождения для генетической генеалогии .
  • Исследовательское тестирование - включает поиск неизвестных генов, изучение того, как работают гены, и углубленное понимание генетических состояний. Результаты тестирования, проведенного в рамках исследовательского исследования, обычно недоступны ни пациентам, ни их медицинским работникам.

Медицинская процедура [ править ]

Генетическое тестирование часто проводится в рамках генетической консультации, и по состоянию на середину 2008 года было доступно более 1200 клинически применимых генетических тестов. [22] Как только человек решает продолжить генетическое тестирование, медицинский генетик, генетический консультант, врач первичной медико-санитарной помощи или специалист может назначить тест после получения информированного согласия .

Генетические тесты проводятся на образце крови , волос , кожи , околоплодных вод (жидкость, окружающая плод во время беременности) или других тканей. Например, медицинская процедура, называемая взятием мазка со слизистой оболочки рта, использует небольшую щетку или ватный тампон для сбора образца клеток с внутренней поверхности щеки. В качестве альтернативы можно прополоскать рот небольшим количеством физиологического раствора для полоскания рта, чтобы собрать клетки. Образец отправляется в лабораторию, где технические специалисты ищут конкретные изменения в хромосомах, ДНК или белках, в зависимости от предполагаемых нарушений, часто с использованием секвенирования ДНК.. Лаборатория сообщает о результатах анализа в письменной форме лечащему врачу или консультанту по генетическим вопросам.

Обычные скрининговые тесты новорожденных проводятся на небольшом образце крови, полученном путем прокалывания пятки ребенка ланцетом .

Риски и ограничения [ править ]

Физические риски, связанные с большинством генетических тестов, очень малы, особенно для тех тестов, для которых требуется только образец крови или буккальный мазок (процедура, при которой отбираются клетки с внутренней поверхности щеки). Процедуры, используемые для пренатального тестирования, несут небольшой, но не незначительный риск потери беременности (выкидыша), потому что они требуют образца околоплодных вод или тканей вокруг плода. [23]

Многие риски, связанные с генетическим тестированием, связаны с эмоциональными, социальными или финансовыми последствиями результатов теста. Люди могут чувствовать гнев, депрессию, тревогу или вину по поводу своих результатов. Потенциальное негативное влияние генетического тестирования привело к растущему признанию «права не знать». [24] В некоторых случаях генетическое тестирование создает напряжение в семье, потому что результаты могут раскрыть информацию о других членах семьи в дополнение к человеку, который проходит тестирование. [25] Возможность генетической дискриминации при приеме на работу или страховании также вызывает озабоченность. Некоторые люди избегают генетического тестирования из опасения, что это повлияет на их способность приобрести страховку или найти работу. [26]В настоящее время медицинские страховые компании не требуют от заявителей на страховое покрытие прохождения генетического тестирования, и когда страховщики сталкиваются с генетической информацией, на нее распространяются те же меры защиты конфиденциальности, что и на любую другую конфиденциальную медицинскую информацию. [27] В Соединенных Штатах использование генетической информации регулируется Законом о недискриминации генетической информации (GINA) (см. Обсуждение ниже в разделе о государственном регулировании).

Генетическое тестирование может предоставить лишь ограниченную информацию о наследственном заболевании. Тест часто не может определить, проявятся ли у человека симптомы расстройства, насколько серьезными будут симптомы или будет ли расстройство прогрессировать с течением времени. Еще одним серьезным ограничением является отсутствие стратегий лечения многих генетических нарушений после того, как они были диагностированы. [23]

Еще одно ограничение генетического тестирования на наследственно связанный рак - это варианты с неизвестной клинической значимостью. Поскольку в геноме человека более 22 000 генов, в геноме среднего человека имеется 3,5 миллиона вариантов. Эти варианты неизвестного клинического значения означают, что есть изменение в последовательности ДНК, однако увеличение для рака неясно, потому что неизвестно, влияет ли изменение на функцию гена. [28]

