УШ1Г


Этот ген кодирует белок, который содержит три анкириновых домена, PDZ-связывающий мотив класса I и стерильный альфа-мотив. Кодируемый белок взаимодействует с гармонином , что связано с синдромом Usher типа 1C.

Этот белок играет роль в развитии и поддержании слуховой и зрительной систем, а также участвует в слипании пучков волосков, образованных сенсорными клетками внутреннего уха . Мутации в этом гене связаны с синдромом Ушера типа 1G (USH1G). [6]