Специалист-генетик может подробно объяснить преимущества, риски и ограничения конкретного теста. Важно, чтобы любой человек, который рассматривает возможность генетического тестирования, понимал и взвешивал эти факторы, прежде чем принимать решение. [23]

Другие риски включают случайные находки - обнаружение некоторой возможной проблемы при поиске чего-то другого. [29] В 2013 году Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) заявил, что определенные гены всегда включаются при каждом геномном секвенировании, и что лаборатории должны сообщать о результатах. [30]

Прямое генетическое тестирование потребителя [ править ]

Генетическое тестирование напрямую к потребителю (DTC) (также называемое генетическим тестированием на дому) - это тип генетического теста, который доступен непосредственно потребителю без необходимости обращения к специалисту в области здравоохранения. Обычно, чтобы пройти генетический тест, медицинские работники, такие как врачи, практикующие медсестры или генетические консультанты, получают разрешение своего пациента и затем заказывают желаемый тест, который может или не может покрываться медицинской страховкой. Однако генетические тесты DTC позволяют потребителям обойти этот процесс и самому покупать тесты ДНК. Генетическое тестирование DTC может включать в себя в первую очередь информацию о генеалогии / происхождении, информацию о здоровье и признаках или и то, и другое. [31]

Существует множество тестов DTC, от тестов на аллели рака груди до мутаций, связанных с муковисцидозом . Возможные преимущества тестирования DTC - это доступность тестов для потребителей, содействие проактивному здравоохранению и конфиденциальность генетической информации . Возможными дополнительными рисками тестирования DTC являются отсутствие государственного регулирования, возможное неверное толкование генетической информации, проблемы, связанные с тестированием несовершеннолетних, конфиденциальность данных и последующие расходы системы общественного здравоохранения. [32] В США большинство наборов для генетических тестов DTC не проверяются Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) , за исключением нескольких тестов, предлагаемых компанией 23andMe.. [33] По состоянию на 2019 год тесты, получившие маркетинговое разрешение от FDA, включают отчеты 23andMe о генетическом риске для здоровья избранных вариантов BRCA1 / BRCA2 , [34] фармакогенетические отчеты, которые проверяют выбранные варианты, связанные с метаболизмом определенных фармацевтических соединений, a скрининговый тест носителей на синдром Блума и отчеты о генетическом риске для некоторых других заболеваний, таких как целиакия и болезнь Альцгеймера с поздним началом . [33]

Противоречие [ править ]

Генетическое тестирование DTC вызвало споры из-за явной оппозиции в медицинском сообществе. Критики тестирования DTC выступают против связанных с этим рисков, нерегулируемых рекламных и маркетинговых заявлений , потенциальной перепродажи генетических данных третьим сторонам и полного отсутствия государственного контроля. [35] [36] [37]

Тестирование DTC сопряжено со многими из тех же рисков, которые связаны с любым генетическим тестом. Одним из наиболее очевидных и опасных из них является возможность неправильного прочтения результатов тестирования. Без профессионального руководства потребители могут неверно истолковать генетическую информацию, заставляя их заблуждаться относительно своего личного здоровья.

Некоторая реклама генетического тестирования DTC подвергалась критике за то, что она передает преувеличенное и неточное сообщение о связи между генетической информацией и риском заболевания, используя эмоции как фактор продажи. В рекламе генетического теста BRCA- прогнозирования рака груди говорилось: «Нет более сильного противоядия от страха, чем информация». [38] Помимо редких заболеваний, которые напрямую вызваны специфической мутацией одного гена, болезни «имеют сложные множественные генетические связи, которые сильно взаимодействуют с личной средой, образом жизни и поведением». [39]

Ancestry.com , компания, предоставляющая тесты ДНК DTC для генеалогических целей, как сообщается, разрешила полицией, расследующей убийство, провести необоснованный поиск своей базы данных. [40] Обыск без санкции привел к выдаче ордера на обыск с целью принудительного сбора образца ДНК у режиссера из Нового Орлеана; однако он оказался не ровней подозреваемому убийце. [41]

Государственное генетическое тестирование [ править ]

В Эстонии [ править ]

В рамках своей системы здравоохранения Эстония предлагает всем своим жителям полногеномное генотипирование. Это будет переведено в персонализированные отчеты для использования в повседневной медицинской практике через национальный портал электронного здравоохранения. [42]

Цель состоит в том, чтобы свести к минимуму проблемы со здоровьем, предупредив участников, наиболее подверженных риску таких состояний, как сердечно-сосудистые заболевания и диабет. Также есть надежда, что участники, получившие раннее предупреждение, будут вести более здоровый образ жизни или будут принимать профилактические препараты . [43]

Правительственное постановление [ править ]

В Соединенных Штатах [ править ]

Что касается генетического тестирования и информации в целом, законодательство в Соединенных Штатах, называемое Законом о недискриминации генетической информации, запрещает групповым планам медицинского страхования и страховщикам здоровья отказывать в страховом покрытии здоровому человеку или взимать с этого человека более высокие страховые взносы исключительно на основании генетической предрасположенности к развитию болезнь в будущем. Законодательство также запрещает работодателям использовать генетическую информацию людей при принятии решений о найме , увольнении , трудоустройстве или продвижении по службе . [44] Закон, первый в своем роде в Соединенных Штатах, [45] был принят Сенатом Соединенных Штатов.24 апреля 2008 г. 95 голосами против 0 и был подписан президентом Джорджем Бушем 21 мая 2008 г. [46] [47] Он вступил в силу 21 ноября 2009 г.

В июне 2013 года Верховный суд США вынес два постановления по генетике человека. Суд аннулировал патенты на человеческие гены, открыв конкуренцию в области генетического тестирования. [48] Верховный суд также постановил, что полиции было разрешено собирать ДНК людей, арестованных за серьезные преступления. [49]

В популярной культуре [ править ]

Некоторые возможные будущие этические проблемы генетического тестирования были рассмотрены в научно-фантастическом фильме « Гаттака» , романе « Далее» и научно-фантастическом аниме- сериале « Семя Гандама ». Кроме того, некоторые фильмы, которые включают тему генетического тестирования, включают «Остров» , « Хэллоуин: Проклятие Майкла Майерса» и сериал « Обитель зла ».

Этика [ править ]

Педиатрическое генетическое тестирование [ править ]

Американская академия педиатрии (AAP) и Американский колледж медицинской генетики (ACMG) представили новые рекомендации по этической проблеме педиатрии генетического тестирования и скрининг детей в Соединенных Штатах. [50] [51] В их руководящих принципах говорится, что проведение педиатрического генетического тестирования должно отвечать наилучшим интересам ребенка. В гипотетических ситуациях для взрослых, проходящих генетическое тестирование, 84-98% проявляют интерес к генетическому тестированию на предрасположенность к раку. [52] Хотя только половина из тех, кто находится в группе риска, прошла бы тестирование. AAP и ACMG рекомендуют отложить генетическое тестирование на поздние стадии заболевания до достижения зрелого возраста. Если не диагностировать генетические нарушения в детстве и не начать раннее вмешательство, можно снизить заболеваемость или смертность. Они также заявляют, что тестирование с разрешения родителей или опекунов для бессимптомных детей, которые подвержены риску развития заболеваний в детстве, является идеальной причиной для педиатрического генетического тестирования. Тестирование фармакогенетики и скрининг новорожденного оказываются приемлемым руководящими принципами АПА и АКМГА. В руководстве по тестированию на гистосовместимость указано, что детям всех возрастов разрешено проходить тестирование на совместимость тканей для ближайших членов семьи, но только после психосоциального обследования., эмоциональные и физические последствия. С защитником донора или аналогичный механизм должен быть на месте для защиты несовершеннолетних от принуждения и защиты интересов указанного несовершеннолетнего. И AAP, и ACMG не рекомендуют использовать прямую рекламу потребителю.и домашний комплект генетический из-за точности, интерпретации и контроля содержания тестов. В руководящих принципах также указывается, что следует поощрять родителей или опекунов сообщать своему ребенку о результатах генетического теста, если несовершеннолетний находится в соответствующем возрасте. Если несовершеннолетний достиг зрелого возраста и требует результатов, просьба должна быть удовлетворена. Хотя по этическим и юридическим причинам медицинские работники должны проявлять осторожность при предоставлении несовершеннолетним прогностического генетического тестирования без участия родителей или опекунов. Согласно рекомендациям AAP и ACMG, поставщик медицинских услугобязаны информировать родителей или опекунов о значении результатов теста. Поощрять пациентов и семьи делиться информацией и даже предлагать помощь в объяснении результатов, чтобы расширить семью или направить их на генетическое консультирование. AAP и ACMG заявляют, что любой тип прогностического генетического тестирования для всех типов является лучшим предложением с генетическим консультированием , предлагаемым клиническими генетиками , генетическими консультантами или поставщиками медицинских услуг. [51]

Израиль [ править ]

Израиль использует тестирование ДНК, чтобы определить, имеют ли люди право на иммиграцию. Политика, согласно которой «многих евреев из бывшего Советского Союза (« бывшего Советского Союза ») просят предоставить ДНК-подтверждение их еврейского происхождения в форме тестов на отцовство, чтобы иммигрировать как евреи и стать гражданами в соответствии с Законом о возвращении Израиля », вызвала споры. . [53] [54] [55] [56]

Затраты [ править ]

Стоимость генетического тестирования может варьироваться от менее 100 до более 2000 долларов. Это зависит от сложности теста. Стоимость будет увеличиваться, если необходимо более одного теста или если несколько членов семьи проходят тестирование для получения дополнительных результатов. Стоимость может варьироваться в зависимости от штата, и некоторые штаты покрывают часть общей стоимости.

С момента взятия пробы результаты могут занять от нескольких недель до месяцев, в зависимости от сложности и объема проводимых тестов. Результаты пренатального тестирования обычно доступны быстрее, потому что время является важным фактором при принятии решения о беременности. Перед тестированием врач или генетический консультант, запрашивающий конкретный тест, может предоставить конкретную информацию о стоимости и сроках, связанных с этим тестом. [57]

См. Также [ править ]

  • Биобанк
  • ДНК-профилирование
  • Дизайнерская малышка
  • Генографический проект
  • Персонализированная медицина
  • Предимплантационная генетическая диагностика во избежание врожденных дефектов
  • Выборочное генетическое и геномное тестирование
  • Евгеника
  • Полное секвенирование генома
  • Секвенирование всего генома
  • Секвенирование всего экзома
  • Генетическое консультирование
  • Список генетических нарушений
  • Список тем генетической генеалогии
  • Событие без отцовства
  • Новая евгеника

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b «Генетическое тестирование» . Американская медицинская ассоциация . Проверено 3 октября 2019 .
  2. ^ «Тестирование на отцовство» . Американская ассоциация беременности . 2012-04-25 . Проверено 3 октября 2019 .
  3. ^ Резник, Брайан (2019-01-28). «Пределы тестов ДНК предков, объяснил» . Vox . Проверено 3 октября 2019 .
  4. ^ "Лаборатория ветеринарной генетики Калифорнийского университета в Дэвисе | Тестирование ДНК животных | судебно-медицинская экспертиза | генетические исследования и диагностика животных" . www.vgl.ucdavis.edu . Проверено 3 октября 2019 .
  5. ^ «Селективная селекция и генная технология» . www.bbc.co.uk . Проверено 14 октября 2019 .
  6. ^ Хантер, Маргарет Э .; Хобан, Шон М .; Бруфорд, Майкл В .; Зегельбахер, Гернот; Бернатчес, Луи (2018-07-17). «Сохранение генетики следующего поколения и мониторинг биоразнообразия» . Эволюционные приложения . 11 (7): 1029–1034. DOI : 10.1111 / eva.12661 . ISSN 1752-4571 . PMC 6050179 . PMID 30026795 .   
  7. ^ а б Дурмаз, Асуде Альпман; Караджа, Эмин; Демков, Уршула; Торунер, Гекче; Шуманс, Жаклин; Когулу, Озгур (2015). «Эволюция генетических методов: прошлое, настоящее и будущее» . BioMed Research International . 2015 : 461524. дои : 10,1155 / 2015/461524 . ISSN 2314-6133 . PMC 4385642 . PMID 25874212 .   
  8. ^ «Кариотипирование | Изучите науку в Scitable» . www.nature.com . Проверено 14 октября 2019 .
  9. ^ «Информационные бюллетени NIH - Генетическое тестирование: как оно используется в здравоохранении» . report.nih.gov . Проверено 14 октября 2019 .
  10. ^ «10 новых генетических тестов выходят на рынок каждый день» . Medscape . Проверено 14 октября 2019 .
  11. Перейти ↑ Holtzman NA, Murphy PD, Watson MS, Barr PA (октябрь 1997 г.). «Прогностическое генетическое тестирование: от фундаментальных исследований до клинической практики». Наука . 278 (5338): 602–5. DOI : 10.1126 / science.278.5338.602 . PMID 9381169 . S2CID 41939286 .  
  12. ^ Ван ден Veyver, IB (28 октября 2016). «Последние достижения в пренатальном генетическом скрининге и тестировании» . F1000 Исследования . 5 : 2591. DOI : 10,12688 / f1000research.9215.1 . PMC 5089140 . PMID 27853526 .  
  13. ^ Пермезель, Майкл; Уокер, Сьюзен; Киприану, Кипрос (2015). Акушерство, гинекология и новорожденные Бейшера и Маккея . Elsevier Health Sciences. п. 74. ISBN 9780729584050. Проверено 24 января 2017 года .
  14. ^ a b Домашний справочник по генетике. «Скрининг новорожденных» . Домашний справочник по генетике . Проверено 22 марта 2015 .
  15. ^ Персонал клиники Мэйо. «Поликистоз почек» . Клиника Мэйо . Фонд Мэйо медицинского образования и исследований . Проверено 18 ноября +2016 .
  16. ^ Персонал клиники Мэйо. «Генетическое тестирование Почему это делается - Тесты и процедуры - Клиника Мэйо» . Клиника Мэйо . Проверено 22 января 2015 .
  17. ^ John A. Haugen Associates акушерство и гинекология. «Факты о пренатальном тестировании» . John A. Haugen Associates акушерство и гинекология . Архивировано из оригинала на 2015-04-02 . Проверено 26 марта 2015 .
  18. ^ Средние риски рака груди и яичников как ...
  19. ^ a b "Генетическое тестирование наследственных онкологических синдромов" . Национальный институт рака . Национальный институт здоровья. 2013-04-22 . Проверено 18 ноября +2016 .
  20. ^ «Генетическое тестирование» . Американская медицинская ассоциация . Проверено 23 января 2015 .
  21. ^ «Оценка геномной опухоли» . Центры лечения рака для Америки . Прилив . Проверено 18 ноября +2016 .
  22. ^ Аллингем-Hawkins, Диана (2008-08-01). «Успешные генетические тесты зависят от клинической полезности» . Новости генной инженерии и биотехнологии . 28 (14). Мэри Энн Либерт. С. 6, 9. ISSN 1935-472X . Проверено 23 сентября 2008 . 
  23. ^ a b c «Домашний справочник по генетике: каковы риски и ограничения генетического тестирования?» . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 15 ноября 2016 г.
  24. ^ R, Андорно (2004). «Право не знать: подход, основанный на автономии» . Журнал медицинской этики . 30 (5): 435–439. DOI : 10.1136 / jme.2002.001578 . ISSN 0306-6800 . PMC 1733927 . PMID 15467071 .   
  25. ^ Wendelsdorf, Кэтрин (1 октября 2013). «У вас генетическое заболевание. Следует ли вашей семье сказать, что они могут быть носителями мутации?» . Проект генетической грамотности .
  26. ↑ Эми Хармон, «Страховые страхи заставляют многих избегать тестов ДНК», The New York Times , 24 февраля 2008 г.
  27. ^ "Генетическая информация и страхование медицинских расходов" , Американская академия актуариев , июнь 2000 г.
  28. ^ Король, Элизабет (2017). «Генетическое тестирование: проблемы и изменения в тестировании наследственных онкологических синдромов». Клинический журнал медсестер онкологии . 21 (5): 589–598. DOI : 10.1188 / 17.cjon.589-598 . PMID 28945723 . S2CID 7240065 .  
  29. ^ Wendelsdorf, Кэтрин (17 сентября 2013). «Персональные генные карты: существует ли слишком много информации о нашей ДНК?» . Проект генетической грамотности .
  30. ^ Powledge, Табита М. (24 марта 2015). «Что делать с тревожными« случайными находками »на генных экранах?» . Проект генетической грамотности .
  31. ^ Ссылка, Genetics Home. «Что такое генетическое тестирование, направленное непосредственно к потребителю?» . Домашний справочник по генетике . Проверено 3 октября 2019 .
  32. ^ Борри, Паскаль; Cornel, Martina C .; Ховард, Хайди С. (2010). «Куда вы идете, где вы были: недавняя история рынка генетического тестирования, напрямую связанного с потребителями» . Журнал общественной генетики . 1 (3): 101–106. DOI : 10.1007 / s12687-010-0023-Z . ISSN 1868-310X . PMC 3063844 . PMID 21475669 .   
  33. ^ a b Исследования, Центр оценки лекарственных средств и (2018-11-03). «Прямые потребительские тесты» . FDA .
  34. ^ Джонсон, Кэролайн Ю. «23andMe получает разрешение FDA сообщать о риске рака груди без врача» . Вашингтон Пост . Проверено 11 октября 2019 .
  35. ^ Audeh МВт (2008). «Выпустить геном из бутылки». Медицинский журнал Новой Англии . 358 (20): 2184–5, ответ автора 2185. doi : 10.1056 / nejmc086053 . PMID 18494080 . 
  36. ^ Hunter DJ, Хури MJ, Drazen JM (2008). «Выпустить геном из бутылки - исполним ли мы свое желание?». Медицинский журнал Новой Англии . 358 (2): 105–7. DOI : 10.1056 / NEJMp0708162 . PMID 18184955 . 
  37. ^ Тибс, Скотт; Туссен, Филипп А; Джу, Джэхён; Ан, Джэ-Хён; Lyytinen, Kalle; Сюняев, Али (21.01.2020). «Ценные геномы: таксономия и архетипы бизнес-моделей в генетическом тестировании непосредственно для потребителя» . Журнал медицинских интернет-исследований . 22 (1): e14890. DOI : 10.2196 / 14890 . ISSN 1438-8871 . PMC 7001042 . PMID 31961329 .   
  38. ^ . Gollustдр «Ограничение Direct-потребитель рекламы для клинического генетического тестирования,» JAMA.2002; 288: 1762-1767
  39. ^ Нисбет, Мэтью С. (2019). «ДНК - это не судьба: бросая вызов шумихе по поводу генетического тестирования». Скептический вопрошатель . Vol. 43 нет. 4. С. 28–30.
  40. ^ Рональд Бейли, «Ancestry.com передает результаты теста ДНК клиента полицейским без ордера» Reason.com
  41. ^ Джим Мустиан. «Режиссер из Нового Орлеана признан виновным в негласном убийстве; ложное срабатывание подчеркивает ограничения семейного поиска ДНК» . Адвокат Нового Орлеана .
  42. ^ Эстония предлагает 100000 жителей бесплатное генетическое тестирование
  43. ^ Эстония запускает программу генетического тестирования для 8% населения.
  44. ↑ Заявление об административной политике , Исполнительная канцелярия президента, Управление и бюджет, 27 апреля 2007 г.
  45. ^ Кеннеди в поддержку законопроекта о недискриминации генетической информации , 24 апреля 2008 г. Последний доступ: 28 мая 2008 г.
  46. ^ Кейм Brandon (21 мая 2008). «Генетическая дискриминация со стороны страховщиков и работодателей становится преступлением» . Wired.com . Проверено 28 мая 2008 .
  47. ^ "Новости администрации | Президент Буш подписывает закон о запрещении генетической дискриминации в качестве закона", Отчет Kaiser Daily о политике здравоохранения, Фонд семьи Кайзер , 22 мая 2008 г.
  48. ^ Liptak, Адам (13 июня 2013), "Судьи, 9-0, Гены Бар Патентования человек" , New York Times , извлекаться 30 июня, +2013
  49. ^ Liptak, Адам (3 июня 2013), "Управа Разрешить ДНК Коллекция После ареста" , New York Times , извлекаться 30 июня, 2013
  50. ^ Rochman, Бонни (21 февраля 2013). «Новые рекомендации по генетическому тестированию у детей» . Время .
  51. ^ a b Комитет по биоэтике Американской академии педиатрии (AAP); Комитет AAP по генетике; Комитет по социальным, этическим и правовым вопросам Американского колледжа медицинской генетики и геномики (март 2013 г.). «Заявление о политике: этические и политические вопросы в области генетического тестирования и скрининга детей» (PDF) . Педиатрия . 131 (3): 620–2. DOI : 10.1542 / peds.2012-3680 . PMID 23428972 . S2CID 42535260 Все заявления о политике Американской академии педиатрии автоматически истекают через 5 лет после публикации, если они не подтверждены, не пересмотрены или не отменены в это время или ранее.   CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) CS1 maint: postscript ( ссылка )
  52. ^ Росс, LF; Saal, HM; Дэвид, KL; Андерсон, Р.Р .; Американская академия педиатрии; Американский колледж медицинской генетики и геномики (март 2013 г.). «Технический отчет: этические и политические вопросы генетического тестирования и скрининга детей» (PDF) . Генетика в медицине . 15 (3): 234–45. DOI : 10.1038 / gim.2012.176 . PMID 23429433 . S2CID 205142742 .   
  53. ^ МакГонигл, Ян В. (2015). «Генетическое гражданство: тестирование ДНК и израильский закон о возвращении» . Журнал права и биологических наук . 2 (2): 469–478. DOI : 10.1093 / JLB / lsv027 . PMC 5034383 . PMID 27774208 . Проверено 21 мая +2016 .  
  54. ^ " Джерузалем пост": "Кто такой еврей?" теперь можно ответить с помощью генетического тестирования
  55. ^ " Джерузалем пост": следует ли определять еврейство с помощью генетического теста?
  56. ↑ Можно ли совершить алию в Израиль на основании ДНК-теста?
  57. ^ "Genetics Home Reference: Сколько стоит генетическое тестирование и сколько времени нужно, чтобы получить результаты?" . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 15 ноября 2016 г.

 Эта статья включает  материалы, являющиеся общественным достоянием, из документа Министерства здравоохранения и социальных служб США: «Каковы риски и ограничения генетического тестирования?» . Эта статья включает материалы, являющиеся  общественным достоянием, из документа Министерства здравоохранения и социальных служб США: «Какова стоимость генетического тестирования и сколько времени нужно, чтобы получить результаты?» .

Библиотечные ресурсы по
генетическому тестированию
  • Ресурсы в вашей библиотеке
  • Ресурсы в других библиотеках